遗传学第二章孟德尔式遗传分析

第二章孟德尔式遗传分析当前1页，总共175页。实验材料：豌豆、紫茉莉、玉米、菜豆等发表论文：1865年在布隆博物学会上报告，1866年在学会会刊上发表“植物杂交实验”定律：分离率和自由组合率当前2页，总共175页。孟德尔实验孟德尔的功绩：采用32个品种观察了7对性状,

经8年研究，发现了2个定律:分离和自由组合定律，创立了“

遗传学”

当前3页，总共175页。孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果

2.84:1277矮787高高植株高植株×矮植株3.14:1207顶生651腋生腋生花腋生×花顶生2.82:1152黄428绿绿色绿色×黄色豆荚2.95:1299瘪882鼓鼓胀膨大×缢缩豆荚3.15:1224白705紫紫花

紫花×白花3.01:12001绿6022黄黄色黄叶×绿色子叶2.96:11850皱5474圆圆形圆形×皱缩子叶F2比例F2F1

豌豆表型当前4页，总共175页。当前5页，总共175页。当前6页，总共175页。孟德尔式遗传分析Keywords显性dominant隐性recessive

基因型genotype表型phenoty

分离定律lawofsegragation

自由组合定律lawofindependentassortment当前7页，总共175页。第一节、基本概念显性性状：杂合体中表现出来的性状。隐性性状：杂合体中被掩盖的性状。基因型：生物个体或细胞的基因组成。等位基因：同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。杂合体：基因座上两个不同的等位基因的个体。纯合体：基因座上两个相同的等位基因的个体。回交：杂交的子一代与亲代的交配形式。测交：杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。正交、反交。当前8页，总共175页。图示：基因座位等位基因基因型杂合体当前9页，总共175页。P—亲本♀一母本♂—父本×—杂交自交（自花传粉，同种类型相交）F1—杂种第一代F2—杂种第二代当前10页，总共175页。遗传符号基因的基础字母通常取自突变或者异常性状的名称可以是一个单字母，一个缩写，或者一个基因名称的前几个字母一般地，显性等位基因用第一个大写字母（A）,或第一个字母大写(Pb)，或者所有字母大写(HIS4)；而一个隐性的等位基因用全部的小写字母表示(a、pb、his4)其他系统：果蝇黑色由隐性等位基因e控制，而野生型是灰色的，由显性等位基因e+控制二倍体生物基因型表示：+/a,Aa,A/a细菌中，突变等位基因通常在基因后面用负号在上角标额外标示出来，如proA-当前11页，总共175页。孟德尔的豌豆（Pisumsativum）豌豆具有稳定的可以区分的性状豌豆是自花授粉（而且是闭花授粉）植物，因此没有外来花粉混杂杂交也容易：人工去雄，用外来花粉授粉也很容易豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中，便于各种类型籽粒的准确计数当前12页，总共175页。当前13页，总共175页。孟德尔工作的再发现1900年荷兰的DeVries用月见草等为材料德国的Correns用玉米和豌豆为材料奥地利的Tschermak用豌豆为材料发表了与孟德尔相同的论文，并且都引用了孟德尔的工作当前14页，总共175页。六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果3.01:144892134737

黄色×绿色子叶总数3.01:136186109090

黄色×绿色子叶Darbishire19092.80:15141438

黄色×绿色子叶Lock19053.05:1390311903

黄色×绿色子叶Bateson19052.94:14451310

黄色×绿色子叶Hurst19043.01:111903580

黄色×绿色子叶Tschermak19003.08:14531394

黄色×绿色子叶Correns19003.01:120016022

黄色×绿色子叶孟德尔

1865

绿

黄F2比例

F2

亲代实验者当前15页，总共175页。遗传学奠基人——孟德尔当前16页，总共175页。第二节分离定律(LawofSegregation)一、分离定律PXF1F2当前17页，总共175页。子一代(firstfilialgeneration)表现“显性”现象，子二代(secondfilialgeneration)出现“分离”现象颗粒式遗传(particulateinheritance)与混合式遗传(blendinginheritance)当前18页，总共175页。对一对性状的观察得出了三条规律（1）F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状称隐性，此称F1一致性法则。（2）在杂种F2代中，初始亲代的二种性状（显性和隐性）都能得到表达；（3）这两性状的比例总为3：1。当前19页，总共175页。PF1F2XX分离定律的核心问题：等位基因的分离当前20页，总共175页。分离律的实质控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中。分离律的意义（1）具有普遍性遗传病约有4344种（1988年）侏儒（先天性软骨发育不全）显性裂手裂足舞蹈病（Huntington）当前21页，总共175页。为什么出现3：1？---孟德尔的假设遗传状性由遗传因子（hereditarydeterminant/factor）决定:颗粒式遗传因子成对存在:Aa每一生殖细胞（花粉或卵细胞）只含有每对遗传因子中的一个在每对遗传因子中，一个来自于父本雄性生殖细胞，一个来自母本雌性生殖细胞形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开（分离），分别进入生殖细胞中生殖细胞的结合（形成一个新个体或合子）是随机的红花因子和白花因子是同一遗传因子的二种形式当前22页，总共175页。孟德尔假设的验证---测交（TestCross）测交的目的是找出一个基因型未知的个体产生多少不同种类的配子；测交亲本的基因型是纯合隐性P纯种红花白花

CCXccF1红花白花

CcXcc测交一代

F1的配子隐性亲本的配子

½C½c

c½Cc½cc红花白花当前23页，总共175页。孟德尔假设的验证---回交（backcross）PBB♀Xbb♂

黑色皮毛雌性白色皮毛雄性F1Bb

黑色雄性和雌性F1代回交：

Bb♂XBB♀

黑色皮毛雄性后代黑色皮毛母本回交后代：1/2BB:1/2Bb全部为黑色后代当前24页，总共175页。孟德尔假设的验证---F3P纯种红花白花

CCXccF1红花

Cc(子一代全是红花)F2红花红花白花

1CC2Cc1cc(子二代的表型是3：1，基因型是1：2：1)F3红花红花红花白花白花

CC1CC2Cc1cccc(子二代红花中又有2/3在子三代中分离为3：1)当前25页，总共175页。分离比实现的条件子一代个体形成的二种配子数目是相等的，它们的生活力是一样的子一代的二种配子的结合机会是相等的3种基因型的存活率到观察时为止是相等的显性是完全的当前26页，总共175页。偏离正常分离比的因素

个体发育上的差异受精能力的差异产生配子数目的差异不完全显性或共显性当前27页，总共175页。分离定律的应用当前28页，总共175页。当前29页，总共175页。当前30页，总共175页。当前31页，总共175页。第三节自由组合定律（LawofIndependent

Assortment）当前32页，总共175页。101黄色皱缩：32绿色皱缩黄色饱满X绿色皱缩黄色饱满315黄色饱满：108绿色饱满：当前33页，总共175页。亲组合（parentalcombination）：黄色饱满,绿色皱缩;

重组合（recombination）：黄色皱缩,绿色饱满颗粒式遗传的另一个基本概念：决定着不相对应的性状的遗传因子在遗传传递上有相对独立性，可以完全彻开黄色饱满9：绿色饱满3：黄色皱缩3：绿色皱缩1当前34页，总共175页。自由组合律的内容：

即在配子形成时各对等位基因彼此分离后，独立自由地组合到配子中自由组合律的实质：

配子形成时非同源染色体自由组合当前35页，总共175页。

RRYY(黄色饱满）Xrryy(绿色皱缩）

RrYy(黄色饱满）

配子RYrYRyryRYRRYYRrYYRRYyRrYyrYRrYYrrYYRrYyrrYyRyRRYyRrYyRRyyRryyryRrYyrrYyRryyrryy当前36页，总共175页。黄色对绿色显性，黄色：绿色=3：1圆形对皱缩显性，圆形：皱缩=3：1结论：每对基因间可彼此分离，两对基因间又可自由组合。自由组合的核心问题：非等位基因的自由组合当前37页，总共175页。回交验证当前38页，总共175页。多基因杂种

杂交中包括的基因对数与基因型和表现型的关系杂交中包括的基因对数显性完全时子二代的表型数子一代杂交形成的配子数子二代的基因型数子一代配子的可能组合数分离比12234(3+1)1244916(3+1)23882764(3+1)34161681256(3+1)4；；；n2n2n3n4n(3+1)n当前39页，总共175页。孟德尔自由组合定律的意义

(1)自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭

病（foulbrood）;(2)使生物群体中存在着多样性，

使得生物

得以生存和进化

;(3)可应用于育种。当前40页，总共175页。独立分配定律的应用当前41页，总共175页。当前42页，总共175页。当前43页，总共175页。当前44页，总共175页。理论上遗传比率的计算：1.棋盘法（punnettsquare,庞纳特方格）

RRYYXrryy

RrYyRYrYRyryRYRRYYRrYYRRYyRrYyrYRrYYrrYYRrYyrrYyRyRRYyRrYyRRyyRryyryRrYyrrYyRryyrryy♀♂当前45页，总共175页。9/16R__Y__圆形黄色3/16R__y__圆形绿色3/16r__Y__皱缩黄色1/16rryy皱缩绿色当前46页，总共175页。2.分支法（branchdiagram,forked-line）

AaBbCcXAaBbCc

3C27ABC3Bc9ABc3A3C9AbCbc3Abc

3C9aBC3Bc3aBca3C3abCbc1abc当前47页，总共175页。AAXaaBBXbb

1BB1AABB1AA2Bb2AABb

1bb1AAbb

1BB2AaBB2Aa2Bb4AaBb1bb2Aabb

1BB1aaBB1aa2Bb2aaBb1bb1aabb当前48页，总共175页。第四节家系分析及常见人类遗传病介绍当前49页，总共175页。男性，未受累男性，受累女性，未受累女性，受累男性，死亡婚配男性，杂合子，常染色体隐性性状杂合子女性，杂合子，X连锁隐性性状杂合子子代当前50页，总共175页。常用系谱符号先证者——第一次被发现的具有某种异常性状的人。

家族法——进行调查时完全和家系成员见面以了解患病情况的方法。

家族史法——通过知情者了解家族患病情况的调查方法。

三代——指从本身一代起向上推算三代和向下推算三代。

直系亲属——相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。

旁系亲属——相互之间有间接血缘关系的人，凡是出自祖/外祖父母的血亲，除直系外，都是旁系血亲

近亲——两个人在几代之内曾有共同祖先。

近亲结婚——指三代以内有共同祖先的男女相互婚配当前51页，总共175页。当前52页，总共175页。１、常染色体显性遗传：基因位于常染色体上，单个拷贝就能表现性状。（１）、常染色体显性遗传一般规律:家族性高胆固醇血症,ABO、Rh血型遗传

1）家族性高胆固醇血症病症：血中胆固醇增高，早熟性动脉粥样硬化，在生命早期发生心肌梗死或突发心脏病。机理：低密度脂蛋白富含胆固醇。肝细胞表面低密度脂蛋白受体缺乏，使低密度脂蛋白不能进入肝细胞被分解，在血液中浓度增高。53当前53页，总共175页。Aaaa子一代母本PF1父本Aaaa11：AaaAaaaaAaaa父本Aa母本aa常染色体显性遗传病通常是在正常纯合子个体和受累杂合子个体之间的婚配。就如家族性高胆固醇血症，相对比较常见，杂合子的概率是1/500，其后代为受累纯合子的概率约是1/500X1/500X1/4，为百万分子一。54当前54页，总共175页。常染色体显性遗传以垂直方式，从一代传递到下一代。子代受累的概率是50%，是预期值，实际可能发生偏差，就如生男孩、女孩，概率是乘积。55当前55页，总共175页。当前56页，总共175页。家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传，诊断一名患者就可以立即鉴别一群高胆固醇血症和动脉粥样硬化的高危人群。所有一级亲属有50%患病的可能，因进行检查。高胆固醇血症在儿童中也存在，所以可在早期进行检查，通过饮食和药物加以预防。57当前57页，总共175页。预防措施：对可能出生新生儿溶血症的Rh阴性母亲，在第一胎分娩后的48小时内，肌肉注射抗Rh的球蛋白，使产妇在开始产生抗体之前，就把不相容的Rh阳性细胞排除掉。如第一胎堕胎或流产，在怀第二胎时，也会产生新生儿溶血症。58当前58页，总共175页。马凡氏综合征长染色体显性遗传1/20,000人突变发生在：fibrillingeneonchromosome15结缔组织缺陷患者体型细长而高，四肢及指(趾)细长，临床上称为蜘蛛指(趾)，并伴有高颧弓，眼内晶状体脱位，加固关节的韧带变性，造成关节囊松弛，同时还会产生一系列心血管疾病，如主动脉瘤、主动脉瓣和二尖瓣关闭不全等。当前59页，总共175页。马凡氏综合征与体育2009年9月6日晚上9点，NBL联赛沈阳东进队球员武强经过抢救无效之后死亡，死亡原因确诊为马凡氏综合征。当前60页，总共175页。马凡氏综合征8金获得者：菲尔普斯美国女排上世纪80年代的传奇主攻手海曼和我国上世纪90年代的男排副攻手朱刚明星级“马凡”患者——梦八队的普林斯意大利小提琴大师帕格尼尼、俄罗斯钢琴大师拉赫玛尼诺夫、美国蓝调吉他大师约翰逊著名的“马凡”嫌疑人还有刘备(大耳朵、手长过膝)、诗鬼李贺(细瘦、长爪、早夭)当前61页，总共175页。AbrahamLincoln?DescendentsofLincoln’sgreat-greatgrandfather(8thgeneration)diagnosedwithMarfan’sLincolncouldhavehadamildformofMarfan’sShouldwetestLincoln’sDNA?马凡氏综合征当前62页，总共175页。哈布斯堡唇当前63页，总共175页。当前64页，总共175页。（２）、常染色体显性遗传的特殊表现：１）生殖细胞突变（II型成骨不全，软骨发育不全）：

II型成骨不全：病症:是一种产期致死性常染色体显性疾病，患者出生时即有数不清的骨折,常在出生后几周或几个月内死亡。机理：形成骨骼的胶原缺乏。

65当前65页，总共175页。II型成骨不全患者在出生后几周或几个月内就死亡，是一种不能生育的致死性疾病，所有的病例都是由双亲之一生殖细胞发生新的突变引起，是散发病例。66当前66页，总共175页。

软骨发育不全：病症：短肢性侏儒症。机理：成纤维细胞生长因子受体基因突变，影响软骨发育。该病导致生育力明显下降，80%以上的病例属患者双亲之一的生殖细胞发生突变，是散发病例。67当前67页，总共175页。有证据表明，父亲年龄的增高可能增加突变风险。软骨发育不全中突变的基因编码III型成纤维细胞生长因子受体，这种受体介导纤维细胞生长因子对软骨的效应。几乎所有受累个体都有这个基因的完全相同的核苷酸突变。68当前68页，总共175页。2）、外显率不完全：红斑性肢痛病病症：红、热、足痛和偶尔手痛。外显率：是指突变基因在临床上的表达与否，表现为全或无的现象。如果一种疾病的外显率达90%，这意味着携带突变基因的个体表达该病的概率为90%。69当前69页，总共175页。3）、延迟发病：多囊肾病、亨廷顿舞蹈症

1）多囊肾病：双侧肾肿大并有许多囊肿，血尿，高血压，腹痛和进行性肾衰竭，许多病人通常直到４０岁或更晚才发生症状。直到２０岁肾脏这种特征性囊肿才能用超声和放射学的技术检测出来。

70当前70页，总共175页。２）亨廷顿舞蹈症：进行性神经性疾病，其特征为运动异常（舞蹈症），痴呆，平均发病年龄大约３５岁。71当前71页，总共175页。多囊肾病、亨廷顿舞蹈症发病较晚,有可能携带致病基因的个体在疾病出现症状之前生育后代并死于无关的原因，在系谱图上不显示出来，表现为形状隔代遗传。72当前72页，总共175页。4）、生殖系嵌合体：I型神经纤维瘤病症：皮肤上有棕色斑点，称“牛奶咖啡斑”，表皮和皮下良性纤维瘤沿神经生长。

偶尔会在一个早先没有该病家属史的家系中发现两个或更多的常染色体显性遗传病儿童。因为新的突变是罕见事件，不可能出现重复突变受累个体。更为可能的解释是生殖系嵌合体，亲代的生殖母细胞发生突变，导致生殖细胞的一部分或全部带有突变。73当前73页，总共175页。5）早显现象：强直性肌营养不良病症：肌无力，肌肉收缩松弛。

遗传特点：在连续世代中发病年龄一代比一代早，且病症加重。

原因：在基因3’非翻译区存在一个GCT三连体重复。正常个体5-35拷贝，受累个体50，在连续世代中重复数目增加，表现为发病年龄一代比一代早，且病症加重。74当前74页，总共175页。75当前75页，总共175页。（5）、纯合性受累个体两个杂合性受类个体婚配可产生纯合性受类后代。在大多数病例中，纯合性受类个体比杂合性受类个体严重。家族性高胆固醇血症纯合子胆固醇高水平增高，并在儿童中发生动脉粥样硬化心血管病。相反，亨廷顿舞蹈症纯合子并不比杂合子病情严重。76当前76页，总共175页。例：常染色体显性基因的遗传人类耳垂

AA、Aa:有耳垂；

aa:无耳垂

77当前77页，总共175页。例：常染色体显性基因的遗传（2）人类多指78当前78页，总共175页。2、常染色体隐性遗传1）、常染色体隐性遗传一般规律：白化病、先天性高度近视等AR系谱特点：1、隔代表现；2、男女机会均等；3、非患病双亲（杂合子）可有患病子代，概率为1/4；4、近亲婚配容易出现。79当前79页，总共175页。AaXAaaaAaaAaAAAaA父本Aa母本Aa1AA：2Aa：1aa正常3：白化1常染色体隐性遗传家系特征：水平遗传，不是垂直的，受累个体一般仅限于单个同胞，而且在多个世代中不会出现此病。80当前80页，总共175页。AaXaaaaAaaaaAaaaA父本Aa母本aaAa1:aa1纯合受累个体和杂合携带者婚配，其子代中将有50%的概率为纯合受累个体，表现隐性性状，结果其遗传模式与常染色显性相似，称为拟显性。81当前81页，总共175页。常染色体隐性遗传例子：A、先天性代谢缺陷：黑尿病：缺尿黑酸氧化酶。白化病：缺酪氨酸酶。酪氨酸要经过酪氨酸酶的作用，才能形成黑色素。苯丙酮尿症：缺苯丙氨酸羟化酶。苯丙氨酸不能转变为酪氨酸。82当前82页，总共175页。半乳糖血症：缺葡萄糖-1-磷酸尿苷转移酶，不能代谢半乳糖。半乳糖在血中累积。临床症状：呕吐和腹泻，肝脏逐渐肿大，生长延缓，智力低下，往往在婴儿期死亡。如发现得早，食物中不含有乳糖、半乳糖（不能喂奶），则生长发育可以相当正常。83当前83页，总共175页。Tay-Sachs病（GM2

神经节苷酯贮积症）：缺乏一种溶酶体酶——氨基己糖苷酯酶A活性，退行性神经性疾病，在北欧犹太人中约占3%。84当前84页，总共175页。B、镰状细胞贫血：在非裔美国人中约占8%。镰状细胞阻塞微循环，导致内脏器官严重损伤。85当前85页，总共175页。86当前86页，总共175页。2）常染色体隐性遗传病识别由于双亲都是携带者，子女受累的风险仅为1/4，因此，大多数常染色体隐性遗传病受累个体呈现散发病例，即在一个家庭中，仅有一个受累成员。常染色体隐性遗传病不在连续时代中出现。从表面性状较难识别常染色体隐性遗传病。有力的工具是鉴别杂合子即携带者。87当前87页，总共175页。先天性代谢缺陷：通常携带者酶的活力比正常者显著降低，无临床症状。镰状细胞贫血：正常血红蛋白A，镰状血红蛋白S。正常纯合子血红蛋白是AA、杂合子血红蛋白A/S、镰状血红蛋白纯合子SS三者电泳速度不一样。正常等位基因HbA表达正常血红蛋白A，

突变等位基因HbS表达镰状血红蛋白S。显性或隐性是性状而不是基因。88当前88页，总共175页。从DNA水平鉴别携带者。89当前89页，总共175页。3）基因座异质性：先天性耳聋来之两个先天性耳聋家系纯合子，其子代全部正常，原因：两个耳聋隐性基因不在同一个基因座上。90当前90页，总共175页。4）近亲结婚（亲属级别、亲缘系数、近交系数）：常染色体隐性遗传病需要两个隐性等位基因纯合才表现疾病，概率通常很低，近亲结婚大大提高常染色体隐性遗传病发病概率。91当前91页，总共175页。近交系数：近亲结婚同一基因座上基因纯合的概率。92当前92页，总共175页。第五节、孟德尔定律的扩展当前93页，总共175页。一、显隐性关系的相对性:㈠、显性现象的表现：

1.完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状；

2.不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。例如：金鱼草（或紫茉莉）红花r白花

RR↓rr粉红Rr↓红∶粉红∶白

1RR∶2Rr∶1rrF1为中间型，F2分离说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全；当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。当前94页，总共175页。当前95页，总共175页。当前96页，总共175页。当前97页，总共175页。当前98页，总共175页。二、非等位基因间的相互作用：试验已发现基因与性状远不是一对一的关系，很多情况是两个或更多基因影响一个性状。就两对性状而言，F2表现型呈9:3:3:1的分离比例是符合独立分配规律，表明是由两对基因自由组合、独立起作用的结果。在F2表现型不符合9:3:3:1分离比例的情况中，有一些是属于两对基因间相互作用的结果基因互作。基因互作：不同基因间相互作用、影响性状表现的现象。当前99页，总共175页。㈠、互补作用（complementaryeffect）当前100页，总共175页。㈡、积加作用（additiveeffect）当前101页，总共175页。㈢、重叠作用（duplicateeffect）当前102页，总共175页。㈣、显性上位作用（epistaticdominance）当前103页，总共175页。㈤、隐性上位作用（epistaticrecessiveness）当前104页，总共175页。当前105页，总共175页。㈥、抑制作用（inhibitingeffect）当前106页，总共175页。当前107页，总共175页。第三章基因的相互作用及其与环境的关系当前108页，总共175页。第一节等位基因间的相互作用不完全显性（Incompletedominance)指杂合体的表型介于两纯合亲本之间的现象。缺少显性关系，产生具有与两个纯合亲本截然不同的中间表型的杂合子的等位基因，成为不完全或者部分显性等位基因在杂合子中，表型可以呈现为一个“混合物”，但是每一个等位基因保持了其单独的特性

当前109页，总共175页。不完全显性（incompletedominant）金鱼草花色PR1R1(红色)XR2R2(白色)配子R1R2F1R1

R2(粉色)F21/4红色:1/2粉色:1/4白色当前110页，总共175页。不完全显性：金鱼草的花当前111页，总共175页。当前112页，总共175页。共（并）显性等位基因（codominantallele）指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出来的现象。缺少显隐性关系，在一定程度上都可以从表型上观察到的等位基因被称为共显性这意味着每一个等位基因的表型效应在杂合状态下都是可以观察到的。因此，杂合基因型产生了一个与两种纯合基因型都显著不同的表型。对于共显性等位基因，使用具有不同上角标的全部大写的基础符号。当前113页，总共175页。当前114页，总共175页。人类控制M-N血型的等位基因是共显性的,用LM和LN表示基因型抗M抗N血型（表型）LMLM+0MLM

LN++MNLNLN0+N当前115页，总共175页。BB黑色

Xbb

白色

Bb

兰色1/4BB黑色

1/2Bb兰色

bb白色共显性：安达鲁逊鸡的羽毛当前116页，总共175页。嵌镶显性（mosaicdominance）鞘翅瓢虫（Harmoniaaxyridis）当前117页，总共175页。当前118页，总共175页。基因的显隐性与所依据的标准有关依据的标准HbAHbAHbAHbSHbSHbSHbS

对HbA从临床角度看从镰刀形细胞有无来看从镰刀形细胞数目来看无临床症状无临床症状贫血患者无有有无少多隐性显性无完全显性当前119页，总共175页。当前120页，总共175页。第二节致死基因(lethalgenes)致死等位基因（lethalallele）：指导致个体死亡的基因。例：旗鱼有一个Montezuma品系，为淡橘红色带黑斑，野生型为橄榄绿带黑斑或黄色小斑。Montezuma品系自交：后代分离比为1/3野生型，2/3Montezuma（2：1）。

AaXAa(Mon.)(Mon.)

¼AA½Aa¼aa(野生）(Mon)(死亡）当前121页，总共175页。隐性致死纯合下致死

显性致死杂合下即可致死全致死致死率90%以上亚致死致死率50%~90%半致死致死率10%~50%弱致死致死率10%以下配子致死（gameticlethal）合子致死（zygoticlethal）

当前122页，总共175页。致死基因：刺鼠皮毛颜色当前123页，总共175页。第三节基因与环境基本概念：任何一个性状都是基因与环境相互作用的结果一、表型模拟（写）（Phenocopy）：指由环境因子引起的表型改变与由基因引起的表型改变相似的现象。什么时间进行处理，可以引起表型改变，由此可以推测基因在什么时候发生作用用一些什么物理条件或化学试剂处理，可以引起哪一些表型，类似哪一类突变型，由此可以推测基因是怎么在起作用的当前124页，总共175页。二、外显率（penetrance):一定基因型的个体在特定环境中产生预期表型的比率。环境条件或者遗传背景的不同可以导致在一个特定的基因座上遗传相同的个体表现出不同的表型。具有一个特定基因组合的个体的百分比，代表了该性状的外显率人类多指（趾）病P,正常pp。但是某些杂合Pp并不表现多指（趾）。如20%的Pp个体不表现多指（趾），则该基因的外显率是80%当前125页，总共175页。三、表现度（expressivity):指一定的基因型在不同的遗传背景和环境因素的影响下，表型表现程度的差异。当前126页，总共175页。不同环境条件对显隐性的影响2.不同环境条件对显隐性的影响(1)外部环境红色花×淡黄色↓光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色

金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系当前127页，总共175页。当前128页，总共175页。当前129页，总共175页。当前130页，总共175页。当前131页，总共175页。3、反映规范遗传学上将基因型对环境反映的幅度（范围）称为反映规范。如：人的肤色，水毛茛当前132页，总共175页。二、外显率（penetrance):一定基因型的个体在特定环境中产生预期表型的比率。环境条件或者遗传背景的不同可以导致在一个特定的基因座上遗传相同的个体表现出不同的表型。具有一个特定基因组合的个体的百分比，代表了该性状的外显率人类多指（趾）病P,正常pp。但是某些杂合Pp并不表现多指（趾）。如20%的Pp个体不表现多指（趾），则该基因的外显率是80%当前133页，总共175页。三、表现度（expressivity):指一定的基因型在不同的遗传背景和环境因素的影响下，表型表现程度的差异。例：果蝇细眼基因与体内外环境密切相关。当前134页，总共175页。外显率是指一个基因效应的表达或不表达，与表达程度无关，而表现度则适用于描述基因表达的不同程度孟德尔研究的豌豆表型都是完全外显率和表现度的基因。当前135页，总共175页。表型模写（phenocpy)由于环境因素所引起的表型改变与某基因突变所引起的表性变化相一致的现象被称为表型模写。当前136页，总共175页。

第四节复等位基因（multiplealleles)

在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的，决定同一性状的基因当前137页，总共175页。果蝇眼色：w+(红色，野生型)>wco(珊瑚色)>wbl(血色)>we(曙红色)>wch(樱桃色)>wa(杏色)>wh(蜜色)>wbf(牛皮色)>wt(淡色)>wp(珍珠色）>wi(象牙色)>w(白色)ABO血型与孟买血型（IA、AB、i)

当前138页，总共175页。

人类ABO系统血型表

血型表型基因型抗原 抗体基因和产物

(在细胞膜上)(在血清中) AIAIA,IaiA β（抗B）IA(9q34)N-乙酰半乳糖转移酶

BIBIB,IbiB α（抗A)IB(9q34)

半乳糖转移酶

ABIAIB

AB- 二者兼有

O ii - αβ（抗A抗B）i(9q34)

无相应产物 当前139页，总共175页。N乙酰氨基半乳糖N乙酰氨基葡萄糖半乳糖岩藻糖前体当前140页，总共175页。孟买血型：H基因突变，基因型为hh，只有前体物质，没有A、B、H抗原。当前141页，总共175页。二、其它血型：1、Rh血型与新生儿溶血最早在恒河猴（Macacarhesus)中发现可与人红细胞交叉反应的抗原，因此命名为Rh。Rh由三对等位基因控制：Dd,Cc及Ee，但只有D是强抗原，为Rh阳性；d为Rh阴性。中国人大多为Rh阳性，Rh阴性只占1.5%~5%。当前142页，总共175页。2、Xg血型：X连锁显性遗传。因此可作为X染色体的标记。XO个体：X染色体26%来自父亲，74%来自母亲。说明XO个体是26%由卵子发育不正常引起，74%由精子不正常引起。XXY个体：60%来自母亲，40%来自父亲。说明60%卵子发育不正常引起，40%精子精子不正常引起。当前143页，总共175页。当前144页，总共175页。当前145页，总共175页。遗传统计方法简介当前146页，总共175页。概率论与二项式生男育女費猜疑生男育女本是極平常的事，其或然率卻可用二項式的展開式來預測。設生男的機會為p，則育女的機自為1-p或q。在理論上，若一對夫婦一連生下二個小孩，其生男育女之或然率為：(p+q)2=p2+2pq+q2

二個都是男的機會為；一男一女的機會為；二個都是女的機會為，当前147页，总共175页。假如一連生下三個小孩，其生男育女之或然率為：(p+q)3=p3+3p2q+3pq2+q3

連生三個都是男孩的機會為；二男一女的機會為，一男二女的機會為；一連生三個千金的機會為。數學家喜歡用一般式來表示二項式展開式；n=小孩子的數目；m=生男發生之次數；p為生男的機會，q為育女之機會。当前148页，总共175页。問；在10個小孩的家庭裏，6男4女發生之機會為多少？答：

当前149页，总共175页。X2試驗顯著程度的統計試驗通常在決定所得的數據是否足以證明某一假設。統計與遺傳的書籍都描述各種試驗的方法並指明在何種情況要用何種方法。其中最常用的方法為(chisquare)試驗，該方法可用於遺傳學上的很多種問題。之計算甚為簡易。假如O為各種項目之觀察數據，E為各種相對項目之預期數據，則：

当前150页，总共175页。如此所得之值，可由已知的表上(Fisher,1944)查出或然率p，若p<0.05表示有意義之差異。也就表示觀察到的數據與預期的並不符合。問：在一些先天性幽門狹窄症的病人當中，有男孩25名與女孩5名；此種比例是否與正常男女比例有差異？答：如表二所示，先作試驗之分析，得知其p<0.01，因此先天性幽門狹窄症的患者當中，男女人數之比例與正常男女人數之比例有顯著之差異。換句話說男孩罹致此種疾病之或然率較高。当前151页，总共175页。自由度v=（行数-1）（列数-1）

当前152页，总共175页。χ2

检验(chi-squaretest)第一节χ2分布和χ2检验的步骤第二节完全随机设计下两组频数分布的χ2检验第三节完全随机设计下多组频数分布的χ2检验第四节配对设计下两组频数分布的χ2检验第五节χ2检验要注意的问题第六节四格表的确切概率法当前153页，总共175页。一、χ2分布χ2分布是一种连续型随机变量的概率分布。图若干χ2分布的概率密度曲线当前154页，总共175页。二、2检验的基本步骤1.建立假设H0：无效假设H1：备择假设2.确定检验水准α3.选择检验方法，并计算检验统计量4.确定P值，作出推断结论P≤α，拒绝H0，接受H1P＞α，不拒绝H0当前155页，总共175页。2检验的基本公式

2=∑（A－T）2/T

式中A代表每个格子的实际频数(actualfrequency)，即表中的基本数据；T代表每个格子的理论频数(theoreticalfrequency)当前156页，总共175页。一、二分类情形—2×2列联表（两个率比较）例7-1某医师研究用兰芩口服液与银黄口服液治疗慢性咽炎疗效有无差别，将病情相似的80名患者随机分成两组，分别用两种药物治疗，结果见下表：药物疗效合计有效无效兰芩口服液41(36.56)4(8.44)45(固定值)银黄口服液24(28.44)11(6.56)35(固定值)合计651580慢性咽炎两种药物疗效资料当前157页，总共175页。建立检验假设并确定检验水准H0:两药的有效概率相同，π1=π2H1:两药的有效概率不同，π1≠π2α=0.052.计算检验统计量：H0成立时，两组有效概率相同，近似地等于合并估计的有效概率，由此得到四格表中每一格的理论数，当前158页，总共175页。自由度为：ν=(行数-1)(列数-1)=(2-1)(2-1)=13.确定P值查附表84.结论：按α=0.05水准，拒绝H0，接受H1，两样本频率的差别有统计学意义。可以认为，兰芩口服液和银黄口服液的总体有效概率不同。前者(91.1%)高于后者(68.6%).当前159页，总共175页。处理属性合计阳性阴性1组a(T11)b(T12)a+b(固定值)2组c(T21)d(T22)c+d(固定值)合计a+cb+dn完全随机设计下两组频数分布的四格表当前160页，总共175页。四格表专用公式：(T5,且n40)

四格表校正公式：当(1T＜5,且n40)需校正当前161页，总共175页。二、多分类的情形—2×C列联表（两个构成比比较）例7-21986年某地城市和农村20至40岁已婚妇女避孕方法情况，试分析该地城市和农村避孕方法的总体分布是否有差别？组别避孕方法合计节育器服避孕药避孕套其他城市1533316540391农村320754318456合计47310820858847两种