临床医学专业《医学遗传学》作业

临床医学专业《医学遗传学》作业产妇年龄过大（＞35岁）时， 的发生率较高畸形儿(正确答案)白化病患儿苯丙酮尿症患儿海豹症标志人类细胞遗传学开始的重大事件是 。1926Morgan1956年证明人类体细胞染色体数为46条(正确答案)1960年确立的人类染色体命名体制1970年代的染色体显带技术以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是 DNA测序LAMP技术PCR基因芯片多指症属于常染色体显性遗传病，外显率为80%，一个杂合子患者与正常人结后生下多指症患儿的概率为 20%30%40%(正确答案)60%0.5%，女性的发病率为0.1%，预测下列情况下发病率最高的是 女性患者的儿子(正确答案)男性患者的儿子女性患者的女儿男性患者的女儿存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传(正确答案)夫妻均轻型β地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为 1/81/4(正确答案)1/23/4从性显性致病基因位于 常染色体(正确答案)XY常染色体或X染色体慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是 Ph染色体(正确答案)13q缺失8/14易位11p缺失一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，则该女孩是携带的概率为 。1/21/32/3(正确答案)1/4携带者检出的最佳方法是 基因检查(正确答案)生化检查体征检查系谱分析由于血友病A的FⅧ基因结构庞大、分子病理学复杂，对该病的产前诊断可过 RFLPSouthernFISH技术基因芯片技术Garrod通过 的研究提出先天性代谢缺陷的概念苯丙酮尿症唐氏综合征尿黑酸尿症(正确答案)β同义突变错义突变(正确答案)无义突变终止密码突变一个患先天性聋哑(AR)的女性与一药物致聋的男性(家族中无先天性聋哑)婚，所生子女患先天性聋哑的风险为 0(正确答案)1/81/41/2男子把X染色体上的某一基因传给他外孙女的概率是 11/2(正确答案)1/41/8一个男性是血友病A患者，其父母和祖父母均表型正常，其家族中不可能患病的人为 舅父外甥姨表兄弟姑姑(正确答案)氨基糖苷类抗生素引起的药物性耳聋是 单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病(正确答案)分子病下列疾病中应进行性染色质检查的是 苯丙酮尿症先天性睾丸发育不全综合征(正确答案20.染色体结构畸变的基础是 姐妹染色单体交换染色体核内复制染色体断裂和异常连接(正确答案)染色体不分离和丢失引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是 苯丙酮尿症白化病半乳糖血症(正确答案)尿黑酸尿症某男久婚不育到医院就诊检测其体细胞核中有1个X小体和1个Y小体，则型可能是 46,XY47,XXY(正确答案)47,XYY48,XXYY减数分裂后期Ｉ发生分离的是 姐妹染色单体非姐妹染色单体同源染色体(正确答案)非同源染色体人类基因最常见的剪切位点是 GU-AG(正确答案)GC-AGGU-ACAG-GU不能表达珠蛋白的基因是 αβδψβ(正确答案)精神分裂症是 单基因病多基因病染色体病线粒体遗传病下列疾病中环境因素起主导作用的是 血友病A苯丙酮尿症地中海贫血消化性溃疡(正确答案)某男为非同源染色体间的相互易位携带者，与正常女性结婚后可形成 类型的受精卵。8121618(正确答案)糖尿病(早发型)在我国人群中的发病率为0.36%，遗传度约为75%。则患者子的发病风险是 。4%5%6%(正确答案)8% RBp53TDFAZF(正确答案)舅舅-外甥之间的亲缘系数是 。1/21/4(正确答案)1/81/16XR基因姨表兄妹间的近婚系数是 。01/161/83/16(正确答案)软骨发育不全症(AD1/10000，则群体中致病基因频率是 。1/200001/20001/5001/50大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占 。1/196(正确答案)1/981/281/14通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲(正常)200bp/100bp；母亲(正常)300bp/400bp；儿子(患者)100bp/400bp；现检测到二胎结果是100bp/300bp，现判断这个胎儿是 。正常携带者患者无法判断家族性高胆固醇血症属于 ，遗传方式为 胶原蛋白病；ADAR受体蛋白病；AD受体蛋白病；AR二、多项选择题（17题34分，题号37--52）37.属于多基因遗传病的有 。冠心病(正确答案)糖尿病(正确答案)血友病A成骨不全脊柱裂(正确答案)在多基因病中，患者一级亲属发病率可用Edward公式计算的是 遗传率为50%～60%0.1%～1%70%～80%(正确答案)70%80%国家《母婴保健法》规定全国各地均要进行新生儿筛查的有 苯丙酮尿症(正确答案)神经管缺陷听力障碍(正确答案)先天性心脏病先天性甲状腺功能低下(正确答案)以下显带技术可以显示染色体整体结构的是 C显带GQRT符合线粒体DNA遗传特征的包括 半自主性(正确答案)符合孟德尔遗传规律母性遗传阈值效应突变率高于核DNA(正确答案)下列遗传病中具有严重智力低下症状的是 DOWN综合征(正确答案)猫叫综合征(正确答案)苯丙酮尿症(正确答案)先天性睾丸发育不全综合征β-地中海贫血糖原贮积症下列有必要做染色体检查的是 智力低下者(正确答案)生长发育迟缓(正确答案)内外生殖器异常或畸形习惯性流产(正确答案)不孕不育者(正确答案)群体遗传平衡的基本条件有 群体很大(正确答案)没有突变没有选择随机婚配没有大规模迁移(正确答案)基因芯片技术的优点是 微量化(正确答案)大规模并行化高度自动化(正确答案)多基因、多位点同时检测(正确答案)46.成人时期血红蛋白包括 HbA(正确答案)HbA2(正确答案)HbF(正确答案)HbGowerIHbGowerII以下属于先天性代谢缺陷的是 苯丙酮尿症(正确答案)白化病(正确答案)尿黑酸尿症(正确答案)镰状细胞贫血病地中海贫血病造成苯丙酮尿症患者尿臭的物质是 。苯乙酸(正确答案)苯丙酮酸苯乳酸(正确答案)苯丙氨酸关于镰状细胞贫血下列描述正确的是 呈常染色体隐性遗传(正确答案)红细胞形态变成镰刀状(正确答案)溶血性贫血(正确答案)发病机制为错义突变(正确答案)血液黏性增加(正确答案)肿瘤抑制基因的特点有 。在正常的基因组中存在(正确答案)正常基因组中没有功能正常情况下抑制细胞生长(正确答案)在控制细胞增殖和分化中起作用(正确答案)RB是人类发现的第一个肿瘤抑制基因(正确答案)下列关于视网膜母细胞瘤