群体遗传学与生物进化课件

群体遗传学与生物进化群体遗传学(populationgenetics)研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。以群体为基本研究单位；以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；采用数学和统计方法进行研究；研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本原因、机制和历史过程。1群体遗传学与生物进化群体遗传学(populationgen第一节进化概说第二节进化理论第三节新种形成第四节育种实践中的人工选择第五节育种实践中的远缘杂交本章要点第十五章群体遗传与生物进化P2992第一节进化概说第十五章群体遗传与生物进化P2992第十五章群体遗传与生物进化P299遗传学

研究生物遗传和变异的规律和机理；进化论研究生物物种的起源和演变过程。每个物种具有相当稳定的遗传特性，而新种形成和发展则有赖于可遗传的变异。

∴群体遗传学是研究进化论的必要基础。群体遗传学的研究：①为生物进化的研究提供更多的证据；②解释生物进化根本原因和历史过程。3第十五章群体遗传与生物进化P299遗传学研究生第十五章群体遗传与生物进化P299遗传学群体的概念：是研究一个群体内基因传递情况及其频率改变的科学。群体

是各个体间能互配（相互配关系）的集合体。个体间互配可使猛德尔遗传因子以各种不同方式代代相传遗传学上称为“猛德尔群体”或“基因库”。同一群体内个体基因组合虽有不同，但群体中所有的基因是一定的基因库指一个群体中所包含的基因总数。有机体繁殖过程并不能把各个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是不同频率的基因。4第十五章群体遗传与生物进化P299遗传学群体的概念：是研第十五章群体遗传与生物进化P299

在地球上，物质发展到一定阶段就构成复杂的分子结构，于是产生了生命的现象，而生命则具有生长、生殖、新陈代谢和适应性。而非生物则不具备这些特性。

在地球发展到一定阶段，由核酸和蛋白质等物质构成了类似噬菌体，病毒等一类的原核生物，然后才发展到真核生物，并由单细胞生物发展成多细胞生物。原始生物出现在22～31亿年前，真核生物则出现在12～14亿年前。在海水中的原始生物逐渐发展成真核生物，它朝着两个不同方向发展。一种生物体内具有叶绿素。靠日光水分，空气等自己制造养料，即为植物。另一种生物体内没有叶绿素不能自己制造养料，朝动物方面发展。5第十五章群体遗传与生物进化P299

在地球上，物质第十五章群体遗传与生物进化P299

植物从土壤中吸收水分和矿物质，促使根系发展。吸收日光和空气，促使叶的发达，茎成为联络根和叶的器官，所以植物这三方面器官就逐渐复杂化。

动物要吞食他种生物作为营养，必须要运动运动需要氧气供应，这样促使运动器官和呼吸器官发达起来，其循环系统和神经系统也相继发达。由于营养关系，于是消化器官和排泄器官也就逐渐形成了。

在地球发展的一个阶段，大片陆地逐渐出现，气候变得干燥，阳光可以直接照射到地面。自然条件一连串的改变，通过植物体内矛盾斗争，使地球上本来生活在水中的许多植物类型逐渐转变为陆生类型。使植物结构发生一系列相应的改变，以与新的环境条件相适应。朝着适应陆地环境的方向进行(如图14-1)。6第十五章群体遗传与生物进化P299

植物从土壤中吸收第十五章群体遗传与生物进化P2997第十五章群体遗传与生物进化P2997第十五章群体遗传与生物进化P299

由于陆地经常有失水的危险，要经受日照、温度、营养物质等的变化，所以只有植物只有通过突变，重组与自然选择，才形成一系列能与陆地上环境条件相适应的特性。

动物的进化和植物的进化类似，水生动物到陆地上生活，促使它们的呼吸器官和行动器官得到了改变。原来鳃没用了，需要用肺来呼吸，原来在水中运动器官鳍没用了，形成了足。这些新的器官的形成也是通过演变重组和自然选择作用的结果。8第十五章群体遗传与生物进化P299

由于陆地经常有失第十五章群体遗传与生物进化P2999第十五章群体遗传与生物进化P2999第十五章群体遗传与生物进化P299

进化论认为在自然条件下，形成一个新种要通过遗传变异和自然选择在隔离等因素的作用下，从一个旧的物种逐渐形成的。所以，根据物种在自然界的进化途径，一方面认识有机界在系统发育中的遗传和变异的规律。另一方面，根据这个规律，用实验方法人工创造和综合新的物种和新品种。10第十五章群体遗传与生物进化P299

进化论认为在自第二节进化理论（生命的起源与生物进化论）P309一、生命的起源二、生物进化与环境三、生物进化论的产生与发展四、近现代遗传学与生物进化五、进化综合理论六、群体中的遗传平衡七、分子水平的进化11第二节进化理论（生命的起源与生物进化论）P309一、生命的一、生命的起源地球生命的起源是一个长达数十亿年的历史，经历了以下历程：有机物质与非细胞生命形式形成；非细胞生物细胞生物；原核细胞真核细胞、单细胞生物多细胞生物；水生生物陆生生物；高等生物的形成与动植物分化。生命现象有四个最基本的特征：生长、生殖、新陈代谢与适应性。12一、生命的起源地球生命的起源是一个长达数十亿年的历史，经历了二、生物进化与环境生命形成与生物进化过程同时也是地球环境发展变化的进程，是生物与环境相互影响、相互作用的过程。一方面环境中水源、光照、空气等条件变化决定生物发展的方向；另一方面生物的存在和活动也对地球环境如大气层的形成等有不可忽视的影响。13二、生物进化与环境生命形成与生物进化过程同时也是地球环境发展二、生物进化与环境14二、生物进化与环境14二、生物进化与环境

∴原始地球首先合成氨基酸等有机分子整合成蛋白质、核苷酸和脂肪酸等生物分子产生古细菌等生有机体蓝藻等原核生物（25～34亿年前，可进行光合作用）原始真核生物（22亿年前）植物、动物。15二、生物进化与环境∴原始地球首先合成氨基酸等有机分子二、生物进化与环境16二、生物进化与环境16三、生物进化论的产生与发展(一)、基督教神学思想

与物种神创论(二)、早期进化思想(三)、拉马克的进化论(四)、达尔文的进化论(五)、新拉马克主义与

新达尔文主义17三、生物进化论的产生与发展(一)、基督教神学思想

(一)、基督教神学思想与物种神创论在生物进化思想产生之前，基督教神学占绝对统治地位，认为世上万物都是神创造的。物种神创论是神学思想的核心内容：认为生物及生物物种均由上帝创造，且生物物种不会改变。以欧洲中世纪神学家和经院哲学家托马斯·阿奎那为代表。基督教神学思想的影响是非常深刻的。18(一)、基督教神学思想与物种神创论在生物进化思想产生之前，基(二)、早期进化思想在拉马克与达尔文的进化论提出之前，不少学者都认识到物种并非是一成不变的，而是发展变化的。例如：法国生物学家布丰(G.Buffon,1707-1788)认为物种是可变的，物种变化主要受气候(如温度)、食物数量和人类驯化影响。德国胚胎学家沃尔弗(K.F.Wolff,1733-1794)认为生物具有稳定性和变异性两种特性。因而既存在稳定的物种，又可能突然产生新的物种。德国的植物学家科尔罗伊德(J.G.Koelreuter,1733-1806)进行了系统地植物杂交试验研究。认为杂种同亲本反复回交的方法可以“转化(transform)”物种。19(二)、早期进化思想在拉马克与达尔文的进化论提出之前，不少学(三)、拉马克的进化论P309拉马克(J.B.Lamarck)最早提出“进化论”的概念(《动物学的哲学》,1809)。拉马克认为：生物是进化的，物种是可变的；生物进化机制是用进废退与获得性状遗传。即：动植物生存条件的改变是生物变异产生的根本原因，环境引起的变异具有一定有利倾向。外界环境条件对生物的影响有两种形式：对植物和低等动物，环境影响是直接的。对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的。通过引起动物习性和行为改变，从而促使某些器官使用的加强或减弱，导致该器官的发展或退化。20(三)、拉马克的进化论P309拉马克(J.B.Lama(三)、拉马克的进化论P309

拉马克：《动物学哲学》。提出用进废退和获得性状遗传原理解释生物进化认为动植物生存条件的改变是引起遗传特性发生变异的根本原因。21(三)、拉马克的进化论P309拉马克：《动物(三)、拉马克的进化论P309外界环境条件对生物的影响有两种形式：①.对于植物的影响是直接的:

如水生毛莨,生长在水面上的叶片呈掌状、而生长在水面下的叶片呈丝状；②.对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的:

当外界环境条件改变时动物习性和行为改变某些器官的加强和减弱。

用进废退和获得性状的遗传生物逐渐得以发展。22(三)、拉马克的进化论P309外界环境条件对生物的影响有两拉马克与达尔文的进化论达尔文的进化学说:

核心是选择作为选择材料的基础是种内个体间的微小差异。

自然选择自然条件下个体微小差异的选择和积累。

∵种和变种内存在着个体差异和繁殖过剩现象生存斗争自然选择,这是物种起源和生物进化的主要动力。

人工选择人类对这些变异进行多代的选择和积累、选育出新的品种。

23拉马克与达尔文的进化论达尔文的进化学说:23(四)、达尔文的进化论P311达尔文的进化论首见于他1858年发表的文章，与之同期发表另一篇文章(A.R.Wallace)也提出了相似的观点。1859年达尔文出版了《物种起源》一书。达尔文同意获得性状遗传观点，认为：不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的；变异导致生物个体间(特别是同种个体间)表型和适应性差异；选择(人工与自然选择)保留符合人类要求、适应环境的类型(适者生存)；长期选择和变异积累导致物种演化、新物种产生(因而生物进化与物种形成是渐变式的)。24(四)、达尔文的进化论P311达尔文的进化论首见于他185(四)、达尔文的进化论P31125(四)、达尔文的进化论P31125达尔文学说的关键生物变异：生物变异经常、广泛存在的，与环境是否改变无关，变异的方向是不确定的。选择理论：对于自然群体，种内生存竞争所产生的自然选择是物种起源与生物进化的主要动力；选择决定生物进化的方向，具有创造性作用。26达尔文学说的关键生物变异：26(四)、达尔文的进化论P311

进化论认为形成一个新种需在遗传、变异和自然选择、隔离等因素作用下，从一个旧物种逐渐形成。物种在自然界进化的途径认识有机界在系统发育中的遗传和变异的规律人工创作和综合新物种和新品种。

例如，远缘杂交和细胞遗传分析较清楚认识小麦属进化过程。棉花、烟草和芸薹属的许多复合种，是由低级二倍体物种经过杂交和染色体加倍后形成的多倍体种。27(四)、达尔文的进化论P311进化论认为形成一个(五)、新拉马克学派与新达尔文学派19世纪末以拉马克和达尔文的理论为基础分别形成了新拉马克学派和新达尔文学派。两学派之间争论的中心问题是生物进化的动力问题。新拉马克学派：以英国哲学家、生物学家斯宾塞(H.Spencer)为代表；拥护获得性状遗传学说，认为进化的动力是环境变化。新达尔文学派：以德国生物学家魏斯曼(A.Weismann)为代表；认为选择是形成新类型的主导因素，否定获得性状遗传。28(五)、新拉马克学派与新达尔文学派19世纪末以拉马克和达尔文(五)、新拉马克学派与新达尔文学派德国生物学家魏斯曼（A.Weismann）29(五)、新拉马克学派与新达尔文学派德国生物学家魏斯曼（A.(五)、新拉马克学派与新达尔文学派新拉马克主义：

拥护获得形状遗传；

否定选择在形成中的作用。30(五)、新拉马克学派与新达尔文学派新拉马克主义：30(五)、新拉马克学派与新达尔文学派新达尔文主义：魏斯曼（首创者，德国生物学家）。

认为选择是新种形成的主导因素，否定获得形状遗传。新拉马克主义和新达尔文主义的争论中心

生物进化的动力问题遗传性如何发生变异和形成物种。

上世纪初，生物科学中出现了三个突出事件：①.孟德尔遗传规律的中心发现;②,狄.费里斯的突变论;③.约翰生的纯系学说。结果是从实验中推导出来,能够进行重复和检验很快得到生物界的广泛支持和拥护。31(五)、新拉马克学派与新达尔文学派新达尔文主义：魏斯曼（首创四、近现代遗传学与生物进化（一）、狄·弗里斯的突变论（二）、约翰生的纯系学说（三）、孟德尔遗传定律的重新发现（四）、生物进化研究的现代发展32四、近现代遗传学与生物进化（一）、狄·弗里斯的突变论32(一)、狄·弗里斯的突变论狄·弗里斯对普通月见草(Oenotheralamarckiana)进行研究时候发现：一些新类型是突然产生的，并且只要一代自交就达到遗传稳定。狄·弗里斯据此提出了突变论。突变论认为：自然界新种的形成不是长期选择的结果，而是突然出现的；这一观点与达尔文选择学说和拉马克学说均不相符，并且有明确的试验证据。33(一)、狄·弗里斯的突变论狄·弗里斯对普通月见草(Oenot(一)、狄·弗里斯的突变论34(一)、狄·弗里斯的突变论34(一)、狄·弗里斯的突变论狄费里斯的突变论:1886年起,普通月见草的多年观察发现有一些新类型是突然发展的,而且只要一代即可达到稳定遗传提出突变论.

认为自然界新种的产生不是长期选择的结果,而是突然产生的.35(一)、狄·弗里斯的突变论狄费里斯的突变论:35(二)、约翰生的纯系学说纯系学说显示：选择只能将混合群体中已有变异隔离开来，并没有表现出创造性作用；所以选择可能并不是生物进化的动力。纯系内选择无效，由环境引起的变异是不可遗传，没有进化意义，所以拉马克的获得性状遗传也是没有根据的。36(二)、约翰生的纯系学说纯系学说显示：36(二)、约翰生的纯系学说37(二)、约翰生的纯系学说37(二)、约翰生的纯系学说丹麦植物学家约翰生的纯系学说:

通过对商用菜豆品种进行连续选择分离出19个纯系提出了纯系学说.

约翰生认为一个商用品种是多个纯系的混合体,在这一混合体内选择有效，但仅是分离不同纯系，若继续在纯系内进行选择无效。

纯系学说试图阐明以下两个问题:①.选择作用只是隔离变异认为达尔文的选择学说不能说明生物进化的动力问题；②.环境条件引起的变异不能遗传认为拉马克提出的获得形状遗传也无根据。38(二)、约翰生的纯系学说丹麦植物学家约翰生的纯系学说:38(三)、孟德尔遗传定律的重新发现二十世纪初，孟德尔遗传定律的被重新发现并在此基础上形成了基因论。基因论不仅能解释自然选择学说与突变论、纯系学说的矛盾，也解决了个体水平进化的遗传变异机制难题。变异分为：遗传变异和不可遗传变异；遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组产生。染色体数目、结构均可变异，基因突变则是基因化学结构改变；自然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数；微小突变必须通过选择积累才能形成新种。基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，一般都将这一发展认为是新达尔文主义的继续。39(三)、孟德尔遗传定律的重新发现二十世纪初，孟德尔遗传定律的(三)、孟德尔遗传定律的重新发现40(三)、孟德尔遗传定律的重新发现40(三)、孟德尔遗传定律的重新发现孟德尔提出遗传因子假说以后，遗传学家认识到:①.魏斯曼提出的“种质”并不好似单指生物细胞而言,而是包括所有细胞核内的染色体及其所载基因;②.突变是染色体和基因发生突变的结果染色体突变包括数目和结构变异,基因突变则是基因化学结构发生改变.

自然界主要以微小突变为主,必须通过选择的积累过程才能形成新种.41(三)、孟德尔遗传定律的重新发现孟德尔提出遗传因子假说以后，（四）、生物进化研究的现代发展

19世纪末,细胞学发展促进了细胞分裂、受精过程和染色体行为等的了解。

孟德尔遗传规律与魏斯曼的“种质论”很快结合形成细胞遗传学完整的基因学说是新达尔文主义的继续。后来，实例和数学分析方法把遗传学和进化论结合群体遗传学；近代分子水平的发展又使进化论得到进一步的了解分子遗传学。

42（四）、生物进化研究的现代发展19世纪末,细胞学发展（四）、生物进化研究的现代发展

遗传学与进化论紧密联系群体遗传学发展。实验和数学分析方法对生物进化的认识从描述科学跃进到精确的数量分析。分子遗传学的发展进化论从分子水平上得到进一步的了解。

∴人类对生物进化的认识，通过遗传学的研究在不断向前发展。43（四）、生物进化研究的现代发展遗传学与进化论紧密如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。但是科学研究者从没有停止探索，生物进化机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也没有停止发展。探索的结果是发展、形成了生物进化的新理论，主要包括：群体遗传水平的“进化综合理论”；分子遗传水平的“中性学说”。44如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。44五、进化综合理论

生物“进化综合理论”：将达尔文的自然选择学说和新达尔文主义的基因论结合起来。以杜布赞斯基（DobzhanskyT.）于1937年发展《遗传学与物种起源》一书为标志。

1970年杜布赞斯基出版了《进化过程的遗传学》。他论证了突变、基因重组、选择和隔离等因素在生物进化中的作用认为物种形成和生物进化的单位是种群（或孟德尔群体），而不是单个个体。∴生物的进化是群体在遗传结构上的变化。45五、进化综合理论生物“进化综合理论”：将达尔文的自然五、进化综合理论(一)、进化综合理论的形成费希尔(Fisher)、赖特(Wright)、霍尔丹(Haldane)、穆勒(Muller)、杜比宁(Dubinin)、杜布赞斯基(Dobzanky)等分别就不同因素建立数学模型，研究各种因素对群体遗传平衡的定量影响。杜布赞斯基1937年出版了《遗传学和物种起源》，标志着进化综合理论创立，被称为现代达尔文主义。1970年杜布赞斯基出版了《进化过程的遗传学》一书，进一步完善和发展了群体遗传学。46五、进化综合理论(一)、进化综合理论的形成46(二)、进化综合理论的主要观点群体是生物进化的基本单位，进化就是群体遗传结构(基因频率)的改变；基因突变是偶然的、与环境无必然联系；突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的基本环节；自然选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化。指出自然选择存在多种机制和模式，并从群体水平与分子水平进行了阐述。47(二)、进化综合理论的主要观点群体是生物进化的基本单位，进化(二)、进化综合理论的主要观点

自然界生物种群基本上是遗传混杂的，群体里不同个体中的等位基因，多数为点也是多态的。由于这些多态位点的存在，使基因的结构维持一定的平衡增强了群体的适应性。不同个体的杂合性，可使群体适应不同环境条件，而不被淘汰∵自然界选择作用是多方向，一个单纯遗传结构的群体难以适应变化多端的环境条件。由于突变，基因才成为多态的。这就是个体或基因处于高度杂合或多态的优越性。48(二)、进化综合理论的主要观点自然界生物种群基本上(二)、进化综合理论的主要观点

杜布赞斯基“进化综合理论”的特点：从群体和分子水平上阐述突变等因素在物种形成和生物进化的遗传机理丰富达尔文选择论和狄.费里斯突变论。

存在问题：▲未能很好地解释生物进化中一些重要问题。如：生物体的新结构、新器官的形成，适应性的起源及生活习性和生活方式的改变等。▲未说明产生变异的原因。▲如何从分子水平上揭示生物进化的规律，“进化综合理论”也未能作出解释。

49(二)、进化综合理论的主要观点杜布赞斯基“进化综合理论六、群体中的遗传平衡P318（一）、基本概念群体(population)与居群(localpopulation);基因型频率(genotypefrequency);基因频率(genefrequency).（二）、基因型频率与基因频率的意义（三）、遗传平衡定律（四）、改变基因平衡的因素50六、群体中的遗传平衡P318（一）、基本概念50群体(population)与居群(localpopulation)population:(生态学)群体——某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体。(遗传学、进化论)群体、种群、孟德尔群体——有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(genepool)。(与genebank区别)localpopulation(地区群体/居群):最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。51群体(population)与居群(localpopula基因型频率(genotypefrequency)一个群体内某种特定基因型所占的比例。在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基因(A,a)的三种基因型的频率如下表所示：52基因型频率(genotypefrequency)一个群体内基因频率(genefrequency)一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率(allelefrequency)。在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A,a)的共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示：53基因频率(genefrequency)一个群体内某特定基因基因型频率基因频率1.基因性和表现型的概念：

在孟德尔的杂交实验之后遗传学中提出了基因型和表型的概念。

基因型是基因的一种组合个体遗传组成。

表现型指生物个体所表现的性状基因型与环境影响共同作用的结果。54基因型频率基因频率1.基因性和表现型的概念：54基因型频率基因频率2.基因型频率和基因频率：①.基因型频率(genotypefrequency):

指在一个群体内某特定基因型所占的比例。∵一个群体内由许多不同基因型的个体所组合。基因型是受精说由父母本基因组成，而基因型频率则需从F2的表现比例推算出来,同时再从F3加以验证.55基因型频率基因频率2.基因型频率和基因频率：55基因型频率基因频率②.基因频率(genefrequency)或等位基因频率(allelefrequency):

一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座基因总数的比例。基因型频率推算出基因频率.

等位基因频率决定群体基因性质的基本因素:

环境条件或遗传结构不变等为基因频率不会改变。

例:A1A1×A2A2PF1F2基因型频率改变，但基因

在各代只是复制自己,代代相传而没有

F1A1A2改变。

这是孟德尔群体的基本特征。F21

A1A1∶2

A1A2∶1A2A256基因型频率基因频率②.基因频率(genefrequenc基因型频率基因频率3.基因频率的推算:★设一对同源染色体某一基因座有一对等为基因A1A1其中A1频率为p、A2频率为q，则p＋q＝1，由这一对基因可以构成三种不同基因型

A1A1A1A2A2A2

个体数为

N11N12N22

★设群体总个体数为N，即

N11＋N12＋N22＝N57基因型频率基因频率3.基因频率的推算:57基因型频率基因频率∵二倍体生物基因型由两个等位基因组成如A1A1、A1A2、A2A2，其中：A1基因有2N11＋N12，A2基因有N12＋2N22。∴3种基因型的频率见下表：58基因型频率基因频率∵二倍体生物基因型由两个等位基因组成基因型频率基因频率∴2种等位基因的频率为：59基因型频率基因频率∴2种等位基因的频率为：59基因型频率基因频率

一般难以分析整个群体的所有个体就难以得到群体基因型频率（P11、P12、P22）和等位基因频率（p1、p2）。在群体中抽取一些可供分析的个体样本群体，通过计算基因型数（n11、n12、n22）和等位基因数（n1、n2）估算群体基因型频率（P11、P12、P22）和等位基因（p1、p2）以及相当的标准差。基因型频率或等位基因频率估计植的标准差

度量参数的抽取变异。60基因型频率基因频率一般难以分析整个群体的所有个体基因型频率基因频率人类第3条染色体有一个细胞表面层蛋白基因CCR5，该基因座的编码区段有一个突变等位基因△32（缺失32bp）正常型等位基因CCR5+和突变型等位基因CCR5-△32。

3种基因型对爱滋病毒HIV的感染性不同，+/+易感染、发病快，+/△32易感染、发病慢，△32/△32不易感染。下表列出了欧洲4个地区人群中CCR5基因型观察值和基因欣频率、等位基因频率的估计值及其标准差（Martinson等，1997）。61基因型频率基因频率人类第3条染色体有一个细胞表面层基因型频率基因频率以冰岛人群CCR5基因为例,计算基因型频率和等位基因频率及其标准差:*+/+基因型频率估计和标准差:*+/△32的基因型频率估计和标准差:62基因型频率基因频率以冰岛人群CCR5基因为例,计算基基因型频率基因频率③△32/△32基因型频率估计和标准差:④CCR5+等位基因频率估计和标准差:⑸CCR-△32D等位基因频率估计和标准差:63基因型频率基因频率③△32/△32基因型频率估计和标准差基因型频率基因频率64基因型频率基因频率64基因型频率基因频率欧洲4个地区不同人群CCR5基因的基因型频率和等位基因频率的95%置信区间列于下表。其中冰岛人群CCR5基因型频率和等位基因频率的95%置信区间的估算如下：65基因型频率基因频率欧洲4个地区不同人群CCR5基因基因型频率基因频率66基因型频率基因频率66基因型频率基因频率

置信区间的分析推断群体参数值的可能区间、比较不同群体频率参数值的显著性差异。

例如，冰岛人群的+/+基因型频率上限（0.820）大于英国人群的下限（0.7404），但要小于意大利人群的下限（0.8259）和希腊人群的下限（0.8998）推断+/+基因型频率在冰岛与英国人群之间无显著差异，但冰岛人群显著低于意大利和希腊人群。67基因型频率基因频率置信区间的分析推断群体基因型频率基因频率

一对等位基因频率计算法推广到对一个遗传群体中复等位基因（multiplealleles）的分析。如果一个基因座上有k个复等位基因，则共有k个同质基因型AiAi和k（k-1）/2个异质基因型AiAj。

群体各种基因型为Nii（i=1，2，…，k）和Nij（i=1，…，k-1；j=i+1，i+2，…，k），基因欣总数是：

样本群体各种基因型个体数分别是nii（i=1，2，…，k）和nij（i=1，2，…，k-1；j=i+1，i+2，…，k），基因型总数：

68基因型频率基因频率一对等位基因频率计算法基因型频率基因频率69基因型频率基因频率69基因型频率基因频率70基因型频率基因频率70(二)、基因型频率与基因频率的意义基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质)的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个基因座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种等位基因数(不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频率与基因频率。一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频率)也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基因型频率。71(二)、基因型频率与基因频率的意义基因型频率与基因频率都是用(三)、遗传平衡定律遗传平衡定律的提出与内容Hardy与Weinberg(1908)分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律——遗传平衡定律(哈德-温伯格定律)：在一个完全随机交配的大群体内，如果没有其他因素干扰时，群体的基因频率与基因型频率在生物世代之间将保持不变。72(三)、遗传平衡定律遗传平衡定律的提出与内容72遗传平衡定律的要点在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体；群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为：D=p2，H=2pq，R=q2非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡。73遗传平衡定律的要点在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰群体遗传平衡的条件在谈到遗传平衡定律时提到的和隐含的主要条件有：随机交配；大群体；无突变；无选择；无其它基因掺入形式(最主要的迁移)；对一个基因座位而言。群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构的变化及其对生物进化的作用。74群体遗传平衡的条件在谈到遗传平衡定律时提到的和隐含的主要条件哈德－魏伯格定律P3181.概念：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁移等），则基因频率和基因型频率可保持一定，各代不变。设：在一个随机交配群体内（即一个个体与群体内其他个体交配机会相等），基因A1与A2的频率分别为p1和p2（p1+p2=1），三个基因型的频率为：当3种不同基因型个体间充分进行随机交配则下一代基因型频率就会完全一样，不会发生改变。这一现象是由德国医生魏伯格（WeinbergW.)和英国数学家哈德(HardyG.H.)在1908年分别发现哈德-魏伯格定律.75哈德－魏伯格定律P3181.概念：在一个完全随机交配的群体只要在这三种不同基因型个体间充分进行随机交配，则次代各基因型的频率就会和亲代完全一样。不会有改变。即在一个完全随机交配的群体内，如果没有其他因素(如突变、选择、迁移等)干扰时，则基因频率及三种基因型频率常保持一定，各代不变。哈德－魏伯格定律P31876只要在这三种不同基因型个体间充分进行随机交配，则次代各哈德－魏伯格定律P31877哈德－魏伯格定律P31877哈德－魏伯格定律P3182.验证:

设一群体内三个基因型频率是:∵这三种基因型产生配子频率为:

在一个大群体中,个体间的随机交配配子间的随机结合可得以下结果:78哈德－魏伯格定律P3182.验证:78哈德－魏伯格定律P31879哈德－魏伯格定律P31879哈德－魏伯格定律P3183.例如①.初始群体基因型频率:

等位基因频率:②.随机交配第一代基因型频率:等位基因频率:③.随机交配第二代基因型频率:等位基因80哈德－魏伯格定律P3183.例如80哈德－魏伯格定律P318∴基因型频率但经一代随机交配后，则而等位基因频率则自始至终保持不变.81哈德－魏伯格定律P318∴基因型频率81哈德－魏伯格定律P3184.定律要点:由于这一定律,一个群体的遗传特性才能保持相对稳定。⑴.在随机交配的大群体中，如果没有其它因素干扰，则各代基因频率能保持不变;⑵.任何一个大群体内，不论原始等位基因破裂和基因型频率如何,只要经过一代的随机交配就可达到平衡。⑶.当一个群体达到平衡状态后，基因频率和基因型频率关系是:

自然界中许多群体都很大，个体间交配一般也是接近随机哈德-魏博格定律基本上是普通使用的.82哈德－魏伯格定律P3184.定律要点:由于这一定律,一个群哈德－魏伯格定律P318哈德－魏伯格定律使用于复等位基因的群体。如果随机交配群体的某基因座上有k个复等位基因，则共有k个同质基因型AiAi和k(k-1)/2个异质基因型AiAj.平衡群体中等位基因频率和基因型频率关系:等位基因频率估计植的标准差计算公式是:83哈德－魏伯格定律P318哈德－魏伯格定律使用于复等位基因的哈德－魏伯格定律P318哈德－魏伯格定律对那些不能用实验方法进行研究的群体也具有适用性。例如,早在1900年已发现人类血型遗传,但一直到20年代哈德－魏伯格定律得到广泛应用后,才给予合理的证明。84哈德－魏伯格定律P318哈德－魏伯格定律对那些不能用实验方哈德－魏伯格定律P318人类ABO血型受单基因控制，该基因座有3个复等位基因(IA、IB、IO），其中IA和

IB共显形，IA和

IB对IO是显形。∴ABO血型有6种基因型和4种表现型，其相互关系可用于推导复等位基因频率的计算公式：等位基因IO的频率等位基因IA的频率等位基因IB的频率85哈德－魏伯格定律P318人类ABO血型受单基因控制，哈德－魏伯格定律P31886哈德－魏伯格定律P31886哈德－魏伯格定律P31887哈德－魏伯格定律P31887哈德－魏伯格定律P31888哈德－魏伯格定律P31888哈德－魏伯格定律P318利用等位基因频率的估计值和标准差，可计算基因频率的95%置信区间推断群体基因频率的真值范围：89哈德－魏伯格定律P318利用等位基因频率的估计值和标哈德－魏伯格定律P3185.定律意义：哈德－魏伯格定律在群体遗传学中是很重要的揭示基因频率和基因型频率的规律。◎只要群体内个体间能进行随机交配该群体能够保持平衡状态和相对稳定。◎即使由于突变、选择、迁移和杂交等隐私改变了群体的基因频率和基因型频率，但只要这些因素不再继续产生作用而进行随机交配时，则这个群体乃将保持平衡。90哈德－魏伯格定律P3185.定律意义：90遗传平衡定律的意义群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所以遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因频率和基因型频率变化规律。根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不变的。群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素及规律也就是研究群体结构改变(进化)的规律。91遗传平衡定律的意义群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规群体遗传学与生物进化群体遗传学(populationgenetics)研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。以群体为基本研究单位；以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；采用数学和统计方法进行研究；研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本原因、机制和历史过程。92群体遗传学与生物进化群体遗传学(populationgen第一节进化概说第二节进化理论第三节新种形成第四节育种实践中的人工选择第五节育种实践中的远缘杂交本章要点第十五章群体遗传与生物进化P29993第一节进化概说第十五章群体遗传与生物进化P2992第十五章群体遗传与生物进化P299遗传学

研究生物遗传和变异的规律和机理；进化论研究生物物种的起源和演变过程。每个物种具有相当稳定的遗传特性，而新种形成和发展则有赖于可遗传的变异。

∴群体遗传学是研究进化论的必要基础。群体遗传学的研究：①为生物进化的研究提供更多的证据；②解释生物进化根本原因和历史过程。94第十五章群体遗传与生物进化P299遗传学研究生第十五章群体遗传与生物进化P299遗传学群体的概念：是研究一个群体内基因传递情况及其频率改变的科学。群体

是各个体间能互配（相互配关系）的集合体。个体间互配可使猛德尔遗传因子以各种不同方式代代相传遗传学上称为“猛德尔群体”或“基因库”。同一群体内个体基因组合虽有不同，但群体中所有的基因是一定的基因库指一个群体中所包含的基因总数。有机体繁殖过程并不能把各个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是不同频率的基因。95第十五章群体遗传与生物进化P299遗传学群体的概念：是研第十五章群体遗传与生物进化P299

在地球上，物质发展到一定阶段就构成复杂的分子结构，于是产生了生命的现象，而生命则具有生长、生殖、新陈代谢和适应性。而非生物则不具备这些特性。

在地球发展到一定阶段，由核酸和蛋白质等物质构成了类似噬菌体，病毒等一类的原核生物，然后才发展到真核生物，并由单细胞生物发展成多细胞生物。原始生物出现在22～31亿年前，真核生物则出现在12～14亿年前。在海水中的原始生物逐渐发展成真核生物，它朝着两个不同方向发展。一种生物体内具有叶绿素。靠日光水分，空气等自己制造养料，即为植物。另一种生物体内没有叶绿素不能自己制造养料，朝动物方面发展。96第十五章群体遗传与生物进化P299

在地球上，物质第十五章群体遗传与生物进化P299

植物从土壤中吸收水分和矿物质，促使根系发展。吸收日光和空气，促使叶的发达，茎成为联络根和叶的器官，所以植物这三方面器官就逐渐复杂化。

动物要吞食他种生物作为营养，必须要运动运动需要氧气供应，这样促使运动器官和呼吸器官发达起来，其循环系统和神经系统也相继发达。由于营养关系，于是消化器官和排泄器官也就逐渐形成了。

在地球发展的一个阶段，大片陆地逐渐出现，气候变得干燥，阳光可以直接照射到地面。自然条件一连串的改变，通过植物体内矛盾斗争，使地球上本来生活在水中的许多植物类型逐渐转变为陆生类型。使植物结构发生一系列相应的改变，以与新的环境条件相适应。朝着适应陆地环境的方向进行(如图14-1)。97第十五章群体遗传与生物进化P299

植物从土壤中吸收第十五章群体遗传与生物进化P29998第十五章群体遗传与生物进化P2997第十五章群体遗传与生物进化P299

由于陆地经常有失水的危险，要经受日照、温度、营养物质等的变化，所以只有植物只有通过突变，重组与自然选择，才形成一系列能与陆地上环境条件相适应的特性。

动物的进化和植物的进化类似，水生动物到陆地上生活，促使它们的呼吸器官和行动器官得到了改变。原来鳃没用了，需要用肺来呼吸，原来在水中运动器官鳍没用了，形成了足。这些新的器官的形成也是通过演变重组和自然选择作用的结果。99第十五章群体遗传与生物进化P299

由于陆地经常有失第十五章群体遗传与生物进化P299100第十五章群体遗传与生物进化P2999第十五章群体遗传与生物进化P299

进化论认为在自然条件下，形成一个新种要通过遗传变异和自然选择在隔离等因素的作用下，从一个旧的物种逐渐形成的。所以，根据物种在自然界的进化途径，一方面认识有机界在系统发育中的遗传和变异的规律。另一方面，根据这个规律，用实验方法人工创造和综合新的物种和新品种。101第十五章群体遗传与生物进化P299

进化论认为在自第二节进化理论（生命的起源与生物进化论）P309一、生命的起源二、生物进化与环境三、生物进化论的产生与发展四、近现代遗传学与生物进化五、进化综合理论六、群体中的遗传平衡七、分子水平的进化102第二节进化理论（生命的起源与生物进化论）P309一、生命的一、生命的起源地球生命的起源是一个长达数十亿年的历史，经历了以下历程：有机物质与非细胞生命形式形成；非细胞生物细胞生物；原核细胞真核细胞、单细胞生物多细胞生物；水生生物陆生生物；高等生物的形成与动植物分化。生命现象有四个最基本的特征：生长、生殖、新陈代谢与适应性。103一、生命的起源地球生命的起源是一个长达数十亿年的历史，经历了二、生物进化与环境生命形成与生物进化过程同时也是地球环境发展变化的进程，是生物与环境相互影响、相互作用的过程。一方面环境中水源、光照、空气等条件变化决定生物发展的方向；另一方面生物的存在和活动也对地球环境如大气层的形成等有不可忽视的影响。104二、生物进化与环境生命形成与生物进化过程同时也是地球环境发展二、生物进化与环境105二、生物进化与环境14二、生物进化与环境

∴原始地球首先合成氨基酸等有机分子整合成蛋白质、核苷酸和脂肪酸等生物分子产生古细菌等生有机体蓝藻等原核生物（25～34亿年前，可进行光合作用）原始真核生物（22亿年前）植物、动物。106二、生物进化与环境∴原始地球首先合成氨基酸等有机分子二、生物进化与环境107二、生物进化与环境16三、生物进化论的产生与发展(一)、基督教神学思想

与物种神创论(二)、早期进化思想(三)、拉马克的进化论(四)、达尔文的进化论(五)、新拉马克主义与

新达尔文主义108三、生物进化论的产生与发展(一)、基督教神学思想

(一)、基督教神学思想与物种神创论在生物进化思想产生之前，基督教神学占绝对统治地位，认为世上万物都是神创造的。物种神创论是神学思想的核心内容：认为生物及生物物种均由上帝创造，且生物物种不会改变。以欧洲中世纪神学家和经院哲学家托马斯·阿奎那为代表。基督教神学思想的影响是非常深刻的。109(一)、基督教神学思想与物种神创论在生物进化思想产生之前，基(二)、早期进化思想在拉马克与达尔文的进化论提出之前，不少学者都认识到物种并非是一成不变的，而是发展变化的。例如：法国生物学家布丰(G.Buffon,1707-1788)认为物种是可变的，物种变化主要受气候(如温度)、食物数量和人类驯化影响。德国胚胎学家沃尔弗(K.F.Wolff,1733-1794)认为生物具有稳定性和变异性两种特性。因而既存在稳定的物种，又可能突然产生新的物种。德国的植物学家科尔罗伊德(J.G.Koelreuter,1733-1806)进行了系统地植物杂交试验研究。认为杂种同亲本反复回交的方法可以“转化(transform)”物种。110(二)、早期进化思想在拉马克与达尔文的进化论提出之前，不少学(三)、拉马克的进化论P309拉马克(J.B.Lamarck)最早提出“进化论”的概念(《动物学的哲学》,1809)。拉马克认为：生物是进化的，物种是可变的；生物进化机制是用进废退与获得性状遗传。即：动植物生存条件的改变是生物变异产生的根本原因，环境引起的变异具有一定有利倾向。外界环境条件对生物的影响有两种形式：对植物和低等动物，环境影响是直接的。对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的。通过引起动物习性和行为改变，从而促使某些器官使用的加强或减弱，导致该器官的发展或退化。111(三)、拉马克的进化论P309拉马克(J.B.Lama(三)、拉马克的进化论P309

拉马克：《动物学哲学》。提出用进废退和获得性状遗传原理解释生物进化认为动植物生存条件的改变是引起遗传特性发生变异的根本原因。112(三)、拉马克的进化论P309拉马克：《动物(三)、拉马克的进化论P309外界环境条件对生物的影响有两种形式：①.对于植物的影响是直接的:

如水生毛莨,生长在水面上的叶片呈掌状、而生长在水面下的叶片呈丝状；②.对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的:

当外界环境条件改变时动物习性和行为改变某些器官的加强和减弱。

用进废退和获得性状的遗传生物逐渐得以发展。113(三)、拉马克的进化论P309外界环境条件对生物的影响有两拉马克与达尔文的进化论达尔文的进化学说:

核心是选择作为选择材料的基础是种内个体间的微小差异。

自然选择自然条件下个体微小差异的选择和积累。

∵种和变种内存在着个体差异和繁殖过剩现象生存斗争自然选择,这是物种起源和生物进化的主要动力。

人工选择人类对这些变异进行多代的选择和积累、选育出新的品种。

114拉马克与达尔文的进化论达尔文的进化学说:23(四)、达尔文的进化论P311达尔文的进化论首见于他1858年发表的文章，与之同期发表另一篇文章(A.R.Wallace)也提出了相似的观点。1859年达尔文出版了《物种起源》一书。达尔文同意获得性状遗传观点，认为：不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的；变异导致生物个体间(特别是同种个体间)表型和适应性差异；选择(人工与自然选择)保留符合人类要求、适应环境的类型(适者生存)；长期选择和变异积累导致物种演化、新物种产生(因而生物进化与物种形成是渐变式的)。115(四)、达尔文的进化论P311达尔文的进化论首见于他185(四)、达尔文的进化论P311116(四)、达尔文的进化论P31125达尔文学说的关键生物变异：生物变异经常、广泛存在的，与环境是否改变无关，变异的方向是不确定的。选择理论：对于自然群体，种内生存竞争所产生的自然选择是物种起源与生物进化的主要动力；选择决定生物进化的方向，具有创造性作用。117达尔文学说的关键生物变异：26(四)、达尔文的进化论P311

进化论认为形成一个新种需在遗传、变异和自然选择、隔离等因素作用下，从一个旧物种逐渐形成。物种在自然界进化的途径认识有机界在系统发育中的遗传和变异的规律人工创作和综合新物种和新品种。

例如，远缘杂交和细胞遗传分析较清楚认识小麦属进化过程。棉花、烟草和芸薹属的许多复合种，是由低级二倍体物种经过杂交和染色体加倍后形成的多倍体种。118(四)、达尔文的进化论P311进化论认为形成一个(五)、新拉马克学派与新达尔文学派19世纪末以拉马克和达尔文的理论为基础分别形成了新拉马克学派和新达尔文学派。两学派之间争论的中心问题是生物进化的动力问题。新拉马克学派：以英国哲学家、生物学家斯宾塞(H.Spencer)为代表；拥护获得性状遗传学说，认为进化的动力是环境变化。新达尔文学派：以德国生物学家魏斯曼(A.Weismann)为代表；认为选择是形成新类型的主导因素，否定获得性状遗传。119(五)、新拉马克学派与新达尔文学派19世纪末以拉马克和达尔文(五)、新拉马克学派与新达尔文学派德国生物学家魏斯曼（A.Weismann）120(五)、新拉马克学派与新达尔文学派德国生物学家魏斯曼（A.(五)、新拉马克学派与新达尔文学派新拉马克主义：

拥护获得形状遗传；

否定选择在形成中的作用。121(五)、新拉马克学派与新达尔文学派新拉马克主义：30(五)、新拉马克学派与新达尔文学派新达尔文主义：魏斯曼（首创者，德国生物学家）。

认为选择是新种形成的主导因素，否定获得形状遗传。新拉马克主义和新达尔文主义的争论中心

生物进化的动力问题遗传性如何发生变异和形成物种。

上世纪初，生物科学中出现了三个突出事件：①.孟德尔遗传规律的中心发现;②,狄.费里斯的突变论;③.约翰生的纯系学说。结果是从实验中推导出来,能够进行重复和检验很快得到生物界的广泛支持和拥护。122(五)、新拉马克学派与新达尔文学派新达尔文主义：魏斯曼（首创四、近现代遗传学与生物进化（一）、狄·弗里斯的突变论（二）、约翰生的纯系学说（三）、孟德尔遗传定律的重新发现（四）、生物进化研究的现代发展123四、近现代遗传学与生物进化（一）、狄·弗里斯的突变论32(一)、狄·弗里斯的突变论狄·弗里斯对普通月见草(Oenotheralamarckiana)进行研究时候发现：一些新类型是突然产生的，并且只要一代自交就达到遗传稳定。狄·弗里斯据此提出了突变论。突变论认为：自然界新种的形成不是长期选择的结果，而是突然出现的；这一观点与达尔文选择学说和拉马克学说均不相符，并且有明确的试验证据。124(一)、狄·弗里斯的突变论狄·弗里斯对普通月见草(Oenot(一)、狄·弗里斯的突变论125(一)、狄·弗里斯的突变论34(一)、狄·弗里斯的突变论狄费里斯的突变论:1886年起,普通月见草的多年观察发现有一些新类型是突然发展的,而且只要一代即可达到稳定遗传提出突变论.

认为自然界新种的产生不是长期选择的结果,而是突然产生的.126(一)、狄·弗里斯的突变论狄费里斯的突变论:35(二)、约翰生的纯系学说纯系学说显示：选择只能将混合群体中已有变异隔离开来，并没有表现出创造性作用；所以选择可能并不是生物进化的动力。纯系内选择无效，由环境引起的变异是不可遗传，没有进化意义，所以拉马克的获得性状遗传也是没有根据的。127(二)、约翰生的纯系学说纯系学说显示：36(二)、约翰生的纯系学说128(二)、约翰生的纯系学说37(二)、约翰生的纯系学说丹麦植物学家约翰生的纯系学说:

通过对商用菜豆品种进行连续选择分离出19个纯系提出了纯系学说.

约翰生认为一个商用品种是多个纯系的混合体,在这一混合体内选择有效，但仅是分离不同纯系，若继续在纯系内进行选择无效。

纯系学说试图阐明以下两个问题:①.选择作用只是隔离变异认为达尔文的选择学说不能说明生物进化的动力问题；②.环境条件引起的变异不能遗传认为拉马克提出的获得形状遗传也无根据。129(二)、约翰生的纯系学说丹麦植物学家约翰生的纯系学说:38(三)、孟德尔遗传定律的重新发现二十世纪初，孟德尔遗传定律的被重新发现并在此基础上形成了基因论。基因论不仅能解释自然选择学说与突变论、纯系学说的矛盾，也解决了个体水平进化的遗传变异机制难题。变异分为：遗传变异和不可遗传变异；遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组产生。染色体数目、结构均可变异，基因突变则是基因化学结构改变；自然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数；微小突变必须通过选择积累才能形成新种。基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，一般都将这一发展认为是新达尔文主义的继续。130(三)、孟德尔遗传定律的重新发现二十世纪初，孟德尔遗传定律的(三)、孟德尔遗传定律的重新发现131(三)、孟德尔遗传定律的重新发现40(三)、孟德尔遗传定律的重新发现孟德尔提出遗传因子假说以后，遗传学家认识到:①.魏斯曼提出的“种质”并不好似单指生物细胞而言,而是包括所有细胞核内的染色体及其所载基因;②.突变是染色体和基因发生突变的结果染色体突变包括数目和结构变异,基因突变则是基因化学结构发生改变.

自然界主要以微小突变为主,必须通过选择的积累过程才能形成新种.132(三)、孟德尔遗传定律的重新发现孟德尔提出遗传因子假说以后，（四）、生物进化研究的现代发展

19世纪末,细胞学发展促进了细胞分裂、受精过程和染色体行为等的了解。

孟德尔遗传规律与魏斯曼的“种质论”很快结合形成细胞遗传学完整的基因学说是新达尔文主义的继续。后来，实例和数学分析方法把遗传学和进化论结合群体遗传学；近代分子水平的发展又使进化论得到进一步的了解分子遗传学。

133（四）、生物进化研究的现代发展19世纪末,细胞学发展（四）、生物进化研究的现代发展

遗传学与进化论紧密联系群体遗传学发展。实验和数学分析方法对生物进化的认识从描述科学跃进到精确的数量分析。分子遗传学的发展进化论从分子水平上得到进一步的了解。

∴人类对生物进化的认识，通过遗传学的研究在不断向前发展。134（四）、生物进化研究的现代发展遗传学与进化论紧密如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。但是科学研究者从没有停止探索，生物进化机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也没有停止发展。探索的结果是发展、形成了生物进化的新理论，主要包括：群体遗传水平的“进化综合理论”；分子遗传水平的“中性学说”。135如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。44五、进化综合理论

生物“进化综合理论”：将达尔文的自然选择学说和新达尔文主义的基因论结合起来。以杜布赞斯基（DobzhanskyT.）于1937年发展《遗传学与物种起源》一书为标志。

1970年杜布赞斯基出版了《进化过程的遗传学》。他论证了突变、基因重组、选择和隔离等因素在生物进化中的作用认为物种形成和生物进化的单位是种群（或孟德尔群体），而不是单个个体。∴生物的进化是群体在遗传结构上的变化。136五、进化综合理论生物“进化综合理论”：将达尔文的自然五、进化综合理论(一)、进化综合理论的形成费希尔(Fisher)、赖特(Wright)、霍尔丹(Haldane)、穆勒(Muller)、杜比宁(Dubinin)、杜布赞斯基(Dobzanky)等分别就不同因素建立数学模型，研究各种因素对群体遗传平衡的定量影响。杜布赞斯基1937年出版了《遗传学和物种起源》，标志着进化综合理论创立，被称为现代达尔文主义。1970年杜布赞斯基出版了《进化过程的遗传学》一书，进一步完善和发展了群体遗传学。137五、进化综合理论(一)、进化综合理论的形成46(二)、进化综合理论的主要观点群体是生物进化的基本单位，进化就是群体遗传结构(基因频率)的改变；基因突变是偶然的、与环境无必然联系；突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的基本环节；自然选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化。指出自然选择存在多种机制和模式，并从群体水平与分子水平进行了阐述。138(二)、进化综合理论的主要观点群体是生物进化的基本单位，进化(二)、进化综合理论的主要观点

自然界生物种群基本上是遗传混杂的，群体里不同个体中的等位基因，多数为点也是多态的。由于这些多态位点的存在，使基因的结构维持一定的平衡增强了群体的适应性。不同个体的杂合性，可使群体适应不同环境条件，而不被淘汰∵自然界选择作用是多方向，一个单纯遗传结构的群体难以适应变化多端的环境条件。由于突变，基因才成为多态的。这就是个体或基因处于高度杂合或多态的优越性。139(二)、进化综合理论的主要观点自然界生物种群基本上(二)、进化综合理论的主要观点

杜布赞斯基“进化综合理论”的特点：从群体和分子水平上阐述突变等因素在物种形成和生物进化的遗传机理丰富达尔文选择论和狄.费里斯突变论。

存在问题：▲未能很好地解释生物进化中一些重要问题。如：生物体的新结构、新器官的形成，适应性的起源及生活习性和生活方式的改变等。▲未说明产生变异的原因。▲如何从分子水平上揭示生物进化的规律，“进化综合理论”也未能作出解释。

140(二)、进化综合理论的主要观点杜布赞斯基“进化综合理论六、群体中的遗传平衡P318（一）、基本概念群体(population)与居群(localpopulation);基因型频率(genotypefrequency);基因频率(genefrequency).（二）、基因型频率与基因频率的意义（三）、遗传平衡定律（四）、改变基因平衡的因素141六、群体中的遗传平衡P318（一）、基本概念50群体(population)与居群(localpopulation)population:(生态学)群体——某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体。(遗传学、进化论)群体、种群、孟德尔群体——有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(genepool)。(与genebank区别)localpopulation(地区群体/居群):最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。142群体(population)与居群(localpopula基因型频率(genotypefrequency)一个群体内某种特定基因型所占的比例。在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基因(A,a)的三种基因型的频率如下表所示：143基因型频率(genotypefrequency)一个群体内基因频率(genefrequency)一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率(allelefrequency)。在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A,a)的共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示：144基因频率(genefrequency)一个群体内某特定基因基因型频率基因频率1.基因性和表现型的概念：

在孟德尔的杂交