2022年医学专题-库欣病-例-讨论20151024

病例分享与讨论东南大学附属(fùshǔ)中大医院谢作玲2015-10-24溧水第一页，共三十一页。病史(bìnɡshǐ)资料患者，女，19岁因“腰痛伴双下肢浮肿两月余”于2014年9月1日入住肾内科四肢及胸背部可见多处瘀斑，对日光过敏，伴脱发，间断有腹泻，夜尿2~3次.

BP120/80mmHg

HR88次/分甲状腺无舯大，心肺听诊无异常，双下肢轻度凹陷性水肿尿常规：隐血（+）、蛋白（+）、白细胞（++）尿红细胞计数0.1万/ml尿渗透压468尿培养：大肠(dàcháng)埃希杆菌血常规：WBC6.25*109/LN75.21%K+2.68mmol/LCa++2.07mmol/LTP54g/LA35g/LGlu5.16mmol/LALT29u/LAST19u/LBUN2.6mmol/LCr67umol/LTG0.89mmol/LTCh4.54mmol/LHDL-C1.14mmol/LLDL-C2.73mmol/L第二页，共三十一页。初步(chūbù)诊断？？？？？？第三页，共三十一页。初步(chūbù)诊断尿路感染低钾血症系统性红斑狼疮(hónɡbānlánɡchuānɡ)？第四页，共三十一页。进一步检查(jiǎnchá)

血沉、抗核抗体系列、抗dsDNA、ANCA、抗心磷脂抗体、抗CCP抗体、体液免疫特定蛋白(dànbái)、尿NAG正常24h蛋白定量0.182g血K+2.68~3.08mmol/L24h尿钾32.11mmol/L尿量1.8L皮质醇节律08：0024.87ug/dl16：0022.76ug/dl24：0019.31ug/dl泌尿系统B超：双肾输尿管膀胱未见异常

腹盆部CT：左肾盂高密度影，结石待排5第五页，共三十一页。治疗(zhìliáo)方案抗感染补液补钾6第六页，共三十一页。治疗(zhìliáo)十天后血常规正常尿常规正常血钾4.65mmol/L双下肢浮肿消失、腰痛略有(lüèyǒu)缓解2014年9月11日出院7第七页，共三十一页。2014-10-04再次(zàicì)入院再次感腰痛不适、全身乏力、下肢(xiàzhī)浮肿尿常规正常K+3.02mmol/LCa++2.10mmol/LTP54g/LA32g/LGlu4.11mmol/LALT22u/LAST14u/LBUN2.7mmol/LCr54umol/LTG0.88mmol/LTCh4.10mmol/L

HDL-C0.89mmol/LLDL-C2.39mmol/LFT31.91ng/dlFT40.759ng/dlTSH0.324uiu/mlTRAb<0.300iu/L皮质醇节律：08：0030.28ug/dl16：0021.75ug/dl24：0020.97ug/dl8第八页，共三十一页。

入院(rùyuàn)诊断？鉴别诊断

？9第九页，共三十一页。2014-10-08转入(zhuǎnrù)内分泌科追问病史：四年来体重逐年增加，面部变圆，闭经(bìjīnɡ)9个月查体：腹型肥胖，腹部、腋下、腹股沟见宽大紫纹K+3.19mmol/LNa+142.7mmol/LCa++2.13mmol/LTP55g/LA34g/LGlu4.11mmol/LALT22u/LAST14u/LBUN2.7mmol/LCr54umol/LTG0.88mmol/LTCh4.10mmol/L

HDL-C0.89mmol/LLDL-C2.39mmol/LFT31.58ng/dlFT41.18ng/dlTSH0.916uiu/mlTRAb<0.300iu/L10第十页，共三十一页。再次(zàicì)入院诊断皮质醇增多(zēnɡduō)症低钾血症11第十一页，共三十一页。病因(bìngyīn)？并发症？进一步检查？12第十二页，共三十一页。完善(wánshàn)检查地塞米松抑制试验、ACTH检测1mgD.S.T8mgD.S.T腰椎摄片肾上腺CT平扫+增强(zēngqiáng)垂体MRI平扫+增强13第十三页，共三十一页。地塞米松抑制(yìzhì)试验第十四页，共三十一页。结果(jiēguǒ)1mgD.S.T

08：0030.28ug/dl16：0021.75ug/dl24：0020.97ug/dl

次日(cìrì)08：0022.61ug/dl不能被抑制8mgD.S.T08：0030.28ug/dl16：0021.75ug/dl24：0020.97ug/dl

次日08：004.57ug/dl能被抑制15第十五页，共三十一页。结果(jiēguǒ)ACTH08：00106.82pg/ml(参考值7.0~63.4pg/ml)16：0092.14pg/ml24：0074.98pg/ml腰椎(yāozhuī)摄片：L1、L3-L5椎体楔形变，骨质疏松肾上腺CT平扫+增强：未见异常垂体MRI平扫+增强：垂体微腺瘤直径0.4cm16第十六页，共三十一页。第十七页，共三十一页。库欣氏病（垂体(chuítǐ)ACTH瘤）骨质疏松低钾血症18第十八页，共三十一页。库欣综合征定性(dìngxìng)诊断方法临床表现实验室检查血F昼夜节律消失24小时(xiǎoshí)尿UFC或17-OHCS↑小剂量地塞米松抑制试验不被抑制胰岛素低血糖试验：血F↑<50%第十九页，共三十一页。鉴别(jiànbié)诊断单纯性肥胖(féipàng)代谢综合征PCOS外源性类固醇引起的类库欣忧郁症第二十页，共三十一页。库欣综合征的病因(bìngyīn)鉴别1、临床表现差别不大2、大剂量地塞米松抑制试验3、血ACTH测定4、CRH兴奋试验5、双侧岩下静脉(jìngmài)插管取血ACTH，加CRH 兴奋试验（双海绵岩窦；双颈内静脉插管）6、影像检查第二十一页，共三十一页。血ACTH测定(cèdìng)对病因鉴别的意义病因血ACTH水平ACTH非依赖性肾上腺肿瘤大结节增生ACTH依赖性垂体性异位ACTH综合征隐性肿瘤显性肿瘤<10pg/ml<10pg/ml10~300pg/ml46~300pg/ml300~>1000pg/ml第二十二页，共三十一页。岩下静脉(jìngmài)插管取血试验（IPSS)意义：1，鉴别库欣综合征是垂体性还是异位ACTH综合征；

2，若是垂体性，ACTH瘤在左侧还是右侧方法：1，经股静脉插入导管直至双肾岩下静脉相同位置，

2，经导管同时取双侧血测ACTH，（IPS），同时抽 取外周静脉血测ACTH(P)，（不同时间）

3，静脉注射CRH100µg，重复步骤2判断 1，IPS:P ≥2:1 支持垂体性

<2:1 支持异位ACTH综合征

2，注射(zhùshè)CRH后，1,IPS:P ≥3:1 支持垂体性

<3:1 支持异位ACTH综合征

3，双侧IPS比较：≥2:1或≥3:1（CRH后）,高的一侧提 示有垂体ACTH瘤第二十三页，共三十一页。治疗(zhìliáo)方案手术经蝶手术术前一天及手术当日静滴氢化可的松术后氢化可的松逐渐减量至改为口服维持内分泌治疗(zhìliáo)

氢化可的松20mg1次/日人工周期地屈孕酮片10mg1次/日钙尔奇D0.61次/日罗盖全0.25ug1次/日随访甲状腺功能24第二十四页，共三十一页。随访(suífǎnɡ)术后第二个月自然行经腰疼、乏力感消失肤色变白皮肤脱屑紫纹变淡电解质、甲状腺正常(zhèngcháng)术后一年内体重减轻15kg复查腰部摄片正常25第二十五页，共三十一页。随访(suífǎnɡ)2014.10.22ACTH3.78pg/mlF1.44ug/dl2014.11.24ACTH1.16pg/mlF1.44ug/dl氢化可的松20mg/上午、10mg/下午(xiàwǔ)口服2015.08.18ACTH13.137pg/mlF5.64ug/dl甲状腺功能检查检查时间FT3

（1.8~4.6pg/ml）

FT4（0.93~1.7ng/dl）TSH（0.27~4.2uiu/ml）

2014.12.104.440.8161.962015.08.183.531.082.46第二十六页，共三十一页。治疗(zhìliáo)体会以尿路感染为首发症状有骨质疏松临床表现需反复详细询问病史进行(jìnxíng)细致的体格检查熟练掌握下丘脑-垂体-靶腺轴特点第二十七页，共三十一页。内分泌轴下丘脑激素(jīsù)

GnRHCRHTRHPRFPIFGHRH垂体激素FSHLHACTHTSHPRLGH靶腺激素E2TPFFT3FT4第二十八页，共三十一页。治疗(zhìliáo