【课件】5.3人类遗传病课件（人教版2019必修2）

第5章第3节人类遗传病1.腹泻2.感冒3.SARS4.大脖子病5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑√√√√考考你√下列哪些是遗传病？一、人类常见遗传病的类型1.概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。讨论：先天性疾病都是遗传病吗?不一定是，可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。讨论：家族性疾病都是遗传病吗？讨论:遗传病都是先天性疾病吗?遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。人类遗传病单基因遗传病，现发现8000多种多基因遗传病，现发现100多种染色体异常遗传病，现发现500多种2.人类遗传病通常可分为:一、人类常见遗传病的类型指受一对等位基因控制的遗传病。指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。由染色体变异引起的遗传病。

(注意是一对基因,不是一个基因)常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传(1)单基因遗传病：伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传病例：抗维生素D佝偻病特点：女患者多于男患者，连续遗传(1)单基因遗传病：（2）多基因遗传病特点：①群体中发病率比较高；②有家族聚集现象；③易受环境因素影响；唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。(3)染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷请指出下列遗传病各属于何种类型：

1）苯丙酮尿症

2）唐氏综合征A.单基因遗传病

3）抗维生素D佝偻病

4）红绿色盲B.多基因遗传病5）原发性高血压

6）青少年型糖尿病C.染色体异常遗传病

7）猫叫综合征考考你练习：《学法大视野》P84自学检测、典例1、对点练1---让每一个家庭生育出健康的孩子二、遗传病的监测和预防——优生和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折

美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”——禁止近亲结婚（最简单有效）

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。二、遗传病的监测和预防和谁生？祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式

——遗传咨询（主要手段）能不能生？二、遗传病的监测和预防一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C

能不能生？二、遗传病的监测和预防母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳——提倡“适龄生育”什么时候生？二、遗传病的监测和预防

——产前诊断（重要措施）二、遗传病的监测和预防生之前干什么？产前诊断时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病二、遗传病的监测和预防胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量致病基因等特定基因指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测：概念：检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。优点：可以精确地诊断病因。⑴帮助医生对症下药：⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。

②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。

某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告

①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇

是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。

基因治疗：治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内治疗结果：存在问题：稳定性和安全性问题练习：《学法大视野》P86自学检测、典例3、对点练31、调查某种遗传病的发病率-----2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查（样本要足够大）在患者家系中调查研究某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数三、研究性课题：调查人群中的遗传病注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(

)A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查D考考你练习：《学法大视野》P85典例2、对点练22．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(