-卫生资格-332儿科学-章节练习-专业实践能力-遗传性和代谢性疾病(共17题)

-卫生资格-332儿科学-章节练习-专业实践能力-遗传性和代谢性疾病(共17题)

1.治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是解析：治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入答案：(D)A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸D.每日按30-50mg/kg苯丙氨酸摄入E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

2.治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是解析：无答案：(A)A.11-12岁B.确诊后即用C.出生后尽早D.达成年期E.任何年龄均可

3.男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t(14q21q)，经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为解析：无答案：(C)A.45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%B.45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为30%～40%C.45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%D.45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为30%～40%E.46XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

4.患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。问：为明确诊断需要做的紧急检查是解析：无答案：(ABCDEFH)A.血常规B.尿常规、尿淀粉酶C.肝炎病毒标志物检测D.血肝、肾功能，电解质及淀粉酶E.腹部B超F.溶血全套G.骨髓穿刺H.血气分析

5.患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。问：若辅助检查提示：Hb85g/L，直接胆红素970μmol/L，间接胆红素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常规：尿蛋白(+)，尿胆原(+)，尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有解析：无答案：(B)A.胆道蛔虫病B.急性肝衰竭C.急性胰腺炎D.溶血尿毒综合征E.病毒性肝炎F.急性肾炎G.再生障碍性贫血

6.患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。问：若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括解析：无答案：(ABCDFG)A.禁食B.输液C.保肝治疗D.降血氨治疗E.输血治疗F.吸氧G.静脉注射门冬氨酸钾镁

7.患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。问：若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是解析：无答案：(AC)A.测定血铜蓝蛋白B.骨髓穿刺C.裂隙灯下观察角膜K-F环D.腹部CTE.肝、肾功能F.心脏彩超

8.患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。问：此时的进一步处理包括解析：无答案：(ADEF)A.口服青霉胺B.输血C.应用抗生素D.低铜饮食E.口服锌制剂F.低蛋白、低脂饮食

9.患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。问：为明确诊断需要进行的紧急检查包括解析：无答案：(ABCDEGI)A.血常规+CRPB.尿常规C.血气分析D.血生化E.胸片F.心脏超声G.头颅CTH.腹部B超I.血糖

10.患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。问：若实验室检查提示：pH7.2，PCO!23mmHg，PO!55mmHg，BE-16mmol/L，血钾3.5mmol/L，血钠129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L，Hb95g/L，WBC9.5×10(imgstyle="max-width:100%;height:auto;"src="/question/file/ImgDir_ZC_EK-SB9.gif")/L，N0.45。需紧急做的处理包括解析：无答案：(BC)A.机械通气B.纠正酸中毒C.输液D.输血治疗E.抗生素治疗F.大剂量免疫球蛋白治疗

11.患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。问：根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括解析：无答案：(ACDE)A.血氨B.腰椎穿刺C.血遗传代谢病筛查D.尿遗传代谢病筛查E.患儿及父母染色体检查F.父母血的遗传代谢病筛查G.父母血型

12.患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。问：若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括解析：无答案：(ABCD)A.特殊饮食B.补充维生素B!C.补充L-肉碱D.补充叶酸E.长期口服小剂量抗生素

13.女孩15岁，因身材矮小就诊。查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。问：根据上述表现该患儿目前诊断考虑解析：无答案：(C)A.生长激素缺乏症B.先天性甲状腺功能低下C.先天性卵巢发育不全综合征D.肾上腺皮质增生症E.唐氏综合征

14.女孩15岁，因身材矮小就诊。查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。问：为进一步确诊可以进行下列哪项检查解析：无答案：(ABCEF)A.血生长激素测定B.染色体核型分析C.血雌激素水平测定D.肝、肾功能E.口腔黏膜刮片X染色质检查F.腕部骨龄平片

15.女孩15岁，因身材矮小就诊。查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。问：如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为解析：无答案：(ACE)A.45，XOB.46，XXC.45，XO/46.XXD.47，XXYE.46，Xi(Xq)

16.女孩15岁，因身材矮小就诊。查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。问：适合该患儿的治疗措施是解析：无答案：(AB)A.生长激素皮下注射B.口服小剂量雌激素C.口服甲状腺素片D.口服甲硫氧嘧啶E.口服糖皮质激素

17.女孩15岁，因身材矮小就诊。查体：身高135