2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试测验能力拔高训练一（带答案）9

1、2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试测验能力拔高训练一（带答案）一.综合考核题库(共40题)1.1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为A、4区B、2区C、1区D、3区正确答案:C2.遗传病和先天性疾病之间的关系是A、是完全一样的概念B、有部分交集，但不是所有遗传病都是先天发病的，也不是所有先天性疾病都是遗传病C、先天性疾病都是遗传病D、遗传病都是先天性疾病正确答案:B3.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体极少。这些变异的产生是由于A、多对基因的分离和自由组合作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C

2、、环境因素的作用大小决定的D、遗传因素和环境因素共同作用的结果正确答案:A4.在视网膜母细胞瘤中定位克隆的人类首个抑癌基因是（）基因。正确答案:RB5.患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为：A、X脆性部位编码区发生片段缺失B、X脆性部位非编码区三核

3、苷酸重复扩增C、X脆性部位非编码区发生片段缺失D、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增正确答案:B6.多体型正确答案:三体型以上的非整倍性改变统称7.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。该病的遗传方式为？A、ADB、ARC、XDD、XR正确答案:A8.与nDNA相比mtDNA突变修复能力A、有些细胞强有些部位弱B、大致相同

4、C、非常强D、非常弱正确答案:D9.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可形成A、超二倍体B、单体型C、三倍体D、三体型正确答案:B10.一个男性将X染色体上的某一显性突变基因传给他外孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2正确答案:C11.多基因遗传相对单基因遗传区别在于A、患者一级亲属再发风险相同B、遗传基础是主基因C、遗传基础是微效基因D、群体变异曲线呈现双峰或三峰E、群体变异曲线是连续的正确答案:C,A,E12.夫妻都是AR先天性聋哑患者，女儿表型正常，则最可能的原因是A、不规则显性遗传B、表现度不同C、遗传异质性D、延迟显性遗传正确答案:C13.微卫星DNA属于（

5、）A、短散在重复序列B、中度重复序列C、高度重复序列D、单拷贝序列正确答案:C14.属于精神分裂症的候选基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因正确答案:D15.由于突变是编码密码子形成终止密码，此突变为A、移码突变B、中止密码突变C、无义突变D、同义突变正确答案:C16.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的A、mtDNA的两条链都有编码功能B、mtDNA转录方式类似于原核生物C、mtDNA是双链环状DNAD、mtDNA的表达与核DNA无关正确答案:D17.腺苷脱氨酶（ADA)缺乏是一种AR病，因ADA缺乏，导致（ ）增多，改变了甲基化的能力，产生毒性反

6、应A、导入基因转移B、间体移植C、基因D、脱氨腺苷酸正确答案:D18.根据着丝粒在染色体上的位置，分为( )A、中着丝粒染色体B、远端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近端着丝粒染色体E、半中着丝粒染色体正确答案:A,C,D19.mtDNA点突变导致的疾病的遗传特征是A、发病率有明显性别差异B、交叉遗传C、近亲婚配的子女发病率增高D、母系遗传正确答案:D20.（ ）型糖尿病属于自身免疫性疾病。正确答案:121.不同遗传病的发病机制不同，其治疗的首要原则是A、进行疗效的长期评估B、个性化治疗C、症状前治疗D、筛选杂合子患者正确答案:B22.从广义来说，人类基因组是人体所有遗传信息的总和，包括（

7、 ）A、核基因组和线粒体基因组B、线粒体基因组C、叶绿体基因组D、.核基因组正确答案:A23.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、白化病正确答案:D24.什么是多基因疾病的发病阈值？由发病阈值为界限，可将人体状态分为哪两种？正确答案:由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度，在一定条件下，代表患病所必需的最低的易患基因的数目。健康或疾病。25.若某人核型为46，XX，r（3）（p12q31）则表明其染色体发生了A、环状染色体B、相互易位C、臂间倒位D、缺失正确答案:A26.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及相对位置和遗传距离的图是A、遗传图B、物理

8、图C、转录图D、序列图正确答案:A27.以下属于单基因遗传病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症正确答案:C28.近亲结婚可以显著提高的是以下哪种疾病的发病风险A、Y连锁遗传病B、XDC、ARD、XR正确答案:C29.下列为正常女性的染色体核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXY正确答案:C30.终止密码分别是UAG、UGA和（ ）。正确答案:UAA31.以下为转运蛋白缺陷引起的疾病是A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、囊性纤维性变正确答案:D32.关于眼皮肤白化病A型的遗传特征,下列说法不正确的是( )A、致病基因位于常染

9、色体上，男女患病的机会均等B、患者的双亲表型正常，但患者的同胞中约有1/4的发病风险；C、患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者；D、不会出现隔代遗传正确答案:D33.某患者的X染色体在Xq27.3处呈现细丝样连接，其为（ ）患者A、环状染色体B、脆性X染色体C、衍生染色体D、双着丝粒染色体正确答案:B34.下列疾病不属于多基因遗传病的是A、原发性高血压B、软骨发育不全C、糖尿病D、唇裂正确答案:B35.下列不属于微效基因所具备的特点A、基因的传递遵循孟德尔定律B、多对等位基因作用有累加效应C、每对基因作用是微小的D、有显隐性之分正确答案:D36.下列属于凝血障碍性疾病的是A、成骨不全 型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、地中海贫血正确答案:C37.微效基因正确答案:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的 。38.肿瘤发生的二次突变学说中认为，家族性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在A、病毒B、原癌细胞