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文档简介

1、亚 历 山 大 病盛京医院 儿内科 于文婷亚历山大病定义致病机制临床表现诊断定义亚历山大病（Alexanders disease，AXD）也曾被称为纤维蛋白样白质营养不良脑病，是一种由于星型胶质细胞功能异常导致的脑白质营养不良性疾病，属于中枢神经系统退行性病变。 1949年由亚历山大首先提出此病，近10年由于医学影像学、分子生物学技术水平的不断提高，对此病的深入研究及相关报道日益增多，经研究证实此病并非单纯脑白质病变，临床表现及神经影像学均显示此病还可以以脑干和脊髓病变为主，尤其在青少年和成人患者中。 致病机制GFA P 基因缺陷是造成中国人亚历山大病的原因该突变结果可直接用于亚历山大病的遗

2、传咨询和产前基因诊断.推测突变后的GFA P 可能会发生异常自身聚合, 在星型胶质细胞内大量聚积, 形成罗森塔尔纤维, 最终导致星型胶质细胞功能受损，但其机理有待进一步证实。临床表现该病的临床可分为：（1）婴幼儿型： 起病在2岁以内男性多见。主要表现为进行性中枢神经退变智力迟缓，运动功能发育不良，肢体无力，癫痫，由于脑体积增加而头围增加，平均病程约2.5年。（2）少年型: 7-14 岁起病,男女均可发病。临床特征为进行性延髓麻痹,癫痫及智力退行性改变等,平均病程约为8 年左右。（3）成人型: 20 70 岁均可发病,临床表现大致同少年型,有时易与多发性硬化相混淆。亚历山大病的MRI 改变亚历山

3、大病的MRI 诊断标准: 以额叶为主的广泛脑白质异常; 脑室周缘在T1 加权像呈高信号而在T2 加权像呈低信号; 基底节和丘脑异常; 脑干异常,特别累及了中脑和延髓; 一个或多个结构(包括脑室周缘,额叶白质、视交叉、穹窿、 基底节、丘脑、齿状核和脑干) 的对比强化。5 条标准中符合4 条即可确诊为亚历山大病亚历山大病的MRI 改变亚历山大病的MRI 改变MRI表现为白质内异常信号，呈长T1，T2信号。特点为病变开始于双侧额叶，向后发展，达顶叶，内外囊区，枕叶，晚期病变区可有囊性变（尤其额叶）及脑萎缩。 亚历山大病的电镜表现电镜观察:脑组织的神经纤维网中有大量的罗森塔尔纤维散在。罗森塔尔纤维呈长条状,轮廓不规则,没有膜包裹,由大量中等粗的细丝组成,有些纤维中可见电子致密颗粒,有的颗粒聚集呈块状。许多有髓神经纤维髓鞘不完整或缺失,显示广泛性脱髓鞘。所以虽然各型的临床表现可有差异,但其病理改变相同,即虽然各型的临床表现

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