胚胎早期停育的遗传学病因及咨询

张月集爱遗传与不育诊疗 临床分类周无胚胎（空囊-性流行病是常见 有与过去妊娠史有 临床特是生 的早是自然选择的结果，是人类进化的机制之对胚胎：致 提 异

其他因素导 问题和对40-生化妊

<12

1-12-24

30-50%活物核型及微阵列（CMA）比核型分正常595219795379非整倍体非整倍体嵌合40 三倍体885147 平衡性结构异常 非平衡性结构异常4446标记 2资料来源：本院，核型分析（雷彩霞等：生殖 （2013.9-胚 异常导致第三天胚胎<66-10周

5-足月活产儿

18、13三

非整倍体 大多数45X,XXY,XYY双三-- 配子形成阶段:即减数 孕 与非整倍PenroseL:Therelativeeffectsofpaternalandmaternalageinmonogolism.J.Genet.27.219- 是唯一的高危因素吗75%DS(<35岁三体风险增加的其他因 切除Brooketal 缺如Freeman三体妊娠史:复发风险升高1.7Warburton 比对照组提前Kline Bretherick Yang Limitedoocytepool学/盆腔

X非随

吸烟一 缺

供氧纺锤体受 激非整倍体

有丝分裂起源的 GWAS显示，D3胚胎MIOA与母亲4号单核苷 该位点与PLK4相邻，而PLK4编码的酶对纺锤临床处理原 发生再发风 新发生的易位型DS：再发风险性的易位型DS：再发风险高 13/13易位型：复发风险极高提 异

其他因素导 问题和对UPD(uniparental配子互补、三体纠单体纠正、有 纠母亲：因为大多数发完全 与父方来 双亲来与母系印 破坏有

GardnerRJM,etal.Chromosomeabnormalitiesandgeneticcounseling,4th,2012(From完全UPD致病整 或部分片 常见疾病：PraderWilliUPD15)Angelman(UPD15,)UPD16病 筛查低风 股沟疝，肾盂积水，脐膨出等 部分 与三倍 三倍自 胚胎

最长存活10.5个月(Sherardetal三倍体分

对称性 志，2005,22(6尸解：严重生长发育迟缓，临床处理和遗传咨完全有明显的复发倾向，且复发风险随此 次数而增 部分 复发 病G2:27岁，孕10周临床疑 提 异

其他因素导 问题和对

反复自 邻近分离 邻近分离 3:1分 4:0分 配子减 产及其0300407900755000000000GardnerRJM,etal.Chromosomeabnormalitiesandgeneticcounseling,4th,2012*本院病 相互易位遗传咨 参 以及断裂点位携带 活产缺陷儿风与非平衡片断大 非平衡片断的量化指HLA-HaploidAutosomal123456789CohenOetal.HumGenet Del4q35.2-qter,3.24Mb,0.1%HLA不平衡片断总长度约24Mb,0.6%孕妇25岁，G1P0，我院产检，筛29wB超发现FGR，羊水过少，左肾缺如，正常，内有尿液充盈，因孕周直肠瘘平衡性改婴非平衡性改Dup22pter-q12,1.28%HLADup11q25-qter,0.17%HLA der易位种来核正常平衡不平衡母父母0父0母父0母父母0父0母资料来自Boue&Gallano(1984)和DanieletDown综合征再发风险(易位型新发生的易位型下一胎再发风险:＜性的易位型21/21易位:下一胎再发风险 母源性15%±倒位携带者成年 风 倒位片断 长度几乎不可能重组，后代安全系数很 核倒位片断重组不平衡产物830Moreletal.(2007)HumReprod22:136-Harmless提 异

问题和对胎盘因素 滋养细胞坏绒毛水肿，血管减其他导 的原胚 缺 多态性-谷胱甘肽-S-转移酶功能变化-、甲状腺疾病 功能不凝血酶原或凝血因 突变-高凝状态 胎盘血流灌注不抗磷脂抗体综合畸不良生活习惯：吸烟、酗酒 因素：少 症，Y微缺复发ESHRE3次，20wACOG2育龄夫妇中复发 复发 的高危因 2 后，下 风险17-3 后，下 风险25-既往活产的，下次妊 风险降低40%左 风险增加 反复自 人 非整倍体发生率显著升 提 异

其他因素导 问题和Evidence-basedmanagementofrecurrentJHumReprodSci.2014Jul-Sep;7(3):检测方应物，异常率50-不列入常I临床提示时做,单次检测的误差,阳性结果可能受CMV,HIV,HCV等干遗传性血栓形V因子,C蛋I不列入常规，可能与20w以后有MTHFR多不列入常凝血酶原活不列入常胰岛素抵有功不列入常规,不甲状腺功除外I封闭抗??碎片/倍有关但不推 自 处理原 112次或以夫妇检查PGD临床结女次周成功妊成功妊/移植周累计活产/&)YinghuiYe&FanKoPGDvs.自然妊自然妊率6我院数 PGD:2010.8-自然妊娠:1998-2005[张月萍等：中华妇产 ,2006,41(9):592-596PGD需严格掌握适应复或活产缺陷儿PGS—哪 能收益PGS-哪 收益Liebarsetal.(HumanReprod2010;252753个PGD周期,581结构畸形发生率2.13%Gunsbergetal.(RBMOnline2010:18新生儿异常率Desmyttereetal.(HumanReprod2012;27 PGS病