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文档简介

基因在染色体上,伴性遗传及人类遗传病假说---演绎法在观察和分析基础上提出问题后,通过推理和想象提出解释问题的假说,根据假说进行演绎推理的结论。如果实验结果与预期结论相符,就证明假说是正确的,反之,则证明假说是错误的。这是现代科学研究中常用的一种科学方法,叫做假说---演绎法

类比推理

这是科学研究中常用方法之一。19世纪物理学家研究光的性质时,曾将光与声进行类比。声有直线传播、反射和折射现象,其原因在于它有波动性。上面介绍的萨顿的推理,也是类比推理。他将看不见的基因与看得见的染色体的行为进行类比,根据其惊人的一致性,提出基因位于染色体的假说。应当注意的是,类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正确与否,还需要观察和实验的检验。项目孟德尔遗传定律(基因)减数分裂(染色体)特

点发生于形成配子过程中,体细胞中成对存在,杂交时保持完整性和独立性发生于形成配子过程中,体细胞中成对存在,配子形成和受精时相对稳定形成配子时,等位基因基因分离分别进入不同的配子中,配子中成单存在形成配子时,同源染色体分离分别进入不同的配子中,配子中成单存在形成配子时,非等位基因自由组合进入配子中形成配子时,非同源染色体自由组合进入配子中体细胞中,成对的一个来自父方,一个来自母方

体细胞中,成对的一条来自父方,一条来自母方

基因和染色体的平行关系考点一基因在染色体上【基础梳理】基因在染色体上1.美国遗传学家萨顿采用类比推理法,得出基因与染色体之间存在明显的平行关系。2.基因与染色体的平行关系(1)数量平行:基因和染色体在体细胞都成对存在,在生殖细胞中基因和染色体成单存在。(2)存在状态平行:在有性生殖的过程中,基因和染色体都保持完整性和独立性。(3)来源平行:体细胞中成对的基因和染色体都是一个来自母方,一个来自父方。(4)行为平行:非等位基因和非同源染色体在减数第一次分裂的后期都自由组合的。3.美国生物学家摩尔根以果蝇为实验材料,证明基因在染色体上,并发明了测定基因在染色体上的方法,证明基因在染色体上呈线性排列。

因为类比推理具有非必然性,萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根(T.H.Morgan)的强烈质疑。

摩尔根的这种大胆质疑,科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。我不相信猛德尔,更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测!我更相信的是实验证据,我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系!1909年实验证据摩尔根实验一、“材料选对了就等于实验成功了一半”果蝇

昆虫纲双翅目,体长3—4mm。在制醋和腐烂水果的地方常常可以看到。易饲养,繁殖快,生活史短,在繁殖过程中会出现大量的突变体。常用作遗传学研究的实验材料。寻找证据之路……实验材料果蝇的特点?①个体小、繁殖快②生命力强、饲养容易③有多种易于区分的性状等(一)实验现象PF1F2红眼(雌、雄)白眼(雄)3/41/4红眼(雌、雄)×F2中红眼:白眼=3:1性染色体常染色体1对3对果蝇染色体组成模式图♀P:XX(♀)×XY(♂)配子:X

YXXXY1/21/2XY型性别决定

XF1雌果蝇种类:红眼(X+X+)红眼(X+Xw)白眼(XwXw)雄果蝇种类:红眼(X+Y)白眼(XwY)摩尔根及其同事设想,控制白眼的基因(w)在X染色体上,而Y染色体不含有它的等位基因。(二)经过推理、想象提出假说:分析摩尔根的果蝇伴性遗传实验++wP+卵细胞w精子F1++w红眼雄果蝇红眼雌果蝇×分析摩尔根的果蝇伴性遗传实验F1++w红眼雄果蝇红眼雌果蝇卵细胞精子×+w+F2+++w+w红雌2:红雄1:白雄1(四)实验验证(测交)摩尔根等人亲自做了该实验,实验结果如下:——证明了基因在染色体上红眼红眼白眼白眼雌雌雄雄126132120115与理论推测一致,完全符合假说,假说完全正确!摩尔根通过实验,

第一个将一个特定的基因(控制白眼的基因w)定位在一条特定的染色体(X染色体)上。

五得出结论——证明了基因在染色体上进一步研究发现摩尔根的连锁图

一条染色体上携带很多个基因,基因在染色体上呈线性排列。荧光标记基因在染色体上的位置基因在染色体上,孟德尔遗传规律的现代解释1903年

1860年

1909年

YYyyRRrrYYrryyRRYYRRyyrrRRYYRRyyrrYYrryy等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合基因自由组合定律的实质一、性别决定性染色体:常染色体:1.染色体分类{与性别决定有关的染色体。与性别决定无关的染色体。人类的染色体共23对常染色体:22对性染色体:1对果蝇的染色体共4对常染色体:3对性染色体:1对

伴X染色体遗传伴Y染色体遗传{性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫伴性遗传。考点2伴性遗传男性♂女性♀人的体细胞内染色体组成:XY型性别决定ZW型性别决定雌性:XX(

同型性染色体)雄性:XY(异型性染色体)2.性别决定的方式所有的哺乳动物;某些种类的两栖类、鱼类;很多种类的昆虫;一些雌雄异株的植物也是XY型性别决定方式。雄性♂zz雌性♀zw鸟类、鳞翅目昆虫以及某些两栖类、爬行类等属于ZW型性别决定XY型性别决定雄性个体含有两个异型的性染色体,以XY表示A雌性个体含有两个同型的性染色体,以XX表示B类型人、哺乳类、一些两栖类、大多昆虫C男性:XY性染色体女性:XX异型同型同源区段非同源区段XY非同源区段ZW型性别决定zzzw异型同型ZW型:鸟类、蛾蝶类♂♀1.人的性别决定发生在()A.胎儿出生时B.胎儿发育时C.受精卵形成时D.受精卵卵裂时2.与男性的X染色体一定没有关系的是()A.母亲B.外祖父C.祖父D.外祖母3.下列各种细胞中,一定含有X染色体的是()

A.人的精子B.人的体细胞C.生物的体细胞D.生物的卵细胞CCB伴性遗传

位于性染色体上基因所控制的性状的遗传常常与_____相关联的遗传现象.性别红绿色盲抗维生素D佝偻病外耳道多毛症伴X隐性遗传病伴X显性遗传病伴Y染色体遗传红绿色盲基因b与它的等位基因B只位于X染色体上,Y染色体上没有相应基因.女性基因型表现型男性基因型表现型XBXB正常XBXb携带者XbXb色盲XBY正常XbY色盲2、伴性遗传实例——红绿色盲表现型基因型男性女性①人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型XBXbXbXbXBXB

XbYXBY正常正常(携带者)色盲正常色盲二.⑴伴X染色体隐性遗传

XBXB

×

XbY亲代XBXb女性携带者男性正常1:1正常女性与色盲男性的婚配图解XBXbY配子子代归纳:男性的色盲基因只能传给女儿,不能传给儿。XBYXXBBbXXBXYBXXXYXXBBBbBXYbXYbXBY②伴X染色体隐性遗传的特点:a、交叉隔代遗传b、男性患者多于女性患者c、患病女性的父亲及儿子一定患病,正常男性的母亲及女儿一定正常

⑵伴X遗传显性遗传病患者XDXD患者XDXd正常XdXd男性患者XDY正常XdY女性①正常个体和患者的基因型和表现型②遗传特点a、

患者多于

患者。b、

代遗传女性男性

代c、患病男性的母亲及女儿一定患病,正常女性的父亲及儿子一定正常抗维生素D佝偻病③病例:抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的上的显性致病基因D控制的一种遗传性疾病。患者由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现X型(或O型)腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。遗传方式遗传特征典型实例常—显男女患病概率相同;代代遗传多指,并指软骨不全等常—隐男女患病概率相同;隔代遗传白化病、先天性聋哑等伴X—显女患多于男患;代代遗传;男患者的女儿和母亲一定患病。抗维生素D佝偻病伴X—隐男患多于女患;交叉、隔代遗传;女患者的儿子和父亲一定患病。红绿色盲、血友病伴Y患者都是男性;有父传子、子传孙的传递规律。外耳道多毛症小结:小结

1、伴X隐性遗传的特点:(1)隔代交叉遗传(2)男性患者多于女性患者2、伴X显性遗传的特点:(1)世代相传(2)女性患者多于男性患者3、Y染色体遗传的特点:3、Y染色体遗传的特点:患者均为男性,具有连续性,也称限雄遗传染色体组型染色体组型,又称染色体核型,指将某种生物体细胞内的全部染色体,按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图象。它体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌。三、遗传病遗传方式的判断

(先考虑为伴X遗传,后判断常染色体遗传)1.步骤:首先:确认或排除伴Y遗传。其次:判断致病基因是显性还是隐性。最后:确定致病基因在常染色体上还是X染色体上。2.遗传病的概率计算序号类型计算公式1患甲病的概率m则非甲=1-m2患乙病的概率n则非乙=1-n3只患甲病的概率m(1-n)4只患乙病的概率n(1-m)5同患两种病的概率mn6只患一种病的概率m(1-n)+n(1-m)7不患病的概率(1-m)(1-n)8患病的概率1-(1-m)(1-n)【例题1】(改编题)下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合子,请分析此图,以下结论不正确的是甲:常染色体显性遗传病AaAaaaaa1/3AA2/3AaaaaaaaaaAa乙:常染色体隐性遗传病bbBbbbBbBbBb1/3BB2/3Bb1/3BB2/3BbBB2/3BB1/3BbA.甲病是位于常染色体上的显性遗传病B.乙病是位于常染色体上的隐性遗传病C.Ⅱ5的基因型可能是aaBB或aaBb,Ⅲ10是纯合子的概率是1/3D.Ⅲ10与Ⅲ9结婚,生下正常男孩的概率是5/12Ⅲ10为aaBB(2/3)或aaBb(1/3),而Ⅲ9为aabb,因此他们所生子女正常的概率是2/3×1+1/3×1/2=5/6,生下正常男孩的概率为5/12。CC考点3人类遗传病1.遗传病是指由遗传物质不正常而引起的疾病,常分为单基因,多基因和染色体异常遗传病三类。单基因由一对等位基因控制,多基因遗传病是由2对或多对等位基因控制,染色体异常遗传病是由染色体异常引起的。特别提示:遗传病是部分或全部由遗传物质改变引起的。有先天性的也有后天性的。如先天愚型,如多指,先天聋哑,血友病。也有后天的,需到一定年纪才发病:如假肥大肌营养不良。(儿童期),慢性进行性舞蹈病(中年)。有的与环境有一定的关系:如哮喘等。项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前就已经形成畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病一个家族中多个成员都表现出同一疾病病因由遗传物质改变引起的疾病如脑积水,无脑儿,脊柱裂等从共同祖先继承的由环境因素引起的人类疾病为非遗传病如先天性心脏病,先天性白内障等。由环境因素引起的联系先天性疾病后天性疾病不一定是遗传病家族性疾病比较1.单基因遗传病遗传方式遗传特征典型实例常—显男女患病概率相同;代代遗传多指,并指软骨不全等常—隐男女患病概率相同;隔代遗传白化病、先天性聋哑等伴X—显女患多于男患;代代遗传;男患者的女儿和母亲一定患病。抗维生素D佝偻病伴X—隐男患多于女患;交叉、隔代遗传;女患者的儿子和父亲一定患病。红绿色盲、血友病2.多基因和染色体异常遗传病(1)多基因遗传病(多对等位基因控制),各对基因之间

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