1.概述 第一章　染色体的形态结构_第1页
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文档简介

PTC尝味实验和X染色质的观察[目的]掌握人类X染色质的形态特征及X染色质标本的制作方法。通过对人类尝味能力的分析，能初步运用遗传学的基本规律解释一些遗传现象。[材料和仪器]1、载玻片、显微镜、消毒牙签、吸水纸、擦镜纸、长吸管；2、各种浓度的PTC溶液、固定液、0.2%甲苯胺兰、香柏油。

[原理]1.人类X染色质的检查人类的性别，可以通过性染色质鉴别，还可以从体细胞核内的X染色质、Y染色质进行鉴别。正常女性的间期体细胞核中，有一紧贴核膜内侧、直径约为1um的椭圆型深染小体，称X染色质，又称X小体或Barr小体。为什么正常男性没有X染色质呢？Lyon假说（1）剂量补偿：正常女性的两条X染色体中,只有一条有转录活性,另一条X染色体无转录活性,这条失活的X染色体在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态,形成X染色质,这样男女X连锁基因产物在数量上就基本相等。（2）失活发生在胚胎早期：异固缩发生于人胚第16天,此后,分裂所产生的细胞,都保持同样的失活特点。（3）随机失活：异固缩的X染色质可以来自父亲,也可以是来自母亲,失活是随机发生的。

[操作]1、涂片：用消毒牙签从女性口腔两颊部稍用力刮取黏膜上皮细胞，迅速涂抹于载玻片上（涂片时只能从左到右或从右到左，切勿来回涂抹）。2、固定：立即加新配制的固定液（甲醇3：冰乙酸1）4至5滴，固定15分钟。3、染色：用0.2%甲苯胺兰染液染色4分钟。4、冲洗：用自来水缓缓冲洗玻片标本数秒钟，除去染液，晾干后，用显微镜观察。5、观察：低倍镜下寻找合适区域后，转换油镜观察。

[结果观察]X染色质紧贴在核膜内缘，形态为一结构致密而染色较深的，轮廓清楚的小体。其形态一般呈圆形、三角形或卵圆形等，直径为1微米左右。X小体的形状

2、PTC尝味实验苯硫脲（简称PTC）是一种白色结晶状药物，由于含有N—C=S基团，故有苦涩味。有的人能尝出其苦味，称为PTC尝味者，这决定于显性基因T的存在，有的人几乎不能尝出苦味，称为味盲。这对基因位于人类的第7号染色体上。在我国汉族人群中，味盲约占10%。在PTC尝味者中，TT的个体尝味能力较高，而杂合型Tt的个体尝味能力较低。味盲tt的个体尝味能力较低，只有在PTC的浓度大于7号PTC溶液浓度时，才能尝出其苦涩味，有的甚至连PTC粉末结晶也尝不出苦涩味。人类对苯硫脲的尝味能力，属于不完全显性遗传。

[操作]检查时，每个人从最低浓度的PTC溶液开始（11号），用滴管吸取少量溶液，滴1～2滴在受检查者的舌根部进行检查，从低浓度到高浓度顺次尝味，直至感觉到有明显的苦涩味为止。并记录下自己能尝出的PTC浓度，然后推算出自己属于哪种基因型，一般认为，尝味阈值≥11号味纯合尝味者（TT），尝味阈值<7号为味盲（tt），尝味阈值在1

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