人类遗传病课时生物高一必修二人教

人类遗传病课时生物高一必修二人教第1页/共43页学习目标知识目标：1、人类遗传病的概念。2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。3、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。能力目标：1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。情感目标：了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康第2页/共43页第3页/共43页

人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？吗？

有的是遗传物质决定，有的是后天营养过多造成，大多数是两者共同作用的结果。

依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。但不能说所有病都是基因病，比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。一、导入新课第4页/共43页

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第5页/共43页第6页/共43页二、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率（一）概念第7页/共43页1、单基因遗传病Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。Ｂ、类型①常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等②常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低１、人类基因遗传病（二）主要类型第8页/共43页④伴X隐性遗传病③伴X显性遗传病如：抗维生素D佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等⑤伴Y染色体如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病）特点：具有“男性代代传”常出现连续遗传现象。（父病女全病）第9页/共43页2、多基因遗传病

Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。Ｂ、病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压青少年型糖尿病等Ｃ、遗传特点：①家族聚集②易受环境影响

③发病率较高第10页/共43页3、人类染色体遗传病Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。Ｂ、类型①常染色体病②性染色体病如：猫叫综合征、21三体综合征等如：性腺发育不良等（45+XX或45+XY）（44+X）第11页/共43页请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！第12页/共43页1、当致病基因为隐性时，以女患者为观察中心“上看下看”，若其父亲或儿子正常，则隐性致病基因位于常染色体。2、当致病基因为显性时，以男患者为观察中心“上看下看”，若其母亲或女儿正常，则显性致病基因位于常染色体。3、若无上述特征，则致病基因即可能位于常染色体，也可能位于X染色体。（三）小结：判断遗传方式的方法（“有目的”观察）第13页/共43页第14页/共43页4、某种遗传病的发病率

＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数3、调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。三、调查人群中的遗传病1、调查时，(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2、调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。第15页/共43页第16页/共43页单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。四、遗传病的监测和预防

每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。

统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！第17页/共43页遗传病对人类的危害有哪些？1．危害身体健康降低人口素质。2．贻害子孙后代。3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.想一想：第18页/共43页一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人×40万元=4800亿元经济负担精神负担第19页/共43页同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因第20页/共43页

除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最为有效的方法是:

提倡和实行优生对策:第21页/共43页第22页/共43页五、优生优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断第23页/共43页1、选择好对象——禁止近亲结婚科学家的悲剧

生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育。第24页/共43页祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨

父、母叔伯姑的子女自己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孙子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孙子女兄弟姐妹的（外）孙子女（外）孙子女子女叔伯姑的曾（外）孙子女舅姨的曾（外）孙子女血缘关系图直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲

禁止近亲结婚

我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。第25页/共43页近亲结婚的危害？在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。第26页/共43页对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代的再发风险率提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题

假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？２、遗传咨询第27页/共43页母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/503、提倡“适龄生育”

要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳第28页/共43页４、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断第29页/共43页羊水（羊膜穿刺）检查第30页/共43页第31页/共43页六、人类基因组计划及其意义

测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息１.目的：为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。第32页/共43页1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对第33页/共43页（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。4.意义：（２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变第34页/共43页（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命（４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科（３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展第35页/共43页第36页/共43页一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常疾病三、遗传病的监测和预防

1.遗传咨询2.产前诊断五、人类基因组计划与人体健康四、优生二、调查人群中的遗传病第37页/共43页第38页/共43页课堂练习1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病健康进行遗传咨询禁止近亲结婚第39页/共43页4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）

A．常染色体单基因遗传病

B．性染色体多基因遗传病

C．常染色体结构变异疾病

D．性染色体结构变异疾病5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传

B．多基因遗传病和性染色体遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB第40页/共43页6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）

A．近亲婚配其后代必患遗传病

B．近亲婚配其后代患