孕前优生和产前筛查

关于孕前优生和产前筛查第1页，共29页，2023年，2月20日，星期三新生命的诞生第2页，共29页，2023年，2月20日，星期三精子和卵细胞在结合的那一瞬间，一个新的生命就诞生了。精子和卵细胞携带着父母双方各自的遗传物质，所以将来的孩子会带着父母双方的印记，无论是相貌还是智力还是性格，遗传都起着非常重要的作用。第3页，共29页，2023年，2月20日，星期三影响胚胎的因素遗传因素环境因素遗传、环境因素相互作用第4页，共29页，2023年，2月20日，星期三遗传因素染色体病单基因病多基因病线粒体病体细胞病第5页，共29页，2023年，2月20日，星期三染色体疾病染色体数目异常

21-三体综合症

18-三体综合症

47,XXY45,X染色体结构异常

染色体断裂、缺少、倒位等，如5P-综合症（猫叫综合症）第6页，共29页，2023年，2月20日，星期三基因病单基因病多基因病线粒体病体细胞病第7页，共29页，2023年，2月20日，星期三单基因病受到一对主基因影响而发生的疾病常见的疾病有苯丙酮尿症、色盲、白化病、成骨不全、进行性肌营养不良、血友病、蚕豆病等第8页，共29页，2023年，2月20日，星期三多基因病由多对基因累加起来造成的疾病，每一对基因对遗传病形成的作用是微小的。常见的多基因病：唇腭裂、脊柱裂、先心病、糖尿病、原发性高血压、冠心病等第9页，共29页，2023年，2月20日，星期三环境因素影响胚胎发育的环境有三个方面：母体周围的外环境母体的内环境胚胎周围的微环境外环境中的致畸因子有的可以直接作用于胚体，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用于胚体。第10页，共29页，2023年，2月20日，星期三环境致畸因子生物性致畸因子：TORCH、腮腺炎病毒、流感病毒物理性致畸因子：射线、机械性压迫、损伤致畸性药物：反应停事件、抗肿瘤药物、激素、抗生素致畸性化学性物质：重金属、工业三废、农药等其他致畸因子：吸烟、饮酒第11页，共29页，2023年，2月20日，星期三环境因素和遗传因素的交互作用在畸形的发生中，环境因素和遗传因素的交互作用表现在环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形，而且更表现在胚胎的遗传特性：即基因型觉得和影响胚胎对致畸因子的易感程度。第12页，共29页，2023年，2月20日，星期三其他影响因素孕妇年龄孕妇心理状态患病：妊娠期糖尿病、PKU营养因素第13页，共29页，2023年，2月20日，星期三优生优育的目标避免出生缺陷提高出生人口素质第14页，共29页，2023年，2月20日，星期三孕前准备夫妇需要一起进行第15页，共29页，2023年，2月20日，星期三男性的准备戒烟、戒酒至少三个月，有些需要半年甚至更长时间避免不良环境因素：如高温等注意饮食结构的调整第16页，共29页，2023年，2月20日，星期三女性的准备做到有计划妊娠：营养检查、优孕指导避免不良的环境因素，戒除不良生活习惯做体格检查和相关化验：如TORCH、叶酸、维生素B12等补充维生素和微量元素：如叶酸、碘等复合维生素避免乱用药物和有害的环境预防传染病和慢性疾病有不良生育史的夫妇应该有针对性的检查保持心情愉快，心态平和第17页，共29页，2023年，2月20日，星期三产前筛查产前筛查是预防某些先天缺陷儿出生的一种手段，通过化验孕妇血液中的几种特异性指标，从外表正常的孕妇中查找出怀疑有先天缺陷的高危个体。第18页，共29页，2023年，2月20日，星期三产前筛查

目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放性神经管畸形。筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而确诊是在高危人群中找出患者第19页，共29页，2023年，2月20日，星期三产前筛查的原理产前筛查是通过定量检测孕妇血中的HCG、AFP、E3数值，结合孕妇年龄、体重、孕周等指标，综合评定胎儿患病的危险概率。怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下降；而怀有18-3体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此AFP数值会异常增高。第20页，共29页，2023年，2月20日，星期三21-三体综合症又称为“先天愚型”“唐氏综合征”。发病率为1/600-1/800活婴。第21页，共29页，2023年，2月20日，星期三18-三体综合症又称为“爱德华氏综合征”。发病率为1/4000~1/5000活婴第22页，共29页，2023年，2月20日，星期三开放性神经管缺陷无脑儿和脊柱裂都是很严重的开放性神经管缺陷,可以在妊娠中期通过产前筛查和B超进行诊断第23页，共29页，2023年，2月20日，星期三产前筛查的流程孕妇在14—20+6周妊娠产前检查门诊采集标本产前筛查实验室高风险B超核准孕周重新测定风险高风险产前诊断低风险继续妊娠随访第24页，共29页，2023年，2月20日，星期三筛查结果说明

筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。高风险表示孕妇生患儿的可能性较高。建议孕妇进行产前诊断。行羊水穿刺和细胞染色体检查。低风险表示孕妇生患儿的可能性较小，可以继续妊娠，但因为个体差异性，在低危风险人群中有个别漏诊的孕妇。第25页，共29页，2023年，2月20日，星期三几点注意事项年龄：一定填写真实的年龄孕周：月经周期不规律的孕妇，一定要仔细推算孕周单胎、双胎应该标明有无妊娠合并症、并发症第26页，共29页，2023年，2月20日，星期三产前诊断产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断。指胎儿出生前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况。观察胎儿外形染色体核型分析检测基因检测基因产物：第27页，共29页，2023年，2月20日，星期三值得注意的问题产前筛查