儿科主治讲义ekzzys第十八章免疫缺陷性疾病

第十八章免疫缺陷性第一节概一免疫可分为中枢免疫和周围免疫。胸腺和骨髓属于中枢免疫。二、小儿免疫功能三、性免疫缺陷病的共同表四、性免疫缺陷病检五、治疗原以下哪种免疫球蛋白在中含量最A.分IgA【正确答案】【正确答案】【正确答案】【正确答案】第二节X-连锁无丙种球蛋白血症的细菌和免疫球蛋白显著减少或测不出。二、临床表三、检四、诊五、治尽早开始，需替代，但用量应化首先被描述的性免疫缺陷病X连锁性无丙种球蛋白血【正确答案】反复、慢染D.集聚发【正确答案】疑诊性免疫缺陷病时，处理正确的选择合适的免疫学和分子诊断以确【正确答案】【例题】患儿男，3个月，因“”入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG4.2g/L，IgA0.02g/L，IgM0.12g/L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、于6岁时，父母非近亲结婚最可能的临床诊IgMX连锁性无丙种球蛋白血【正确答案】该患儿今后不能使用的脊髓灰质炎B.百白破三联D.流感【正确答案】【正确答案】第三节湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合一、概二、临床表三、检四、诊断标婴儿反复、湿疹、血小板减少、性皮疹并伴有IgA和IgE增加、IgM减少、同族血凝素缺乏、对多糖蛋白的抗体反应减弱。血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断。T细胞CD43表达减少五、治【例题】患儿男，2.5岁，出生后三天发现血便，查血常规发现血小板为8×109/L，此后血小板波动于E.反复呼吸道【正确答案】 突C.WASP突变D.畸γc突【正确答案】以下哪项特征具有诊断价D.IgG水平降E.IgE水平升【正确答案】本病的根治【正确答案】第四节选择性IgA二、检IgA平常低于0.05g/LIgA。IgGIgM40%的患儿可测到自身抗体。三、预防和预第五节X-连锁联合免疫缺陷一、概二、病因和临床表多由IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链（γc）突变引起。诊断XL-SCID的平均为5～6个月。接种卡介苗（BCG）和型分枝杆菌可能导致严重或致死染。接种脊髓灰质炎不会引起。三、检外周血T淋巴细胞明显减少，尤其缺乏成T细胞表型如CD3＋/CD4＋或CD3＋/CD8＋细胞外，对丝裂原刺激亦无反应。NK细胞。证实γc突变可确诊XL-SCID四、治A.＋X连锁严重联合免疫缺陷B.＋性心脏C.D.＋慢性肉芽肿E.＋严重联合免疫缺【正确答案】以下哪项检查结果可明确临床诊【正确答案】【正确答案】第六节X-连锁IgM）为特征，伴IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。常伴有自身免疫性中性粒细胞减少、血细胞减）二、临床表三检三检四、诊患儿＋自幼反复、淋巴组织增生和IgM增高，IgG、IgA、IgE明显降低，活化T细胞表达CD40L缺乏可诊断XHIM，CD40L分析可明确诊断。五、治XHIM。第七节X-连锁淋巴组织增生性疾一、概EBV多呈自限过程，而免疫缺陷者则可发生危及生命的淋巴细胞增生性疾病和淋巴瘤二、临床表常发生在5-17岁，表现为暴发性传染性单核细胞增多症伴有相关的噬血综合征部分表现为EBV后丙种球蛋白异常可发生坏死和缺失，淋常发生钙化。淋以外部位淋巴瘤，最常肠道回盲区EBV前正常，后检查异四、诊准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBA后表现为XLP症准主要指标：患儿的分析证实存在位点突变相关标记；或患儿于后出现XLP临床症次要指标：EBV前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3；EBV后抗EBNA抗体产生不当；噬菌Φχ174IgM→IgG212五、治第八节慢性肉芽肿病一种少见的性吞噬细胞功能缺陷病临床表现以反复发生严重以及在反复的部位形成色素沉着性肉芽肿为特征二、临床表肉芽肿：因反复发作形成，特征为吞噬细胞内存在棕黄色的颗粒和形成三、检四、诊XGD五、治第九节继发性免疫缺陷病二、导致继发性免疫缺陷病的ABD，新生儿时期的免疫系统和免疫反应处于一个特殊阶段在的封闭环境中未受到抗原刺激生感染性疾病，一旦，易于扩散。，几乎所有的均可引起一过性免疫功能低下，