微粒子化学发光临床新技术课件

微粒子化学发光分析临床新技术

唐氏综合征的三联筛查

段陆峰

CompanyConfidential内容唐氏综合征的概念唐氏筛查的重要性及方法贝克曼库尔特的唐氏筛查（与对手公司产品的比较）如何推广唐筛项目CompanyConfidential什么是唐氏综合征？

Down’sSyndrome唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病正常人的染色体：22对常染色体+1对性染色体（用来决定男女性别）CompanyConfidential唐氏患儿的临床表现明显智力障碍是本征最严重和突出的表现特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大CompanyConfidential唐氏儿的寿命

50%的患儿在5岁前死亡，8%活过40岁，仅2.6%活过50岁，患者平均寿命仅为16.2岁CompanyConfidentialCompanyConfidential与其他疾病发病率的比较

CompanyConfidential唐氏征的危险性：唐氏征是一种先天性的染色体疾病，患儿体貌异常，智力低下，生活不能自理，疾病繁多，除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防，更无法治疗。

CompanyConfidential什么是产前筛查产前筛查就是用一种比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法在外表正常的孕妇中查找出怀有先天愚型胎儿的高危个体。CompanyConfidential唐氏征筛查的历史1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺及羊水细胞染色体检查。1984年，美国Dr.Merkatz、Dr.Cuckle&Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右1987年，Dr.Bogart发现唐氏征儿孕妇血中-hCG比正常孕妇高1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案。CompanyConfidential哪些孕妇需进行唐氏筛查女性大于35岁后，唐氏儿的出生率明显增高，但只占唐氏儿的30%，剩下70%是34岁以下妇女所生。因此筛查的对象是：所有孕妇。CompanyConfidential唐氏筛查的血清标志物产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、β-HCG、E3

新的标志物有抑制素A(Inhibin-A)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)孕中期多采用两联AFP+β-HCG三联=两联+uE3，检出率77%左右四联=三联+抑制素A，检出率83%三联筛查较两联筛查:不仅假阳性率下降，且检测率增加25%四联筛查方法能够检测出26％的三联检测漏诊患者CompanyConfidential唐氏筛查常用标志物的简介CompanyConfidential（1）AFP：

正常孕妇中AFP由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中，也可通过血循环到达母体外周血，孕期血清AFP浓度较非孕期高，不同孕周时母血清AFP浓度量不同，24周后个体差异明显增加；但唐氏征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。因此：患有唐氏可能性的孕妇血清AFP含量低CompanyConfidential（3）E3E3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致E3的前体--硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使E3减少。

因此：患有唐氏可能性的孕妇血清E3含量低

CompanyConfidential（4）Inhibin-A抑制素AInhibin-A是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素。母体血清中抑制素A在妊娠早期时上升，在第10周以后逐渐下降。抑制素A在15-25周时的水平稳定。抑制素A在唐氏综合征妊娠时是正常妊娠的二倍，而且一直升高。CompanyConfidential贝克曼库尔特孕中期产前筛查CompanyConfidential试剂：βHCG、AFP、uE3三种试剂由贝克曼库尔特公司提供，试剂均经FDA认证，为微粒子化学发光检测技术仪器：贝克曼库尔特公司Access2微粒子化学发光免疫分析仪，第三代全自动免疫分析系统和中文操作界面软件：腾程唐氏产前筛查软件中文软件，采用中国人的中位值数据库。将测得的HCG、AFP、uE3三个标记物的浓度结合孕妇体重、年龄、准确孕周等来综合计算出各自的MOM值和胎儿的21三体、18三体和OSB各自的合并风险