先天性畸形主题医学知识课件

1、Diagram学习要点内容 先天畸形和出生缺陷的差异一二三胚胎致畸敏感期常见畸形发生的原因及预防措施第十九章 先天性畸形Diagram学习 先天畸形和出生缺陷的差异一二先天性畸形出生缺陷关系 因胚胎发育异常而导致出生时胎儿体表或内脏就存在的形态和结构的异常。 因胚胎发育紊乱而引起胎儿在结构、功能、代谢及精神、行为、遗传等方面的异常，又称发育缺陷或先天性异常 出生缺陷包括先天畸形，我国先天性畸形的发生率为 12,出生缺陷发生率约在4以上第十九章 先天性畸形一、先天畸形、出生缺陷的概念及关系先天性畸形出生缺陷关系 因胚胎发育异常而导致先天性畸形的发生原因组织和器官结构的异常发育外力作用整胚发育畸形

2、胚胎局部发育畸形器官和器官局部畸形组织分化不良性畸形发育过度性畸形吸收不全性畸形超数或异位发生性畸形发育滞留性畸形重复畸形联体畸形1、按原因分类二、先天畸形分类方法和常见畸形先天性畸形组织和器官结构的异常发育外力作用整胚发育畸形1、按联体畸形 寄生畸形二、先天畸形分类方法和常见畸形联体畸形 畸形涉及范围单发畸形多发畸形序列征综合征多发畸形2、按涉及范围分类二、先天畸形分类方法和常见畸形畸形涉及范围单发畸形多发畸形序列征综合征多发畸形2、按涉及范多发畸形Robin序列征二、先天畸形分类方法和常见畸形多发畸形Robin序列征二、先天畸形分类方法和常见畸形无脑儿脊柱裂脑积水腭裂唇裂食管闭锁及狭窄直肠

3、及肛门闭锁唐氏综合征先天性髋关节脱位尿道下裂短肢畸形（上肢）短肢畸形（下肢）无脑儿脊柱裂脑积水腭裂唇裂食管闭锁及狭窄直肠及肛门闭锁唐氏综合征先天性髋关节脱位尿道上、下裂短肢畸形（上、下肢）先天性心血管病内脏外翻畸形足多指与并指血管瘤色素痣幽门肥大膈疝国际常规监测的12种先天畸形国内常规监测的19种先天畸形3.国际、国内常规监测畸形种类二、先天畸形分类方法和常见畸形无脑儿无脑儿国际常规监测的12种先天畸形国内常规监测的19种1.遗传因素三、先天畸形发生的原因1染色体数目异常2染色体结构异常4碱基排列顺序异常3碱基组成异常1.遗传因素三、先天畸形发生的原因1染色体数目异常2染色体结1生物性致畸因子

4、2化学性致畸因子4其他3物理性致畸因子2.环境因素三、先天畸形发生的原因1生物性致畸因子2化学性致畸因子4其他3物理性致畸因子2.环遗传因素与环境因素的相互作用环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致畸因子的易感性遗传度环境因素与遗传因素相互作用引起的先天性畸形中，表示遗传因素所起作用的指标综合因素3.综合因素 三、先天畸形发生的原因遗传因素与环境因素的相互作用环境致畸因子通过引起染色体畸变和胚前期受精后12周胚胎细胞分化程度极低，致畸作用强，胚胎死亡；如果致畸作用弱，细胞可代偿死亡四、致畸敏感期1. 胚前期胚前期胚胎细胞分化程度极低，致畸作用强，

5、胚胎死亡；如果致畸作胚期受精后38周胚胎细胞增生、分化活跃，细胞功能、形态演变快，各器官原基形成易出现器官水平的畸形四、致畸敏感期2. 胚期胚期胚胎细胞增生、分化活跃，细胞功能、形态演变快，各器官原基胎期受精后9周至分娩胎儿主要进行各器官组织、功能、形态的分化和快速生长多出现组织结构和功能方面的畸形四、致畸敏感期3. 胎期胎期胎儿主要进行各器官组织、功能、形态的分化和快速生长多出现胚胎各器官系统的致畸敏感期四、致畸敏感期胚胎各器官系统的致畸敏感期四、致畸敏感期一级预防目的：防止先天畸形发生措施遗传咨询：婚前、孕前、孕后孕期保健二级预防防止畸形儿出生产前诊断宫内治疗人工终止妊娠预防感染谨慎用药戒烟、酒避免辐射合理营养避免饮食和环境各种污染羊膜囊穿刺绒毛膜活检胎儿镜检查B超检查