血友病知多少

1、血友病知多少血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁隐性遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，是英国妇孺皆知的皇室病，在维多利亚女王家系中有多个男性血友病患者。因为是X染色体连锁隐性遗传，一般影响到母亲一方的男性，绝大数病人都是男性，也有多达1/3的血友病患者是由于基因突变，而问不出家族史。由于此病是凝血因子缺乏，所以病人很容易出血，而且出血时血液不能止住。血友病分为血友病A和血友病B，血友病A是缺乏凝血因子VIII，由凝血因子VIII(FVIII)基因突变所致；血友病B是缺乏凝血因子IX，由凝血因子IX(FIX)基因突变所致。数据显示，血友病A约占80%-85% ，血友病B约占15%-

2、20%，女性血友病患者较为罕见。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。截止2020年4月全国血友病登记人数28961人，我院截止2021年3月登记187例。临床上患者主要以关节、肌肉、深部组织和内脏自发性或轻微外伤后出血难止为特征。70-80%会发生关节出血，尤其是膝、肘和踝关节，关节反复出血会导致关节变形、功能障碍、不能行走，长期坐轮椅或卧床；长期不运动，更容易骨折；内脏出血如出现血尿、吐血、便血，而咽喉部出血、颅内出血会危及生命，做手术时出血不能止住也会有生命危险。血友病诊断很容易，结合患儿家族史、临床出血表现，化验血小板计数正常，凝血功能中仅

3、APTT延长，测定FVIII、FIX活性及VWF抗原。FVIIIC降低或缺乏，VWF：Ag正常就可确诊血友病A，FIXC降低或缺乏，就可确诊血友病B。根据因子水平血友病可分为轻、中、重三型，因子活性540%为轻型。凝血因子水平越低，患儿出血越严重，就诊的多是重型患者。治疗就是缺什么补什么，即补充血友病患者所缺乏的凝血因子，这是目前血友病治疗效果明显的措施。上世纪60年代输注血浆、冷沉淀，70年代输注血浆中提取的中纯度浓缩冻干凝血因子制品，1989年重组FVIII面世，减少了病毒感染风险。患儿出血时尽早输注凝血因子，最好在症状出现2h 以内治疗。目前重型血友病或频繁出血的中型血友病提倡预防治疗，

4、就跟治疗高血压病长期服用降压药一样，不要等血压增高了再服药，而血友病人是要定期输注凝血因子，使凝血因子水平保持在止血水平以防止出血。因为凝血因子半衰期很短，要想达到止血水平，每周需要输注因子23次，目前研制半衰期长的药物以减少输注频次，而基因治疗是国际上研究热点，是从根本上治疗血友病的方法。血源性凝血因子时有短缺，有感染病毒的风险，而重组人凝血因子价格较昂贵，给家庭造成了沉重的经济负担，孩子残疾也是社会的负担。这些孩子怕出血，不敢活动，不能与正常孩子一起交流互动，出现性格孤僻、自卑等心理疾病。血友病病人要到血友病中心定期随访，进行综合管理，如果能坚持标准的预防输注，就能与正常孩子一样健康成长。血友病是罕见病的一种，我院是国家首批罕见病诊疗成员单位，也是血友病定点单位。随着我国国力增强，国家2018年6月将血友病纳入罕见病目录，石家庄市区纳入特病，2017年后取消起付线，门诊拿药直接结算，还有一些检查和治疗也在报销范围内，但由于血友病要长期多频次输注因子，每年需要数万元，遇到大出