基因检测项目建议书

临床细胞分子遗传学检测项目引入建议书项目引入（甲方：长沙市妇幼保健院技术服务提供（乙方时间：201212一．项目背景和意义（一）基因检测项目在国内外的开展情况200730应用。20118GeneTests117159723852126种用于临床，2592002年，FDA70万例基因检测，并逐年迅猛递增。200729DNAReal-timePCR和基因分型等检测技术手段。（二）基因检测技术的发展情况2118三体、性染色体畸变等就属于这个范畴。举世瞩目的人类基因组计划就利用毛细管电泳技术和和四色荧光染料标记终止（30同时也为后期的临床应用建立了一个检测技术的金标准：脱氧核糖核酸(DNA)序。(DNA)测序技术和可靠的基因分型技术（5’核酶分析、SnapShot等）以及基因表达、定量分析技术（PCR技术）为主。（三）基因检测在健康管理中的作用和意义点分型结果可以帮揭示个体的遗传特质（基因型，对该基因所涉及的生理、病（隶属上海中优医药高科技有限公司经诚挚希望长沙妇幼保健院的专家领导给与指导。二、检测项目的设定和介绍（一）项目设立定以下专项基因体检：专项包括：儿童疾病预防：铅中毒易感基因、骨折易发基因、高度近视基因和肥胖易感基因儿童健康保健：A需求、维生素C需求、维生素E需求、维生素DKB6B12代谢、叶酸代谢、咖啡因代谢、黄曲霉素代谢、自由基清除能力和钙磷代谢。儿童运动指导：爆发力基因、肌肉力量发展、运动摄氧量、运动持久力、耐力基因22、运动疲劳恢复、运动损伤修复和运动营养需求。专项包括：乳腺癌易感基因卵巢癌易感基因宫颈癌易感基因子宫内膜癌易感基因专项包括：酶类相关基因受体相关基因转录调控相关基因凋亡相关基因专项包括：卵巢反应相关基因流产相关基因孕期营养相关基因多囊卵巢相关基因解毒相关基因子宫内膜异位相关基因专项包括：环境危害抗衡能力基因：紫外线伤害抗衡能力、多环芳烃类致癌物质代谢能力、电磁辐射伤害抗衡能力、烟草类致癌物质代谢能力、烷化剂伤害抗衡能力、毒物解毒抗衡能力、DNA损伤修复碱基合成能力、免疫系统保护能力、亚硝胺类致癌物质代谢能力、细胞周期和凋亡调控能力、苯醌类致癌物质代谢能力和突变细胞抑制与迁徙能力。抗心脑血管、代谢性疾病相关能力基因：化能力、维护正常糖代谢能力和抗高同型半胱氨酸能力。其他健康能力相关基因：咖啡因代谢能力、能量代谢能力抗炎症能力、酒精代谢能力、清除重金属铅的能力、钙磷代谢调节能力和黄曲霉毒素代谢能力D专项包括：叶酸利用能力D利用能力平提升指导。（二）项目介绍美好明天儿童专项基因体检美好明天儿童专项基因体检通过检测您的孩子与铅中毒易感、骨折易发、高度近视、肥胖易感等疾病预防相关基因；营养素需求代谢健康保健爆发力基因；和肌肉力量发展、运动持久力等儿童运动指导有关的基因变异情况，帮助您有针的道路上，力求扬长避短，从容把握未来。粉红丝带女性专项基因体检芽状态。习惯、环境额饮食以避免疾病的发生或恶化。针对性的预防和治疗，改善和维护您的健康。育前健康男性专项基因体检全球约有10%～15%育龄夫妇因各种因素影响不能正常生育，其中男性因素重要遗传病因。性不育遗传因素的早预防、早发现、早治疗。“育前健康男性专项基因体检”挑选了在中国大规模人群中得到验证的与男改善和维护您的健康。孕前健康女性专项基因体检如试管婴儿的质量不够高，技术本身存在缺陷，以及药物的副反应大等等。进行针对性的预防和治疗，改善和维护您的健康。孕育前营养专项基因体检D怀孕前男女双方补充叶酸能有效预防新生儿神经管畸形的发生、钙和维生素D造成新生儿缺陷。叶酸利用能力MTHFRDNA3防新生儿缺陷。MTHFR基因的缺陷可以导致多个机体必需生化途径的紊乱，包括细胞周期DNADNA心脑血管等多种疾病。通过环境因素的干预，有助于降低这些疾病的风险。维生素D利用能力维生素D也称抗佝偻病维生素，有抗佝偻病作用，属于脂溶性维生素。维生素D主要用于组成和维持骨骼的强壮。它被用来防治儿童的佝偻病和成人的软骨症，关节痛等。患有骨质疏松症的人通过添加合适的维生素D和镁可以有效的提高钙离子的吸收度。D吸收能力的不同。使血钙下降，引起手足抽搐。维生素D摄入过量时易引起维生素中毒，表现主要是高钙血症及由此引起的肾功能损害及软组织钙化等。长期维生素D过多时，高钙血症可使动脉发生粥样硬化，并有广泛性的软组织钙化和不同程度的肾功能损伤。严重的维生素D中毒可以导致死亡。三、基因检测的程序和技术规范（一）挂号就诊有必要进行临床细胞分子遗传学项目相关检测，也可建议就诊者参与检测。（二）参加检测缴费。（三）样本采集就诊者携带填写完整的检测申请单和签署完毕的知情同意书去检验科进行塑封袋。本采集袋反面分别贴上条形码与样本一起装入采集袋并密封。（四）样本送检送检单》后发送至指定地点。（五）报告解读1.身体健康状况体检服务2007年，中国优生优育基因科学专家指导中心的专家团队提出了“基因体99.5%99.9%况体检服务应当包含常规体检和基因体检两部分内容。疾病预防服务21世纪对疾病“重在预防”的理念已渐渐为大多数人所接受，中国人的健