第八章人类染色体

第八章人类染色体

humanchromosome人类染色体前言人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带前言染色体（chromosome）

是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。一、染色质(chromatin)和染色体(chromosome)p105染色质异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）常染色质（伸展染色质

、功能性染色质）高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃、重复顺序DNA、复制时间晚。无明显螺旋和盘曲、染色浅、功能上活跃、单一顺序DNA。结构异染色质：在各种细胞中总处于凝缩状态，一般为

高度重复DNA序列，无转录活性，见于着丝粒、端粒等区域。

异染色质兼性异染色质：在特定细胞或发育阶段，由常染色质转

变的在浓缩时，无转录功能；松散时，

变为常染色质，又有转录活性，如X染色质。

第一节人类染色体的基本特征性染色质p105(一)X染色质

1949，Barr在雌猫神经细胞核中发现浓缩小体，即X染色质，后在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、染色深，1um的小体即为～。正常男性则无。

1961年，英国遗传学家MaryLyon首先提出上述X染色体失活假说，即Lyon假说。Lyon假说要点：1、失活发生在胚胎发育早期。2、X染色体的失活是随机的。3、失活是完全的雌性哺乳动物细胞内仅有一条Ｘ染色体有活性，另一条在遗传上是失活的。4、失活是永久的和克隆式繁殖的。

正常男性在间期细胞，用荧光染料染色后，在核内出现一强荧光小体，直径0.3um，称Y染色质。

(二)Y染色质★人类染色体的数目人类体细胞有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另外两条为性染色体（女性为XX，男性为XY），称二倍体（2n）。配子细胞（精子和卵）具有23条染色体，称单倍体（n）。二、人类染色体的数目、结构和形态二、人类染色体的数目、结构和形态染色体组（chromosomeset)

一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组。

基因组（genome）

一个染色体组所包含的全部基因。染色单体主缢痕（初级缢痕）次缢痕着丝粒短臂（p）长臂（q）主要成分蛋白质含高度重复DNA外层中层内层纺锤体动粒微管动粒随体常染色质区异染色质区端粒★染色体的结构、形态★

染色体的类型1/2~5/8中着丝粒染色体5/8~6/8亚中着丝粒染色体6/8~7/8近端着丝粒染色体中部亚中部近端部端部7/8~末端处随体着丝粒pqpq次缢痕根据着丝粒在染色体中的位置，分为：端着丝粒染色体★人类所有染色体只包含前三种类型的染色体。第二节染色体分组、核型与显带技术一、染色体分组和核型核型(karyotype)：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。

核型的描述：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体的组成，两者之间用“,”隔开。如：46,XX和46,XY。核型分析：对细胞染色体数目、形态结构特征进行分析称核型分析，是识别和分析各种人类染色体病的基础。

组染色体号主要特征随体A组B组C组D组E组F组G组

123亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体4————5亚中着丝粒染色体6————12、X亚中着丝粒染色体大小13————15近端着丝粒染色体161718亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体19————20中央着丝粒染色体21————22、

Y近端着丝粒染色体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本p111）无无无有无无有无人类染色体非显带核型图

二、人类染色体显带技术(p112参考）Q显带（Qbanding）

G显带（Gbanding）

R显带（Rbanding）

T显带（Tbanding）

C显带（Cbanding）

N显带

高分辩染色体显带技术

1、Q带（Qbanding）：Q显带用氮芥喹吖因（QM）荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用。

2、G显带（Gbanding）：染色体标本用胰蛋白酶、碱等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下，可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带，这种显带技术称为G显带。G显带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因此广泛用于染色体病的诊断和研究。★常见带型的类型、特点及临床应用3、R显带（Rbanding）：盐溶液处理后，再用Giemsa染色，显示的带纹与G带的深、浅带纹正好相反，故称为R带。G带浅带如果发生异常，不易发现和识别，所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。4、C显带（Cbanding）：NaOH处理后，再用Giemsa染色，显示着丝粒的显带技术，可使第1、9、16号染色体的次缢痕以及Y染色体长臂的异染色质区染色。5、T显带（Tbanding）：加热处理后，再用Giemsa染色显示染色体端粒的显带技术。6、N显带（Nbanding）：用硝酸银染色，显示随体及核仁组织区的显带技术。7.高分辨显带(high-resolutionbanding)：人类中期染色体单倍体带纹数仅320条。70年代后期，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂早中期和晚前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-850条带。高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带（subband）水平。能够观察更为微小