基因治疗和人类基因组计划(研究生)(5)课件

1、基因治疗和人类基因组计划生活在保护罩中的SCID患病儿童基因治疗1、基因治疗概念： 将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞,为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因以达到治疗遗传性疾病的目的。目前基因治疗的概念有了较大的扩展： * 凡是采用分子生物学的方法和原理，在核酸水平上开展的疾病治疗方法都可称为基因治疗。基因治疗的三要素 第一要素 目的基因第二要素 载体第三要素 靶细胞基因治疗的策略 基因置换 gene replacement 基因修复 gene correction基因修饰 gene augmentation基因干预 gene inactivation自杀基因治疗 suicide gene t

2、herapy免疫调节 immune ajustment其他基因治疗的机理 基因置换：正常基因原位替换致病基因 基因修复：纠正致病基因的异常部分，正常 部分保留 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因 的功能，但缺陷基因仍然存在 基因失活：外源基因干扰、抑制有害基因的 表达 免疫调节：将抗体，抗原或细胞因子的基因 导入患者体内，改变免疫状态基因治疗的载体 病毒载体 腺病毒 逆转录病毒 腺相关病毒 疱疹病毒非病毒载体 裸DNA 脂质体 多聚物 分子耦联体思考与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构

3、，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。二、 人类基因组计划简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：HGP (Human Genome Project)1990年2000年6月26日完成草图，年，人类基因组的测序工作已顺利完成 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1）人类的全部基因构成了人类基因组 材料二 人类基因组计划 （Human Genome Project，HGP）也称人类基因测序计划，主要目标是完成对人类的基因组的所有碱基序列

4、的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。材料三1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖获得者、 DNA分子双螺旋模型提出者沃森（Jwaston）出任第一任主任。1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于同年10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在1993年作了修改，其主要内容包括：人类基因组的基因图构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的生物模式；信息系统的建立。此外，还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问

5、题；交叉学科的技术训练；技术的转让；研究计划外延等共9方面的内容。我国承担的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。人类基因组计划可能有以下应用价值： 追踪疾病基因 估计遗传风险 用于优生优育 建立个体DNA档案 用于基因治疗 人类基因组计划的影响：（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。（2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；（3）可能制造出 “种族选择