2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试冲刺提分卷精选一（带答案）试卷号：10

1、2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试冲刺提分卷精选一（带答案）一.综合考核题库(共35题)1.若某人核型为46，XX，dup（1）（pterq21:）则表明其染色体发生了（章节：第九章 难度：3)A、重复B、易位C、倒位D、插入E、缺失正确答案:E2.患者，男性，22岁，身材矮小，手掌宽，手指和脚趾都比正常人成比例缩短。经检查，该患者的中间指（趾）骨缺失，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，缺乏远端指（趾）骨关节。基因检测发现其2q35的IHH基因突变，该名患者所患疾病为短指症A1型。该名患者和一个正常女性婚配，所生孩子的患该病的概率是（ ）（章节：第四章

2、 难度：3)A、43469B、43467C、43468D、43473正确答案:B3.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是（章节：第四章，难度：3）A、O型B、A型C、B型D、AB型E、无法判断正确答案:B,C,A4.最常见的染色体畸变综合征是（章节：第十三章 难度：2)A、Edward综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征E、Klinefelter综合征正确答案:C5.以下哪种修复方式需要可见光的是（章节：第三章 难度：2)A、片段修复B、SOS紧急修复C、重组修复D、光修复E、切除修复正确答案:D6.狭义的线粒体病是（章节：第十二章 难度：1

3、)A、线粒体数目异常所导致的疾病B、线粒体结构异常所致的疾病C、mtDNA突变所致的疾病D、mtDNA数量变化所致的疾病E、线粒体功能异常所致的疾病正确答案:C7.线粒体病不直接影响以下哪条代谢途径（章节：第十二章 难度：4)A、丙酮酸利用B、氧化磷酸化C、三羧酸循环D、电子传递E、糖酵解正确答案:E8.以下属于线粒体病是（章节：第十二章 难度：2)A、DM1B、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、软骨不全E、Leber遗传性神经病正确答案:E9.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为（章节：第四章 难度：3)A、截短认证B、完

4、全确认C、不完全外显D、不完全确认E、完全外显正确答案:C10.大多数情况下肿瘤的发生是一个涉及多基因多步骤的过程。（章节：第十六章难度：3）正确答案:正确11.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（章节：第九章 难度：5)A、缺失B、相互易位C、臂间倒位D、重复E、臂内倒位正确答案:C12.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是（章节：第十八章 难

5、度：5)A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因E、如果是女儿为携带者，如果是儿子为患者正确答案:C13.（ ）型糖尿病的发病多为自主神经类型。（章节：第十一章 难度：3）正确答案:214.人类的MN血型的遗传方式为（ ）（章节：第四章 难度：3)A、共显性遗传B、不规则显性遗传C、延迟显性遗传D、完全显性遗传E、从性遗传正确答案:A15.体细胞基因突变多数不会危及后代。（章节：第三章难度：2）正确答案:正确16.在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的（ ）。（章节：第十六章 难度：5）正确答案:干系17.以下与线粒体功能障碍有关的疾病有（章节：第

6、十二章，难度：5）A、镰状细胞贫血B、肿瘤C、帕金森病D、红绿色盲E、衰老正确答案:B,C,E18.每一条染色体都以（ ）为界标，分成短臂和长臂（章节：第八章 难度：2)A、核仁组织区的位置B、次缢痕的位置C、染色体的长短D、着丝粒的位置E、端粒的位置正确答案:D19.以下属于动态突变引起的疾病是（章节：第三章 难度：3)A、血友病AB、蚕豆病C、白化病D、色盲E、脆性X染色体综合症正确答案:E20.细胞遗传学检查即染色体检查，其技术手段包括（）（章节：第十八章，难度：5）A、染色体核型分析B、荧光原位杂交C、DNA测序D、PCRE、RFLP正确答案:A,B21.1号染色体长臂分为4个区，靠近

7、着丝粒的为（章节：第八章 难度：3)A、4区B、2区C、1区D、3区E、0区正确答案:C22.遗传度是（章节：第五章 难度：3)A、遗传病发病率的高低B、遗传性状的异质性C、遗传因素对性状影响程度D、在多基因疾病形成中，遗传因素的贡献大小E、遗传性状的同质性正确答案:D23.染色体畸变中数目畸变包括（ ）性改变和整倍性改变 。（章节：第九章 难度：3）正确答案:非整倍性改变24.以下哪些产前诊断的方法属于非创伤性的（章节：第十八章，难度：3）A、B超B、羊膜穿刺法C、绒毛取样法D、脐穿刺E、分离、分析孕妇外周血中的胎儿细胞以及游离的胎儿DNA或RNA正确答案:A,E25.目前遗传病的手术疗法主

8、要包括（章节：第十九章 难度：1)A、推拿疗法B、克隆技术C、器官组织细胞修复D、基因治疗E、手术矫正和器官移植正确答案:E26.若某人核型为46，XY，i（Xq）表示（章节：第九章 难度：4)A、等臂染色体B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入E、缺失正确答案:A27.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（章节：第九章 难度：2)A、嵌合体B、三倍体C、超二倍体D、三体型E、亚二倍体正确答案:C28.可使染色体末端区段特异性深染的染色体显带技术是（章节：第八章 难度：5)A、N显带B、C显带C、G显带D、T显带E、R显带正确答案:D29.遗传病的预防分为以下哪几个阶段？（章节：绪

9、论，难度：3）A、新生儿筛查B、孕前预防C、产前预防D、发病前预防E、婚前预防正确答案:B,C,A30.下列遗传病属于细胞质遗传的是（章节：第七章 难度：2)A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、线粒体遗传病D、染色体病E、体细胞遗传病正确答案:C31.RB1基因是（章节：第十六章 难度：1)A、原癌基因B、细胞癌基因C、抑癌基因D、肿瘤转移抑制基因E、病毒癌基因正确答案:C32.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康男孩的几率是多少？（章节：第四章 难度：1)A、43467B、43469C、43473D、1正确答案:E33.成骨不全是由于（）缺陷导致的（章节：第十章 难度：3)A、转运蛋白B、血浆蛋白C、肌细胞膜蛋白D、G蛋白E、胶原蛋白正确答案:E34.紫外线造成的DNA损伤修复方式主要有哪