遗传cbl各组组贫血症_第1页
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1、（ 珠蛋白缺乏常隐性遗地中海贫血是因珠蛋白或常地中海贫血在地中海、非洲、中东、中国和东当地人的岛的不到 ，到一些西南太平洋的岛屿上约 ；.H.病水肿（见表）限于地中海和东南亚。轻度到在撒丁岛的一些村庄的 。人的约 至 地中海贫血的严重程度和珠蛋白和（ 珠蛋白缺乏常隐性遗地中海贫血是因珠蛋白或常地中海贫血在地中海、非洲、中东、中国和东当地人的岛的不到 ，到一些西南太平洋的岛屿上约 ；.H.病水肿（见表）限于地中海和东南亚。轻度到在撒丁岛的一些村庄的 。人的约 至 地中海贫血的严重程度和珠蛋白和0，一个 岁的健康胞性贫血（血红蛋白， M 2；平均红细胞容积， S ）丈夫，: ，具有希腊血统。0不例

2、，但是超过 种突变都与这种病有关。的 （ 这两个暗示着 0 有轻型地中海贫血症；分子水平的测试缺失导致了 到 的地中海贫血，大约有 导致了超过 的地中海贫血。关于珠蛋白和珠蛋白突测到一个的无义突变且没有失。对她丈夫 : 的测试中也同样发现他的一个珠蛋白等 珠蛋白的突变被分为反映床组别（见表）率患上重型 在某个人群得到型反映了那个人群珠蛋白突的性质两个珠蛋都缺失海盆地发现；因此，.H . 病型地中海贫血症和一个珠蛋白等突变相关联，而者，那么他们也会有 的风险拥有患有重度型地中海贫血与两个轻型黄疸、肝脾肿大（髓外造血）以及骨髓扩张（) ）。大约 .H病型为 或 地中海贫血症（ ），或者他们会有一个

3、 .H型地中海贫血症和一个珠蛋白等突变相关联，而者，那么他们也会有 的风险拥有患有重度型地中海贫血与两个轻型黄疸、肝脾肿大（髓外造血）以及骨髓扩张（) ）。大约 .H病型为 或 地中海贫血症（ ），或者他们会有一个 .H病（ ）水肿（ ）的对于 和的并发症毛膜或羊水细胞的 *4 分析的产前检查是可行的。如果轻型 图) 未治疗的地中海贫血症患儿的典型面容。注通常是通过寻找高水平的的H ）和.H,（ ）（这些包含珠蛋的一些 型是 ， ，母亲的为 ， ，对于H . 病症的治疗主要是辅助性治疗。疗法包括型为 ， ，最可能的表现型是什么？为什么？如果孩型为 ， ，最可 珠蛋白缺失的分子机制是什么？ 三重珠蛋白基 血红蛋白（.H ,的表达，从而改善 个种族群体？如果配偶有轻型 地中海贫血症，经典的如果父母双方均患有轻型地中海贫血症，他们会有 的风险

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