医学生物学-细胞学部分案例1家族型高胆固醇血症familial

PAGEPAGE6医学生物学细胞学部分案例家族型高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia，FH）βFH(LDLR)基因突变，导致LDLR（LDL-C）LDL-C块，最终导致心血管疾病的发生。LDLLDLLDLLDLLDL1动脉粥样硬化，多死于冠心病。胱氨酸尿症（Sulfocysteinuria）胱氨酸尿症（Sulfocysteinuria）又称亚硫酸盐氧化酶缺乏（Sulfitedeficiency，为由于亚硫酸盐氧化酶（sulphiteoxidase）缺乏，造成体内黄嘌呤（xanthin）代谢成尿酸（uricacid、亚硫酸（Sulfite）转变成硫酸盐（Sulfate）尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。胱氨酸尿症患者的尿液中含有大pH这是一种遗传性疾病，其病因是细胞膜上相应的载体蛋白缺陷，造成转运功能降低所致。囊性纤维化(CF)(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300的患者是成人。囊性纤阻塞性肺病、胰功能不全及肝硬化。CF3%.7q(长臂)基DNA250000CFTR50870%30%600CFTRcAMPⅡ型糖原累积病（typeⅡglycogenosis）1／41994～2005109（肌病表现为主）26，I（肝脏损害为主）58251723（17q23。Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成了葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏时大量糖原累积在溶酶体内，溶酶体膨胀造成细胞受损。体内各种组织均受累，病理检查可见肝、肌肉、心、脑干运动核和脊髓前角细胞中有大量糖原累积。类风湿关节炎（Rheumatoidarthritis）类风湿性关节炎是一种慢性反复发作的以全身关节炎症改变为主的疼痛性疾病，是一种常见病、多发病。发病时间可以几天、几周或几个月，并带有不同程度的活动性，往往累及终生，形成长期病痛，也有仅因关节组织的肿胀和扩展，只有关节运动时才发生局部疼痛。类风湿关节炎发病早期往往有全身症状，如发热、疲劳、饮食不振、周身不适等，严重者可同时伴有贫血。主要临床表现为关节病变，关节病常为对称性，累及小关节，以手的近端指间关节、腕关节、足的庶趾关节最为常见，严重波及肘、肩踝、膝等大关节和脊关节。晚期病人主要为关节脱位、半脱位、畸形改变、活动严重障碍，病人生活不能自理。目前对类风湿关节炎的病因还不清楚，但此病所表现出来的关节骨膜组织的炎症变化以及关节软骨细胞的腐蚀，被认为是细胞内的溶酶体的局部释放所致。其原因可能是由于某种类风湿因子，如抗IgG，而其中的一些酶，如胶原酶，能腐蚀软骨，产生关节的局部损害，而软骨消化的代谢产物，如硫酸软骨素，又能促使激肽的产生而参与关节的炎症反应。硅肺（silicosis）是由于长期过量吸入含结晶型游离二氧化硅的岩尘所引起的尘肺病。矽肺是工业上的一种职业病。临床表现是肺泡的弹性降低，肺功能损害。在生产环境中长期吸入含石在一些发展中国家的职业病发病中仍占前列。硅肺发病较多的工种在矿ft为凿岩风钻5～10201～2XX发病机理与溶酶体有关。当二氧化矽粉末(SiO)吸入肺中，被巨噬细胞吞噬出现在溶2酶体中，由于矽酸与溶酶体膜之间的氢键反应，破坏了膜的稳定性，使膜破裂，溶酶体酶流入细胞质而引起自溶，导致细胞死亡。SiO2

颗粒从死亡的细胞再度释出，重新被另外的巨噬细胞吞噬，如此反复进行。这样使巨噬细胞相继死亡，最后刺激成纤维细胞胶原纤维结沉积，结果肺泡的弹性降低，肺功能受损害。Leber遗传性视神经病变（Leberˊs hereditary optic neuropathy）简称Leber病，由Theoder Leber于1871年首先报道。是一种比较少见的遗传视神经病。有明显家族史。患者多为男性，男女之比种族不同而有差异，我国同日本相似，男：女约等于发病年龄与性别:多在青春期(10-2015-3580%-90%(2)视功能障碍特点:①双眼中心视力大0.1或连接包绕生理盲点。⑦色觉障碍出现，普遍有红、绿色盲或色弱。(3)眼底特征:急性期或早期眼底以球内视神经病变或视盘炎为主，可有以视盘为中心的微血管异常，即特征性的三联征:①环绕视盘的微血管扩张弯曲。②视盘充血或/和水肿，可有周围神经纤维层水肿混浊。③眼底荧光血管造影无荧光素渗漏。但在不同分期造影可见盘周静脉充盈迅速。动静脉分流，部分血管壁荧光滞留及循环时间延长等。但仅通过女性传递。女性患者（或基因携带者，以下简称携带者）将此病传给子代，成为患者或携带者。女性携带者的女儿中，几乎百分之百受遗传，而仅有小部分发病，其50%～60%系。自2080mtDNAmtDNAmtDNA的1177834601448411（49174216137087444152571581252444160413613730、1108。不同位点的突变，对视功能损害能否逆转有显著差异。其中14484对的较好，3460，11778阿尔茨海默病（Alzheimer'sdisease,AD）阿尔兹海默病所谓的老年痴呆症，是由于神经退行性变、脑血管病变、感染、外伤、肿瘤、营养代谢障碍等多种原因引起的一组症候群，是病人在意识清醒的状态下出现的持久的全面的智能减退，表现为记忆力、计算力、判断力、注意力、抽象思维能力、语言功能减退，情感和行为障碍，独立生活和工作能力丧失。有研究显示患者脑神经元中出现大量异常微管和中间纤维，提示二者之间存在一定相关性。不动纤毛综合征(Immotileciliasyndrome，ICS)Kartagener1∶30000～1∶60000。临床特征在有纤毛分布的部嗽，多痰，肺炎及肺不张非常多见，发展到童年时期会出现支气管扩张等，肺功能受损严重，咳痰增多，反复发烧、咯血。气道粘液清除试验清除力丧失是该综合征的一个特点。病人常有慢性鼻炎及鼻息肉，味觉明显减退。慢性或复发性上领窦炎及筛窦炎可见于任何病人，检查可发现鼻前窦不存在或未发育，乳突内通气差。另外，病人还可以有中耳炎、神经系统症状如头痛等。呼吸道疾患在童年及青春期最重，而成年后则趋于减轻，不少人健康状况较好，工作生活正常。患者的第二性征及性器官发育正常，精液容量及精子数量在正常范围，但精液染色显示精子是存活的而不能运动或很少运动，超微结构下可发现前述的病理改变。ICS早衰症早衰症（Hutchinson-GilfordSyndrome）称早年衰老综合症，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson1886虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的131886次描述了这种病症，吉尔福德博士于1904年发现这一病症。患者作为一名新生儿，出生时通常都很正常。然而，一年之内，他们的成长速度减缓，不久之后，他们个子比其它正常孩子要矮，体重要轻。虽然具备正常的智力，但头发斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑，整个的像一位80岁的老人。他们还患有老年人才有的多种老年疾病，如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而，与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎，在儿童早衰症患者身上就没有出现。2004617ALaminAADNALaminALaminAHutchinson-Gilford12.帕金森综合症（Parkinson'sDisease）APDA40测和大脑底部基底核（basal以及黑质（substantial脑细胞快速退化，无法制造足够的神经引导物质多巴胺和胆碱作用增强有关。脑内需要病因尚未明了，10%左右的病人有家族史；部分患者可因脑炎、脑动脉硬化、脑外伤、剂（甲胺氧化酶抑制剂等）作用等都可引起类似帕金森病的表现帕金森综合征。帕金森氏病的病因现在还不是很清楚。目前公认其病因是神经细胞的退行性变，主要病变部位在黑质和纹状体。这里有一种叫黑质细胞的神经细胞，黑质细胞数量的逐渐减少、功能的逐步丧失，致使一种叫多巴胺的物质减少，从而引起上述症状。根据动物实验和流行病学的结果认为帕金森氏病与遗传也有一定的关系。干细胞移植治疗帕金