人类遗传病课件-高一下学期生物人教版必修2

人类遗传病人类遗传病一定会有基因异常吗？1、不一定，还有后天的饮食习惯和环境因素。2、疾病可以看作是表现出的性状，基因通过蛋白质的结构和酶的合成控制生物性状。遗传病与其他疾病问题辨析：1、遗传性疾病都是先天性疾病吗？2、先天性疾病都是遗传病吗？人类遗传病的类型人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者智力低下，尿有“发霉”臭味。常隐1、单基因遗传病添加主题此处输入您的文本请在此处输入您的文本此处输入您的文本此处输入您的文本此处输入您的文本在处输入您的文本此处输入您的文本此处输入您的文本此处输入您的文本请在此处输入您的文本此处输入您的文本此处输入您的文本此处输入您的文本请在此处输入您的文本此处输入您的文本此处输入您的文本进行性肌营养不良的主要的临床表现是骨骼肌进行性无力、萎缩，还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等部位受累。X隐1、单基因遗传病添加主题此处输入您的文本请在此处输入您的文本此处输入您的文本此处输入您的文本常显1、单基因遗传病抗维生素D佝偻病有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病。导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。1、单基因遗传病X显伴y染色体遗传病：如外耳道多毛症1、单基因遗传病多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病，比如无脑儿、兔唇、早衰、原发性高血压、冠心病等。多基因遗传病特点1、多对基因+环境控制2、常常表现出家族聚集现象。3、群体中发病率高。2、多基因遗传病3、染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病如猫叫综合症（结构改变）、21三体综合症（数目改变）等。讨论：遗传病对人类的危害此处输入您的文本请在此处输入您的文本此处输入您的文本此处输入您的文本此处输入您的文本请在此处输入您的文本此处输入您的文本此处输入您的文本此处输入您的文本请在此处输入您的文本此处输入您的文本此处输入您的文本1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致。2、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。3、21三体综合症总数不少于100万，以每年2万递增。调查遗传方式调查遗传方式：典型家系调查发病率：随机人群（人群基数越大，误差越小）遗传病的预防：1、遗传咨询：一个患抗维生素D佝偻病的男子和正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A、不要生育

B、妊娠期多吃含钙食品B、只生男孩

D、只生女孩答案：D2、禁止近亲结婚遗传病的预防：我国婚姻法明确提出：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚近亲结婚的危害：1、近亲结婚会大大提高隐性遗传病的概率。根据相关资料证明，近亲结婚后代的隐性遗传病将是非近亲结婚后代隐性遗传病的150倍。2、近亲结婚的某些多基因遗传病的发病率高于非近亲结婚。据调查，近亲结婚的后代所患的先天性心脏病、无脑儿、脊髓裂变等多基因病的发病率约为1.64%，高于非近亲结婚子女的0.57%。3、近亲结婚的孩子早期死亡率和畸形率也比较高。实例：达尔文娶了他的表姐，生育了10个孩子，子女没有任何畸形现象，但达尔文的3个孩子在10岁前夭折，其中一个出生后23天便死亡，另一个一岁半时夭折，还有一个在幼年时因患肺结核死亡。达尔文另外3个子女久婚不育。遗传病的预防：3、提倡适龄生育：生育年龄<2930--3435--3940--4445--49发病率1/30001/6001/2801/701/40男性25—35位为最佳生育年龄段女性为23—29岁检测手段：1、羊水检测2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因检测基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列以了解人体的基本状况