2023年冲刺-口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试押题卷含答案-1带答案

2023年冲刺-口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试押题卷含答案（图片大小可自由调整）第一卷一.综合考核题库(共75题)1.同类碱基之间发生替换的突变为（章节：第三章难度：3)

A、片段突变

B、转换

C、动态突变

D、颠换

E、移码突变

正确答案:B2.夫妻双方之一为21/21易位携带者，则生育的后代中，活婴为Down综合症患者的概率（）%。（章节：第十三章难度：4）

正确答案:1003.Hardy和Weinberg在遗传学上的贡献是（章节：绪论难度：4)

A、证明了DNA是遗传物质

B、奠定了群体遗传学的基础

C、研究了数量性状的遗传

D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断

E、提出了DNA双螺旋模型

正确答案:B4.以下为转运蛋白缺陷引起的疾病是（章节：第十章难度：3)

A、重症肌营养不良

B、家族性高胆固醇血症

C、血友病A

D、囊性纤维性变

E、镰形细胞贫血

正确答案:D5.mtDNA中编码mRNA基因的数目为（章节：第七章难度：5)

A、13个

B、17个

C、22个

D、2个

E、37个

正确答案:A6.属于静态突变的疾病有（章节：绪论，难度：3）

A、半乳糖血症

B、脆性X综合征

C、眼皮肤白化病Ⅰ型

D、Huntington舞蹈病

E、血友病A

正确答案:C,A,E7.一个患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的女儿风险有多大（章节：第四章难度：3)

A、43499

B、43467

C、43469

D、1

正确答案:E8.RB1基因缺陷与以下哪种肿瘤发生相关。（章节：第十六章难度：1)

A、结肠癌

B、Wilms瘤

C、慢性粒细胞性白血病

D、Burkitt淋巴瘤

E、视网膜母细胞瘤

正确答案:E9.以下与线粒体功能障碍有关的疾病有（章节：第十二章，难度：5）

A、镰状细胞贫血

B、肿瘤

C、帕金森病

D、红绿色盲

E、衰老

正确答案:B,C,E10.单倍体（章节：第九章难度：3）

正确答案:只含一个染色体组的细胞或个体11.常染色质是间期细胞核中（章节：第八章难度：3)

A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性

B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质

C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质

D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质

E、螺旋化程度高，有转录活性的染色质

正确答案:C12.血红蛋白病分为（）和地中海贫血。（章节：第十章难度：2）

正确答案:异常血红蛋白13.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为（章节：第三章难度：2)

A、移码突变

B、无义突变

C、错义突变

D、终止密码突变

E、同义突变

正确答案:E14.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（章节：第九章难度：5)

A、重复易位

B、复杂易位

C、罗伯逊易位

D、不平衡易位

E、串联易位

正确答案:C15.患者（先证者），男，56岁。患者从30岁开始下肢出现进行性不自主的舞蹈样运动，舞蹈动作快，合并肌强直，走路不稳。随着病情加重，出现抑郁症状。其余无异常。家族史：患者（先证者）的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一二一女都同患该病，不过发病年龄和病情轻重不同。患者的儿子发病较早（20岁）且病情较重；其余患者发病较晚（40岁以后）且病情较轻。患者儿子发病提早病情加重的现象称为？（章节：第四章难度：5)

A、从性遗传

B、延迟显性遗传

C、遗传早现

D、不规则显性

E、不完全显性

正确答案:C16.精神分裂症的遗传度是（章节：第十一章难度：3)

A、90%~100%

B、50%~65%

C、30%~45%

D、70%~85%

E、10%~20%

正确答案:D17.关于眼皮肤白化病ⅠA型的遗传特征,下列说法不正确的是()（章节：第四章难度：4)

A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等

B、患者的双亲表型正常，但患者的同胞中约有1/4的发病风险；

C、患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者；

D、不会出现隔代遗传

E、携带者往往不发病

正确答案:D18.某患者的核型为46，XY，del（6）（p11→qter），说明其为（）患者（章节：第十三章难度：2)

A、双着丝粒染色体

B、环状染色体

C、染色体丢失

D、染色体部分缺失

E、染色体倒位

正确答案:D19.遗传咨询的种类有（章节：第二十章，难度：4）

A、产前咨询

B、孕前咨询

C、婚前咨询

D、一般咨询

E、产后咨询

正确答案:C,D,A20.脱氧核苷酸形成DNA单链主要依靠的是（章节：第二章难度：3)

A、配位键

B、范德华力

C、氢键

D、碱基堆积力

E、3'-5'磷酸二酯键

正确答案:E21.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，第二次减少分裂正常进行，则可形成（章节：第九章难度：3)

A、三个异常性细胞

B、两个异常性细胞

C、一个异常性细胞

D、四个异常性细胞

E、全都是正常性细胞

正确答案:D22.当多基因遗传病发病率有性别差异时()（章节：第五章，难度：5）

A、发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低

B、发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高

C、发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高

D、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低

E、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高

正确答案:B,D23.基因的功能产物是()（章节：第二章难度：2)

A、蛋白质和RNA

B、都是RNA

C、都是脂类

D、都是蛋白质

E、糖类

正确答案:A24.先天性代谢缺陷的共同规律有（章节：第十章，难度：3）

A、大部分疾病为隐性遗传病

B、引起疾病的原因包括底物、中间代谢产物堆积和产物缺乏，或兼而有之

C、小分子底物代谢所需的酶发生缺陷，往往容易引起全身性病变

D、一个酶的基因突变，常表现为多种临床表型

E、同样的病理，也可能由于多种不同基因突变所引发

正确答案:A,B,C,D,E25.患儿，男，56天，因全身皮肤黄染而入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.8kg，出生无缺氧窒息史。生后第3天出现皮肤黏膜黄染，渐加重，生后纯母乳喂养，喂养开始后即发现大便稀，6~8次/天，时有呕吐。体检：全身皮肤黏膜黄染，心肺无异常，肝肋下6cm，剑下4cm，质中等。脾不大，神经系统无异常。查血象正常。尿色偏黄，尿常规示尿蛋白（+），尿胆红素（+），尿样进行遗传性代谢病检测，结果呈现半乳糖明显升高。关于患儿所患病以下说法错误的是（章节：第十章难度：3)

A、该病为单基因疾病

B、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的

C、患儿无法代谢乳糖，但可以代谢半乳糖

D、致病基因位于常染色体上

E、该病为隐性遗传

正确答案:C26.Patau综合征的典型核型是（章节：第十三章难度：4)

A、45,X

B、47,XX(XY),+21

C、47,XX(XY),+18

D、47,XX(XY),del(5)(p15)

E、47,XX(XY),+13

正确答案:E27.绒毛取样法的缺点是（章节：第十八章难度：5)

A、费用十分高昂

B、流产风险高

C、需孕期时间长

D、绒毛不能培养

E、取材困难

正确答案:B28.一个女性将常染色体上的某一显性突变基因传给她孙女的概率是（章节：第四章难度：3)

A、43468

B、43469

C、43467

D、43499

E、1

正确答案:B29.染色体非整倍体改变的机理可能是（章节：第九章难度：3)

A、核内有丝分裂

B、染色体不分离

C、染色体易位

D、染色体核内复制

E、染色体断裂及断裂之后的异常重排

正确答案:B30.按遗传分类，线粒体遗传病可以分为（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA联合缺陷三类。（章节：第十二章难度：2）

正确答案:mtDNA31.下列哪些遗传方式会导致人群中男女发病比例不一致（章节：第四章，难度：5）

A、限性显性遗传病

B、共显性遗传病

C、从性显性遗传病

D、X连锁遗传病

E、Y连锁遗传病

正确答案:C,A,D,E32.Down综合征症状复杂，因此大部分病例都无法根据症状作出诊断（章节：第十三章难度：2）

正确答案:错误33.下列不符合数量性状的变异特点的是（章节：第五章难度：4)

A、一个群体性状变异曲线是连续的

B、分布近似于正态曲线

C、一个群体性状变异曲线是不连续的

D、一对性状间无质的差异

E、一对性状存在着一系列中间过渡类型

正确答案:C34.染色体畸变中数目畸变包括（）性改变和整倍性改变。（章节：第九章难度：3）

正确答案:非整倍性改变35.一对夫妻，妻子正常，丈夫吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，他们生育了一个健康的女儿，以下说法正确的是？（章节：第四章难度：3)

A、女儿没有致病基因

B、他们再次生育，如果是儿子必然为患者

C、丈夫可以将自己的致病基因传递给自己的儿女

D、他们再次生育，如果是女儿，表型将和第一个女儿一致

E、这可能是由于X染色体失活导致的

正确答案:E36.关于TP53基因说法不正确的是（章节：第十六章难度：4)

A、显性失活

B、产物能使细胞处于静止期或程序性死亡

C、表达一种细胞周期调控因子

D、是一种原癌基因

E、是一种抑癌基因

正确答案:D37.遗传密码子中的4种碱基一般是指（章节：第二章难度：1)

A、GAUT

B、AUTG

C、ATGC

D、ACUT

E、AUCG

正确答案:E38.夫妻都是AR先天性聋哑患者，女儿表型正常，则最可能的原因是（章节：第四章难度：3)

A、不规则显性遗传

B、表现度不同

C、遗传异质性

D、延迟显性遗传

E、不完全显性

正确答案:C39.某患者的X染色体在Xq27.3处呈现细丝样连接，其为（）患者（章节：第十三章难度：5)

A、环状染色体

B、脆性X染色体

C、衍生染色体

D、双着丝粒染色体

E、重组染色体

正确答案:B40.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的诱变剂是（章节：第三章难度：2)

A、芳香族化合物

B、紫外线

C、亚硝酸盐

D、电离辐射

E、羟胺

正确答案:B41.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，则再生出患儿的概率为（）？（章节：第十章难度：5)

A、43469

B、43467

C、43499

D、1

正确答案:C42.在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，称为（）。（章节：第五章难度：2）

正确答案:微效基因43.多基因遗传病患者亲属的再发风险率与以下哪些因素有关（章节：第五章，难度：3）

A、患者畸形或疾病严重程度

B、亲属级别

C、亲属中受累人数

D、如果该疾病群体发病率存在性别差异，则还与性别有关

E、发病阈值

正确答案:B,C,A,D,E44.已知某多基因遗传病在调查的20对同卵双生子中，共同患病的有15对；在50对二卵双生子中，共同患病的有1对，不考虑遗传异质性，则该病的遗传度为（章节：第五章难度：5)

A、约100%

B、约50%

C、约25%

D、约75%

正确答案:D45.遗传病中，当母亲是某病患者时，无论父亲是否有病，他们子女中的男孩全部患此病，以下哪种遗传病最符合这个特点（章节：第四章难度：3)

A、红绿色盲

B、白化病ⅠA型

C、镰状细胞贫血症

D、外耳道多毛症

E、亨廷顿舞蹈症

正确答案:A46.交叉遗传的特点有（章节：第四章，难度：3）

A、男性的X染色体传给儿子

B、男性的X染色体传给女儿

C、儿子的X染色体由母亲传来

D、儿子的X染色体由爸爸传来

E、母亲携带的致病基因只能传递给女儿

正确答案:B,C47.导致临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例大于预期的1/4的原因是（章节：第四章难度：4)

A、不规则显性

B、完全确认

C、不完全外显

D、不完全确认

E、完全外显

正确答案:D48.Down综合征遗传学类型有（章节：第十三章，难度：3）

A、嵌合型

B、游离型

C、缺失型

D、易位型

E、缺体型

正确答案:B,A,D49.患者，男性，22岁，身材矮小，手掌宽，手指和脚趾都比正常人成比例缩短。经检查，该患者的中间指（趾）骨缺失，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，缺乏远端指（趾）骨关节。基因检测发现其2q35的IHH基因突变，该名患者所患疾病为短指症A1型。该名患者和一个正常女性婚配，所生孩子的患该病的概率是（）（章节：第四章难度：3)

A、43469

B、43467

C、43468

D、43473

正确答案:B50.男性性别决定的基因为（）（章节：第十三章难度：2)

A、RB1

B、p53

C、SRY

D、Myc

E、Ras

正确答案:C51.以下现象哪些是由于由于表现度不同导致（章节：第四章，难度：4）

A、精神分裂症患者有些一直发病，有些间歇性发病

B、同胞兄弟姐妹的身高不同

C、不同的多指（趾）症患者多的指（趾）的数目不同

D、成骨发育不全Ⅰ型，轻重症患者症状不同

E、不同的Down综合征患者智力水平不一样

正确答案:C,D52.多基因遗传病中的高血压分为（）高血压和原发性高血压。（章节：第十一章难度：3）

正确答案:继发性53.脆性X综合症属于现代医学遗传学中的哪类疾病（章节：第三章难度：5)

A、碱基替换导致的疾病

B、动态突变导致的疾病

C、多基因遗传病

D、染色体病

E、移码突变导致的疾病

正确答案:B54.Klinefelter综合征（章节：第十三章难度：3)

A、47,XX(XY),(+21)

B、45,X

C、47,XYY

D、47,XXX

E、47,XXY

正确答案:E55.根据缺陷蛋白质对机体所产生的影响不同，通常把单基因遗传病分为（）和先天性代谢缺陷两类。（章节：第十章难度：1）

正确答案:分子病56.（）型糖尿病的发病多为自主神经类型。（章节：第十一章难度：3）

正确答案:257.以下属于非先天性发病的遗传病为（章节：绪论难度：2)

A、血友病A

B、色盲

C、白化病

D、血友病B

E、G6PD缺乏症

正确答案:E58.系谱分析中的先证者是指第几个被确诊的患者成员.()（章节：第四章难度：2)

A、第一个

B、第二个

C、第三个

D、第四个

E、第五个

正确答案:A59.属于分子病中的受体病是（章节：第十章难度：1)

A、成骨不全Ⅰ型

B、家族性高胆固醇血症

C、血友病A

D、β地中海贫血

E、镰形细胞贫血

正确答案:B60.Ph染色体是染色体（）的结果（章节：第十六章难度：3)

A、易位

B、缺失

C、重复

D、断裂

E、倒位

正确答案:A61.肿瘤中细胞生长出于劣势的其它核型的细胞系称为（）。（章节：第十六章难度：5）

正确答案:旁系62.Down综合征患者在血液学上的改变是（章节：第十三章难度：4)

A、白细胞计数相对增多，中性粒细胞减少

B、白细胞计数正常，中性粒细胞相对增多

C、白细胞计数相对减少，中性粒细胞正常

D、白细胞计数正常，中性粒细胞相对减少

E、白细胞计数相对增多，中性粒细胞正常

正确答案:B63.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻（章节：第四章难度：3)

A、丈夫是患者

B、丈夫是携带者

C、妻子是患者

D、妻子是携带者

E、夫妻都是携带者

正确答案:C64.关于X连锁显性遗传病的遗传特征，下列说法错误的是（）（章节：第四章难度：4)

A、致病基因在X染色体上

B、女性患者少于男性患者；

C、有交叉遗传的特点

D、系谱中可见到连续传递现象

E、女性患者病情往往较男性患者轻

正确答案:B65.基因突变的一般特点包括（章节：绪论，难度：3）

A、有害性

B、多向性

C、可逆性

D、稀有性

E、随机性

正确答案:B,C,A,D,E66.人类的MN血型的遗传方式为（）（章节：第四章难度：3)

A、共显性遗传

B、不规则显性遗传

C、延迟显性遗传

D、完全显性遗传

E、从性遗传

正确答案:A67.线粒体病不直接影响以下哪条代谢途径（章节：第十二章难度：4)

A、丙酮酸利用

B、氧化磷酸化

C、三羧酸循环

D、电子传递

E、糖酵解

正确答案:E68.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（章节：第五章难度：2)

A、外祖父母

B、外甥

C、孙子、孙女

D、表兄妹

E、儿女

正确答案:D69.若某人核型为46，XY，t（4；6）（q35；q21）表示（章节：第九章难度：4)

A、重复

B、双着丝粒染色体

C、易位

D、插入

E、缺失

正确答案:C70.微效基因（章节：第五章难度：3）

正确答案:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的。71.（）指酶一件事件的联合概率除以各事件联合概率之和。（章节：第二十章难度：5）

正确答案:后概率72.目前认为基因表达调控的主要环节是（章节：第二章难度：3)

A、基因的修饰

B、转录

C、转录后加工

D、翻译起始

E、翻译后加工修饰

正确答案:B73.假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正称之为（章节：第十九章难度：3)

A、基因突变

B、基因增强

C、基因去除

D、基因抑制

E、基因替代

正确答案:E74.血红蛋白的α链和非α链合成速度不平衡，其中一种珠蛋白相对过多沉降在红细胞膜上，引起溶血性贫血，是各类地中海贫血的基本发病机理。（章节：第十章难度：3）

正确答案:正确75.目前应用最广泛的显带技术是以下（章节：第八章难度：4)

A、R显带

B、C显带

C、G显带

D、T显带

E、N显带

正确答案:C第二卷一.综合考核题库(共75题)1.患者，男性，26岁，已婚，因“反复出血24年”入院。患者2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑，散布全身。4岁时出现左下肢大腿及膝关节肿胀疼痛，严重时髋关节和膝关节不能伸直。以后每年上述症状反复发作。17岁时无明显原因出现腹痛伴柏油样黑便，经输全血后缓解。凝血检查：凝血酶原时间11秒，凝血活酶时间29.9秒，纤维蛋白原2.794g/L，凝血酶时间16.5秒，3p试验阴性，D-dimer＜0.5μg/ml，纤维蛋白酶原降解产物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集试验正常。FⅧ筛选试验3小时凝血块溶解。关于该病以下说法正确的是（章节：第十章难度：5)

A、导致该病的基因突变型具有高度的遗传异质性

B、相关基因定位在9号染色体上

C、即血友病B

D、为常染色隐性遗传

E、是血友病中较罕见的一种类型

正确答案:A2.患者，男，18岁，自诉半年前双眼视力下降，右眼视力0.1，左眼0.6，矫正不应。当地医院诊断为急性视神经炎，给予大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后左眼好转。患者为独生子，否认家族中有相同病史。双眼底视乳头颞侧色淡（右眼重），鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点，左眼有旁中心暗点，视觉诱发电位右眼P100波峰潜时延长，左眼峰潜时正常仅有波幅低平，眼压正常。取患者外周血进行基因诊断，DNA的SfaNⅠ的酶切片段仅呈现一条924bp的电泳带，正常存在的酶识别位点因11778G→A的点突变而缺失。MaeⅢ的酶切片段为138bp和124bp两条带，11778碱基突变产生了一个新的MaeⅢ识别位点。导致该疾病的原因是？（章节：第十二章难度：5)

A、编码线粒体蛋白的mtDNA点突变

B、编码tRNA的mtDNA序列点突变

C、编码线粒体蛋白的nDNA结构序列点突变

D、编码线粒体蛋白的nDNA调控序列点突变

E、mtDNA大片段缺失

正确答案:A3.组成DNA的五碳糖是（章节：第二章难度：1)

A、半乳糖

B、双脱氧核糖

C、脱氧核糖

D、阿拉伯糖

E、核糖

正确答案:C4.Down综合征的核型分为哪些类型，发生原因分别是什么？

正确答案:1.游离型，原因双亲生殖细胞减数分裂发生21号染色体不分离；2.易位型，原因是双亲之一为染色体平衡易位携带者；3.嵌合型，原因是受精卵有丝分裂时发生21号染色体不分离。5.人类细胞中的DNA存在于（章节：第二章难度：3)

A、线粒体与微粒体内

B、线粒体与高尔基体内

C、线粒体与细胞核内

D、细胞核与高尔基体内

E、细胞核与叶绿体

正确答案:C6.基因产物包括（章节：第二章，难度：3）

A、多肽链

B、tRNA

C、rRNA

D、多糖

E、脂肪酸

正确答案:A,B,C7.以下不属于真核基因转录后加工的是（章节：第二章难度：1)

A、外显子拼接

B、3’端加尾

C、形成RNA双链

D、内含子剪切

E、5'端加帽

正确答案:C8.携带者（章节：第四章难度：3）

正确答案:带有隐性致病基因或异常染色体的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因或异常染色体遗传o后代9.线粒体遗传遵循孟德尔遗传规律。（章节：第七章难度：1）

正确答案:错误10.一对表型正常的夫妻生育了一个男孩，吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，导致这个现象的原因，以下说法不正确的是？（章节：第四章难度：3)

A、妻子可能是症状很轻的患者

B、丈夫可能是症状很轻的患者

C、这可能是由于X染色体失活导致的

D、双亲之一为患者，未发病可能是因为未接触到诱因

E、该疾病为X连锁的遗传病

正确答案:B11.多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关（章节：第五章难度：3)

A、阈值

B、亲属级别

C、遗传的瓶颈效应

D、家庭中患病成员的多少

E、病情轻重

正确答案:C12.以下属于线粒体遗传病的是（章节：绪论难度：2)

A、18三体综合症

B、恶性肿瘤

C、镰形细胞贫血症

D、KSS

E、高血压

正确答案:D13.先天性代谢缺陷（章节：第十章难度：3）

正确答案:也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病14.单基因遗传病分为哪几种类型？（章节：第四章难度：3)

正确答案:1、常染色体显性遗传病；2、常染色体隐性遗传病；3、X连锁显性遗传病；4、X连锁隐性遗传病；5、Y连锁遗传病15.以下属于数量性状的是（章节：第五章难度：2)

A、多指（趾）症A1型

B、人对苯硫脲（PTC）苦味的品尝能力

C、三花猫的黄、黑毛色

D、秃顶

E、人的智商

正确答案:E16.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-14,+t(14q;21q)。孕妇丈夫核型：46,XY；孕妇本人核型：46,XX。患儿所患疾病为？（章节：第十三章难度：4)

A、易位型21三体征

B、游离型21三体征

C、易位型14三体征

D、游离型14三体征

E、嵌合型14三体征

正确答案:A17.基因点突变，使密码子变成了终止密码子，这种突变类型称为（）（章节：第三章难度：3）

正确答案:无义突变18.真核细胞中染色体的基本单位是（章节：第八章难度：2)

A、甘油三脂

B、核小体

C、核苷酸

D、葡聚糖链

E、氨基酸

正确答案:B19.以下为抑癌基因的是（章节：第十六章，难度：4）

A、NM23

B、RB

C、p53

D、ras

E、P21

正确答案:B,C,A20.由于核酸内切酶缺陷引起的疾病是（章节：第十章难度：2)

A、苯丙酮尿症

B、着色性干皮病

C、半乳糖血症

D、粘多糖贮积症

E、白化病

正确答案:B21.多基因遗传相对单基因遗传区别在于（章节：第五章，难度：4）

A、患者一级亲属再发风险相同

B、遗传基础是主基因

C、遗传基础是微效基因

D、群体变异曲线呈现双峰或三峰

E、群体变异曲线是连续的

正确答案:C,A,E22.在自然状况下，各种生物基因突变的频率都是很低的。（章节：第三章难度：2）

正确答案:正确23.遗传方式是父传子，子传孙全男性遗传的遗传病是（章节：第四章难度：1)

A、常染色体显性遗传

B、X染色体连锁隐性遗传病

C、X染色体连锁显性遗传病

D、Y染色体连锁遗传病

E、常染色体遗传病

正确答案:D24.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（章节：第七章难度：3)

A、苯丙酮尿症

B、分子病

C、Leber遗传性视神经病

D、先天性代谢缺陷

E、白化病

正确答案:C25.单体型（章节：第九章难度：3）

正确答案:在体细胞中某对染色体少了一条染色体（2n-1）26.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（章节：第八章难度：1)

A、性染色质

B、常染色质

C、兼性异染色质

D、专性异染色质

E、结构异染色质

正确答案:C27.多体型（章节：第九章难度：3）

正确答案:三体型以上的非整倍性改变统称28.下列疾病不属于多基因遗传病的是（章节：第十一章难度：1)

A、原发性高血压

B、成骨发育不全

C、哮喘

D、糖尿病

E、精神分裂症

正确答案:B29.DNA的复制发生在细胞周期的（章节：第八章难度：1)

A、分裂中期

B、分裂末期

C、分裂后期

D、间期

E、分裂前期

正确答案:D30.一对夫妻均是镰状细胞贫血症基因携带者，其所生孩子患该病概率为（）（章节：第四章难度：4)

A、43469

B、43467

C、43468

D、43473

正确答案:A31.属于生物因素的诱变剂是（章节：第三章难度：1)

A、芳香族化合物

B、黄曲霉毒素

C、亚硝酸盐

D、碱基类似物

E、紫外线

正确答案:B32.脆性X综合症属于哪类遗传病（章节：绪论难度：2)

A、体细胞遗传病

B、染色体疾病

C、多基因疾病

D、线粒体疾病

E、单基因疾病

正确答案:E33.患儿，男，3岁，因发育异常、智力低下就诊。病史：患儿出生时，体重3200g，身长35cm，无窒息，无损伤，外观基本正常。患儿出生时，母亲年龄35岁，父亲年龄34岁。当患儿发育到1周岁时，家长发现有如下问题：①行动迟缓②语言障碍③智力低下④自出生以来就多病。另外总是流口水，大小便经常失控。体格检查：体温36.5℃，心率110/分，伴有杂音，体重12kg，营养一般，精神稍差，反应迟缓，目光较呆滞，肌张力较低，生理反射存在，眼距较宽，鼻根低平，舌大外伸，流涎。细胞遗传学检查：47，XY，+21。（章节：第十三章难度：4)

A、游离型14三体征

B、游离型21三体征

C、异位型14三体征

D、异位型21三体征

E、嵌合型14三体征

正确答案:B34.属于多基因遗传的常见性状有()（章节：第五章，难度：3）

A、身高

B、智力

C、ABO血型

D、血压

E、高度近视

正确答案:A,B,D,E35.Down综合征的典型核型是（章节：第十三章难度：1)

A、45,X

B、47,XX(XY),+21

C、47,XX(XY),+18

D、47,XX(XY),del(5)(p15)

E、47,XX(XY),+13

正确答案:B36.简述染色体数目畸变中，非整倍体改变有哪些类型，产生原因是什么？（章节：第九章难度：3)

正确答案:类型：亚二倍体、超二倍体；原因：染色体不分离、染色体丢失37.以下选项中，符合数量性状的遗传病为（章节：第五章难度：3)

A、苯丙酮尿症

B、色盲

C、高血压

D、血友病A

E、外耳道多毛症

正确答案:C38.患儿，男，3岁，因发育异常前来就诊。病史：患者在母亲妊娠期间，B超检查发育迟缓，出生时体重为2100g，最典型的异常是哭声小，尖细、无力。1岁时发现发育仍矮小，并且眼睛也与其他小孩不同：眼距宽，外眼角下斜，对刺激反应不灵敏，目前说话还很困难，智力明显低下。检查：身高70cm，体重21kg，体弱，心率110/分，彩超显示房间隔缺损。精神萎靡，反应迟钝，肌肉无力，智力低下，语言表达能力弱。染色体检查：46，XY，del(5)(5p15)。造成此病的原因是（章节：第十三章难度：3)

A、染色体结构畸变

B、染色体不分离

C、染色体数目加倍

D、染色体异位

E、染色体丢失

正确答案:A39.将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为（章节：第十九章难度：3)

A、胎儿基因治疗

B、胚胎细胞基因治疗

C、生殖细胞基因治疗

D、婴儿基因治疗

E、体细胞基因治疗

正确答案:C40.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是（章节：第十二章难度：5)

A、β细胞稳定性增高

B、脂肪细胞增殖分化失控

C、糖原异生降低

D、阻碍β细胞出现自免疫现象

E、β细胞不能感受血糖值

正确答案:E41.肺炎双球菌转化实验证明（章节：绪论难度：3)

A、DNA和蛋白质都是遗产物质

B、RNA是遗传物质

C、DNA是遗传物质

D、RNA和蛋白质都是遗传物质

E、蛋白质是遗传物质

正确答案:C42.根据着丝粒在染色体上的位置，分为()（章节：第八章，难度：4）

A、中着丝粒染色体

B、远端着丝粒染色体

C、亚中着丝粒染色体

D、近端着丝粒染色体

E、半中着丝粒染色体

正确答案:A,C,D43.关于染色体异常携带者的特征描述正确的是（章节：第十三章难度：3)

A、携带者往往本人表型异常，但生育子代正常

B、携带者往往成年后发病

C、携带者往往在青春期以后发病

D、携带者往往本人表型正常，但婚后出现不育或子代出现畸形、流产

E、携带者往往幼年发病

正确答案:D44.Nilsson在遗传学上的贡献是（章节：绪论难度：5)

A、证明了DNA是遗传物质

B、奠定了群体遗传学的基础

C、研究了数量性状的遗传

D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断

E、提出了DNA双螺旋模型

正确答案:C45.能引起碱基脱氨基反应的化学因素是（）（章节：第三章难度：3)

A、芳香族化合物

B、亚硝酸盐

C、羟胺

D、甲醛

E、紫外线

正确答案:B46.下列疾病中不属于多基因病的是（章节：第五章难度：3)

A、类风湿性关节炎

B、抑郁症

C、唇裂

D、血友病A

E、高血压

正确答案:D47.相较健康人，XXY患者更容易发生性腺恶变。（章节：第十三章难度：3）

正确答案:正确48.某种生物的染色体数目为2n=4条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是（章节：第八章难度：3)

A、10种

B、16种

C、4种

D、8种

E、2种

正确答案:B49.在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中生存能将基因传给后代的相对能力称为（章节：第二十章难度：3)

A、变异

B、生存度

C、适合度

D、繁殖

E、遗传病

正确答案:C50.系谱绘制符号“□”表示（章节：第四章难度：1)

A、女性患者

B、男性患者

C、健康女性

D、健康男性

E、性别不明的患者

正确答案:D51.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是（章节：第十章难度：3)

A、糖原贮积症

B、苯丙酮尿症

C、半乳糖血症

D、尿黑酸症

E、白化病

正确答案:E52.过氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（章节：第十三章难度：5)

A、13号染色体

B、X染色体

C、18号染色体

D、Y染色体

E、21号染色体

正确答案:E53.遗传病的特点包括（章节：绪论，难度：3）

A、垂直传播

B、患者在家族成员中以一定数量比例出现

C、往往具有先天性

D、往往具有家族性

E、一般没有传染性

正确答案:A,B,C,D,E54.21/21罗伯逊易位携带者不宜生育。（章节：第十三章难度：3）

正确答案:正确55.一个男性将Y染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙的概率是（章节：第四章难度：3)

A、43468

B、43469

C、43467

D、1

正确答案:D56.人没有端着丝粒染色体。（章节：第八章难度：3）

正确答案:正确57.精神分裂症的复发风险与下列哪些因素无关（章节：第十一章难度：2)

A、与患者的亲缘关系远近

B、家庭成员数

C、病情严重程度

D、近亲结婚

E、该病一般的群体发病率大小

正确答案:B58.引起染色体畸变的原因通常包括：化学因素、生物因素和（）和母亲年龄。（章节：第九章难度：2）

正确答案:物理因素59.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为（章节：第四章难度：3)

A、截短认证

B、完全确认

C、不完全外显

D、不完全确认

E、完全外显

正确答案:C60.以下与线粒体功能障碍无关的疾病是（章节：第十二章难度：3)

A、衰老

B、白化病

C、帕金森病

D、CPEO

E、肿瘤

正确答案:B61.性染色质包括()染色质和Y染色质.（章节：第八章难度：1）

正确答案:X62.线粒体缺失突变中最常见的缺失是8483~13459位碱基之间5.0kb的片段，该缺失约占全部缺失患者的1/3，所以又称为（章节：第七章难度：4)

A、正常缺失

B、偶尔缺失

C、常见缺失

D、不连续缺失

E、罕见缺失

正确答案:C63.染色体畸变中数目畸变包括（）性改变和非整倍性改变。（章节：第九章难度：3）

正确答案:整倍性改变64.染色体数目畸变中属于整倍体改变的有（章节：第九章，难度：5）

A、三体型

B、二倍体

C、三倍体

D、四倍体

E、缺体型

正确答案:C,D65.若某人核型为46，XX，r（3）（p12q31）则表明其染色体发生了（章节：第九章难度：3)

A、环状染色体

B、相互易位

C、臂间倒位

D、缺失

E、臂内倒位

正确答案:A66.血友病A的致病基因位于（）染色体上。（章节：第四章难度：2）

正确答案:X67.血红蛋白Bart胎儿水肿综合症的基因型为（章节：第十章难度：5)

A、αA/αA

B、α0/αA或α+/α+

C、α0/α+

D、α+/αA

E、α0/α0

正确答案:E68.下列疾病属于单基因遗传病的有（章节：第四章，难度：3）

A、高血压

B、镰状细胞贫血症

C、β-地中海贫血

D、精神分裂症

E、外耳道多毛症

正确答案:B,C,E69.黄曲霉素能够造成基因突变。（章节：第九章难度：2）

正确答案:正确70.若某人核型为46，XY，dic（4；6）（q35；q21）表示（章节：第九章难度：4)

A、重复

B、双着丝粒染色体

C、倒位

D、插入

E、缺失

正确答案:B71.根据染色质在细胞间期的螺旋化程度和功能状态不同，染色质分为异染色质和（）（章节：第八章难度：3）

正确答案:常染色质72.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（章节：第二十章难度：1)

A、一般咨询

B、产前咨询

C、遗传咨询

D、冒险生育

E、产前诊断

正确答案:E73.最常见的染色体畸变综合征是（章节：第十三章难度：2)

A、Edward综合征

B、Turner综合征

C、Down综合征

D、猫叫综合征

E、Klinefelter综合征

正确答案:C74.饮食疗法治疗遗传病的原则是（）。（章节：第十九章难度：3）

正确答案:禁其所忌75.以下哪个结构没有位于D环区（章节：第七章难度：4)

A、轻链的转录起点

B、重链的转录起点

C、轻链的复制起点

D、4个高度保守序列

E、重链的复制起点

正确答案:C第三卷一.综合考核题库(共75题)1.简述分子病包括哪些类型？（章节：第十章难度：3)

正确答案:血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病2.某患者体内只含有男性性腺，但外生殖器呈现间型，则为（章节：第十三章难度：5)

A、真两性畸形

B、正常女性

C、女性假两性畸形

D、男性假两性畸形

E、正常男性

正确答案:D3.多基因疾病的发病阈值（章节：第五章难度：3）

正确答案:由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度，在一定条件下，代表患病所必需的最低的易患基因的数目4.按照ISCN的标准系统，2q21表示（章节：第八章难度：2)

A、2号染色体短臂21区

B、2号染色体短臂21带

C、2号染色体长臂，2区，1带

D、2号染色体长臂21带

E、2号染色体短臂，2区，1带

正确答案:C5.若某人核型为46，XY，i（Xq）表示（章节：第九章难度：4)

A、等臂染色体

B、双着丝粒染色体

C、倒位

D、插入

E、缺失

正确答案:A6.基因表达包括以下过程：①复制②转录③逆转录④翻译（章节：第二章难度：3)

A、①＋②

B、①＋③

C、②＋④

D、③＋④

E、②＋③

正确答案:C7.一对夫妻，妻子头发稀疏，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是（章节：第四章难度：4)

A、他们的儿子出现秃顶的概率大于女儿的

B、致病基因定位在X染色体上

C、致病基因定位在Y染色体上

D、他们的儿子有1/2的概率会出现秃顶

E、他们的女儿基本上不会出现秃顶

正确答案:A8.2型DM的遗传特征是（章节：第十一章难度：4)

A、均与mtDNA无关

B、染色体病

C、单基因遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、遗传异质性很强的多基因遗传病

正确答案:E9.下列遗传信息，呈现母系遗传的是（）（章节：第二章难度：2)

A、线粒体DNA

B、常染色体

C、Y染色体

D、X染色体

E、核DNA

正确答案:A10.通用密码子中，起始密码子是（）（章节：第二章难度：1）

正确答案:AUG11.软骨发育不全属于分子病。（章节：第十章难度：2）

正确答案:正确12.患者，女，19岁，因身材矮小，性征发育差，闭经就诊。病史：出生体重、身长均正常，母亲妊娠期未使用过药物。8岁时开始发现身高较矮，12岁时发现比同龄人矮许多，现已19岁，看上去像10多岁的小孩，身材矮小、性征发育差，原发闭经。检查：身高1.4m，体重35kg，有轻微蹼颈，肘外翻。乳房未发育，乳距宽。外生殖器发育不良，阴毛稀少。B超检查，子宫小，卵巢萎缩。染色体检查45，X。关于该患者所患疾病，以下说法错误的是（章节：第十三章难度：3)

A、该病染色体丢失大多发生在母亲

B、本病宫内不易存活，流产率约为99%

C、该患者无生育能力

D、诊断为：Turner综合征

E、患者体细胞内检测不到X染色质

正确答案:A13.（）是运用遗传操作技术，纠正或者替代细胞中的缺陷基因，实现功能恢复，从而达到治疗遗传性疾病的目的。（章节：第十九章难度：3）

正确答案:基因治疗14.以下哪个基因被认为是精神分裂症的候选基因（章节：第十一章难度：4)

A、TCQ2

B、PPARG基因

C、ADRB2基因

D、CDKN2A/CDKN2B基因

E、DRD3基因

正确答案:E15.正常情况下珠蛋白的α基因表达速度和β基因表达速度相等。（章节：第十章难度：3）

正确答案:错误16.下列人类细胞中哪些具有只23条染色体（章节：第八章，难度：3）

A、次级卵母细胞

B、精原细胞

C、卵细胞

D、次级精母细胞

E、初级卵母细胞

正确答案:A,C,D17.以下哪些产前诊断的方法属于非创伤性的（章节：第十八章，难度：3）

A、B超

B、羊膜穿刺法

C、绒毛取样法

D、脐穿刺

E、分离、分析孕妇外周血中的胎儿细胞以及游离的胎儿DNA或RNA

正确答案:A,E18.在研究1型DM的易感基因中发现（章节：第十一章难度：2)

A、与PPARG基因关系密切

B、单个碱基突变明显

C、HLA具有强烈的易感效应

D、均存在mtDNA的突变

E、染色体畸变明显

正确答案:C19.多基因疾病的易患性（章节：第五章难度：3）

正确答案:由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险.20.关于原癌基因的说法，错误的是（章节：第十六章难度：3)

A、广泛存在于生物体中

B、是细胞内的正常基因

C、促进细胞正常生长和增殖

D、一旦失活，导致细胞癌变

E、正常情况下，原癌基因的表达水平低

正确答案:D21.决定女性子宫阴道积水的基因定位于（章节：第四章难度：3)

A、常染色体上

B、X染色体上

C、Y染色体上

D、mtDNA上

E、RNA上

正确答案:A22.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（章节：第五章难度：3)

A、主基因作用

B、多对基因的分离和自由组合的作用的结果

C、环境因素的作用大小决定的

D、基因有显隐之分

E、遗传基础和环境因素共同作用的结果

正确答案:B23.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（章节：第九章难度：5)

A、缺失

B、相互易位

C、臂间倒位

D、重复

E、臂内倒位

正确答案:C24.同源染色体平衡易位携带者可以产生正常配子。（章节：第九章难度：3）

正确答案:错误25.基因的点突变，导致密码子改变，相应的氨基酸也发生了变化，这种突变类型称为（）（章节：第三章难度：3）

正确答案:错义突变26.以下那种碱基互补配对是正确的（章节：第二章难度：1)

A、T、A配对

B、U、C配对

C、G、A配对

D、C、G配对

E、T、U配对

正确答案:D27.亨廷顿舞蹈病属于以下哪种类型的遗传病（章节：第四章难度：2)

A、XR

B、XD

C、AR

D、Y连锁

E、AD

正确答案:E28.一个患Ⅰ型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育Ⅰ型成骨不全儿子的风险有多大？（章节：第四章难度：2)

A、43467

B、43499

C、43468

D、43469

E、43473

正确答案:D29.下列属于凝血障碍性疾病的是（章节：第十章难度：1)

A、成骨不全Ⅰ型

B、家族性高胆固醇血症

C、血友病A

D、β地中海贫血

E、镰形细胞贫血

正确答案:C30.关于21三体综合征以下说法错误的是（章节：第十三章难度：4)

A、患者临床诊断准确率高

B、患者的发育、智力、面容、生育能力均受影响

C、该病大多数患者有家族遗传病史

D、患者有特殊面容

E、新生儿发病率与母亲年龄有关

正确答案:C31.对某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物给予补充，即可是症状得到明显的改善，达到治疗目的这种治疗方法称为（章节：第十九章难度：3)

A、cDNA

B、补缺

C、基因修正

D、基因抑制

E、基因突变

正确答案:B32.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及绝对位置图是（章节：第二章难度：5)

A、表观遗传图

B、物理图

C、转录图

D、序列图

E、遗传图

正确答案:B33.广义的线粒体病包括（章节：第十二章，难度：3）

A、与线粒体有关的nDNA缺陷引起的疾病

B、nDNA突变引起的疾病

C、mtDNA突变引起的疾病

D、nDNA和mtDNA联合缺陷引起的疾病

E、以上都是

正确答案:C,A,D34.血红蛋白M病的致病原因是（章节：第十章难度：3)

A、Fe3+被氧化成了Fe

B、Fe2+被氧化成Fe3+

C、Fe3+被氧化成Fe2+

D、Fe3+被还原成Fe2+

E、Fe2+被还原成Fe3+

正确答案:B35.患儿，女，2岁。因发热，寒战，咳嗽，气促入院。体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫血貌；肝脾肿大，肺部音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。血液检查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，镰化试验阳性。家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无类似病人。经检查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。该病为什么蛋白基因发生突变导致？（章节：第十章难度：3)

A、转运蛋白

B、血浆蛋白

C、胶原蛋白

D、血红蛋白

E、酶蛋白

正确答案:D36.以下疾病中可能出现遗传早现现象的是（章节：第四章难度：2)

A、血友病A

B、白化病

C、脊髓小脑共济失调Ⅰ型

D、镰形细胞贫血症

E、血友病

正确答案:C37.精神分裂症是一种多基因遗传病。（章节：第十一章难度：1）

正确答案:正确38.常见的mtDNA的大片段重组是（章节：第十二章难度：3)

A、双着丝粒染色体

B、易位

C、重复

D、缺失

E、插入

正确答案:D39.能将突变的后果进行稀释，但不能完全消除突变的修复是（章节：第三章难度：4)

A、暗修复

B、重组修复

C、切除修复

D、错配修复

E、光修复

正确答案:B40.人类的身高属于多基因遗传，可将某人群的身高变异的分布绘成怎样的曲线图（章节：第五章难度：3)

A、曲线是不规则的，无法判定

B、曲线是连续的一个封

C、曲线是不连续的三个峰

D、曲线为双曲线

E、曲线是不连续的两个峰

正确答案:B41.简述原癌基因激活机制？（章节：第十六章难度：3)

正确答案:基因扩增；获得启动子；点突变；染色体易位与基因重排；DNA去甲基化42.密码子GAC的反密码子是（章节：第二章难度：3)

A、GAC

B、GTC

C、CUG

D、CTG

E、GUC

正确答案:E43.单拷贝序列一般是（章节：第二章难度：3)

A、长散在核元件

B、卫星DNA

C、非编码DNA

D、短散在核元件

E、编码DNA

正确答案:E44.某患者体细胞间期核内X小体数目不止1个，可能为（章节：第十三章难度：3)

A、Patau综合征

B、多X综合征

C、Turner综合征

D、Edward综合征

E、Down综合征

正确答案:B45.染色体发生了14/21罗伯逊异位的携带者有关染色体组成能形成几种配子，其中完全正常的配子占几分之几（写成X/N的形式），不平衡配子占几分之几？如与正常人婚配，活产子中，健康的宝宝占几分之几，如生育了一女婴为21三体征患儿，患儿最可能的核型为什么？

正确答案:能形成6种配子，完全正常的配子占1/6，不平衡配子占1/6，如与正常人婚配，活产子中健康的宝宝占2/3，女婴患儿最可能的核型为:46，XX，-14,+t(14q21q)46.以下哪些是生命有机体的遗传物质（章节：绪论，难度：3）

A、蛋白质

B、DNA

C、RNA

D、脂类

E、糖

正确答案:B,C47.下列为正常男性的染色体核型是（章节：第八章难度：1)

A、64，XX

B、64，XY

C、46，XX

D、69，XXY

E、46，XY

正确答案:E48.大部分Down综合征都属于（章节：第十三章难度：3)

A、综合型

B、微小缺失型

C、易位型

D、嵌合型

E、游离型

正确答案:E4