神经系统变性性疾病培训讲义课件

1、神经系统变性性疾病神经系统变性性疾病（优选）神经系统变性性疾病（优选）神经系统变性性疾病运动神经元病Motor neuron disease , MND运动神经元病Motor neuron disease , M下下上下脑干下下下上脑干下下上下脑干下下下上脑干概 念 运动神经元病是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质椎体细胞和椎体束的慢性进行性疾病。 临床上兼有上和/或下运动神经元受损的体征，表现为肌无力、肌萎缩和椎体束征的不同组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。概 念 运动神经元病是一系列以病 因尚不明确，可能与下列

2、因素有关1.感染和免疫因素遗传因素2.金属元素3.遗传因素4.营养障碍5.神经递质病 因尚不明确，可能与下列因素有关病 理部位皮质运动区椎体细胞 脑干下部运动神经核 脊髓前角细胞 椎体束病变神经元变性，数目减少病 理部位皮质运动区椎体细胞急性起病 2（优选）神经系统变性性疾病1978年修订的Hachinski缺血性量表帕金森病 亨廷顿病共济失调（MSA-C）病理所见病变累及范围往往较临床所见为广，这种分离现象除复杂的代偿机制外，还可能与临床检查粗疏或临床表现滞后于病理损害有关。纹状体-黑质系（ MSA-P）首发症状常为一侧手肌无力、萎缩，并且症状和功能损害至少己存在46个月。（优选）神经系统变

3、性性疾病重金属暴露 锰、铝等皮质和皮质下混合性痴呆共济失调（MSA-C）原发性基底节钙化 弥散性Lewy体病急性起病 2概括、计算、判断、综合、解决问题能力降低舌肌萎缩伴肌束颤动，咽反射消失，智能障碍(高级神经功能紊乱)包括:营养缺乏 中毒临 床 表 现根据受损部位的不同组合，分为四型1.肌萎缩性侧索硬化（ALS）上、下、脑干；3060岁发病，男性多于女性；首发症状常为双手，后上肢、下肢；晚期可出现延髓麻痹；有主观、无客观感觉异常35年死于呼吸肌麻痹；下脑干下上急性起病 临 床 表 现2.进行性肌萎缩（PSMA）脊髓前角细胞2050岁左右发病；首发症状常为一侧手肌无力、萎缩， 逐渐向近端发展；

4、晚期全身；10年，死于肺部感染下临 床 表 现2.进行性肌萎缩（PSMA）下进行性延髓麻痹（PBP）可治性病因 正常压力脑积水颅内占位性病变维生素B12缺乏甲状腺功能低下神经梅毒肝性脑病肾性脑病肺性脑病原发性基底节钙化 弥散性Lewy体病Motor neuron disease , MND急性起病 2可治性病因 正常压力脑积水颅内占位性病变维生素B12缺乏甲状腺功能低下神经梅毒肝性脑病肾性脑病肺性脑病抑郁症引起的痴呆综合征（假性痴呆）35年死于呼吸肌麻痹；智能障碍(高级神经功能紊乱)包括:少见，4050岁发病；标志是胶质细胞中发现嗜酸性包涵体，神经细胞变性脱失，胶质细胞增生35年死于呼吸肌麻痹

5、；脑脊液压力正常或低，蛋白正常或轻度增高，免疫球蛋白增高临床特征 得分皮质和皮质下混合性痴呆临床特征 得分进行性核上性麻痹 肝豆状核变性帕金森综合征左旋多巴少数有效，帕罗西汀可能有效急性起病 2概括、计算、判断、综合、解决问题能力降低临床上兼有上和/或下运动神经元受损的体征，表现为肌无力、肌萎缩和椎体束征的不同组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。进行性延髓麻痹（PBP）（优选）神经系统变性性疾病标志是胶质细胞中发现嗜酸性包涵体，神经细胞变性脱失，胶质细胞增生EMG: 神经源性改变；临床特征 得分35年死于呼吸肌麻痹；多系统萎缩（MSA）是一组原因不明的散发性、成年起病的进行性神经系统、多系统变

6、性疾病。并且症状和功能损害至少己存在46个月。35年死于呼吸肌麻痹；无感觉异常，无肌萎缩；少见，4050岁发病；帕金森综合征左旋多巴少数有效，帕罗西汀可能有效3060岁发病，男性多于女性；脑血管性痴呆弥散缺血型腔隙状态 、Binswanger病包括纹状体黑质系帕金森综合征（MSAP） 纹状体黑质变性（SND）（优选）神经系统变性性疾病纹状体-黑质系（ MSA-P）临 床 表 现3.进行性延髓麻痹（PBP）病变侵及脑桥和延髓运动神经核；少见，4050岁发病；构音不清，吞咽困难，饮水呛咳，咀嚼无力， 舌肌萎缩伴肌束颤动，咽反射消失， 也可有下颌反射亢进，强哭强笑， 真、假性球麻痹并存；进展快，预后

7、不良，多在12年内死于呼吸肌麻痹和肺内感染。脑干进行性延髓麻痹（PBP）急性起病 临 床 表 现4.原发性侧索硬化（PLS）累及椎体束；罕见，中年发病；首发症状常为双下肢、可逐渐累及上肢， 表现为四肢上运动神经元受损症状；无感觉异常，无肌萎缩；可出现假性球麻痹。慢性进展、存活较长时间上临 床 表 现4.原发性侧索硬化（PLS）上不典型MND痴呆、锥体外系、感觉异常、括约肌障碍、眼外肌麻痹发病机制不明不典型MND3060岁发病，男性多于女性；神经系统局灶症状 2白质病变多发性硬化、HIV脑病、可卡因脑病MRI脊髓变细（腰颈膨大处明显）标志是胶质细胞中发现嗜酸性包涵体，神经细胞变性脱失，胶质细胞增

8、生35年死于呼吸肌麻痹；重金属暴露 锰、铝等首发症状常为一侧手肌无力、萎缩，病 因智能障碍(高级神经功能紊乱)包括:神经系统局灶症状 2进行性核上性麻痹 肝豆状核变性脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf核自主神经功能障碍 自主神经功能障碍的ShyDrager综合征（SDS）临床上兼有上和/或下运动神经元受损的体征，表现为肌无力、肌萎缩和椎体束征的不同组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。35年死于呼吸肌麻痹；肌肉活检神经性肌萎缩；麻痹痴呆进行性核上性麻痹 肝豆状核变性（优选）神经系统变性性疾病痴呆、锥体外系、感觉异常、括约肌障碍、眼外肌麻痹34分可疑血管性痴呆脑脓肿纹状体-黑质系（ MSA-P）辅

9、 助 检 查1.EMG: 神经源性改变；2.肌肉活检神经性肌萎缩；3.MRI脊髓变细（腰颈膨大处明显）4.脑脊液压力正常或低，蛋白正常或轻度增高，免疫球蛋白增高5.血液CK正常或轻度高，CKMB正常3060岁发病，男性多于女性；辅 助 检 查1.EMG: 神治 疗目前尚无有效治疗；支持、对症治疗。治 疗目前尚无有效治疗；多系统萎缩Multiple system atrophy, MSA多系统萎缩 多系统萎缩（MSA）是一组原因不明的散发性、成年起病的进行性神经系统、多系统变性疾病。概念 多系统萎缩（MSA）是一组原因不明的散包括纹状体黑质系帕金森综合征（MSAP） 纹状体黑质变性（SND）橄榄

10、脑桥小脑系小脑性共济失调（MSAC） 橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA）脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf核自主神经功能障碍 自主神经功能障碍的ShyDrager综合征（SDS）包括纹状体黑质系帕金森综合征（MSAP） 纹状体黑质变性纹状体-黑质系（ MSA-P） 小脑性共济失调（MSA-C）纹状体-黑质系（ MSA-P） 小脑性自主神经功能障碍胸1-腰3骶2-4自主神经功能障碍胸1-腰3骶2-4病因病理MSA的病因不明。目前涉及的有脂质过氧化损伤、酶代谢异常、慢病毒感染、神经元淍亡、少突胶质细胞胞质内包涵体等。标志是胶质细胞中发现嗜酸性包涵体，神经细胞变性脱失，胶质细胞增生病因病理MSA的病因不明

11、。目前涉及的有脂质过氧化损伤、酶代谢临床表现特点为（1）隐性起病，缓慢进展，逐渐加重；（2）由单一系统向多系统发展，各组症状可先后出现，由互相重叠和组合。（3）临床表现与病理学所见相分离。病理所见病变累及范围往往较临床所见为广，这种分离现象除复杂的代偿机制外，还可能与临床检查粗疏或临床表现滞后于病理损害有关。临床表现特点为临床表现起病年龄性别病程首发症状小脑症状自主神经症状椎体外系症状MSA-P35-52Y男性多见3m-8y阳痿，尿便障碍+MSA-C26-63Y男性略多6m-12y走路不稳，共济失调+SND25-54Y男性略多3y-10y动作减少，反应迟钝+临床表现起病年龄性别病程首发症状小脑

12、症状自主神经症状椎体外系治疗对症治疗1.体位性低血压米多君2.排尿功能障碍曲司氯铵、奥昔布宁、特托罗定，解除逼尿肌痉挛3.帕金森综合征左旋多巴少数有效，帕罗西汀可能有效治疗对症治疗变性相关性痴呆变性相关性痴呆 痴呆（Dementia）为一种临床综合征，指成年后大脑病变所致的获得性、持续性智能障碍，即在无意识障碍的情况下，出现记忆和认知功能障碍阶段，同时伴有社会、生活活动能力减退。并且症状和功能损害至少己存在46个月。 痴呆（Dementia）为一种临床综合征，指成 智能障碍(高级神经功能紊乱)包括: 记忆、语言、思维、视空间功能不同程度受损 概括、计算、判断、综合、解决问题能力降低 常伴人格异

13、常、行为、情感异常 病人日常生活、社交、工作能力明显减退 特点痴呆必须是获得性而非先天性 智能障碍(高级神经功能紊乱)包括: 特点认知功能包括注意力记忆力定向力语言能力视空间能力执行功能（组织管理能力）认知功能包括精神行为抑郁幻觉谵妄情感淡漠失抑制激惹、攻击睡眠障碍精神行为抑郁神经系统变性性疾病培训讲义课件关键部位梗死海马、丘脑、额叶底部或角回少见，4050岁发病；记忆、语言、思维、视空间功能不同程度受损MRI脊髓变细（腰颈膨大处明显）工业性痴呆改良的Hachinski缺血量表，与Alzheimer病的鉴别 (02分为Alzheimer病，59分为多发性脑梗死性痴呆，34分不定)。35年死于呼

14、吸肌麻痹；表现为四肢上运动神经元受损症状；急性起病 2帕金森综合征左旋多巴少数有效，帕罗西汀可能有效有主观、无客观感觉异常（2）由单一系统向多系统发展，各组症状可先后出现，由互相重叠和组合。部位皮质运动区椎体细胞营养缺乏 中毒纹状体-黑质系（ MSA-P）尚不明确，可能与下列因素有关皮质和皮质下混合性痴呆脑脊液压力正常或低，蛋白正常或轻度增高，免疫球蛋白增高额叶顶叶颞叶枕叶岛叶边缘系统丘脑小脑躯体运动言语表达 工作记忆计划、监控 注意、情绪 抽象、意志AUBERT 效应躯体感觉符号处理视、空间机能听觉信息整合听觉语言感知记忆的储存情绪的调节皮层盲视觉失认症视幻觉视物变形症语言信息加工工作记忆内

15、脏运动和感觉认知（言语材料的认知加工）情绪情感学习记忆计划选择注意内脏运动感觉记忆言语行为智力人格高级认知加工关键部位梗死海马、丘脑、额叶底部或角回额叶顶叶颞叶枕叶岛叶边 痴呆的病因变性病: Alzheimer病(AD)Pick病额颞叶痴呆（FTD）路易体痴呆(LBD) Parkinson病皮层基底节变性untington舞蹈病肝豆状核变性非变性病: 血管性痴呆 颅内占位感染性痴呆 低氧和缺氧代谢性脑病 颅脑外伤中毒性脑病 正常颅压脑积水 痴呆的病因变性病:非变性病: 可治性病因 正常压力脑积水颅内占位性病变维生素B12缺乏甲状腺功能低下神经梅毒肝性脑病肾性脑病肺性脑病 可治性病因 正常压力脑

16、积水颅内占位性病变维生素B1痴 呆 的 分 类皮质性痴呆皮质下痴呆皮质和皮质下混合性痴呆痴 呆 的 分 类皮质性痴呆皮层性痴呆：Alzheimer病(AD)额颞叶痴呆（FTD）路易体痴呆（LBD）变性皮层性痴呆：皮 质 下 痴 呆锥体外系综合征 帕金森病 亨廷顿病 进行性核上性麻痹 肝豆状核变性 原发性基底节钙化 弥散性Lewy体病脑积水正常颅内压脑积水抑郁症引起的痴呆综合征（假性痴呆）白质病变多发性硬化、HIV脑病、可卡因脑病脑血管性痴呆弥散缺血型腔隙状态 、Binswanger病 多梗死型 关键部位梗死海马、丘脑、额叶底部或角回皮 质 下 痴 呆锥体外系综合征皮质和皮质下混合性痴呆多梗死性

17、痴呆感染性痴呆 朊病毒痴呆JacobCreutzfeldt病 麻痹痴呆 脑脓肿中毒和代谢脑病 全身性疾病 内分泌障碍 营养缺乏 中毒 重金属暴露 锰、铝等 工业性痴呆皮质和皮质下混合性痴呆多梗死性痴呆常见痴呆表现ADVDFTDLBDPDD临床表现隐匿起病记忆障碍卒中内3月内发生波动性进展脑血管病危险因素人格改变波动性障碍视幻觉帕金森综合征运动症状10年后出现更多认知障碍有神经定位体征其他认知障碍人格障碍人格保留定向、记忆障碍轻回忆、再认相对保留影像学颞叶、海马萎缩梗死病灶额、前颞叶常见痴呆表现ADVDFTDLBDPDD临床表现隐匿起病卒中内量表1978年修订的Hachinski缺血性量表临床特

18、征 得分急性起病 2卒中病史 1神经系统局灶症状 2神经系统局灶体征 2头颅低密度灶 孤立的 2 多发的 3 5分诊断血管性痴呆 34分可疑血管性痴呆 2分排除血管性痴呆量表1978年修订的Hachinski缺血性量表皮质和皮质下混合性痴呆MRI脊髓变细（腰颈膨大处明显）首发症状常为双手，后上肢、下肢；痴呆、锥体外系、感觉异常、括约肌障碍、眼外肌麻痹运动神经元病是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。少见，4050岁发病；进行性肌萎缩（PSMA）营养缺乏 中毒（优选）神经系统变性性疾病（2）由单一系统向多系统发展，各组症状可先后出现，由互相重叠和组合。帕金森病 亨

19、廷顿病血液CK正常或轻度高，CKMB正常进行性核上性麻痹 肝豆状核变性进展快，预后不良，多在12年内脊髓前角细胞进行性核上性麻痹 肝豆状核变性病 因原发性基底节钙化 弥散性Lewy体病少见，4050岁发病；共济失调（MSA-C）抑郁症引起的痴呆综合征（假性痴呆）根据受损部位的不同组合，分为四型痴呆（Dementia）为一种临床综合征，指成年后大脑病变所致的获得性、持续性智能障碍，即在无意识障碍的情况下，出现记忆和认知功能障碍阶段，同时伴有社会、生活活动能力减退。多梗死型改良的Hachinski缺血量表，与Alzheimer病的鉴别 (02分为Alzheimer病，59分为多发性脑梗死性痴呆，3

20、4分不定)。有主观、无客观感觉异常少见，4050岁发病；也可有下颌反射亢进，强哭强笑，病理所见病变累及范围往往较临床所见为广，这种分离现象除复杂的代偿机制外，还可能与临床检查粗疏或临床表现滞后于病理损害有关。首发症状常为一侧手肌无力、萎缩，痴呆必须是获得性而非先天性痴呆（Dementia）为一种临床综合征，指成年后大脑病变所致的获得性、持续性智能障碍，即在无意识障碍的情况下，出现记忆和认知功能障碍阶段，同时伴有社会、生活活动能力减退。进行性肌萎缩（PSMA）皮质和皮质下混合性痴呆并且症状和功能损害至少己存在46个月。进行性核上性麻痹 肝豆状核变性标志是胶质细胞中发现嗜酸性包涵体，神经细胞变性脱

21、失，胶质细胞增生营养缺乏 中毒全身性疾病 内分泌障碍根据受损部位的不同组合，分为四型并且症状和功能损害至少己存在46个月。病人日常生活、社交、工作能力明显减退35年死于呼吸肌麻痹；皮质和皮质下混合性痴呆痴呆、锥体外系、感觉异常、括约肌障碍、眼外肌麻痹脑脊液压力正常或低，蛋白正常或轻度增高，免疫球蛋白增高孤立的 2进行性核上性麻痹 肝豆状核变性智能障碍(高级神经功能紊乱)包括:也可有下颌反射亢进，强哭强笑，标志是胶质细胞中发现嗜酸性包涵体，神经细胞变性脱失，胶质细胞增生共济失调（MSA-C）营养缺乏 中毒表现为四肢上运动神经元受损症状；神经系统局灶症状 2痴呆必须是获得性而非先天性感染和免疫因素

22、遗传因素运动神经元病是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。痴呆必须是获得性而非先天性急性起病 2病 理（优选）神经系统变性性疾病病 因痴呆（Dementia）为一种临床综合征，指成年后大脑病变所致的获得性、持续性智能障碍，即在无意识障碍的情况下，出现记忆和认知功能障碍阶段，同时伴有社会、生活活动能力减退。MRI脊髓变细（腰颈膨大处明显）智能障碍(高级神经功能紊乱)包括:untington舞蹈病多系统萎缩（MSA）是一组原因不明的散发性、成年起病的进行性神经系统、多系统变性疾病。也可有下颌反射亢进，强哭强笑，有主观、无客观感觉异常目前涉及的有脂质过氧化损伤、酶代谢

23、异常、慢病毒感染、神经元淍亡、少突胶质细胞胞质内包涵体等。急性起病 21978年修订的Hachinski缺血性量表包括纹状体黑质系帕金森综合征（MSAP） 纹状体黑质变性（SND）孤立的 2运动神经元病是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。标志是胶质细胞中发现嗜酸性包涵体，神经细胞变性脱失，胶质细胞增生进行性核上性麻痹 肝豆状核变性脑脊液压力正常或低，蛋白正常或轻度增高，免疫球蛋白增高病人日常生活、社交、工作能力明显减退智能障碍(高级神经功能紊乱)包括:表现为四肢上运动神经元受损症状；血液CK正常或轻度高，CKMB正常白质病变多发性硬化、HIV脑病、可卡因脑病多

24、系统萎缩（MSA）是一组原因不明的散发性、成年起病的进行性神经系统、多系统变性疾病。神经系统局灶症状 23060岁发病，男性多于女性；帕金森综合征左旋多巴少数有效，帕罗西汀可能有效痴呆必须是获得性而非先天性血液CK正常或轻度高，CKMB正常痴呆（Dementia）为一种临床综合征，指成年后大脑病变所致的获得性、持续性智能障碍，即在无意识障碍的情况下，出现记忆和认知功能障碍阶段，同时伴有社会、生活活动能力减退。脑血管性痴呆弥散缺血型腔隙状态 、Binswanger病35年死于呼吸肌麻痹；（优选）神经系统变性性疾病肌肉活检神经性肌萎缩；脑积水正常颅内压脑积水脑干下部运动神经核也可有下颌反射亢进，强

25、哭强笑，运动神经元病是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。麻痹痴呆进行性核上性麻痹 肝豆状核变性表现为四肢上运动神经元受损症状；Alzheimer病(AD)共济失调（MSA-C）表现为四肢上运动神经元受损症状；（优选）神经系统变性性疾病35年死于呼吸肌麻痹；皮质和皮质下混合性痴呆关键部位梗死海马、丘脑、额叶底部或角回少见，4050岁发病；痴呆（Dementia）为一种临床综合征，指成年后大脑病变所致的获得性、持续性智能障碍，即在无意识障碍的情况下，出现记忆和认知功能障碍阶段，同时伴有社会、生活活动能力减退。脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf核自主神经功能障碍 自

26、主神经功能障碍的ShyDrager综合征（SDS）标志是胶质细胞中发现嗜酸性包涵体，神经细胞变性脱失，胶质细胞增生白质病变多发性硬化、HIV脑病、可卡因脑病病变神经元变性，数目减少橄榄脑桥小脑系小脑性共济失调（MSAC） 橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA）白质病变多发性硬化、HIV脑病、可卡因脑病根据受损部位的不同组合，分为四型皮质和皮质下混合性痴呆进展快，预后不良，多在12年内有主观、无客观感觉异常3060岁发病，男性多于女性；进行性核上性麻痹 肝豆状核变性执行功能（组织管理能力）朊病毒痴呆JacobCreutzfeldt病神经系统局灶症状 2痴呆（Dementia）为一种临床综合征，指成年后大脑病变所致的获得性、持续性智能障碍，即在无意识障碍的情况下，出现记忆和认知功能障碍阶段，同时伴有社会、生活活动能力减退。（优选）神经系统变性性疾病工业性痴呆（2）由单一系统向多系统发展，各组症状可先后出现，由互相重叠和组合。Alzhei