5.3人类遗传病学案20202021学年高一生物人教版必修二

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学习目标

举例说出人类常见遗传病的类型

开展调查人群中的遗传病活动

探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者

学习过程

探究新知

探究一:调查人群中的遗传病

根据学生的调查结果进行讨论：

调查时，最好选取群体中发病率较高的

，如红绿色盲、白化病等。

遗传病发病率的计算公式：

某种遗传病的发病率=

。

注：调查遗传病的遗传方式选择的调查对象

；

调查遗传病的发病率选择的调查对象

。

探究二：人类常见遗传病的类型

概念：人类遗传病通常时指由

改变而引起的人类疾病。

遗传病的类型及遗传特点

分类

常见病例

遗传特点

单基因遗传病

常染色体遗传病

显性

隐性

伴X染色体遗传病

显性

隐性

伴Y染色体遗传病

多基因遗传病

/

/

染色体异常遗传病

/

/

往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就自然流产

注：先天性疾病由遗传物质改变引起（遗传病）；由环境因素引起（非遗传病）

遗传病：遗传物质发生改变

探究三：遗传病的检测和预防

目前主要通过

和

，对遗传病进行检测和预防。

遗传咨询

医生对咨询对象进行

，了解

，对是否患有某种遗传病做出诊断。

分析遗传病的

。

推算出后代的

。

向咨询对象提出防治对策和建议，如

、进行

等。

产前诊断：可以用

等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

基因检测：是由通过检测人体细胞中的

，以了解人体的

。人的

血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。

基因治疗：是指用正常基因

患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾

病的目的。

【当堂检测】

1．下列哪种疾病不是遗传物质发生变化引发的疾病?（）

A．红绿色盲

B．腮腺炎

C．白化病

D．21三体综合征

2．下列遗传病中，由染色体结构变异引起的是（

）

A．苯丙酮尿症

B．21三体综合征

C．镰状细胞贫血

D．猫叫综合征

3．白化病是由一对隐性基因控制的。如果一对正常夫妇生下了一个有病的女儿和一个正常的儿子，这个儿子如果与患有白化病的女人结婚，婚后生育出患有白化病孩子的几率为（

）

A．

B．

C．

D．

4．下列遗传病不是由染色体数目变异造成的是（

）

A．猫叫综合征

B．葛莱弗德氏综合征

C．21-三体综合征

D．特纳氏综合征

5．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（

）

A．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病

B．产前诊断可以预防遗传病患儿的出生

C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高

D．调查人类遗传病的发病率应在人群中调查

6．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（

）。

A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同

B．21-三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病

C．血友病属于单基因遗传病

D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病

7．遗传病监测和预防，可以提高出生婴儿健康水平及人口质量。下列不属于遗传监测和预防的措施是（

）

A．产前诊断

B．晚婚晚育

C．遗传咨询

D．禁止近亲结婚

8．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（

）

A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压

B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据

C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样

D．若调查结果是男女患病比例相近，