2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试测验能力拔高训练一（带答案）10

1、2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试测验能力拔高训练一（带答案）一.综合考核题库(共40题)1.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，则再生出患儿的概率为（ ）？A、1/4B、1/2C、2/3正确答案:C2.真核细胞染色体的化学组成是A、非组蛋白B、RNAC、

2、组蛋白D、DNAE、纤维素正确答案:B,C,A,D3.什么是血红蛋白病？它分为几大类型，并对其进行解释？正确答案:指由于基因突变导致珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。两大类型：1.异常血红蛋白病。是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。2.地中海贫血：是一类由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应珠蛋白合成障碍，导致类珠蛋白和类珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血。4.染色质和染色体的关系是A、不同物质在细胞的某一时期具有相同的存在形式B、同一物质在细胞的同一时期的不同表现C、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式D、同一物质在细胞的不同时期的两种不同存在形

3、式正确答案:D5.致病基因在122号染色体上，在杂合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（ ）遗传病。（写中文）正确答案:常染色体显性6.以下是Huntington舞蹈症的特征是（ ）A、遗传早现B、延迟显性C、静态突变D、动态突变E、遗传印记正确答案:A,B,D,E7.以下哪种情况子代出现三体症的发病率增高与母亲年龄无关A、精子子形成时减数第一次分裂出现染色体不分离B、受精卵有丝分裂出现染色体不分离C、卵子形成时减数第一次分裂出现染色体不分离D、卵子形成时减数第二次分裂出现染色体不分离E、精子子形成时减数第二次分裂出现染色体不分离正确答案:B,A,D,E8.以下属于常染色体隐性遗传的病有A、苯

4、丙酮尿症B、半乳糖血症C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈症正确答案:B,A9.由于核酸内切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症正确答案:B10.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/87/8的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体正确答案:C11.关于遗传密码说法错误的是( )A、遗传密码具有通用性B、遗传密码具有简并性C、64种密码子都可以编码氨基酸D、AUG是起始密码子正确答案:C12.血红蛋白M病的致病原因是A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2

5、+D、Fe3+被还原成Fe2+正确答案:B13.MELAS约80%患者为mtDNA编码第3243位的（）基因发生AG的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA正确答案:A14.患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原

6、因为：A、X脆性部位编码区发生片段缺失B、X脆性部位非编码区三核苷酸重复扩增C、X脆性部位非编码区发生片段缺失D、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增正确答案:B15.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（ ）条X染色体A、5B、3C、2D、4正确答案:B16.当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y连锁正确答案:D17.真核细胞中染色体的基本单位是A、甘油三脂B、核小体C、核苷酸D、葡聚糖链正确答案:B18.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的女儿患病的风险是A、100%B、50%C、25%D、75

7、%正确答案:A19.下列不属于微效基因所具备的特点A、基因的传递遵循孟德尔定律B、多对等位基因作用有累加效应C、每对基因作用是微小的D、有显隐性之分正确答案:D20.静止型地中海贫血的基因型是A、A/AB、0/0C、0/+D、+/A正确答案:D21.患者，女，19岁，因身材矮小，性征发育差，闭经就诊。病史：出生体重、身长均正常，母亲妊娠期未使用过药物。8岁时开始发现身高较矮，12岁时发现比同龄人矮许多，现已19岁，看上去像10多岁的小孩，身材矮小、性征发育差，原发闭经。检查：身高1.4m，体重35kg，有轻微蹼颈，肘外翻。乳房未发育，乳距宽。外生殖器发育不良，阴毛稀少。B超检查，子宫小，卵巢萎

8、缩。染色体检查45，X。关于该患者所患疾病，以下说法错误的是A、该病染色体丢失大多发生在母亲B、本病宫内不易存活，流产率约为99%C、该患者无生育能力D、诊断为：Turner综合征正确答案:A22.以下不属于DNA复制特点的是A、需要一段RNA作为引物B、复制的方向反向平行C、半保留复制D、双链对称等速复制正确答案:D23.关于常染色体隐性遗传病，说法正确的是A、致病基因在1-22号常染色体上B、不发生新的突变，双亲健康时也有可能生出患儿C、临床统计患者同胞发病风险时常常高于预期的1/4D、近亲婚配时会导致发病率上升E、基因频率较低的常染色体隐性遗传病，实际发病情况常呈现偶发正确答案:A,B,

9、C,D,E24.遗传病的预防分为以下哪几个阶段？A、新生儿筛查B、孕前预防C、产前预防D、发病前预防E、婚前预防正确答案:B,C,A25.患者，男，58岁。因“反复烦渴、多饮、多尿2年余，再发加重1周”入院。患者2年前无明显诱因出现烦渴、多饮、多尿症状，到某院门诊就诊，测空腹血糖8.2mmol/L，餐后2小时血糖12.1mmol/L。通过药物治疗和日常控制。门诊随访患者空腹血糖控制于56mmol/L，餐后2小时血糖控制于78.5mmol/L。入院前1周，因工作繁忙，饮食控制失当，前述症状再发而入院治疗。患者病史中，无头昏、头晕、胸闷、气促；无视力进行性下降；无大便紊乱；无手足刺痛或者蚁走感。2

10、年余体重减轻10kg。吸烟20余年，平均每天A、受多对等位基因控制B、遗传异质性低C、发病情况严格遵循孟德尔遗传规律D、受环境因素影响小正确答案:A26.属于分子病中的受体病是A、成骨不全 型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、地中海贫血正确答案:B27.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症正确答案:B28.下列疾病中不属于多基因病的是A、类风湿性关节炎B、抑郁症C、唇裂D、血友病A正确答案:D29.导致临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例大于预期的1/4的原因是A、不规则显性B、完全确认C、不完全外显D、不

11、完全确认正确答案:D30.外耳道多毛症的致病基因位于（ ）染色体上。正确答案:Y31.假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正称之为A、基因突变B、基因增强C、基因修复D、基因抑制正确答案:C32.研究人类性状的遗传规律可以采用系谱分析的方法，请问什么是系谱？完整的系谱至少包括几代家族成员？正确答案:系谱是从先证者开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特地的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。完整系谱至少包括三代以上家族成员。33.MERRF最常见的突变型是mtDNA编码的（）基因第8344位发生AG的点突变。A、L

12、eu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA正确答案:C34.多指症患者甲和乙基因型都是Aa杂合子，但甲只有右手手指多出一个指头，而乙双手双脚都多出了2个以上的指（趾）头，这是由于两人相关基因的（ ）不同导致的。正确答案:表现度35.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及相对位置和遗传距离的图是A、遗传图B、物理图C、转录图D、序列图正确答案:A36.以下为转运蛋白缺陷引起的疾病是A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、囊性纤维性变正确答案:D37.属于精神分裂症的候选基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因正确答案:D38.引起染色体畸变的原因通常包括：化学因素、物理因素、生物因素和（ ）。正确