遗传学 第二章 遗传的细胞学基础(1)课件

1、第二章 遗传的细胞学基础第一节 细胞核结构简述第二节 染色体第三节 细胞的分裂与遗传第四节 配子的发生和染色体周史第一节 细胞核结构简述一、原核细胞核的结构原核生物：细菌、蓝藻(蓝细菌)原核细胞： 细胞壁：由蛋白聚糖构成。 质膜：内褶形成中间体（与 呼吸作用有关） 细胞质：核糖体分散分布， 蓝藻具有类囊体（能进 行光合作用）。 拟核：无核膜，为一条裸露 的环状DNA双螺旋分子。二、真核细胞核的结构真核细胞：具有由膜围成的细胞器;细胞核由双层膜包围。动物细胞结构图植物细胞结构图核膜：双层膜，有核孔（物质交流的通道）。将DNA的复制及RNA的合成与蛋白质的合成分开，固定染色质。染色质：易被碱性染料

2、染色，呈线形网状结构。核仁：折光性较强的小球体，无膜包围，1个或多个。核质（核内基质）：间期核内除去染色质和核仁之外的非染色和染色很浅的部分。真核细胞的细胞核结构第二节 染色体染色体和染色质：是同一物质在不同时期的不同形态。 核DNA 构成 螺旋化 组蛋白 染色质(间期) 染色体(分裂期) 非组蛋白 (chromatin) (chromosome) RNA 一、常染色质和异染色质常染色质（euchromatin）：间期处于解凝缩状态的染色质，光学显微镜下染色浅。异染色质（heterochromatin）：在间期仍处于凝缩状态的染色质，光学显微镜下染色深。可分： 组成型异染色质(结构异染色质)

3、（constitutive heterochromatin） 兼性异染色质 （facultative heterochromatin）常染色质异染色质染色深浅浅深分散程度大小复制时间早S期晚S期遗传活性活跃惰性间期状态松散凝缩状态 每种生物的全部染色体中均含异染色质，有的几乎全部是异染色质，有的则部分是异染色质。 染色体的着丝粒、端粒常常是异染色质的。玉米染色体玉米间期核人类的巴氏小体(X染色质)：失活的X染色体，是一种兼性异染色质。端粒端粒是真核生物染色体臂末端的特化部分，由高度重复的DNA短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列为TTAGGG。端粒起到细胞分裂

4、计时器的作用，端粒核苷酸每复制一次减少5100 bp，其复制过程要靠具有反转录酶性质的端粒酶（telomerase）来完成。端粒的功能：维持染色体的稳定性端粒对于真核生物线性染色体的正确复制是必需的。防止染色体末端被核酸酶降解。防止染色体末端融合。不具端粒的染色体末端有黏性，会与其他片段相连或两断裂末端相连而成环状。着丝粒和着丝点的区别着丝粒（centromere）：细胞分裂的前期和中期两条姐妹染色单体相互联结的部位。着丝点（kinetochore）：着丝粒与纺锤体接触的结构，是微管蛋白的聚合中心（MTOC）。3.核型和核型分析核型（karyotype）：又称染色体组型，是将某一物种的体细胞(

5、或性细胞) 的整套染色体按它们相对恒定的特征排列起来的图象。核型分析（ karyotype analysis ）：对某一物种的体细胞（或性细胞）的染色体作形态特征描述。相对恒定的特征：指染色体数目、长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体的有无及位置。核型分析的方法制备染色体；对染色体进行测量；根据染色体的形态特征（相对长度、臂比长臂/短臂等）排列染色体；绘制核型模式图（idiogram）。分裂相核型核型模式图核型分析的发展：带型分析，荧光原位杂交核型分析1. Q带（Q banding）：用芥子喹吖因（QM）或盐酸喹吖因（QH）等荧光染料染色，荧光显微镜下观察。Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进

6、行观察，因而限制了Q显带技术的应用。 人类染色体的显带2. G显带（G banding）染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色而显示出的带纹。G带与Q带相似： Q带亮带对应G带深带， Q带暗带对应G带浅带。G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在普通光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用。3、R显带（R banding）：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反。R显带对分析G带浅带部位的结构改变有重要作用。 4、C显带（C banding）：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色。在高等动植物，C显带技术普遍用于

7、显示组成型异染色质。 5、T显带（T banding）：专门显示染色体端粒的显带技术。 6、N显带（N banding）：专门显示核仁组织区的显带技术。 人类的多色(24色)荧光原位杂交(FISH)核型高粱的FISH核型三、染色体的数目和大小染色体的数目：（1）每种生物的染色体数目是恒定的，不同的生物的染色体数目可能差别很大。 马蛔虫一变种：2n=2 人类：2n = 46 日本对虾：2n = 208（2）染色体数目的多少并不反映物种的进化程度。 常见物种的染色体数目： 小麦 2n=42 水稻 n=24 苹果 2n=34 西瓜 2n=22 萝卜 2n=18 番茄 2n=24 马铃薯2n=48 洋

8、葱 2n=16 青霉n=4 人类 2n=46 链孢霉 n=7 曲霉 n=8 果蝇 2n=8 蜜蜂2n=32，n=16染色体大小比较 a. 拟南芥 (120Mb), 甜菜(750Mb), 松树(23000Mb)染色体的大小： 不同生物的染色体差别较大。四、染色质的结构1.染色质的基本结构单位核小体（1）每个核小体包括200 bp的DNA超螺旋和一个组蛋白八聚体以及组蛋白H1。（2）组蛋白八聚体构成盘状核心结构，由4个二聚体组成，包括两个H2AH2B和两个H3H4。（3）146 bp的DNA分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体1.75圈。组蛋白H1在核心颗粒外结合20 bp DNA，锁住核小体DNA的进出端

9、，起稳定核小体的作用。包括组蛋白H1和166bp DNA的核小体结构又称染色质小体（chromotosome）（4）两个核小体之间以连接DNA（linker DNA）相连，典型长度为60bp，不同物种变化值为0-80 bp。（5）组蛋白与DNA之间的相互作用主要是结构性的，基本不依赖核苷的特异序列。核小体具有自装配的性质。2.染色质包装的结构模型 一级结构：核小体丝 核小体通过连接DNA构成的串珠结构，直径为10nm。 二级结构：螺线管 核小体丝螺旋盘绕，每圈6个核小体，形成外径30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线管。人类每个体细胞的DNA（46条染色体），总长度2 m，平均每条染色体5 cm，而细胞核的直径只有5-8 um，因此，从染色质DNA包装成染色体要压缩近万倍。螺线管三级和四级结构 （1）多级螺旋模型（multiple coiling model）： 三级结构：螺线管进一步螺旋化形成直径为0.4 um的圆筒 状结构，称为超螺线管(supersolenoid) 。 四级结构：超螺线管进一步螺旋折叠，形成长210 um的 染色单体（chromatid）。（2）骨架-放射环模型（scaffold radial loop strucutre model）认为30nm的纤丝（螺线管）和非组蛋白骨架结合形成