高三一轮复习生物课件 【知识精讲+高效课堂 】伴性遗传和人类遗传病

第15讲伴性遗传和人类遗传病考点1基因在染色体上的假说与实验证据1902年X月x日

晴是我第10001次观察蝗虫的减数分裂，我发现一个很奇怪的事情，蝗虫体细胞中有24条染色体，生殖细胞中只有12条，受精卵又是24条染色体。体细胞中的24条染色体，按形态结构来分，两两成对，共12对，每对染色体中的一条来自父方，一条来自母方。染色体的行为与孟德尔假设的“遗传因子”的行为平行，染色体可能就是孟德尔遗传定律的物质基础。1903年X月X日

晴今天只吃了一顿，饿能会使我保持清醒，我发现在减数分裂过程中，不同对的染色体分配到两极是随机的，这种随机行为构成了孟德尔自由组合定律的基础，而且我觉得一个物种性状的数目一定多于染色体数，所以一个染色体上必然有多个基因。资料1：1902年X月x日，晴，这是我第10001次观察蝗虫的减数分裂，我发现一个很奇怪的事情，蝗虫体细胞中有24条染色体，生殖细胞中只有12条，受精卵又是24条染色体。体细胞中的24条染色体，按形态结构来分，两两成对，共12对，每对染色体中的一条来自父方，一条来自母方。染色体的行为与孟德尔假设的“遗传因子”的行为平行，染色体可能就是孟德尔遗传定律的物质基础。资料2：1903年X月X日，晴，今天只吃了一顿，饿能会使我保持清醒，我发现在减数分裂过程中，不同对的染色体分配到两极是随机的，这种随机行为构成了孟德尔自由组合定律的基础，而且我觉得一个物种性状的数目一定多于染色体数，所以一个染色体上必然有多个基因。一、萨顿假说1．假说内容：基因(遗传因子)是由

携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。2．依据：基因和

存在着明显的

关系。3.方法：

。染色体染色体的行为平行类比推理法成对同源染色体一条来自父方，一条来自母方体细胞中的存在形式染色体成对存在只有成对染色体中的一条配子中的存在形式体细胞中的来源P配子F1♂♀×配子形成和受精过程中有相对稳定的结构传递的性质P配子F1DD♂dd♀×dDDd基因成对存在只有成对基因中的一个成对的基因，一个来自父方一个来自母方杂交过程中基因保持完整性和独立性等位基因行为同源染色体行为存在平行关系形成配子时的组合方式非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期自由组合非等位基因在形成配子时自由组合1.(2022·贵州贵阳摸底)下列叙述中，不能说明真核生物中“基因和染色体行为存在平行关系”的是(

)A.基因发生突变而染色体没有发生变化B.非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合C.二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半D.等位基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也如此A1．证明者：摩尔根。2.研究方法：假说演绎法二、基因位于染色体上的实验证据3．实验材料：果蝇。(1)果蝇作为遗传实验材料的优点：

。体型小、易饲养、繁殖快、后代多、染色体少、易观察3对常染色体+3对常染色体+XXXY4.研究过程：红眼3∶1红眼分离性别即位于非同源区段(II2)测交X多线性（1）萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推出基因在染色体上的假说

（

）（2）“基因位于染色体上，染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据

（

）（3）摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组（

）（4）摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列（

）（5）基因在染色体上的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说—演绎法证明了基因在染色体上（

）×√××√2.(2021·全国百强名校领军考试)如图为摩尔根证明基因在染色体上的部分果蝇杂交实验过程图解，红眼与白眼由A/a控制，下列相关分析叙述错误的是(注：果蝇性染色体组成XY时为雄性，性染色组成为XX、XXY时为雌性)(

)BA.依据F1杂交后代性状分离比可知，果蝇的红、白眼色遗传符合基因的分离定律B.摩尔根运用了假说—演绎法证明了控制眼色的基因位于常染色体上C.F1中红眼雌雄果蝇杂交，在不发生基因突变情况下，子代可能会出现白眼雌果蝇D.图中F2中红眼雌雄果蝇自由交配，后代中白眼果蝇出现的概率为1/8如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？在摩尔根果蝇杂交实验的基础上，如何设计测交实验验证其假说？思维拓展即位于非同源区段(II2)假说二：控制白眼的基因在Y染色体上。

即非同源区段(II1)假说三：控制白眼的基因在X、Y同源区段(I)。×测交1∶白眼雄蝇与F1红眼雌蝇测交测交结果：红眼(♀)：红眼(♂)：白眼(♀)：白眼(♂)126：120：132：115假说一：控制白眼的基因位于非同源区段(II2)【只在X，Y上无】测交1:

红眼♀白眼♂XRXrⅩXrY↓配子:XRXrXrY后代:XRXrXrXrXRYXrY

红眼♀白眼♀红眼♂白眼♂假说三：控制白眼的基因在X、Y同源区段(I)【X，Y上都有】测交1:

红眼♀白眼♂XRXrⅩXrYr↓配子:XRXrXrYr后代:XRXrXrXrXRYrXrYr

红眼♀白眼♀红眼♂白眼♂LOGO正文·第一章制定计划步骤测交2∶白眼雌蝇与红眼雄蝇测交测交2:

白眼♀X红眼♂XrXrXRYR↓配子:

XrXRYR后代:XRXrXrYR

红眼♀红眼♂

测交结果与假说二推理结果相符，从而验证了假说二是正确的。资料：在《遗传学的先驱摩尔根评传》第5章叙述：白眼雌蝇与正常红眼（野生型）雄蝇杂交，后代一半为白眼，且全为雄性假说二：控制白眼的基因位于非同源区段(II2)【只在X，Y上无】测交2:

白眼♀X红眼♂XrXrXRY↓配子:

XrXRY后代:XRXrXrY

红眼♀白眼♂

假说三：控制白眼的基因在X、Y同源区段(I)【X，Y上都有】实验室里有3瓶不同基因型的红眼果蝇，分别装有红眼雄蝇和两种不同基因型的红眼雌蝇，请设计实验方案，鉴别上述3瓶果蝇的基因型(显性基因用B表示)。先根据第二性征鉴别确定三瓶果蝇的性别，若为雄性红眼果蝇，则该瓶果蝇基因型为XBY。再用该红眼雄性果蝇分别与另两瓶中的红眼雌性果蝇交配，观察统计子代雄果蝇的眼色。若子代雄果蝇都为红眼，则该瓶红眼雌果蝇的基因型为XBXB，若子代雄果蝇中红眼和白眼的比例为1∶1，则该瓶红眼果蝇的基因型为XBXb。1.(科学思维)生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因。2.(科学思维)摩尔根通过果蝇杂交实验得出基因位于染色体上的结论，该结论的得出应用了________归纳法，即通过_____________________ ___________

_，从而用实验证明了基因在染色体上。①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因位于拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。

特定的染色体联系起来不完全把一个特定的基因和一条考点二

伴性遗传的特点及应用LOGO正文·第一章制定计划步骤决定某些遗传性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。性别决定方式(1)XY型：(哺乳动物、很多种类的昆虫、很多雌雄异株的植物）雄性：含异型的性染色体，以XY表示

雌性：含同型的性染色体，以XX表示(2)ZW型：（鸟类、爬行类和少数昆虫类）雄性：含同型的性染色体，以ZZ表示雌性：含异型的性染色体，以ZW表示(3)染色体组数决定性别:

(蜜蜂，雄性为单倍体，雌性为二倍体)伴性遗传的类型1.伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲：1.色盲基因来自哪里？色盲基因是如何进行传递的？口诀：无中生有为隐性

，隐性遗传看女病

女病父病为伴性

，父子无病为常隐男性色盲基因只能来自母亲男性色盲基因只能传给女儿特点：隔代交叉遗传；女病父子病；男患者多女患者少1.(2022·江苏如皋期初)某对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子和一个表型正常的女儿，该女儿与一个表型正常的男子结婚，生一个红绿色盲基因携带者的概率是(

) A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16C2.(2022·中原名校质量考评一)下列关于人类红绿色盲的叙述中，错误的是(

) A.一般情况下，红绿色盲女患者的父亲和儿子都是患者 B.男患者的致病基因只能来自其母亲 C.红绿色盲和抗维生素D佝偻病在人群中都是男性患者多于女性 D.一对正常夫妇生有一个患红绿色盲的儿子，则再生育一个儿子正常的概率为1/2C2.伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给

，也一定来自

。②若男性为患者，则其母亲和女儿

是患者；若女性正常，则其

也一定正常。③这种遗传病的女性患者

男性患者，图中显示的遗传特点是

。女儿母亲一定父亲和儿子世代连续遗传多于口诀：有中生无为显性，显性遗传看男病，

男病母病为伴性，母女无病为常隐。3.伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症①患者全为男性，女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子，子传孙，具有

。世代连续性1.推测后代发病率，指导优生优育婚配生育建议男正常×女色盲生

孩男抗维生素D佝偻病×女正常生

孩伴性遗传在实践中的应用女男①控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于

染色体上。②选育雌鸡的杂交设计：选择

雄鸡和

雌鸡杂交；③选择：从F1中选择表型为

的个体保留。2.根据性状推断后代性别，指导生产实践Z非芦花芦花非芦花芦花对非芦花为显性(1)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(

)(2)XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小(

)(3)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因(

)(4)一对表现正常的夫妇，生下了一个患红绿色盲的女孩(

)(5)某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，则该家庭应选择生育男孩(

)(6)让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，可通过性状判断鸡的性别(

)××××√√所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？性染色体上的基因都控制性别吗？

并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如红绿色盲基因。“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析这种现象出现的可能原因是什么？性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。6.(2022·四川绵阳诊断)鸡的性别决定方式为ZW型，雄鸡为ZZ、雌鸡为ZW(WW型胚胎致死)，现有一只雌鸡因受环境影响而转变成能正常交配的雄鸡，该雄鸡与正常的雌鸡交配产生的子代性别及比例为(

) A.雌性∶雄性＝1∶1

B.雌性∶雄性＝2∶1 C.雌性∶雄性＝3∶1 D.雌性∶雄性＝1∶2B3.(2021·湖南卷，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(

)C1.雄性个体中，在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：X、Y染色体上基因的遗传2.X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：4.(不定项)(2022·山东德州期中)如图所示为果蝇的X、Y染色体，其中Ⅱ区为同源区段，控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是(

)ACA.雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有4种B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛C.基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量(1)配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死伴性遗传中的致死问题5.(2019·全国卷Ⅰ，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(

)A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子C(2)个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死7.(2013·山东卷，5)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是(

) A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫 B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50% C.为持续高效地繁殖玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫 D.只有黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫D(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。

性染色体相关“缺失”下的遗传分析归纳总结排除伴Y遗传或质遗传父患子必患随母不随父伴Y遗传质遗传可判断显隐无中生有为隐性看女患者父子皆病父子无病最可能为伴X染色体隐性遗传一定为常染色体隐性遗传有中生无看男患者为显性母女皆病母女无病最可能为伴X染色体显性遗传一定为常染色体显性遗传不可判断显隐连续遗传交叉遗传若可能可能隐性遗传显性遗传常染色体遗传伴性遗传患者男女比例不相当患者男女比例相当最可能最可能对该家系分析正确的是(

)A.此病为隐性遗传病

B.Ⅲ-­1和Ⅲ­-4可能携带该致病基因C.Ⅱ­-3再生儿子必为患者

D.Ⅱ­-7不会向后代传递该致病基因D1.(2021·北京卷，6)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。3.(不定项)(2021·日照一模)果蝇的灰身、黑身由等位基因(A、a)控制，等位基因(B、b)会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2雌果蝇中灰身∶黑身＝3∶1，雄果蝇中灰身∶黑身∶深黑身＝6∶1∶1。下列分析正确的是(

)A.两对基因均位于常染色体上B.b基因使黑身果蝇的体色加深BC考点三

人类遗传病LOGO正文·第一章制定计划步骤1.人类常见遗传病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由染色体异常引起的遗传病。染色体异常遗传病指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病321(1)单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。（8000多种）显性遗传病隐性遗传病常染色体性染色体常染色体性染色体多指并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病镰刀型细胞贫血症白化病先天性聋哑苯丙酮尿症红绿色盲、血友病(2)多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。特点：在群体中的发病率比较高。

多具有家族聚集现象，易受环境因素影响。如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。染色体变异染色体结构变异染色体数目变异猫叫综合征常染色体数目增减性染色体数目增减21三体综合征XXY型、XYY型、XO型(3)染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。（500多种）1.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。遗传病发病率与遗传方式的调查比较社会调查家系调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群___________考虑年龄、性别等因素，群体_____________________占____________________________遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型随机抽样足够大患病人数所调查的总人数的百分比遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括禁止近亲结婚、_________和_________。 (2)意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询只能降低隐性遗传病的发病概率遗传咨询产前诊断预防(4)产前诊断

先天性疾病2.能否在学校调查21三体综合征的发病率？3.基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(

)(2)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(

)(3)21三体综合征是21号染色体数目异常造成的()(4)近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险(

)(5)调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差

(

)(6)调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病(

)(7)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(

)(8)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(

)××√√×√××明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。2.(2021·河南郑州一联)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(

)A.不携带致病基因的个体不会患遗传病B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X显性遗传病C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病C(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况概率分析如下：用集合理论解决两病概率计算问题患甲病概率为n患乙病概率为m不患甲病概率为（1-n）不患乙病概率为（1-m）①②③④①同时患甲、乙两病：mn②患甲病、不患乙病：n*（1-m）③不患甲病、患乙病：m*（1-n）④不患病：(1-m)*（1-n）患病的概率：只患一种病的概率：①＋②＋③或1－④②＋③或1－(①＋④)4.(不定项)(2022·青岛质检)如图为某家族的遗传系谱图。甲病为白化病，由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制。已知Ⅲ－4不携带乙病的致病基因，但其母亲为白化病患者。下列说法正确的是(

)ABCA.A、a和B、b两对等位基因独立遗传B.导致Ⅳ－2患病的致病基因最终来自Ⅰ－1C.Ⅲ－3和Ⅲ－4生一个两病皆患男孩的概率是1/24D.Ⅳ－1两对基因均杂合的概率是1/4患病男孩(女孩)概率≠男孩(女孩)患病概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病常染色体遗传与性别无关，男女在整个人群中的发生概率基本相等，故计算时不必考虑性别PAaXX×AaXYF11/4aaXY↓则F1为aaXY的可能性为1/4PAaXX×AaXY↓F11/4aa（XY和XX）

则F1为aaXY的可能性为1/4×1/2=1/8(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。X—Y已确定为男孩，则其为XbY和XBY的可能性各为1/2，因此出现（男孩患病）XbY的概率是1/2在F1性别不确定时，其为XbY（患病男孩）的可能性为1/4，因此出现（患病男孩）的概率是1/46．(2021·广州二模)家族性高胆固醇血症是单基因遗传病，某家族成员的患病情况如图所示(不考虑变异)，下列叙述错误的是(

)A．致病基因位于常染色体上B．Ⅰ­3为纯合子，Ⅱ­3为杂合子C．Ⅱ­1和Ⅱ­2再生一个正常男孩的概率为1/4D．Ⅲ­3和Ⅲ­4个体基因型相同的概率是5/9C下列叙述正确的是(

)A.可判断该致病基因位于X染色体上B.可选择极体1或极体2用于基因分析C.自然生育患该病子女的概率是25%D.在获能溶液中精子入卵的时期是③B3.(2021·福建卷，13)一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。正文·第一章制定计划步骤伴性遗传的相关题型1.伴X染色体上的基因频率和基因型频率

①公式法：