个案分享课件

1、個案分享 貓 哭 症Cat Cry Syndrome 慈濟醫院遺傳諮詢中心 遺傳諮詢員 翁純瑩 指導醫師 朱紹盈醫師遺傳諮詢個案分享內容個案介紹疾病簡介結語https:/www.tokyo-med.ac.jp/genet/cdcs/cdcsg.htm Cat Cry Syndrome 貓啼症，也有人稱為貓鳴症候群（Cri-du-chat Syndrome）、貓叫症、貓哭症，是一種染色體異常的症候群，因患者的哭聲像貓叫，因而得名。罹患此症的主要原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成，又有人稱之為第五號染色體短臂缺失症候群。發生率貓啼症是一種罕見的遺傳疾病，發生率為每五萬個活產兒中有一個

2、，男女發生率為比，目前對造成染色體基因缺損的原因仍然不明。http:/archives/dz-012.html 臨床症狀因為染色體的缺陷會使患者咽喉及聲帶附 近結構異常，因而發音會有音調變化，使 新生兒的哭聲像似貓叫一般。小頭臉圓扁平臉塌鼻及小下巴 內眥贅皮眼瞼縫向下斜斜視兩眼距離過寬 http：/asp/image_search.asp?query=. 治療染色體異常引起的疾病，目前並沒有任何有效的治療方法利用早期療育藉助身心醫學科接受語言治療外科評估及手術美容定期接受小兒科醫師評估 http:/www.criduchat.asn.au/ 預後 世界上年紀最大的病人是56歲通常不孕，因此再發

3、率極低通常沒有家族史，因此已有貓哭症小孩的父母如 果本身染色體是正常的，則他們下一胎是貓哭症 小孩的機率約有左右另外約10%的患者是得自一位平衡性轉位帶因者之 父親或母親造成，於下一胎懷孕時藉由產前檢 查，做羊膜穿刺來分析羊水內胎兒染色體而早期 診斷。諮詢個案分享罕見疾病問題諮詢 發問日期：2006/10/22病患資料：小玫31歲女 E-mail：e22237e22237.tw 問題主旨：貓哭症 問題內容：請問 :有聽過貓哭症嗎,要如何處理呢 ？今 年6月我產下了一個貓哭症的寶寶, 對我來說是很大的打擊,我該怎麼辦呢? 回信內容小玫媽媽請先不要焦急,因為不知道您是住在那一個地區,所以針對您的問

4、題,我們的建 議是: 1.請您就近找尋遺傳諮詢中心接受詳細諮詢,您可以連結至以下網址查詢最近的遺 傳諮詢中心, 尋求解決。http:/www.bhp-gc.tw/front/bin/ptlist.phtml?Category=82298回信內容貓啼症是一種罕見的染色體異常疾病，罹患此症的主要原因為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)所造成。 臨床常見的問題有: 1.新生兒哭聲像貓叫一般 2.出生體重低於正常標準 3.肌肉張力差 4.吸吮力差而出現餵食困難 5.生長及發育遲緩 6.智力發展遲緩 外觀上常見的特徵有: 1.小頭臉圓、扁平臉、塌鼻及小下巴 2.斜視、兩眼距離過寬 3.脖子短、手掌掌骨

5、較短、斷掌 4.耳位低或耳型異常 5.30病例會合併先天性心臟病回信內容染色體異常引起的疾病，目前並沒有任何有效的治療方法，但是可以透過早期療 育，及定期接受小兒科醫 師評估，來幫助病患達到較好的生活品質。疾病的照護需要父母與遺傳專科醫師花較長的時間互相溝通，這樣的諮詢是需要 面對面多次的訪談，才能讓您 對貓哭症及後續的照護有更完善的認識，如果您還有不了解的部份，可以來診或 來電諮詢，我們將竭誠為您服務。諮詢過程95/11/28，網路來函諮詢。95/11/29， 回信。http:/ 回信內容擔憂的媽媽: 看起來您的孩子的確有一些問題存在，如您所述他有哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、及斷掌等情形，我們也不知道您為何做早期絨