婴幼儿先天性甲低2节课件

CongenitalHypothyroidism第五节先天性甲状腺功能减低症CongenitalHypothyroidism第五节先概述各种不同疾病累及下丘脑－垂体－甲状腺轴功能导致甲状腺缺乏或由于甲状腺素受体缺陷所造成的甲状腺功能减低临床综合征。我国发病率1／7000呆小症概述呆小症根据起病年龄及发病机制分类先天性甲低:散发性：甲状腺发育不良、异位甲状腺激素合成中酶的不足

特发性垂体功能低下甲状腺细胞膜上受体缺陷地方性:

食物中缺碘获得性甲低:

感染、免疫、手术误切、暂时性甲低等根据起病年龄及发病机制分类先天性甲低:甲状腺素主要作用●促进新陈代谢提高基础代谢率,增加产热量；促进蛋白质合成;促糖原分解;

促脂肪分解、利用；●提高中枢及交感神经兴奋性；●促进脑细胞发育：分化、成熟，智力发育；基础代谢率低T、HR、P、R、BP↓粘液水肿、肌肉松弛表情淡漠、反射迟钝智力低下甲状腺素不足甲状腺素主要作用●促进新陈代谢基础代谢率低甲状腺素不足甲状腺素主要作用●促进生长发育：体格发育；●对维生素代谢作用：

VitA、VitB、VitC●对其他器官系统功能的影响：心脏消化甲状腺素不足身材矮小胡萝卜素血症心脏：心脏扩大、心包积液、胸腔积液腹胀、便秘、纳差；甲状腺素主要作用甲状腺素不足甲低临床表现：主要特点智能落后生长发育迟缓生理功能低下甲低临床表现：主要特点智能落后新生儿期（非特异性生理功能低下表现）

三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动

五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低腹胀、便秘、脐疝，易误诊为先天性巨结肠新生儿期三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟典型症状特殊面容和体态(丑、小、黄）头部：头大颈短,

皮肤苍黄、干、粗、松,

毛发稀黄；面部:粘液水肿,眼眶宽,

鼻根底平；唇厚舌大、宽厚6w女婴典型症状特殊面容和体态(丑、小、黄）头部：头大颈短,6w腹部:膨隆,便秘，脐疝,

体态:身材矮小,

躯干长,四肢短小；

上部量/下部量>1.5腹部:膨隆,便秘，脐疝,神经系统（呆）动作发育迟缓智能发育低下神经反应迟钝神经系统（呆）动作发育迟缓实验室检查：新生儿筛查结果判断：可疑:TSH>20mIU/L确诊:血清T4↓,TSH↑生后2~3天干血滴纸片实验室检查：新生儿筛查结果判断：生后2~3天干血滴纸片血清T4、TSH检查T4↓,TSH↑(周围性）T4↓,TSH↓（中枢性）骨龄：

BA落后>3岁14岁女孩骨龄7岁血清T4、TSH检查T4↓,TSH↑(周围性）T4↓,T

TRH刺激试验诊断中枢性甲低

TRH7μg/kgiv

正常：30min达高峰（TSH>15mU/L）

90min降至基础值

结果判断：垂体病变：TSH<15mU/L下丘脑病变：TSH↑↑,峰值出现时间延长TRH刺激试验诊断中枢性甲低诊断原则：早诊断，早治疗诊断标准：新生儿：非典型表现＋T4↓、TSH↑

婴儿后：典型表现＋T4↓、TSH↑诊断性治疗：新生儿筛查：诊断诊断早期确诊，尽早治疗，甲状腺素终身替代治疗L－甲状腺素钠（L—Thyroxine）：T4

婴儿：8~14µg/（kg·d）儿童：4µg/（kg·d）小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常甲状腺干粉片：T3、T4

随访：每2~3个月复查血T4,TSH，维持TSH正常，T4正常或偏高值早期确诊，尽早治疗，甲状腺素终身替代治疗疗效判断每日一次大便，食欲好转腹胀消失心率儿童110次/分婴儿140次/分智能进步

治疗前治疗后疗效判断每日一