第一章孟德尔规律

遗传学第一章第一章孟德尔规律第一节分离规律一、一对相对性状的遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。为研究方便，把性状总体划分为各个单位，称为单位性状。

相对性状

：存在着相对差异的同一单位性状。见下图

孟德尔选用7对具有明显差异的相对性状的品种作亲本，分别进行杂交试验，作详细记载，并进行了统计分析。继续

返回例：豌豆的红花和白花杂交试验正交：亲本P

红花(♀)×白花(♂)

↓子一代F1

红花

↓子二代F2

红花白花株数

705224比例

3.15:1

杂交结果（P49之表3-1）显示三个共同特点：

①F1所有植株都只表现一个亲本的性状，而不表现另一个亲本的性状。

F1表现出来的性状，称为显性性状；未表现出来的，称为隐性性状。

②F2出现性状分离：一部分植株表现一个亲本的性状，其余植株表现另一个亲本的性状，即显隐性状都出现了。

③F2群体中显隐性分离比例大致总是3:1。

反交：P

白花（♀）×

红花（♂）

↓

F1

红花↓

F2

红花:白花

3

:

1同样可见三个共同特点。二、分离现象的解释

㈠、孟德尔假设①遗传性状由遗传因子所控制，遗传因子在体细胞内成对存在。每对遗传因子中，一个来自父本，一个来自母本。一个单位性状由一对遗传因子控制。

②形成配子时，成对的遗传因子彼此分开，分别进入不同的配子中，配子中只含有成对遗传因子中的一个。雌雄配子的结合是随机的。

③红花因子和白花因子是同一对遗传因子的两种形式，其中红花因子(CC)对白花因子为显性，反过来，白花因子(cc)对红花因子为隐性。

P红花CC×白花cc↓↓配子GCc↘↙F1

红花Cc→F1雄配子

↓CcF2F1C

CCCc雌红花红花配cCc

cc子红花白花

1CC：2Cc：1cc

3红花：1白花

㈡基因型和表型孟德尔所称的遗传因子，现在称为基因（gene）。

等位基因：位于同源染色体对等位点上的成对基因。

基因型：生物体的基因组合。如CC、Cc、cc等。表型：生物体所表现出来的性状。如红花、白花等。纯合体：等位基因中是两个相同的基因。如CC、cc。杂合体：等位基因中的两个基因不相同。如Cc。三、分离规律的验证㈠、测交法

测交就是将被测个体与隐性纯合体杂交，以确定被测个体的基因型。隐性纯合体只产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代只能表现出另一种配子所含基因的表型。所以根据测交子代(Ft)出现的表型种类和比例，可以确定被测个体的基因型。孟德尔用F1（红花植株）与白花植株杂交，后代中85株开红花，81株开白花，两者比例接近1：1，证明其假设是正确的。

P红花×白花红花×白花CCccCccc配子CcCccFtCcCccc

红花红花白花

实际株数8581理论比例1：1㈡、自交法

让F2植株自交产生F3株系，然后根据F3的性状表现来验证F2的基因型。

根据孟德尔的设想，F2代的白花植株自交，只产生白花的F3；F2代的红花植株自交，应有1/3的植株(CC)只能产生红花的F3，而另2/3的植株（Cc）会分离出红花和白花植株，分离比例是3/4红花：1/4白花。

F2

1CC

：

2Cc：1cc

红花

红花白花

↓↓↓F3

CC

1CC:2Cc:1cc

cc

红花

3红花:1白花

白花

1/3不分离

2/3分离株数3664

试验结果证明孟德尔的设想是正确的。

杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体的等位基因随之分离

进入不同配子。

这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察。㈢、F1花粉鉴定法如玉米、水稻等：

糯性

非糯

wxwx

↓WxWx

F1

非糯

Wxwx

↓花粉+稀碘液

糯性（wx）:

非糯（Wx）

红棕色兰黑色

1

:

1

四、显性的表现及其与环境的关系㈠、显性的表现1、完全显性F1所表现的性状和亲本之一完全一样。如孟德尔的7对杂交试验都表现完全显性。

2、不完全显性

F1表现的性状是双亲性状的中间类型。如金鱼草花色的遗传：P

红花RR×白花rr

↓F1

粉红花Rr

↓F2

1RR：2Rr

：1rr

红花

粉红花白花3、共显性双亲性状同时在F1个体上出现。如人的MN血型受等位基因LM

、LN

控制，它们是共显性的。表型M型

N型

MN型基因型

LMLM

LNLN

LMLN红细胞上抗原

M

N

M，N㈡、显性与环境的关系有些生物的某些显性性状的表现取决于体内的环境条件。如人的遗传性早秃为常染色体显性单基因遗传病。AA:早秃(男、女)

aa:正常(男、女)

Aa:早秃（男）

Aa:正常（女）

Aa在男女间性状上的差异主要是体内激素水平差异引起的，因此，秃头是男性明显多于女性。外部环境条件如光照、温度、水分、营养条件等也会影响显性性状的表现。水稻：叶色突变体

20.0℃白色

23.1℃黄白色

26.1℃黄绿色

30.1℃绿色

受一对隐性基因所控制（F1绿色，F2为3:1）

3、基因型、表型和环境条件间的关系生物体的基因型是性状发育的内因，环境条件是发育的外因，表型是发育的结果，是基因型和环境条件共同作用的结果。作业一P80-81之4、12及补充1

4、大豆的紫花基因（A）对白花基因（a）为显性，紫花×白花的F1全为紫花，F2共有1653株，其中紫花1240株，白花413株，试用基因型说明这一试验结果。

12、萝卜的块根形状有长形的、圆形的、椭圆形的，以下是不同类型杂交的结果：

长形×圆形→595椭圆形

长形×椭圆形→205长形：201椭圆形

椭圆形×圆形→198椭圆形：202圆形

椭圆形×椭圆形→58长形：121椭圆形：61圆形

说明萝卜块根形状属于什么遗传类型？并自定基因符号，标明上述各杂交组合亲本及其后裔的基因型。补充1

、苯丙酮尿症是人类的一种遗传病，是由隐性单基因控制的，患有该病的人不能利用蛋白质中的苯丙氨酸。苯丙酮尿症在婴幼儿就表现出来，如果不及时治疗，会导致智力迟钝。有一对夫妇，丈夫的一个姐姐患有苯丙酮尿症，妻子有一个弟弟也患苯丙酮尿症。试问如果这对夫妇生小孩，他们的第一个小孩患苯丙酮尿症的概率是多少？苯丙酮尿症第二节独立分配规律一、两对相对性状的遗传

为了研究两对相对性状的遗传，孟德尔仍以豌豆为试验材料，选取具有两对相对性状的纯合亲本（黄色子叶、圆粒种子与绿色子叶、皱粒种子）进行杂交：

P

黄色圆粒×绿色皱粒

↓

F1

黄色圆粒（15株）

↓F2

黄圆

黄皱绿圆

绿皱

总数实际粒数

315101108

32556比例

9.00

2.89

3.09

0.91理论比例

93

3

1

将上述结果按一对相对性状进行分析，则F2：黄色:绿色=(315+101):(108+32)=2.97:1≈3:1圆粒:皱粒=

(315+108):(101+32)=3.18:1≈3:1

可见，这两对性状虽然是同时由亲代遗传给子代的，但每对性状的F2分离仍符合3:1的比例。

在F2代有重组型个体出现，说明两对性状的遗传发生了重新组合。假定：这两对基因的遗传是彼此独立的。则有概率定律：两个独立事件同时出现的概率等于分别出现的概率的乘积。

由于在F2中：

黄色、圆粒单独出现的概率均为3/4，

绿色、皱粒单独出现的概率均为1/4，

所以以下性状组合在F2出现的概率为：

黄圆=3/4×3/4=9/16黄皱=3/4×1/4=3/16绿圆=1/4×3/4=3/16

绿皱=1/4×1/4=1/16

将试验所得556粒分别乘以9/16、3/16、3/16和1/16，得到理论粒数如下：F2

黄圆黄皱

绿圆

绿皱

总数实际粒数

31510110832556理论粒数

312.75104.25104.25

34.75556

将理论粒数与实际粒数比较，从统计学的角度看是完全符合的，这也说明我们的假定是正确的，即这两对基因是独立遗传的。亲组合：亲本原来就有的性状组合。如黄圆、绿皱等。重组合：亲本原来没有、新出现的性状组合。如绿圆、黄皱等。二、独立分配现象的解释㈠、孟德尔假设：

在形成配子的过程中，成对的基因（即遗传因子）发生分离，不成对的基因则独立分配到配子中去。如下图（P66）：

P黄圆YYRR×绿皱yyrrG

YRyrF1

黄圆YyRr

YRYryRyrYRYYRRYYRrYyRRYyRr

黄圆黄圆黄圆黄圆

F2YrYYRr

YYrr

YyRr

Yyrr

黄圆

黄皱

黄圆

黄皱

yRYyRRYyRr

yyRRyyRr

黄圆黄圆

绿圆绿圆yrYyRr

Yyrr

yyRryyrr

黄圆

黄皱

绿圆绿皱将上表按表型和基因型归类如下：

表型基因型基因型比例表型比例YYRR1

Y

R

YyRR29

黄圆

YYRr2YyRr4

Y

rrYYrr13

黄皱

Yyrr2

yyR

yyRR13

绿圆

yyRr2yyrr绿皱yyrr11㈡、细胞遗传学实质

Y和y位于一对同源染色体的相对位点上，R和r位于另一对同源染色体的相对位点上。

F1的基因型是YyRr，它在形成配子时，随着同源染色体分离、异源染色体自由组合，其等位基因分离，非等位基因自由组合，分别进入不同的配子。

P

YYR

R×yyr

r↓F1YyR

rG

YRYryRyr比例1111

F1形成四种配子：YR、Yr、yR、yr，比例相等，雌雄配子都是如此。三、独立分配规律的验证㈠、测交法

即用F1与双隐性纯合体杂交。按照独立分配规律，F1在形成配子时，不论雌雄都有四种类型：YR、Yr、yR、yr，且比例为1：1：1：1。双隐性纯合体只产生一种类型的配子，即yr。因此，测交子代（Ft）的表型种类和比例，就反映了F1形成的配子种类和比例。测交的实际结果证明孟德尔的假设是正确的。

F1黄圆YyRr×绿皱yyrr

配子YRYryRyryr理论基因型YyRrYyrryyRryyrr测交表型黄圆黄皱绿圆绿皱后代表型比例1111实际F1为母本31272626结果F1为父本24222526㈡、自交法

F2自交后代分离的理论推测：

纯合的F2植株，各占1/16，共4/16，这类植株自交F3不再分离。

一对基因杂合的植株，各占2/16，共8/16，这类植株自交后，F3代应出现3:1分离。

二对基因杂合的植株，共4/16，这类植株自交后，F3代将分离为9:3:3:1比例。

自交的试验结果如下，完全符合推论。

F2F3

38株(1/16)YYRR→全部为黄圆35株(1/16)yyRR→全部为绿圆28株(1/16)YYrr→全部为黄皱30株(1/16)yyrr→全部为绿皱65株(2/16)YyRR→全部为圆粒,子叶颜色分离3黄:1绿68株(2/16)Yyrr→全部为皱粒,子叶颜色分离3黄:1绿60株(2/16)YYRr→全部为黄色,3圆:1皱(分离)67株(2/16)yyRr→全部为绿色,3圆:1皱(分离)138株(4/16)YyRr→

分离9黄圆:3黄皱:3绿圆:1绿皱四、多对相对性状的遗传

对于多对相对性状来说，只要各对等位基因都是独立遗传的，则杂种后代的分离可用下表表示（P70之表3-5）F1杂合F1

形F1雌雄显性完F2基因F2表型基因成的配配子的全时F2

型种类分离比例对数子种类组合数表型种类

12423(3:1)1241649(3:1)23864827(3:1)3………………n

2n4n2n3n(3:1)n

杂种杂合基因对数与基因型和表型的关系五、遗传学数据的统计处理㈠、子代基因型和表型分析一般可用棋盘法进行，如：

Aa×Aa

配子

A（p=1/2）

a（q=1/2）

A（p=1/2）AA1/4Aa1/4

a（q=1/2）

Aa1/4

aa1/4

基因型比例1/4AA：2/4Aa：1/4aa

由上图可知其子代有三种基因型（比例1：2：1），两种表型（完全显性，比例3：1）。

对多对基因来说，棋盘法就显得很繁琐，此时可采用另一种方法

支线法来分析。就是将每对基因的分离比例分解开，再按同时出现事件的概率来综合。

一对等位基因，有以下交配形式：亲本子代基因型子代表型①AA×AAAAA(显性表型)②AA×aaAaA③AA×Aa1AA：1AaA④aa×aaaaa(隐性表型)aa×Aa1Aa：1aa1A：1aAa×Aa1AA:2Aa:1aa3A：1a当各对基因彼此独立时，即可用支线法进行子代基因型和表型分析。如：

AAbbCc×aaBbCc

子代基因型子代表型

AA×aa

bb×Bb

Cc×Cc

AA×aa

bb×Bb

Cc×Cc

1CC=1AaBbCC

3C=3ABC

1Bb

2Cc=2AaBbCc

1B

1c=1ABc

Aa

1cc=1AaBbcc

A

1CC=1AabbCC

1b

3C=3AbC

1bb

2Cc=2AabbCc

1c

=1Abc

1cc=1Aabbcc㈡、二项式展开有些遗传学问题牵涉到某种事件组合出现的概率，这就要用到二项式展开。

一般，设p为某一基因型（或表型、性状，下同）出现的概率，而q为另一基因型出现的概率，且p+q=1。则特定组合基因型的概率可用二项分布的通式算出：

pr

qn-r

式中，n是后代数，r是某一基因型的后代数，而n-r是另一基因型的后代数，！是阶乘（0！=1）。

例：在Aa×Aa交配中，产生了3个后代，问①它们都是A表型的概率为多少？②它们1A表型、2a表型的概率为多少？③它们都是AA基因型的概率为多少？n!r!(n-r)!解：在此交配中，出现A表型的概率p=3/4，出现a表型的概率q=1/4，n=3

①r=3，P（AAA）=27/64

②r=1，P（Aaa）=9/64

③在此交配中，出现AA基因型的概率p=1/4，出现非AA基因型（即Aa、aa）的概率q=3/4。n=3，r=3，

P[3(AA)]=1/64㈢、适合性检验

从孟德尔等人的试验数据可以看出，各种理论比例(3:1,1:1,9:3:3:1,1:1:1:1)的理论值与实际值并不完全相符，常有一定差异。那么这种差异能允许它有多大呢？它是试验的随机波动还是真正的差异呢？检验的方法是用x2进行适合性检验，即检验理论值与实际值是否相符。方法如下：①作假设：理论值与实际值相符。②计算x2、df（自由度）

x2=∑式中，m：组数（如表型的种类数）

o：实际值，e：理论值

df=m-1如果df=1，则应下式计算x2

x2=∑(o–e)2emi=1mi=1(o–e–0.5)2e③查表，由给定的p(p为弃真错误的概率，一般取0.05、0.01)、df，查P71之表3-7，得x2p值。④作判断：

如果x2＜x2p

，则接受假设，说明实际值与理论值相符，无真实差异。

如果x2≥x2p

，则拒绝假设，说明实际值与理论值不符，有真实差异。例：孟德尔的杂交试验：F2

黄圆

黄皱

绿圆绿皱

总数实际值315

101

108

32556问：其实际值与理论值(9:3:3:1)是否相符？

解：假设实际值与理论值相符，即符合9:3:3:1的比例，算出理论值如上。

计算x2=0.46

df=3

取p=0.05、df=3，查表得x2p=7.82∵x2＜x2p，说明实际值与理论值相符，即符合9:3:3:1的比例。理论值312.75104.25104.2534.75556

第三节基因互作一、基因互作的主要类型

㈠、互补作用

两对独立遗传的基因中，一个显性基因与另一个非等位的显性基因同时出现，表现亲代所没有的性状，这种基因互作称为互补作用。如香豌豆花色的遗传：P

白花CCpp×白花ccPP

↓

紫花CcPpF1

↓

F2

9紫花(C

P

):7白花(3C

pp+3ccP

+1ccpp)

在此试验中，两个白花品种的F1及F2群体里出现了它的野生祖先的性状，这种现象称为返祖遗传。香豌豆㈡、积加作用

两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，这种基因互作称为积加作用。

如南瓜果形的遗传：南瓜扁盘形圆球形长圆形P圆球形AAbb

×

圆球形aaBB↓F1

扁盘形AaBb↓F2

9扁盘形(A_B_)∶6圆球形(3A_bb+3aaB_)∶1长圆形(aabb)㈢、重叠作用两对或多对独立基因对表型产生相同的影响，这种基因互作称为重叠作用。

如荠菜蒴果的遗传：荠菜蒴果三角形卵形P三角形蒴果T1T1T2T2

×

卵形蒴果t1t1t2t2↓F1

三角形T1t1T2t2↓F2

15三角形（9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_）∶1卵形（t1t1t2t2）㈣、显性上位作用上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。

显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因。如西葫芦：显性白皮基因（W）对显性黄皮基因（Y）有上位性作用。白皮（W）黄皮（Y）绿皮（y）P白皮WWYY

×

绿皮wwyy

↓

F1

白皮WwYy

↓

F2

12白皮(9W_Y_+3W_yy)∶3黄皮(wwY_)∶1绿皮(wwyy)㈤、隐性上位作用在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。

例如：玉米胚乳蛋白质层颜色：P红色蛋白质层CCprpr

×

白色蛋白质层ccPrPr↓F1

紫色CcPrpr↓F2

9紫色(C_Pr_)∶3红色(C_prpr)