科普地中海贫血重在预防

科普｜中海贫血：重在预！在门诊，很多孕妇因为血常规（降低）或血红蛋白电泳异常，医生建议进一步做地中海贫血基因检测时，孕妇们总是被吓得不轻。A医生，我祖祖辈辈都没有贫血的人呀，我为什么会有这个病呀？B医生，这个会不会遗传给我肚子里的宝宝啊？我的宝宝还能生吗？地中海贫血作为我国南方省份最常见的一种遗传病，真的有这么恐怖吗？什么是中海贫血？地中海贫以下简称地贫由先天性基因陷导致的遗性溶血贫血

在我国，长江以的广东、广及周围份云南、四、湖南贫较常见，北方则较少见。地贫主要分为α-地贫和β地贫两大类。临床上，根据病情轻重的不同分为地贫携者、中间型贫和重地贫。地贫携带者，一般和正常人一样，无明显临床症状。中间型地贫，病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状；重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。重型地贫，一般专指重型β地贫。重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡重型β地贫患者出生时有临床症状表现般在个月开始出现症状，如不治疗，患儿常于5岁前死亡。温提各位准妈妈们果你的血常规或血红蛋白电泳出现异常你不要太担心，这种情况一般是怀疑你为地贫携带者。如何诊地中海贫血绝大多地贫携带者无临床状的，仅表现出一些异常改变的血液学表型我们可通过血常规检测和血红蛋电泳来发现这些异常的血液学指标通过这些指标改变的不同组合对地中海贫血进行分类，从而指导后续基因检测。基因诊确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。温提

各位准妈妈们，血常规检测和血红蛋白电泳是初步筛查，基因诊断才是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。地中海血是怎样遗的？地贫为常染色隐性遗传病与性别关，男女患几率一，疾病从父母传至子女正常情况下一个人拥有两组正常的血红蛋白基因一组遗传来自于父亲另一组来自于母亲当夫妻双方为同种型的地贫携者时同为α地贫携带或者同为β贫携带）他们后代遗传的机率为为正常人1/2为与父母一样的携带者；1/4为中间型或者重型地贫患儿。如果夫妻双方只有一方为地贫携带者，另一方是正常人；或者夫妻双方为不同类型的地贫携带者时（一方为α地贫携带者，另一方为β地贫携带者），这种情况下是不会出现中间型或者重型地贫患者。温提各位准妈妈们，如果你或者配偶确诊为地贫携带者时，请不要太担心。只有当你们俩同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者时有的几率生出中间型或者重型地贫患儿。

如何预地中海贫血者的出？如果夫妻双方均为同种类型的地贫携带者孕妇可在孕早期或者孕中期选择通过绒毛取样术羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断以明确胎儿的基因型，避免重型地贫患儿的出生。产前诊是唯一避免型地贫儿出生的有手段。

温提各位准妈妈们，地贫是可以预防的哦！通过产前诊断，阻止重型地贫患儿的出生是目前唯一的预防措施。如何治地中海贫血儿？地贫是由于基因突变引起的遗传病，没有药物可以治疗。目前治疗重型β地贫的常规方法是通过范长期输血和应用铁合剂排铁。重型β地贫儿从3~6月开始发病起，就需要终身、定期及及时的治疗。造血干胞移植是目临床上愈重型β地海贫血唯一方法。温提各位准妈妈们一个地贫患儿的出生会给家庭和社会不论是经济上还是