5.3 人类遗传病 课件【新教材】高一生物人教版（2019）必修二

人类遗传病Humanhereditarydisease人类常见遗传病的类型Types

ofgenetic

changescommoninhumans01遗传病的监测和预防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases02目录CONTENTS问题探讨Problemsdiscussed

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1.人的胖瘦是由基因决定的吗？

胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

问题探讨Problemsdiscussed2.有人认为:”人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗？

你同意这种观点吗？

这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。Types

ofgenetic

changescommoninhumans人类常见遗传病的类型01人类常见遗传病的类型Typesofgeneticchangescommoninhumans1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。2.先天性疾病都是遗传病吗？

先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系(1)遗传病病因：遗传物质发生改变特征：先天性、家族性（2）先天性疾病表现：出生前已形成的畸形或疾病病因由遗传物质改变引起的——遗传病由环境因素改变引起的——非遗传病（3）后天性疾病表现：出生后才表现出来的疾病病因由遗传物质改变引起的——遗传病由环境因素改变引起的——非遗传病先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系（5）散发性疾病表现：在家族中发病率低，呈散发现象病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病（4）家族性疾病表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象病因从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点指完全或部分由遗传因素决定的疾病指未生之前或生下来就存在的疾病指同一家族中一人以上的发病病因基因突变，染色体变异常与遗传有关，可以是遗传病，还包括母体受环境因素引起的胎儿疾病常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的，与遗传无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病实例

红绿色盲、血友病等①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，家族中多个成员都患夜盲症①遗传病：先天性愚型、

白化病②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕010203多基因遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病人类常见遗传病的类型Typesofgeneticchangescommoninhumans人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。指受一对等位基因控制的遗传病指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病由染色体变异引起的遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律注意是一对基因不是一个基因单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病常染色体遗传常显常隐举例：并指、多指、软骨发育不全举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑特点：①代代相传②男女发病率相同特点：①通常在家族中隔代相传②男女发病率相同单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病性染色体遗传伴X显伴X隐举例：抗维生素D佝偻病举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y举例：外耳道多毛症特点：女患者多于男患者，连续遗传特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传特点：男全患病，女全正常常染色体显性遗传病Autosomaldominantdisease并指---AA或者Aa多指---AA或者Aa常染色体显性遗传病Autosomaldominantdisease软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出患病个体基因型：AAAa常染色体隐性遗传病Autosomalrecessivegeneticdisease苯丙酮尿症

（正常）

（患者）酶1不能合成某种酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）AAAaaa黑色素酶2白化病缺乏常染色体隐性遗传病Autosomalrecessivegeneticdisease白化病患病个体基型：aa父母基因型：Aa伴X染色体隐性遗传病ConcomitantXchromosomerecessivegeneticdisease进行性肌营养不良病因：患者肌肉组织被结缔组织取代症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡患病个体基因型：XaXa

XaY伴X染色体隐性遗传病ConcomitantXchromosomerecessivegeneticdisease概述：遗传性凝血功能障碍疾病，

无法治愈临床症状：反复自发性出血治疗手段：轻型患者使用输血浆方式，

重型患者出血频繁，

需替代治疗维多利亚女王，皇室血友病伴X染色体显性遗传病ConcomitantwithXchromosomedominantdisease抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型(或O型)腿，骨骼发育畸形(如鸡胸)，生长缓慢患病个体基因型XAYXAXA

XAXa伴Y染色体遗传病ConcomitantwithYchromosomegeneticdisease人类外耳道多毛症多基因遗传病指受两对及以上等位基因控制的人类遗传病如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、

青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿特点：①易受环境因素影响；

②在群体中发病率高；

③常表现为家族聚集。染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病如：21三体综合征（唐氏综合征）、

猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)、

性腺发育不良（特纳氏综合征）21三体综合征的出现主要是卵细胞造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精机会少。调查人群中的遗传病Investigategeneticdiseasesinthepopulation一、实验原理①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。③某种遗传病的发病率

＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%二、注意事项①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。②保证调查的群体足够大。③在人群中随机抽查。调查人群中的遗传病Investigategeneticdiseasesinthepopulation三、调查遗传病发病率及遗传方式的比较项目调查对象注意事项结果计算及分析发病率正常人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大（患病人数/被调查总人数）X100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在染色体的类型Monitoringandpreventionofgeneticdiseases遗传病的监测和预防02遗传病的监测与预防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折遗传病的监测与预防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。遗传病的监测与预防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases2.意义：

在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防1.手段：主要包括

和

。遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议,如进行产前诊断、终止妊娠等①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率遗传病的监测与预防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases产前诊断超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别，我国禁止性别鉴定。B超检查单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查；理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析基因诊断在妊娠16~20周期间通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查羊水检查应用在唐氏综合征筛查、X-连锁和/或Y-连锁情况检测孕妇血细胞检查优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。遗传病的监测与预防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases遗传病的监测与预防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。优点：可以精确地诊断病因。（1）帮助医生对症下药某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告基因检测:遗传病的监测与预防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases②检测父母是否携带遗传病的致病基因，

也能够预测后代患这种疾病的概率。

①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，

可以预测个体患病的风险（2）预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，

规避或延缓疾病的发生。争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。基因治疗Monitoringandpreventionofgeneticdiseases

是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。遗传病的监测与预防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内治疗结果：存在问题：稳定性和安全性问题人类遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。概念：类型监测与预防遗传咨询产前诊断由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑）（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）（病例：21三体综合征、猫叫综合征、

性染色体遗传病）基因检测基因治疗Exercisestoconsolidate习题巩固031.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（

）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免

遗传病的发生。（）XXX习题巩固Exercisestoconsolidate2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C习题巩固Exercisestoconsolidate3.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，

那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？

如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？

由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。习题巩固Exercisestoconsolidate习题巩固Exercisestoconsolidate2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。（1）从图中你可以得出什么结论？从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。习题巩固Exercisestoconsolidate（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。②减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离①减数第一次分裂后期同源染色体未分离习题巩固Exercisestoconsolidate（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查

包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪

些社会意义？当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。习题巩固Exercisestoconsolidate1.DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的

产生。下列能产生新基因的是（

）A.基因重组B.基因突变C.基因分离D.染色体倍增B2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜

的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞

发育成的幼苗的基因型不可能是（

）

A.ab

B.AbC.aaBBD.AaBbC习题巩固Exercisestoconsolidate3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市

居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是（

）A.具有细胞增殖失控的特点B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞D.细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移B4.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合

多样化的子代。下列相关叙述错误的是（

）A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D习题巩固Exercisestoconsolidate习题巩固Exercisestoconsolidate1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗

传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带

这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。习题巩固Exercisestoconsolidate2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉

却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，

经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出

合理的解释。野生型链孢