遗传咨询规范

1、Evaluation Warning: The document was created with Spire.Doc for .NET.分享专家劳动成果，非常感谢。遗传咨询技术规范本技术规范范主要为为与产前前诊断有有关的遗遗传咨询询。遗传传咨询是是由从事事咨询的的临床医医师对咨咨询对象象就所询询问的遗遗传病可可能情况况、遗传传方式、疾疾病再现现风险、产产前诊断断、婚育育处理等等作出咨咨询，并并帮助寻寻求适当当的对策策。一、基本要要求（一）遗传传咨询机机构的设设置 凡经经卫生行行政部门门正式认认证审批批的产前前诊断技技术服务务单位或或开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构可可以开展展遗传咨咨询。

2、 （二）人人员要求求1从事咨咨询的临临床医师师必须符符合从从事产前前诊断技技术卫生生专业技技术人员员的基本本准入标标准2具备系系统、扎扎实的医医学遗传传学基础础理论知知识，对对辅助诊诊断手段段及实验验室检测测结果要要能正确确判断，并并能对各各种遗传传的风险险与再现现风险作作出恰当当估计。（三）场所所要求遗传咨询门门诊 诊诊室 11间 独独立候诊诊室 11间 检检查室 1间间二、管理1从事咨咨询的临临床医师师应当尊尊重咨询询对象的的隐私权权，咨询询时无关关人员不不宜在场场：2对咨询询对象提提供的病病史和家家族史给给予保密密，未经经咨询对对象许可可不得传传播；3遵循知知情同意意的原则则，让咨咨询对

3、象象充分了了解检查查的目的的和必要要性；4遵循自自主决定定的原则则，从事事咨询的的临床医医师仅提提供建议议，而决决定权在在咨询对对象；5为提高高咨询的的效果，从从事咨询询的临床床医师须须注意咨咨询对象象的心理理状态，并并予 以疏导导。三、遗传咨咨询的对对象1本人或或系成员员患有某某些遗传传病或先先天畸形形；2生过遗遗传病患患儿、不不明原因因智力低低下儿、或或先天畸畸形患儿儿的父母母；3不明原原因的反反复流产产或有死死胎死产产等的夫夫妇；婚后多多年不育育的夫妇妇；535岁岁以上的的高龄孕孕妇；6长期接接触不良良环境因因素的婚婚龄、育育龄的青青年男女女；7孕期接接触不良良环境因因素，以以及患有有某

4、些慢慢性病的的孕妇；常规检检查或常常见遗传传病筛查查发现异异常者；9其它。四、技术程程序和质质量控制制（一）遗传传咨询技技术程序序采集信信息：从从事咨询询的临床床医师要要全面了了解咨询询对象的的情况。医医师必须须询问咨咨询对象象的家庭庭和个人人遗传病病方面的的情况、医医疗史、生生育史（流流产史、死死胎史。早早产史）、家家族史及及婚姻史史（婚龄龄、配偶偶健康状状况）特特殊化学学物接触触及特殊殊反应情情况、年年龄、居居住地区区、民族族。收集集先证者者的家系系发病情情况绘制制出家系系谱遗传病诊诊断及遗遗传方式式的确定定：从事事咨询的的临床医医师通过过确切的的家系及及医学资资料、化化验结果果及各种种检

5、查报报告单，才才能诊断断咨询对对象是哪哪种遗传传病或与与哪种遗遗传病有有关，单单基因遗遗传病还还须确定定是何种种遗传方方式。3遗传病病再现风风险的估估计：染染色体病病和多基基因病以以其群体体发病率率为经验验风险，而而单基因因病根据据遗传方方式进行行家系分分析，进进一步进进行发病病风险估估计并预预测其子子代患病病风险。产前诊诊断：遗遗传咨询询应根据据子代可可能的再再现风险险度，建建议采取取适当的的产前诊诊断方法法，充分分考虑诊诊断方法法对产妇妇和胎儿儿的风险险等。临临床应用用的主要要取标本本方法，如如绒毛膜膜穿刺、羊羊膜腔穿穿刺、脐脐静脉穿穿刺等；主要诊诊断方法法，如染染色体核核型分析析、基因因

6、分析、生生化检查查和超声声检查等等。 5提供建建议：从从事咨询询的临床床医师向向咨询对对象提供供结婚、生生育或一一般咨询询建议。（二）质量量控制在提供咨询询时须向向咨询对对象：（二）质量量控制1交代清清楚各种种检查的的局限性性，所进进行筛查查或检查查的危害害程度和和可能结结局；2解释产产前筛查查和诊断断有较强强的时间间性，所所进行的的筛查或或检查有有假阳性性和假阴阴性，不不能保证证1000的准准确性，不不能保证证出生胎胎儿必定定正常等等；（二）质量量控制3说明使使用的遗遗传学原原理：4用概率率的术语语说明风风险：5阐明疾疾病的性性质，提提供病情情、发展展趋势和和预防的的信息；6提倡非非导向性性

7、的遗传传咨询（non-directive genetic counseling）。 21三三体综合合征和神神经管缺缺陷产前前筛查技技术规范范 211三体综综合征又又称唐氏氏综合征征，是先先天性智智力低下下的重要要原因之之一。为为了维护护广大孕孕妇的利利益，确确保产前前筛查的的有效性性，特制制定产前前筛查相相关的技技术规范范，从事事产前对对三体综综合征和和神经营营缺陷筛筛查的医医疗保健健机构须须遵守本本规范的的各项要要求。一 基本要要求 （）机机构设置置 从事事对三体体综合征征和神经经管缺陷陷产前筛筛查的医医疗保健健机构必必须是经经卫生行行政部门门正式认认证审批批的产前前诊断技技术服务务单位或或

8、开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构。 （二）人人员要求求l卫生技技术人员员必须符符合从从事产前前诊断技技术卫生生专业技技术人员员的基本本准入标标准；从事产产前筛查查的医疗疗保健机机构必须须至少配配备临床床遗传或或围产专专业的医医师1名、超超声专业业的医师师1名和实实验室技技术人员员1名名。 （三）设设备设备配置参参照附件件2有关生生化室的的要求。二 管理理（）产前前筛查的的基本要要求1产前筛筛查必须须在广泛泛宣传的的基础上上，按照照知情选选择，孕孕妇自愿愿的原则则，任何何单位或或个人不不得以强强制性手手段要求求孕妇进进行产前前筛查：（）产前前筛查的的基本要要求2开展产产前筛查查的医疗疗保

9、健机机构，一一般须配配备细胞胞遗传实实验室及及染色体体核型分分析所必必需的各各项专用用仪器设设备，有有能力及及时对产产前筛查查的高危危孕妇进进行相应应的产前前诊断；或和开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构建建立合作作关系，保保证筛查查阳性病病例在知知情选择择的前提提下及时时得到必必要的产产前诊断断。（）产前前筛查的的基本要要求3开展孕早早期筛查查的实验验室必须须具备对对于筛查查出的高高危孕妇妇作早期期胎儿对对三体综综合征的的诊断手手段；4孕中期期的筛查查，根据据各地的的具体条条件可采采取两项项血清筛筛查指标标、三项项血清筛筛查指标标、或其其它有效效的筛查查指标；（）产前前筛查的的基本要要求

10、5医务人人员应事事先告知知孕妇或或其家属属对三体体综合征征和神经经管缺陷陷产前筛筛查技术术本身的的局限性性，对于于由筛查查技术因因素而非非人为因因素所造造成的假假阴性遗遗漏病例例，筛查查单位不不承担任任何法律律责任。（二）定期期报告 开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构应每每季度将将三三体综合合征和神神经管缺缺陷产前前筛查结结果，包包括筛查查阳性率率，三体综综合征（或或其它胎胎儿染色色体异常常）及神神经营缺缺陷检出出病例，假假阴性遗遗漏病例例汇报给给省、自自治区、直直辖市妇妇幼保健健院。（三）筛查查效果的的定期评评估 国家家级和省省级开展展产前诊诊断技术术医疗保保健机构构，有权权指导、监监

11、督三体综综合征和和神经营营缺陷产产前筛查查工作，进进行筛查查质量监监督，包包括筛查查所用试试剂、筛筛查方法法，对筛筛查效果果定期进进行评估估，根据据各地的的筛查效效果提出出整改或或改进的的建议。三 技术术程序与与质量控控制 （）筛筛查方法法1从事产产前对三三体综合合征和神神经管缺缺陷筛查查的医疗疗保健机机构所选选用的筛筛查方法法和筛查查指标（包包括所用用的试剂剂）必须须报请当当地卫生生行政部部门备案案。（）筛查查方法2 筛查查结果必必须以书书面报告告形式送送交被筛筛查者，筛筛查报告告应包括括经筛查查后孕妇妇怀对三三体综合合征胎儿儿发生的的危险概概率或针针对神经经管缺陷陷高危的的 AFFP的中中

12、位数倍倍数值（AFPMoM），并有相应的临床建议：（）筛查查方法3筛查报报告必须须经副高高或以上上职称的的产前诊诊断专业业人员复复核后，才才能签发发；4 筛查查结果的的原始数数据和血血清标本本必须至至少保存存一年，血血清标本本须保存存于oC，以备备复查。（二）筛查查后高危危人群的的处理原原则1，应将筛筛查结果果及时通通知高危危孕妇，并并由医疗疗保健机机构的从从事咨询询的临床床医师进进行解释释和给予予相应的的医学建建议；2对三体综综合征高高危孕妇妇的产前前胎儿染染色体核核型检查查，各医医疗保健健机构可可根据实实际条件件系取绒绒毛、羊羊水或胎胎儿脐血血，具体体实验要要求参照照相关的的技术规规范；（

13、二）筛查查后高危危人群的的处理原原则3.对筛查查出的高高危病例例，在未未作出明明确诊断断前，不不得随意意为孕妇妇做终止止妊娠的的处理；4.对筛查查对象进进行跟踪踪观察，直直至胎儿儿出生，并并将随访访结果记记录。附件.超超声产前前诊断技技术规范范 超声声产前检检查和诊诊断是产产前诊断断的重要要内容之之一，它它包括对对胎儿生生长发育育的评估估和对高高危胎儿儿在超声声引导下下的标大大采集。因因此需要要遵循严严格的技技术规范范，以保保证高质质量完成成此项工工作。一、基本要要求（一）超声声产前诊诊断部门门的设置置 超声声产前诊诊断应在在卫生行行政部门门正式认认证审批批的产前前诊断技技术服务务单位或或开展

14、产产前诊断断技术医医疗保健健机构的的超声室室开展。一、基本要要求 （二）超超声诊断断人员要要求 从事超超声诊断断的技术术人员资资格必须须符合从从事产前前诊断技技术卫生生专业技技术人员员的基本本准入标标准。一、基本要要求（三）设备备要求 l超超声室应应配备高高分辨率率的彩色色多普勒勒超声诊诊断仪； 2具具有完整整的图像像记录系系统和图图像工作作站，供供图像分分析和资资料管理理。二、管理l.经超声声发现胎胎儿畸形形，须对对胎儿的的主要脏脏器进行行细致的的超声检检查并进进行必要要的记录录：2.不允许许因非医医疗目的的将胎儿儿性别告告知病人人；二、管理3未取得得产前诊诊断技术术服务认认证审批批的医疗疗

15、保健机机构在提提供超声声技术服服务，发发现可疑疑病例时时，除出出具超声声报告外外，必须须将可疑疑病例向向产前诊诊断技术术服务单单位或开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构转转诊。三、产前可可诊断的的严重畸畸形。 根据据目前超超声技术术水平，妊妊娠166周244周可发发现的致致命畸形形，如：无脑儿儿。脑膨膨出、开开放性脊脊柱裂、胸胸腹壁缺缺损内脏脏外翻、单单腔心、致致命性软软骨发育育不全等等四、技术程程序1二级或或三级医医院应对对有高危危因素者者直接进进行早期期妊娠超超声检查查，应受受检查的的对象包包括：既既往有畸畸形胎儿儿史、近近亲结婚婚、有习习惯性流流产支、停停经前有有病毒感感染史或或有致

16、畸畸药物应应用史、孕孕妇本人人有先天天性心脏脏病、高高龄孕妇妇、此次次妊娠有有出血史史等。 检查内内容为：确定正正常妊娠娠或异常常妊娠及及胎龄。四、技术程程序对孕妇妇进行产产科检查查的医院院应在孕孕妇妊娠娠16周24周进进行常现现超声检检查，主主要内容容应包括括：胎儿儿生长评评估和胎胎儿体表表及内脏脏结构发发育的检检查。具具体操作作步骤应应按医院院常规超超声检查查的诊疗疗常规进进行。如如疑有胎胎儿发育育异常，应应立即转转诊到产产前诊断断技术服服务单位位或开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构超声声室进行行进一步步检查确确诊。四、技术程程序3 开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构的超超声室

17、，对对下级医医院和外外院转诊诊来的可可疑病例例以及实实验室筛筛查出的的高危孕孕妇，或或需鉴别别有染色色体异常常看，应应在妊娠娠24周前前对胎儿儿的主要要脏器进进行细致致的超声声检查并并进行详详细的记记录。四、技术程程序4对无结结构异常常的腔室室容积改改变，如如轻度脑脑积水、肾肾积水及及胃肠道道异常等等，需严严密随访访后才能能作出结结论。5胎儿标标本采集集应严格格按照介介入性超超声操作作常规进进行。附件.胎胎儿染色色体核型型分析 技术规规范对胎儿细胞胞进行染染色体核核型分析析是产前前诊断染染色体异异常的主主要诊断断方法。胎儿细胞可可通过羊羊膜腔、脐脐血管和和绒毛膜膜穿刺获获取。获获得的细细胞经体

18、体外培养养后收获获、制片片、显带带，作染染色体核核型分析析。一、基本要要求（一）机构构设置 只有有在经卫卫生行政政部门认认证审批批的产前前诊断技技术服务务单位或或开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构才能开开展。一、基本要要求（二）人员员要求 配备专专业医师师l2名（其其中至少少一名具具有医学学副高级级专业技技术职称称），至至少有ll名医师师具备作作羊膜腔腔、脐血血管和绒绒毛膜穿穿刺的技技术；实实验室技技术人员员二名，超超声医师师1名，均均具备良良好的职职业道德德。一、基本要要求（三）场所所要求 场所所应包含含小手术术室、接接种培养养室、标标本制备备室、实实验室、暗暗室和洗洗涤室。 工作作场

19、所须须符合医医院建筑筑安全要要求和消消防要求求，保障障水、电电、煤气气供应。各各工作室室应具备备恒温设设施，小小手术室室和接种种培养室室应具备备空气消消毒设施施。一、基本要要求（四）基本本设备 设设备配置置参照附附件2有关细细胞遗传传室的要要求。二、管理（一）建立立规章制制度1各级工工作人员员分工和和职责；2各项技技术操作作常规；3消毒隔隔离制度度；4设备仪仪器和材材料管理理制度；5资料信信息档案案和管理理。二、管理（二）所有有的操作作均必须须在孕妇妇及其家家属了解解该检查查的意义义、局限限性和风风险，并并签订了了知情同同意书后后方可进进行。（三）所有有操作必必须按常常规进行行，手术术操作后后应作好好手术记记录。（四）所有有产前诊诊断的