《第三节-遗传病与优生》课件2

《第三节遗传病与优生》可

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们注定是悲剧由遗传物质变更而引起的人类疾病1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型白化病常染色体隐性遗传病氨基转换苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累正常酶无法合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状

西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。常染色体显性遗传病软骨发育不全并指X染色体隐性遗传病红绿色盲症X染色体上显性遗传抗维生素D佝偻病常染色体显性遗传病多指多基因遗传病易受环境影响表现出家族聚集现象群体中发病率高特点：病名群体患病率％遗传率％哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4～862糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565无脑儿0.260唇裂＋腭裂0.1776先天性心脏病0.5352.多基因遗传病（100多种）唇裂无脑儿3.染色体异样遗传病（100多种）21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟染色体结构异样病猫叫综合征单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图二、我国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。危害———患者、后代、家庭、社会……调查遗传病的发病率——到人群中调查调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查调查人群中的遗传病三、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传询问4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊断措施：1.如何预防人类遗传病的发生？2.什么是近亲？3.优生的措施？进行遗传询问了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议进行产前诊断检测手段：羊水检查

B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发觉有严峻遗传病和严峻畸形的胎儿。每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文CharlesDarwin），与他表妹埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个始终患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）禁止近亲结婚

过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/501990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出全部人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：四、人类基因组支配（HGP）22条常染色体＋X＋Y2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发觉自已起先秃发，据了解他的父亲也在40岁左右起先秃发D.一家三口由于末留意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎2.下列须要进行遗传询问的是（）A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇练习CA3.假如你是一个大夫，一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传询问，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C