人教版高三复习生物必修二课件：第5章 第3节 人类遗传病 (共18张PPT)

第三节人类遗传病主要内容：①人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

②近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。什么是遗传病?通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无关生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变引起的一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病

隐性遗传病常染色体上：多指、并指

软骨发育不全X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症X染色体上：血友病色盲进行性肌营养不良伴Y遗传：

外耳道多毛2、多基因遗传病——由两对以上等位基因控制的人类遗传病较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。常表现出家族性聚集现象，发病较率高，且比较容易受环境影响。特点在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大3、染色体异常遗传病：◆

常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），

猫叫综合症◆

性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）XXYXYY（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病二、遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断三、遗传病的监测和预防遗传病的预防（优生工作的主要措施）1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：

直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。

虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。1、下表是四种遗传病的发病率比较，请分析回答：(1)四种疾病中可判断属于隐性遗传病的有哪些？

。(2)表兄妹婚配子代的发病率高于非近亲婚配子代的发病率，你认为原因是什么？请简述理由。

。甲、乙、丙、丁（或答：这四种疾病都是隐性遗传病）表兄妹婚配，他们带有相同隐性致病基因的可能性大，故子代的发病率就远高于非近亲婚配子代的发病率。遗传咨询的内容和步骤为---提出防治对策和建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断出后代再发风险率

一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩2、进行遗传咨询进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——

女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。3、提倡“适龄生育”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查基因诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。4、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列，

解读其中包含的遗传信息１.目的：测定染色体：1-22号常染色体＋X＋Y1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对4.意义：（１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。（２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。（３）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。2、21三体综合征是一种染色体异常遗传病,调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇,生出患儿的概率增大。医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记,“-”表示无),对该病进行快速诊断。①为了有效预防21三体综合征的发生,可采取的措施有

、

。②现诊断出一个21-三体综合征患儿(标记为“++-”),其父亲为“+-”,母亲为“--”。该小孩患病的原因是其

（父亲/母亲）产生生殖细胞时

染色体在

时没有移向两极。

减数第二次分裂后期适龄生育、不酗酒、产前诊断（任选2）父亲21号(或答次级精母细胞)3、下图为各类遗传病在人体不同发育阶段