先天性甲状腺功能减退症课件

先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成

先天性甲状腺功能减退症根据病变位置分：（一）原发性：主要由甲状腺本身疾病所致。（二）继发性：期病变位于垂体或下丘脑，又称中枢性甲低。

先天性甲状腺功能减退症根据病变位置分：

先天性甲状腺功能减退症根据病因分：（一）散发性：主要由甲状腺发育不良、异位，甲状腺素合成途径中酶缺陷。发病率约1/7000。（二）地方性：多见甲状腺肿流行区因碘缺乏所致。

先天性甲状腺功能减退症根据病因分：先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能先天性甲状腺功能低下的病因临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗预防预后先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能

位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为10~30ml为人体最大的内分泌腺之一

甲状腺的位置位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚甲状腺胚胎发育妊娠第3周起开始发育妊娠第5周甲状腺由咽部移行至颈前位。妊娠第10周脑垂体可分泌TSH

妊娠第20周脐血可测TSH特点：1.胎盘不能通过TSH,很少通过甲状腺素。2.抗甲状腺药及I131可通过胎盘。#3.生后24~48小时内T3/T4升高。先天性甲状腺功能减退症课件先天性甲状腺功能减退症课件甲状腺素的释放

甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内在酶的作用下，水解游离出T3、T4T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用甲状腺素的释放甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内甲状腺激素分泌的调节下丘脑-垂体-甲状腺轴负反馈下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3,T4下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3T4甲状腺激素分泌的调节下丘脑-垂体-甲状腺轴负反馈下丘脑垂体甲甲状腺素的生理作用产热加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示,即BMR促进细胞组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长甲状腺素的生理作用产热加速体内细胞氧化反应的速度甲状腺素的生理作用对蛋白质代谢的影响促进蛋白质合成，增加酶的活力对糖代谢的影响促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用对脂肪代谢的影响促进脂肪分解和利用甲状腺素的生理作用对蛋白质代谢的影响促进蛋白质合成甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍，出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变临床出现智力低下、发育迟钝等症状

甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响甲状腺素的生理作用对维生素代谢的作用对肌肉的影响

甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤对血液循环系统影响

甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等对消化系统影响

甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等甲状腺素的生理作用对维生素代谢的作用先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能先天性甲状腺功能减退症的病因临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗预防预后先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能

先天性甲状腺功能减退症主要包括：（一）散发性：主要由甲状腺发育不良、异位，甲状腺素合成途径中酶缺陷。发病率约1/7000。（二）地方性：多见甲状腺肿流行区因碘缺乏所致。

先天性甲状腺功能减退症主要包括：散发性先天性甲状腺功能减退病因1、甲状腺不发育或发育不全或异位。是造成先天性甲低最主要原因。约90%，女：男为2：1。1/3病例为甲状腺完全缺如，其余为发育不全或者在下降过程中停留在异常部位，部分或完全丧失功能。可能与遗传素质与免疫介导机制有关。

散发性先天性甲状腺功能减退病因散发性先天性甲状腺功能减退病因2、甲状腺激素合成障碍：第二常见原因。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶（过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状腺球蛋白合成酶）的缺陷，造成甲状腺素不足。多为常染色体隐性遗传。散发性先天性甲状腺功能减退病因2、甲状腺激素合成障碍：第二常散发性先天性甲状腺功能减退病因3、TSH、TRH缺乏亦称下丘脑-垂体性甲低（中枢性甲低）。是因垂体分泌TSH障碍引起。常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，因TRH不足所致多见。散发性先天性甲状腺功能减退病因3、TSH、TRH缺乏亦散发性先天性甲状腺功能减退病因4、甲状腺或靶器官反应低下前者由于甲状腺组织细胞膜上的GSa蛋白缺陷，使CAMP生成障碍，而对TSH无反应；后者是末梢组织的ß甲状腺受体缺陷，从而对T3T4不反应。散发性先天性甲状腺功能减退病因4、甲状腺或靶器官反应低下散发性先天性甲状腺功能减退病因5、母亲因素母亲服用过抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘影响胎儿，造成甲低，通常3个月后好转。散发性先天性甲状腺功能减退病因5、母亲因素地方性先天性甲状腺功能减退病因多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲低地方性先天性甲状腺功能减退病因多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能先天性甲状腺功能低下的病因临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗预防预后先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状起病时间甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状起病时间

非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张

力低

前囟大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝新生儿、婴儿的表现非特异性生理功能低下表现：新生儿、婴儿的表现先天性甲状腺功能减退症课件典型症状

—幼儿、儿童（1）特殊面容头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外、表情淡漠、反应迟钝

典型症状

先天性甲状腺功能减退症课件先天性甲状腺功能减退症课件先天性甲状腺功能减退症课件典型症状

—幼儿、儿童（2）神经系统症状智力发育低下，记忆力、注意力下降表情呆板、淡漠，神经反射迟钝、对周围事物反应少、嗜睡，重者全身粘液水肿、昏迷运动发育障碍，如翻身、坐、立、走等均较延迟伴有听力减退

典型症状

典型症状

—幼儿、儿童(3)生长发育停滞患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5（4）心血管功能低下脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，心脏扩大、心包积液，低电压，P-R间期延长、传导阻滞（5）消化系统肠蠕动慢，腹胀，便秘典型症状

地方性甲状腺功能减退症（1）神经性综合征：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度降低（2）粘液水肿性综合征：患儿有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、粘液性水肿，T4降低、TSH升高。地方性甲状腺功能减退症（1）神经性综合征：共济失调、痉挛性瘫TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能先天性甲状腺功能低下的病因临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗预防预后先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能辅助检查新生儿筛查血清T4、T3、

TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查

其他辅助检查新生儿筛查新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊

新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TS血清T4、T3

、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。

静注TRH7μg/kg

结果判定：正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般毋需再进行TRH刺激试验TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌X线检查患儿骨龄明显落后实际年龄新生儿开始正常，数月后方骨生长缓慢婴儿骨化中心出现延迟，常呈点状或不规则，以后逐渐增大融合成单一密度不均匀、边缘不规则的骨化中心称克汀病骨骺发育不良。儿童期干骺端出现钙化不规则，髋内翻X线检查患儿骨龄明显落后实际年龄核素检查核素检查采用静脉注射锝99后做SPECT检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状、和位置核素检查核素检查采用静脉注射锝99后做SPECT检测患其他检查血糖↓胆固醇、甘油三酯↑基础代谢率↓甲状腺超声心电图其他检查血糖↓先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能先天性甲状腺功能低下的病因临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗预防预后先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能诊断（1）新生儿甲低：

靠新生儿筛查，生后3天采血（2）年幼儿童甲低：

典型临床症状，甲状腺功能测定FT3FT4,甲状腺放射核素显像、超声波，骨龄测定。诊断（1）新生儿甲低：鉴别诊断先天性巨结肠21-三体综合征佝偻病骨骼发育障碍的疾病鉴别诊断先天性巨结肠先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段先天性巨结肠21-三体综合征特殊面容

眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别21-三体综合征特殊面容佝偻病智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别佝偻病先天性甲状腺功能减退症课件骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、粘多糖病等骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、粘多糖病等先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能先天性甲状腺功能低下的病因临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗预防预后先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能治疗治疗原则

早诊断早治疗，不论原因何在，一旦确诊立即治疗

先天性发育异常或代谢异常终身治疗下丘脑-垂体性甲低：甲状腺素小剂量开始同时给生理需要量糖皮质激素

疑有暂时性甲低：正规治疗2年，停1.5个月，复查甲功，正常，停用。

治疗治疗原则治疗药物L-甲状腺素：100/50μg/片

含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强干甲状腺片：40mg/片

从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg治疗药物L-甲状腺素：100/50μg/片治疗药物L-甲状腺素：

新生儿：10μg/kg/dqd/bid

婴幼儿：6-8μg/kg/d

儿童：5μg/kg/d

干甲状腺片:不同年龄剂量不同治疗药物L-甲状腺素：

治疗前

治疗后治疗前治疗后用药后观察指标

甲状腺功能:

TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3临床表现:每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步用药后观察指标甲状腺功能:TSH浓度正常，血T4药量临床观察药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。药量临床观察药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的治疗过程中应注意随访治疗开始时，每2周随访1次血清TSH和T4正常后，每3个月1次服药1~2年后，每6个月1次治疗过程中应注意随访先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能先天性甲状腺功能低下的病因临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗预防预后先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能预防1、新生儿筛查：生后2~3d,测TSH浓度>20mU/L时，再检血清T4、TSH以确诊2、产前诊断：超声可疑

羊水测定TSH↑、rT3↓；母亲TSH预防1、新生儿筛查：生后2~3d,测TSH浓度先天性甲状腺功能低下甲状腺的发育、位置、生理功能先天性甲状腺功能低下的病因临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗预防预后先天性甲状腺功能低下甲状腺的发育、位置、生理功能预后预后与开始治疗的时间密切相关。如果出生后1~4个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力。如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。预后预后与开始治疗的时间密切相关。谢谢！谢谢！先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成

先天性甲状腺功能减退症根据病变位置分：（一）原发性：主要由甲状腺本身疾病所致。（二）继发性：期病变位于垂体或下丘脑，又称中枢性甲低。

先天性甲状腺功能减退症根据病变位置分：

先天性甲状腺功能减退症根据病因分：（一）散发性：主要由甲状腺发育不良、异位，甲状腺素合成途径中酶缺陷。发病率约1/7000。（二）地方性：多见甲状腺肿流行区因碘缺乏所致。

先天性甲状腺功能减退症根据病因分：先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能先天性甲状腺功能低下的病因临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗预防预后先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能

位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为10~30ml为人体最大的内分泌腺之一

甲状腺的位置位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚甲状腺胚胎发育妊娠第3周起开始发育妊娠第5周甲状腺由咽部移行至颈前位。妊娠第10周脑垂体可分泌TSH

妊娠第20周脐血可测TSH特点：1.胎盘不能通过TSH,很少通过甲状腺素。2.抗甲状腺药及I131可通过胎盘。#3.生后24~48小时内T3/T4升高。先天性甲状腺功能减退症课件先天性甲状腺功能减退症课件甲状腺素的释放

甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内在酶的作用下，水解游离出T3、T4T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用甲状腺素的释放甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内甲状腺激素分泌的调节下丘脑-垂体-甲状腺轴负反馈下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3,T4下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3T4甲状腺激素分泌的调节下丘脑-垂体-甲状腺轴负反馈下丘脑垂体甲甲状腺素的生理作用产热加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示,即BMR促进细胞组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长甲状腺素的生理作用产热加速体内细胞氧化反应的速度甲状腺素的生理作用对蛋白质代谢的影响促进蛋白质合成，增加酶的活力对糖代谢的影响促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用对脂肪代谢的影响促进脂肪分解和利用甲状腺素的生理作用对蛋白质代谢的影响促进蛋白质合成甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍，出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变临床出现智力低下、发育迟钝等症状

甲状腺素的生理作用对中枢神经系统影响甲状腺素的生理作用对维生素代谢的作用对肌肉的影响

甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤对血液循环系统影响

甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等对消化系统影响

甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等甲状腺素的生理作用对维生素代谢的作用先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能先天性甲状腺功能减退症的病因临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗预防预后先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能

先天性甲状腺功能减退症主要包括：（一）散发性：主要由甲状腺发育不良、异位，甲状腺素合成途径中酶缺陷。发病率约1/7000。（二）地方性：多见甲状腺肿流行区因碘缺乏所致。

先天性甲状腺功能减退症主要包括：散发性先天性甲状腺功能减退病因1、甲状腺不发育或发育不全或异位。是造成先天性甲低最主要原因。约90%，女：男为2：1。1/3病例为甲状腺完全缺如，其余为发育不全或者在下降过程中停留在异常部位，部分或完全丧失功能。可能与遗传素质与免疫介导机制有关。

散发性先天性甲状腺功能减退病因散发性先天性甲状腺功能减退病因2、甲状腺激素合成障碍：第二常见原因。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶（过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状腺球蛋白合成酶）的缺陷，造成甲状腺素不足。多为常染色体隐性遗传。散发性先天性甲状腺功能减退病因2、甲状腺激素合成障碍：第二常散发性先天性甲状腺功能减退病因3、TSH、TRH缺乏亦称下丘脑-垂体性甲低（中枢性甲低）。是因垂体分泌TSH障碍引起。常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，因TRH不足所致多见。散发性先天性甲状腺功能减退病因3、TSH、TRH缺乏亦散发性先天性甲状腺功能减退病因4、甲状腺或靶器官反应低下前者由于甲状腺组织细胞膜上的GSa蛋白缺陷，使CAMP生成障碍，而对TSH无反应；后者是末梢组织的ß甲状腺受体缺陷，从而对T3T4不反应。散发性先天性甲状腺功能减退病因4、甲状腺或靶器官反应低下散发性先天性甲状腺功能减退病因5、母亲因素母亲服用过抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘影响胎儿，造成甲低，通常3个月后好转。散发性先天性甲状腺功能减退病因5、母亲因素地方性先天性甲状腺功能减退病因多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲低地方性先天性甲状腺功能减退病因多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能先天性甲状腺功能低下的病因临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗预防预后先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状起病时间甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状起病时间

非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张

力低

前囟大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝新生儿、婴儿的表现非特异性生理功能低下表现：新生儿、婴儿的表现先天性甲状腺功能减退症课件典型症状

—幼儿、儿童（1）特殊面容头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外、表情淡漠、反应迟钝

典型症状

先天性甲状腺功能减退症课件先天性甲状腺功能减退症课件先天性甲状腺功能减退症课件典型症状

—幼儿、儿童（2）神经系统症状智力发育低下，记忆力、注意力下降表情呆板、淡漠，神经反射迟钝、对周围事物反应少、嗜睡，重者全身粘液水肿、昏迷运动发育障碍，如翻身、坐、立、走等均较延迟伴有听力减退

典型症状

典型症状

—幼儿、儿童(3)生长发育停滞患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5（4）心血管功能低下脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，心脏扩大、心包积液，低电压，P-R间期延长、传导阻滞（5）消化系统肠蠕动慢，腹胀，便秘典型症状

地方性甲状腺功能减退症（1）神经性综合征：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度降低（2）粘液水肿性综合征：患儿有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、粘液性水肿，T4降低、TSH升高。地方性甲状腺功能减退症（1）神经性综合征：共济失调、痉挛性瘫TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能先天性甲状腺功能低下的病因临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗预防预后先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能辅助检查新生儿筛查血清T4、T3、

TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查

其他辅助检查新生儿筛查新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊

新生儿筛查生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TS血清T4、T3

、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。

静注TRH7μg/kg

结果判定：正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般毋需再进行TRH刺激试验TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌X线检查患儿骨龄明显落后实际年龄新生儿开始正常，数月后方骨生长缓慢婴儿骨化中心出现延迟，常呈点状或不规则，以后逐渐增大融合成单一密度不均匀、边缘不规则的骨化中心称克汀病骨骺发育不良。儿童期干骺端出现钙化不规则，髋内翻X线检查患儿骨龄明显落后实际年龄核素检查核素检查采用静脉注射锝99后做SPECT检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状、和位置核素检查核素检查采用静脉注射锝99后做SPECT检测患其他检查血糖↓胆固醇、甘油三酯↑基础代谢率↓甲状腺超声心电图其他检查血糖↓先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能先天性甲状腺功能低下的病因临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗预防预后先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能诊断（1）新生儿甲低：

靠新生儿筛查，生后3天采血（2）年幼儿童甲低：

典型临床症状，甲状腺功能测定FT3FT4,甲状腺放射核素显像、超声波，骨龄测定。诊断（1）新生儿甲低：鉴别诊断先天性巨结肠21-三体综合征佝偻病骨骼发育障碍的疾病鉴别诊断先天性巨结肠先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段先天性巨结肠21-三体综合征特殊面容

眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别21-三体综合征特殊面容佝偻病智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别佝偻病先天性甲状腺功能减退症课件骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、粘多糖病等骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、粘多糖病等先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能先天性甲状腺功能低下的病因临床表现辅助检查诊断和鉴别诊断治疗预防预后先天性甲状腺功能减退症甲状腺的发育、位置、生理功能治疗治疗原则

早诊断早治疗，不论原因何在，一旦确诊立即治疗

先天性发育异常或代谢异常终身治疗下丘脑