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文档简介

人类遗传病达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折甜蜜的婚姻苦涩的果1、人类外耳道多毛症该类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。道尔顿2、伴X隐性遗传－－红绿色盲男性患者女性患者特点：病因：症状：由于血液里缺少一种凝血因子，因而凝血的时间延长。在轻微创伤时也会出血不止，严重时可导致死亡。血友病的基因是隐性的，其遗传方式与色盲相同。（伴X隐形遗传）3、其他伴X隐性遗传——人类血友病伴性遗传4、抗维生素Ｄ佝偻病

患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状遗传特点：女性发病率高于男性5、苯丙酮尿症：（常、隐）患者：出生3—4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。5、苯丙酮尿症：（常、隐）6、白化病：（常、隐）白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，常有畏光、流泪等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。7、并指：（常、显）7、并指：（常、显）8、多指：（常、显）9、软骨发育不全：（常、显）

患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。10、21三体综合症症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症11、性染色体异常遗传病X0型

患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4~5岁病，20岁以前死亡。12、进行性肌营养不良优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断实例：美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”原因：降低隐性遗传病的发病几率。禁止近亲结婚过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——

女子24－29岁生育

提倡适龄生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子

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