医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学试题及答案(复习)资料仅供参考文件编号：2022年4月医学遗传学试题及答案(复习)版本号：A修改号：1页次：1.0审核：批准:发布日期：医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。基因突变的概念和方式和个方式特点。基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。方式：（1）碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。转换（嘌呤之间或嘧啶之间的取代）颠换（嘌呤和嘧啶之间的取代）效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、抑制基因突变。（2）移码突变:是指在DNA编码的顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。（3）动态突变：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。4.如何区别转换和颠换。第4章单基因遗传病1．名词：先证者：指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员等位基因：在同源染色体的特定基因座上的控制某一性状的不同形式的基因复等位基因：是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。表现度：表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异基因的多效性：指一个基因决定或影响多个性状的形成遗传异质性：即一种性状可以由多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性外显率：指一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率遗传印记：同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象，称遗传印记延迟显性：指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当到达一定年龄时，致病基因的作用才表达出来不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式表现出不规则，称不规则显性共显性遗传：一对等位基因之间，彼此没有显性和隐形的区别，在杂合子状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式成为共显性。不完全显性：指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子的表型之间，即隐形基因的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式称不完全显性2．5种单基因遗传病的系谱特点和实际计算应用。见教材第四章第5章线粒体遗传病1.名词解释：遗传瓶颈：是指一个大的多样性群体在某种条件的限制下，只有少部分个体可以通过某一个时空到达新的繁殖地，并由这些个体进一步繁殖成一个多态性的小群体。由于这少部分的个体只代表了原有群体的遗传多样性的一小部分，故称为遗传瓶颈。阈值效应：指当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现母系遗传：人类受精卵中的线粒体绝大部分来自于卵细胞，也就是说来自于母系。这种传递方式成为母系遗传。2.简述线粒体基因组的结构特征，线粒体基因组的遗传特征结构特征：①全长为16569bp②双链闭合环状分子，外环为重链，内环为轻链③编码13种多肽链，22种tRNA和两种Rrna.④mtDNA五内含子⑤H链富含G，L链富含C⑥mtDNA具有两个复制起点，分别起始复制H链和L链。⑦mtDNA分子上无核苷酸结合蛋白。线粒体基因组的遗传特征（1）具有半自主性（2）所用遗传密码和通用密码不同（3）为母系遗传（4）具有异质性和阈值效应（5）在细胞分裂过程中存在复制分离（6）突变率极高.第6章多基因遗传病1．名词：多基因遗传：指遗传基础不是一对基因而是若干对基因控制的疾病质量性状：某些性状的变异在一个群体中的分布是不连续的，具有质的不同，常表现为有或无的变异。数量性状：某一性状的不同变异个体之间只有量的差异，而无质的不同。易患性：遗传基础和环境因素共同决定了一个个体患病可能性的大小，则称易患性阈值：当一个个体的易患性达到一个限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度即称为阈值遗传率（度）：多基因遗传病中，易患性受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素即致病因素所起作用的大小称为遗传率。共显性：指双亲的性状同时在子一代个体上表现出来微效基因：每对基因对该遗传性状形成的作用是微小的，称微效基因累加效应：指若干对微效基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应2．简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系。易患性在群体中呈正态分布。多基因遗传病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体的发病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体的发病率越低。3．简述多基因遗传的特点（1）发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。（2）发病率有种族或民族差异。（3）近亲婚配时，子女的发病风险也增高（4）患者双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险。（5）随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。4．在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？

（1）疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险：当某一种基因的遗传率在70%~80%，群体发病率在%~1%时，患者一级亲属发病风险可利用Edward公式；（2）多基因的累加效应和再发风险：①患者数：一个家族中患病的人数愈多，则发病风险愈高；②病情严重程度：所生患儿病情越严重，同胞发病风险越高。（3）发病率的性别差异与发病风险：发病率低的性别其阈值高，一旦患病，其子女发病风险高;反之，发病率高的性别其阈值低，一旦患病，其子女发病风险低。5.最易受阈值效应影响而受累的组织是哪里？中枢神经系统第7章染色体病1．名词：常染色体病：人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病成为染色体病性染色体病：X染色体或Y染色体在数目和结构上发生异常所导致的疾病Down综合征：患者体细胞多出一条21号染色体，临床表现为生长发育迟缓、不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征2．试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因。（1）21三体：患者核型为47，XX（XY），+21减数分裂时21号染色体不分离（2）嵌合型：患者核型为47，XX（XY），+21/46，XX（XY）卵裂早期有丝分裂时21号染色体不分离（3）易位型：46，XX（XY），der（14:；21）（q10；q10），+21由于21q经罗伯逊易位与另一近端着丝粒染色体形成衍生染色体3．何为染色体整倍体畸变三倍体和四倍体产生的机制是什么在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少即称整倍体异常三倍体产生机制：双雄受精、双雌受精四倍体产生机制：核内复制、核内有丝分裂5．染色体畸变的类型有哪些？如何判断染色体数目异常：（以二倍体为标准）其体细胞的染色体数目超出或少于46条，包括整倍体异常和非整倍体异常染色体结构畸变：染色体发生断裂及断裂后的异常重接，常见的有缺失、倒位、易位、插入、环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。第8章群体遗传学1.名词：群体（孟德尔式群体）：指具有有性生殖并共享同一基因库的个体群基因库：指一个群体所具有的全部遗传信息或基因基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例适合度：指一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基因传递给后代的能力选择系数：指在选择的基础上降低了的适合度。S=1-f遗传漂变：在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产生相当大的波动，称为遗传漂变遗传负荷：也称基因负荷，指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象2.简述遗传平衡定律，影响遗传平衡定律的因素在一定条件下，群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，这种规律称为遗传平衡定律。其一定条件为：（1）群体很大；（2）群体中的个体随机婚配；（3）没有突变发生；（4）没有选择；（5）无大规模的个体迁移影响因素：突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配3.利用定律解决实际计算问题。第9章生化遗传学1.名词：分子病：指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病酶蛋白病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱的疾病2.简述人类正常血红蛋白的分子结构。人体血红蛋白分子是由四个单体聚体合而成的四聚体，每个单体由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。其中一对由两条类α珠蛋白肽链各结合一个血红素组成；另一对由两条类β珠蛋白肽链各结合一个血红素组成。3.简述人类珠蛋白基因结构（P116）4.简述镰状细胞贫血的遗传基础。患者HBB基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG，使其编码的类β珠蛋白肽链N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS5.简述异常血红蛋白病的分子机制。异常血红蛋白病又称异常血红蛋白综合征，是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类α珠蛋白肽链或类β珠蛋白肽链。并非所有的异常血红蛋白都会引起人体的功能障碍。当珠蛋白肽链结构改变发生在关键部位，便会影响血红蛋白对氧、二氧化碳的结合特性和稳定性，导致各种异常血红蛋白病。6.简述地中海贫血的分类及遗传基础。α地中海贫血：HBA基因缺失或突变β地中海贫血：HBB基因突变第10章药物遗传学名词：药物特应性：指群体中不同个体对某些药物可能产生不同反应的现象药物不良反应：指某种药物导致的躯体及心理副反应、毒性反应、变态反应等非治疗所需的反应药物遗传学：研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用简述异烟肼代谢的遗传基础及长期服用对不同人群可能产生的毒副作用。简述G6PD缺乏症的遗传基础和预防手段。第11章肿瘤遗传学名词：干系：指多克隆细胞群肿瘤中占主导地位的克隆众数：指干系肿瘤细胞的染色体数目旁系：指多克隆细胞群肿瘤中占非主导地位的克隆Ph染色体：在慢性髓细胞性白血病中发现的一条比G组染色体还小的异常染色体癌基因：是一类会引起细胞癌变的基因原癌基因：是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高度保守肿瘤抑制基因：是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称为抗癌基因和隐性癌基因二次突变假说：遗传型肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，是种系突变，第二次突变则随机发生于体细胞中。细胞癌基因的激活方式有哪些？

突变、基因扩增、染色体重排肿瘤发生的遗传学说有哪些？

单克隆起源假说、癌基因理论、肿瘤抑制基因理论（Knudson二次突变假说）、肿瘤的染色体理论、多步骤遗传损伤学说常见的肿瘤抑制基因TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等第十四章遗传病的诊断名词：生化检查：指用生物或化学的方法来对人进行身体检查基因诊断：指利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。遗传病诊断的类型有哪些？

临床诊断、细胞学诊断、蛋白质水平诊断、基因诊断基因诊断的特点针对性强、灵敏度高、特异性高、适用性强第十五章遗传病的预防名词遗传咨询：咨询师应用医学遗传学和临床医学的基本原理和技术解答遗传病患者及家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题，并提出建议或指导，以供询问者参考的全过程产前诊断：是以羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段，对羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作遗传咨询中咨询者和亲属提供的选择对策有哪些？各自适用情况产前诊断：该病可进行产前诊断，患儿父母迫切希望有一个健康的孩子冒风险再次生育：先证者患遗传病的病损不太严重而且又只有中度再发风险时不能生育或领养孩子：对一些危害严重而致死致残的遗传病，目前有无良好的产前诊断手段和治疗措施，复发风险高采用辅助生殖技术：夫妇双方都是常染色体隐性遗传病携带者，或男方为常染色体显性遗传病携带者，或男方为能导致高风险可活畸胎出生的染色体平衡异位携带者等植入前诊断：能够进行植入前诊断的某些遗传病终止婚约或离婚：近亲结婚，或在婚前咨询中认识到婚后将面临生出常染色体隐性遗传病患儿的高风险时结婚但不生育：高风险的准夫妇产前诊断的方法，各自适用于哪个阶段羊膜穿刺：妊娠16-18周绒毛取样：妊娠10-12周超声检查：脐带穿刺：妊娠18周X线检查：妊娠20周孕妇外周血分离胎儿细胞：植入前遗传诊断：胎盘植入前第十六章遗传病的治疗简述遗传病治疗的方法类型传统治疗：手术治疗、药物治疗、饮食疗法基因治疗饮食疗法的基本原则因异制宜、辩证辨病结合、调和平衡、配伍合理、注意禁忌5．高血压是___B_____。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。→DNA→蛋白质→mRNA→蛋白质→mRNA→蛋白质→tRNA→蛋白质→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2E.致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性E.女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D2216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。A.ADB.17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。A.只能是A血型B.只能是O血型型或O型型18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D.双亲无病时，子女一般不会发病19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟20．外耳道多毛症属于____A____。连锁遗传连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__C______。连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率E.以上均正确24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。连锁遗传25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。连锁遗传26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。连锁遗传27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。连锁遗传28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。连锁遗传29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。连锁遗传30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传连锁遗传31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传连锁遗传32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传连锁遗传B2333．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传连锁遗传34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。35．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。A.A和BB.B和ABC.A、B和AB和AB、B、AB和O36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为___D_____。A.仅为A型B.仅为O型4为O型，1/4为B型D.1/4为O型，3/4为A型2为O型，1/2为B型37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为____D____。243440．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。2448841．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。E.多基因遗传46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。436024012048048．属于不完全显性的遗传病为___A_____。A.软骨发育不全（不完全显性）B.多指症（不规则显性）舞蹈病（完全显性,延迟显性）D.短指症（完全显性）E.早秃(从性显性)51．属于从性遗传的遗传病为____E____。A.软骨发育不全B.多指症舞蹈病D.短指症E.早秃52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达E.以上选项都不正确53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病E.以上答案都不正确56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4E.1/4；1/2；1/457、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。A.1B.2C.3D.4E.559、引起不规则显性的原因为___D_____。A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。A.46XXB.46，XXC.46；XXD.E.46XX2、人类染色体的分组主要依据是____E____。A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置3.细胞增殖周期是___A_____。A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程4．染色质和染色体是___A_____。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。A．DNA和RNA组成B。DNA和组蛋白质组成C．RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成6.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。B.C.D.E.1p3137.DNA复制发生在细胞周期的_____E___。A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。A．一条染色体经复制而形成的两条染色体B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体D．形状和大小一般都相同的两条染色体10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。A．G1期B。G2期C。S期D。M期12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。A．染色体不分离B．染色体丢失C．DNA合成受抑制D．染色体复制次数少于分裂次数13.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。B.223C.232E.23414.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质17.减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。A.细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的分离C.都有DNA复制D.都有同源染色体的联会E.都有同源染色体之间的交叉18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）E.Y染色体23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。A．5~12号染色体B.6~13号染色体C.13~15号染色体D.15~18号染色体E.16~18号染色体27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______。A.缺失B.倒位C.易位D.插入35．染色体结构畸变的基础是___C_____。A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______。A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。A.缺失B.倒位C.重复D.插入41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为____B____。A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体45．染色体结构畸变属于___C_____。A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。A.染色体重叠B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体易位47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B_____。A.X染色质1Y染色质1B.X染色质2Y染色质1C.X染色质3Y染色质1D.X染色质1Y染色质0E.X染色质2Y染色质048、45，XY，-21核型属于哪种变异类型____A____。A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体49、下列哪种核型为超二倍体____E____。A.45，XY，-21B.45，XY，21C.46，XYD.46，XY，-21E.47，XY，+2150、罗伯逊易位发生的原因是____A____。A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D.一条染色体节段插入另一条染色体E.性染色体和常染色体间的相互易位51、染色体结构畸变的基础是____E____。A．缺失B.重复C.易位D.插入E.断裂及断裂后的变位重接52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。A.相互易位B.染色体内易位C.罗伯逊易位D.移位E.转位53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。A.45，XX，21B.45，XX，-21C.46，XXD.46，XX，-21E.47，XX，+2155、下列哪种简式表示末端缺失__B______。45，XX，t（14；21）（P11；q11）46，XX，del(1)C.46，XX，r(2)D.46，XX，t(3；10)E.46，XX，del(1)56．21三体综合症的临床表现有___A_____。A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸57．13三体综合症的临床表现有____A____。A.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 58．18三体综合症的临床表现有___C_____。A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸59．Turner综合症的临床表现有___B_____。A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸60．5pˉ综合征的临床表现有___B_____。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为61．Klinefelter综合征的临床表现有___C_____。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为62．14/21易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。A.47，XXY，XX（XY），+21C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D.46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。A.47，XXY，XX（XY），+21C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）64．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E______。A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。A.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离C.减数分裂后期Ⅰ不分离D.减数分裂后期Ⅱ不分离E.染色体丢失66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离B.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离E.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：___D_____。A.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）C.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）D.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）E.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：__B______。A.三倍体B.嵌合体C.单体型D.三体型E.部分单体型69、一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：___C_____。A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离C.染色体丢失D.双受精E.核内复制70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C_____。A.单方易位Ｂ．串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位71、四倍体的形成可能是____C____。A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换72．嵌合体形成的原因可能是____D____。A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D卵裂过程中发生了染色体丢失73．染色体不分离___E_____。A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是___C_____。23475．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D_____。减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离76．易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为77、“X失活假说”首先是由___C_____提出的。A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了____B____。A.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞D.眼距宽E.双侧通贯掌79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。A.15号B.22号C.18号D.13号E.14号80、猫叫综合征的核型为__A______。A.46，XX(XY)，del(5)(p15)B.46，XX(XY)，del(6)(p12)C.46，XX(XY)，del(15)(p13)D.46，XX(XY)，del(13)(p12)E.46，XX(XY)，del(18)(p11)81．Down综合征是__C______。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病82、Turner综合征的核型为____A____。A.45，XB.45，YC.47，XXXD.47，XXYE.47，XYY83、Klinefelter综合征的核型为___C_____。A.46，XX/47，XXXB.46，XX/47，XYYC.47，XXYD.47，XXXE.47，XYY84、染色体病的普遍特点是__A______。A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D.肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征E.胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C_____。A.1号B.3号C.5号D.7号E.21号86.最常见的染色体畸变综合征是__B______。A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征D.猫叫样综合征E.Edward综合征87.核型为45，X者可诊断为__C_____。A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征D.猫叫样综合征E.Edward综合征88.Klinefelter综合征患者的典型核型是___B____。A.45，X，XXY，XYY，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+1489.Edward综合征的核型为___E_____。A.45，X，XXY，XY(XX)，+13，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+1890.大部分Down综合征都属于__B______。A.易位型B.游离型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊___D_____。A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病D.Klinefelter综合征舞蹈病组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为___D_____。A.单方易位B.复杂易位C.串联易位D.罗伯逊易位E.不平衡易位93.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为___D_____患者。A.染色体倒位B.染色体丢失C.环状染色体D.染色体部分丢失E.嵌核体94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为___B_____。A.男性B.两性畸形C.女性D.假两性畸形E.性腺发育不全95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体____C____。A.5号B.10号C.13号D.15号E.18号96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为__C______。18三体综合征B.13三体综合征C.21三体综合征D.15三体综合征E.猫叫综合征97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：___C_____。A.母亲怀孕期间接触辐射B.母亲怀孕期间有病毒感染C.母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离D.父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离E.母亲是47，XXX患者98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是___C_____。A.不育B.智力低下C.自发流产D.多发畸形E.易患癌症99、下列各项中属于性染色体疾病的是__B______。A.Down综合征B.Turner综合征C.先天愚型D.Edward综合征E.猫叫综合征100.猫叫样综合征患者的核型为___C_____。，XY，r(5)(p14)B.46，XY，t(5;8)C.46，XY，del(5)(p14)D.46，XY，insE.46，XY，dup(5)(p1421罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是____C____。23441、成人血红蛋白以下列___B_____为主。A.HbA2B.HbAC.HbHD.HbPortLandE.HbGower12、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是___A_____。A.ζ链和ε链B.ζ链和γ链C.ε链和α链D.β链和ζ链E.α链和ζ链4、成人主要血红蛋白的分子组成是___C_____。A.α2ε2B.α2γ2C.α2β2D.α2ζ2E.α2Gγ25、胎儿血红蛋白主要是___C_____。A.HbA2B.HbAC.HbFD.HbGower1E.HbGower26、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是___E_____。A它是一种呼吸载体B.它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成C.构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类D.血红素位于肽链折叠的口袋中E.珠蛋白含有5条肽链a两条，b五条7．不能表达珠蛋白的基因是____E____。A.αB.βC.δD.γE.ψβ9、下面哪种疾病属于分子病____D____。A.肾结石B.糖原合成酶缺乏症C.Turner综合征D.地中海贫血E.高血压10.具有缓慢渗血症状的遗传病为____D____。A.苯丙酮尿症B.白化病C.自毁容貌综合征D.血友病E.血红蛋白病11、异常血红蛋白病发病的机制主要是___A_____。A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍D.融合基因E.染色体缺失12.重型β地中海贫血的可能基因型是__C______。A.βA/βAB.δβ+/βAC.β0/β+D.δβA/δβ013.静止型α地中海贫血患者的基因型是___C_____。α/-α-/-αC.αα/-α-/--的分子结构是___B_____。A.α2β2B.α2γ2C.α2δ2D.α2ε215、以下不属于地中海贫血的是___E_____。A.肽链基因缺失，不能合成mRNAB.肽链基因变异，引起mRNA减少C.肽链基因连接，导致mRNA减少D.肽链基因变异，产生无功能的mRNAE.密码子发生突变，造成无功能的mRNA16．α珠蛋白位于___D_____号染色体上。17．β珠蛋白位于___B_____号染色体上。18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为__E______。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血19.属于凝血障碍的分子病为_____C___。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血病的基因型为___B_____。A.――/――B.――/α―C.――/αα或―α/―αD.―α/ααE.αα/αα21.血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。A.ⅧB.ⅨC.Ⅺ22.血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。A.ⅧB.ⅨC.Ⅺ23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是___D_____。A.异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白B.它是由血红蛋白分子结构异常造成C.由基因的变化或缺失引起D.以上所述都不正确24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代___A_____。A.HbSB.HbCC.HbED.HbNE.HbJ25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比____C____。A.β链的第6位密码子发生了无义突变B.β链的第6位密码子发生了移码突变C.β链的第6位密码子发生了单碱基替换D.α链的第6位密码子发生了单碱基替换E.α链的第6位密码子发生了点突变26、α地中海贫血最主要的发病机制是____B____。A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍D.融合基因E.染色体易位27、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍D.融合基因E.染色体易位28.标准型α地中海贫血患者的基因型是__B______。A.αα/-αB.α-/-α-/-α-/--29、镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比___C_____。A.β链的第6位密码子发生了无义突变B.β链的第6位密码子发生了移码突变C.β链的第6位密码子发生了单碱基替换D.α链的第6位密码子发生了单碱基替换E.α链的第6位密码子发生了点突变30、α地中海贫血最主要的发病机制是__B______。A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍D.融合基因E.染色体缺失31.类β珠蛋白基因蔟定位在__C_____。32.类α珠蛋白基因蔟定位在___B_____。33.类α珠蛋白基因集中在__C______。34.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是____C____。84235.正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性是__E______。84236．镰状细胞贫血的突变方式是___C_____。→GGGB.GAG→GCGC.GAG→GTGD.GAG→GATE.GAG→TAGLeporeδβ基因的形成的机制是___E_____。A.碱基替换B.移码突变C.重排D.缺失E.错配引起不等交换38．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是___B_____。A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.终止移码突变E.同义突变39.属于受体病的分子病为___D_____。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血40.由于基因融合引起的分子病为_____B___。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血B-2-541.血友病A缺乏的凝血因子是____A____。A.ⅧB.ⅨC.Ⅺ42.血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。A.ⅧB.ⅨC.Ⅺ43.属于转运蛋白缺陷的分子病是________。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.囊性纤维性变E-2-544.属于结构蛋白缺陷的分子病是____B____。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血45.血友病C的遗传方式是__A______。连锁遗传病46、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍D.融合基因E.染色体缺失47.白化病发病机制是缺乏___B_____。A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶48.苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是___D_____。A.酪氨酸羟色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E.γ-氨基丁酸49.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病50.由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是____B____。A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是___A_____。A.患者尿液有大量苯丙氨酸B.患者尿液有大量苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下E.患者的毛发和肤色较浅52.苯丙酮尿症患者缺乏__A_____。A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶53.白化病属于__A______。连锁遗传病54.苯丙酮尿症属于___A_____。连锁遗传病55、男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是___D_____。A.近3~4个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿“鼠尿”味56、白化病是由于患者体内缺乏__A______所致。A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.酪氨酸氨基转移酶D.尿黑酸氧化酶E.谷氨酸脱羧酶57．由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是___B_____。A.白化病B.半乳糖血症C.血友病A病58.“蚕豆病”患者缺失__C______。A.乙酰化酶B.过氧化氢酶C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D.酪氨酸酶59．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是___C_____。A.黑色素B.酪氨酸C.苯丙酮酸D.精氨酸E.肾上腺素60、大部分先天性代谢病的遗传方式是___B_____。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF型肌营养不良的遗传方式是___C_____。连锁遗传病62．苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致__B______。A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积63．半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使___C_____。A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积64.糖原累积病Ⅰ型是由于__D______缺乏引起。A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶B.磷酸果糖激酶C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D.葡萄糖-6-磷酸酶65．白化病Ⅰ型患者体内缺乏___D_____。A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶B.苯丙氨酸羟化酶C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶66、半乳糖血症的发病机