基因体检GHS培训

基因体检（GHS）项目

《中国人口健康基因检测科学社会工程》

遗传检测项目上海实践示范基地姜俊成认识基因体检基因体检与个性化健康服务认识基因体检基因体检与个性化健康服务遗传的基本物质基因（gene）是染色体上一段脱氧核糖核酸（DNA）序列。是遗传信息的载体，生物体的生、长、老、病、死等一切生命现象都与其相关。基因1基因2DNA染色体什么是基因，它在哪里?基因检测：是使用从组织或者外周血中获得的个体遗传物质，通过科学手段对其进行基因多态性分析，以确定不同遗传物质的多态性与个体的遗传疾病、疾病易感性或者表型差异之间的关系。基因检测发展形势基因检测是21世纪生物产业的突破口基因检测将改变未来医疗产业的结构基因检测将改变整个健康产业的结构“以基因检测为技术手段的医学革命正在我们身边悄然兴起！”基因检测市场的现状和未来总体形势：方兴未艾服务产品：逐渐成熟服务标准：制定→验证→规范→统一执行服务渠道：预防与健康管理（治未病）、指导临床用药、体检中心、个性化保健等服务模式：不规范运作→规范运作基因检测技术在我国的发展1999年我国加入“人类基因组计划”，承担1%测序工作。2002年我国加入国际人类基因组单体型图计划。2004年在国家妇幼保健中心的主持与召集下，众多专家、学者提出“遗传检测项目”。2005年国家科技部批准并实施国家重大科技攻关计划项目——《中国人口健康基因检测科学社会工程》，国家妇幼保健中心、国家人类基因组南方研究中心等机构参与了该项目。2006年在五次专家论证的基础上，国家妇幼保健中心组织系统内专家对遗传检测项目在临床应用进行论证。2007年国家妇幼保健中心将《中国人口健康基因检测科学社会工程》成果转化为可适用临床的数十项妇幼保健遗传检测项目，在全国妇幼系统内推广，“遗传检测项目”在系统内正式启动。1、基因体检(GHS)项目的科学性人类基因组(Genome)基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。

人类基因组计划

——科学史三大里程碑人类基因组计划曼哈顿工程阿波罗登月计划基因体检（GHS）基因体检（GHS，GeneticHealthScreening）是基因检测技术与预防医学、临床医学、营养学、健康心理学有机结合形成的一种全新体检方式，具有更高的科学性和更远的前瞻性，为人们日益增长的健康长寿需求提供更完整的科学服务。基因体检为常见病、多发病及重大疾病的早期筛查及特定人群的疾病预警提供全新的技术手段。基因体检为个人和特定社会群体的个性化保健与健康管理提供科学依据，针对性预防与干预，及时阻断或延缓疾病的发生与发展。基因体检服务是健康管理的核心服务，已经成为推动健康产业和健康服务市场发展与进步的新兴主力军。2007年3月7日中央人民广播电台《经济半小时》：“以基因检测为技术手段的医学革命正在我们身边悄然兴起。”体质的个体差异决定发生疾病的风险●为什么在同样的环境里有的人会感染疾病，有的人却若无其事？同样的药物对不同的人会产生不同的治疗效果？●同样的生活，为什么有人胖有人瘦？●同样是生儿育女，为什么有些家庭却代代屡遭同种疾病的侵扰？●现在为什么疾病越来越多？防不胜防？……血管收缩血管舒张

血压正常血管ACE基因（血管紧张素转换酶）与高血压血管紧张素Ⅱ缓激肽ACEID型血管收缩血压升高血管ACEDD型花心基因D4DR常见重大疾病风险检测与预防：动脉粥样硬化、冠心病、高血压、脑梗塞、脑出血、心肌病、心率失常、糖尿病、肥胖、高脂血症、白血病、鼻咽癌、甲状腺癌、肺癌、食管癌、胃癌、大肠癌、肝癌、肾癌、膀胱癌、前列腺癌（男性）、乳腺癌（女）、宫颈癌（女）、子宫癌（女）、卵巢癌（女）、支气管哮喘、老年性痴呆、骨质疏松、强直性脊柱炎、类风湿性关节炎、胆石症、溃疡性结肠炎、甲状腺功能亢进等；机体的健康能力

与基因有着紧密的关系脂质代谢能力胆固醇代谢能力糖代谢能力（胰岛素敏感性）抗氧化能力叶酸利用能力血压调控能力炎症反应能力钙磷代谢调节能力骨骼分解与重建能力解毒能力DNA损伤修复能力前毒物激活能力WHO：影响健康的五大因素基因体检与治未病未来可能会得什么病？基因检测技术为中医治未病提供了准确的科学依据！“人类一切疾病都与基因有关”

——利根川进博士(诺贝尔奖获得者)

基因＋外因＝疾病2008年，11月3日，美国《时代》周刊评出年度50项重大发明，其中“个人DNA检测”排名第一！2008年，12月10日，美国《时代》周刊评出年度被十大医学突破，其中有4项与基因有关！2008年，11月25日，IBM发布了未来5年改变人类生活的五大科技。其中包括：

根据DNA提前预知身体的健康状况。在我国，基因检测（基因体检）方兴未艾。如何认识正确基因检测与基因体检？基因体检现状2、基因体检（GHS）项目的权威性与合法性

国家863重大科技计划

《中国人口健康基因检测科学社会工程》我国长期普遍推广实施的重大人类健康工程国家生物基因检测技术应用评估认证中心认证

《中国人口健康基因检测科学社会工程》

组织：中国科学技术部主持：北京聚源创新产业有限公司参与：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心中科院系统复杂性研究中心国家人类基因组南方研究中心等实施：上海荣健生物技术有限公司上海主健生物工程有限公司技术标准《产品应用范围标准》《产品名称与编号标准》《名词术语标准》《操作规程》《生活方式调查问卷格式与内容要求标准》《标本的采集与处理方法标准》《硅胶吸附法提取口腔粘膜细胞DNA工艺标准》《DNA浓度和纯度的测定工艺标准》《待检测片断的PCR扩增技术标准》《利用测序技术进行基因分型标准》《利用SNPstream®技术平台进行基因分型标准》《变性高压液相色谱基因分型标准》《利用TaqMan®技术进行基因分型标准》《利用MASSARRAY™技术进行基因分型标准》《利用SNPlex技术进行基因分型标准》检测技术

荧光定量PCR检测：所采用的仪器为美国ABI公司的最新7900型荧光定量PCR仪，准确率达99.975%．检测技术DNA测序检测：所采用的仪器为美国ABI公司的最新3730型全自动遗传分析仪，仪器自动化程度高、通量大，检出率可达到100%，可重复性达到100%采样技术（口腔粘膜细胞采集）遗传检测项目专门引进了符合国际标准的条码系统，对所有样本进行条码管理，保证每个样本都有自己的唯一的条码。基因检测流程口腔粘膜上皮细胞样本采集DNA提取DNA浓度、纯度的标定基因分型检测结果分析检测报告制作、发放、解读与咨询1.DNA测序法检测SNP 2.Taqman探针法检测SNP3.直接电泳法检测基因缺失样本管理共有24个步骤，执行《遗传检测项目样本接收与保存标准》DNA浓度和纯度的鉴定共有19个步骤，执行《DNA浓度和纯度的鉴定工艺标准》DNA抽提共有44个步骤，执行《硅胶吸附法提取口腔粘膜细胞DNA工艺标准》遗传检测共有90个步骤，执行《利用Taqman技术进行遗传检测工艺标准》和《利用DNA测序技术进行遗传检测工艺标准》遗传检测共有90个步骤，执行《利用Taqman技术进行遗传检测工艺标准》和《利用DNA测序技术进行遗传检测工艺标准》遗传检测共有90个步骤，执行《利用Taqman技术进行遗传检测工艺标准》和《利用DNA测序技术进行遗传检测工艺标准》检测报告输出共有33个步骤，执行《遗传检测数据处理及报告生成标准》质量管理标准通过ISO9001:2000质量管理体系认证，接受认证机构严格审核和定期监督。执行CNAL/AC01:2005《检测和校准实验室认可准则》------中国实验室国家认可委员会颁布执行ISO/IEC17025：2005《检测和校准实验室能力的通用要求》-----国际标准化组织/质量管理和质量保证技术委员会颁布上海检测基地介绍检测基地的检测工作承担中国疾控中心妇幼保健中心的妇幼遗传检测项目（GTP）的检测任务，接受国家妇幼中心的管理与指导，为全国的妇幼保健中心提供临床遗传检测服务。承担主动健康基因体检项目的检测任务。承担其他国家级科技发展项目。主动健康大讲堂四川省基因体检项目实施情况注意几个重要区别：基因体检（GHS）项目与基因检测的区别基因体检（GHS）项目与医学体检的区别基因体检（GHS）项目与其他基因检测在经营模式上的区别1、基因体检（GHS）项目与基因检测的区别国家重大科学技术项目成果转化与应用；相关技术标准及推广应用资质；检测位点明确，评估清楚，健康指导具体、准确；与临床医学、预防医学、营养学紧密结合。2、基因体检（GHS）项目与医学体检的区别争取预防的时间3、基因体检（GHS）项目与其他基因检测在经营模式上的区别

经营模式合法性经营管理规范的医疗卫生机构（医院、体检中心、疾病预防控制中心、社区医疗卫生等）大众健康管理服务临床医学科研项目3、基因体检（GHS）项目的价值和意义主动健康基因体检项目价值一——发现“健康”短板（遗传风险筛查）您的人体健康短板价值二——趋利避害（个性化预防干预、临床干预）健康的路上充满了“陷阱”，一不小心就会掉下去。一旦掉下去，不是每个人都能顺利地爬上来！救命主动健康基因体检项目小心“陷阱”，请绕道前行！！！主动健康基因体检项目价值二——趋利避害（个性化预防干预、临床干预）认识基因体检基因体检与个性化健康服务个性化健康服务：健康方式的必然趋势以个性化健康服务为核心的生命经济将迅速崛起；个性化健康服务已逐渐成为健康生活方式时尚，3-5年内将成为社会高端人群的重要选择，5-10年将成为社会健康生活的主流。基因检测技术、临床医学、预防医学、营养学、健康心理学的有机结合是个性化健康服务的核心。健康管理是个性化健康服务的重要方式。体检中心发展健康管理业务是大势所趋。什么是健康管理？健康管理是一种对个人及人群的健康危险因素进行全面管理的过程。其宗旨是调动个人及集体的积极性，有效地利用有限的资源来达到最大健康效果。三个核心步骤：信息采集、风险评估、干预指导。

——我国健康管理的奠基者陈君石院士基因体检（GHS）项目对体检中心的价值：无经营风险：基因体检（GHS）项目无技术风险、无法律风险