第六章性别决定与伴性遗传

第六章

性别决定与伴性遗传第一节性别决定第二节

剂量补偿效应第三节

环境因子与性别分化第四节

伴性遗传第五节从性遗传和限性遗传

第一节

性别决定性别决定（sexdetermination）：指雌雄异体的生物决定个体的性别为雌或雄的现象。

一、性染色体1891年德国细胞学家Henking研究半翅目昆虫精母细胞减数分裂，发现一半的精子中带有一种特殊的染色体，而另一半没有。当时对该染色体的性质不理解，他称其为“X染色体”和“Y染色体”，并未将它们和性别联系起来。1902年美国的细胞学家McClung第一次将X染色体和昆虫的性别决定相联系。1905年细胞学家Wilson证明在半翅目和直翅目的多种昆虫中，雌性个体具有两条X染色体，而雄性个体只有一条X染色体。于是将这种与性别有关的、一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体（sexchromosome），一般以XY或ZW表示。生物染色体可以分为两类：

■

性染色体（sex-chromosome）：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。■常染色体（autosome）：性染色体以外的染色体。

■

性染色体异型，即形态、结构和大小以及功能都有所不同。如XY、ZW。■性染色体异数：如蝗虫♀XX；♂X0■常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。性染色体与常染色体的关系：Y染色体的体积约为X染色体的三分之一电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体二、性别决定的类型1.XY型雄性是两个异型染色体的生物。

XY（男）XX（女）XYX

XXXY

女男

代表：大多数昆虫、软体动物、环节动物、硬骨鱼类、两栖类、哺乳类...2.ZW型雌体具有两个异型染色体，而雄性具有两个同型性染色体的生物。

ZW（♀）ZZ（♂）ZWZ

ZZZW

♂♀代表：鸟类、鳞翅目昆虫、两栖类、爬行类、某些鱼类等。3.XO型雄体只有一个单一的X染色体，没有Y染色体雌体染色体成对为XX代表：蝗虫（grasshopper），蟋蟀（criokets）和蟑螂（roaches）等直翅目（orthoptera）昆虫属中。4.单倍体型—蜜蜂型♂：单倍体（未受精卵→）♀：二倍体（受精卵→）代表：膜翅目昆虫，如蜜蜂、胡蜂、蚂蚁等。例：密蜂（Apis

mellifera）雌蜂2n=32雄蜂n=16性别决定的遗传平衡学说：性染色体和常染色体上都带有决定性别的基因，雄性基因主要在常染色体和Y染色体上，雌性基因主要在X染色体上，受精卵的性别发育方向取决于这两类基因系统的力量对比。5.性指数型果蝇染色体的比例及其对应的性别类型

■许多高等植物雌雄同株（monoecious）无明显的性染色体机制存在。■少数雌雄异株（dioecious）有与动物类似的性别决定机制。三、植物的性别决定

1.雄异配子型雌株为XX雄株为XY石竹科中的女娄菜（M.apricum）、大麻（Cannabissativa）银杏（Ginkgobiloba）、菠菜（spinaciaoleracea）2.XO雄性秦椒（Zanthoxy

lumpiperitum）3.雌异配子型草莓属中一个种Fragaria

elatior雌株为ZW，雄株为ZZ4.单基因性决定石刁柏（Asparagusofficinalis）是雌雄异株植物，其性别由单基因控制雄株的基因型为AA、Aa；雌株的基因型为aa例：玉米（Zeamays）

雌雄同株雄花圆锥花序：生长在植株的顶端雌花穗状花序：生长在植株中部的叶腋间5.双基因性决定正常的雌雄同株基因型BaBaTsTsBa显性基因→雌花序Ts显性基因→雄花序■

当基因Ba→ba时雄株:babaTsTs或babaTsts■

Ts→ts时雌株:BaBatsts或Babatsts■

当ts和ba分别为隐性纯合时雄花序上长出雌穗，变成雌株:babatsts葫芦科植物喷瓜（Echalliume

laterium），性别由一个基因座位的三个复等位基因控制：aD、a＋和ad，aD对a＋和ad为显性，a＋对ad为显性，aD决定雄性，ad决定雌性，a＋决定雌雄同株。它们的不同组合决定植株的性别：雄株:aDa＋和aDad雌雄同株:a＋a＋和a＋ad

雌株:adad6.复等位基因决定

第二节

剂量补偿效应一、性染色质体1949年，Barr发现雌猫神经元间期核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没有。此后在人类大部分正常女性表皮、口腔颊膜、羊水等细胞的间期核中也找到一个特征性的、浓缩的染色质小体。由于其与性别及X染色体数目有关，所以称为性染色质体。性染色质：又称巴氏小体（barrbody），是哺乳动物中失活的X染色体，其在间期细胞核中呈异固缩状态，位于核膜边缘。例：正常女性有1个巴氏小体，正常男性有0个巴氏小体。二、剂量补偿效应剂量补偿效应（dosagepensationeffect）使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。剂量补偿效应有3种不同的机制：1.在哺乳类（包括人类）中雌性XX中的随机的一条X染色体失活，在雄性XY中单条X染色体保持活性。在有袋动物中，总是从父本遗传下来的X染色体被失活。2.在果蝇中，雌性中的两条X染色体都有活性，而在雄性XY或XO中唯一的一条X染色体超活性。3.线虫（C.elegans）的剂量补偿机制是两条X染色的连锁基因的转录活性同时减弱，使之处于低活性状态，即每条X染色体基因的表达水平是单条X染色体（雄性中）的表达水平的一半，以便实现与雄性（XO）个体的，只具一条X染色体上连锁基因活性的剂量补偿。三、莱昂假说

Lyon假说（Lyonhypothesis）主要内容：1.正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性（activationX，Xa），另一条X染色体在遗传上无活性（inactivationX，Xi）。2.失活是随机的。3.失活发生在胚胎发育的早期。Lyon假说的证据之一：雌性杂合体玳瑁猫（calicocat）的毛皮上有黑色和黄色随机嵌合的斑块。黄色：XO黑色：XoXOXO

(黄色雌猫)×XoY

(黑色雄猫)↓XOY（黄色）XOXo(镶嵌色)第三节

环境因子与性别分化性别分化：指受精卵在性别决定的基础上，通过遗传因素和内外环境的作用，按照一定途径形成正常雌、雄个体的过程。一、营养条件雌蜂(2n)+蜂王浆

蜂王(有产卵能力)雌蜂(2n)+普通营养

普通蜂(无产卵能力)孤雌生殖

雄蜂(n)雌蜂孤雌生殖

n为雄蜂

♀(n)

+-----------正常减数分裂喂普通蜂蜜工蜂喂蜂王浆蜂王2n为雌蜂正常受精卵

2n为雌蜂假减数分裂♂(n)

如蜜蜂：■大部分蛇类和蜥蜴类的性别是在受精时由性染色体决定的■有一些龟鳖类和所有的鳄鱼其性别是由受精后的环境因子决定的。这些爬行类在某个发育时期受精卵所处的温度成为性别决定因子，称为温度依赖型性别决定（temperaturedependentsexdetermination，TSD）。扬子鳄卵≤30ºC雌体≥34ºC雄体乌龟卵23ºC～27ºC雄性32ºC～33ºC雌性二、温度1.性激素对异性双胎雌牛性分化的影响“自由马丁”牛（Freemartin），一种很像雄性的雌牛。三、激素2.鸡的性反转现象性反转（sex-reversal）：产过蛋的正常母鸡，有的会变成公鸡，这种由雌性变成雄性或由雄性变成雌性的现象叫性反转。■海生蠕虫后螠（Bonelliaviridis）性别由环境条件决定，同染色体无关，雌体远远大于雄体。■后螠的幼虫并无雌雄之分，其性别分化取决于生活条件：1.如果幼虫在海水中游泳时落到雌体的吻部上，它就变成雄体。2.如果幼虫始终在海水中独立生活，便发育成雌体。四、位置据说雌虫口吻上有一种类似激素的化学物质，它有力地影响幼虫的性分化。环境条件可以影响甚至转变性别，但不会改变原来决定性别的遗传物质。

第四节

伴性遗传伴性遗传：由性染色体上的基因所控制的性状遗传，这些性状的遗传与性别有关，叫伴性遗传，或叫性连锁遗传（Sex-linkageinheritance）。1905年，Morgan开始用果蝇作实验材料Wildtype果蝇眼色都是红色（红眼）1909年，发现一只雄蝇白眼（突变型），通过对此白眼突变型的研究，发现了X染色体上的隐性基因及其遗传特点——伴性遗传。X-连锁遗传XYY-连锁遗传X显性遗传X隐性遗传一、X-染色体连锁隐性遗传雄性XBY正常XbY患病雌性XBXB正常XBXb携带者XbXb患病1.果蝇白眼基因的遗传患者不能分辩红色和绿色2.人类的红绿色盲（colorblindness）遗传控制红色和绿色色盲的两个基因为隐性，位于X染色体上，由于它们相距很近，联系紧密，常一起传给一个后代，所以就把它们合在一起，用符号b表示。男性XBY正常XbY患病女性XBXB正常XBXb携带者XbXb患病子代与其亲代在性别和性状出现相反表现的现象，称为交叉遗传(criss-crossinheritance)。bBBBbXBbbBbBb我国男子红绿色盲患者近4.89％，女性患者0.7%。男性XBY正常XbY患病女性XBXB正常XBXb携带者XbXb患病3.人类的血友病（hemophilia）遗传血友病（hemophilia）——遗传性出血性疾病，血液中缺乏凝血因子Ⅷ和Ⅸ，破坏人体的内源性凝血过程，引起严重出血，甚至危及生命。■缺乏凝血因子Ⅷ血友病A：约占血友病的85%■

凝血因子Ⅸ血友病B控制这两类凝血因子的基因都在X染色体上。现已证明：血友病是由于控制凝血因子的基因发生突变，导致血液中凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏。以上两基因已被克隆，血友病A基因：Xq28，全长：186kb。目前，采用输血浆，补充凝血因子，或用重组DNA技术生产有生物活性的凝血因子注入体内的方法进行治疗。X-染色体连锁隐性遗传特点：（1）男性表现者远远多于女性；（2）男性患者的子女常不表现，而是通过他的女儿传给外孙，表现为隔代遗传和交叉遗传；（3）X染色体上的连锁基因不会由父亲传给儿子；（4）双亲都不表现的其儿子可能表现，但女儿不表现。二、X-染色体连锁显性遗传男性XBY患病XbY正常女性XBXB患病XBXb患病XbXb正常RＸBＸbX—连锁显性遗传特点：（1）女性患者多于男性患者。（2）患者双亲中必有一方是本病患者。（3）男性患者的后代中，女儿都发病。（4）女性患者的后代中，子女各有1/2的可能性发病。（5）可看到连续两代都有患者，而患者的正常子女不会有致病基因传给下一代，所以，他们的后代中不再出现患者。三、Y-染色体遗传Y染色体上的基因很少，有的基因在X染色体上没有等位基因，因此，这些基因控制的性状，只能在雄性个体中表现，这种现象叫限雄遗传（holandricinheritance）或Y连锁遗传。例如：hairyears、TDFGene等这些性状只在男性中表达，只能从父亲传给儿子。外耳道多毛家族谱系四、ZW型伴