人类遗传学第九十章

人类遗传学第九十章第一页，共十三页，2022年，8月28日9.1.1血红蛋白病：常染色体隐性遗传1）镰形细胞贫血症：患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，由于血红蛋白分子结构异常所引起的运输氧气能力变弱。2）地中海贫血综合征：血红蛋白合成速率异常所导致溶血性贫血。

有α、β、δ等地贫。重型地贫是隐性纯合子，轻型地贫是杂合子。*治疗：1)切脾手术；2)输血，费用太高；3)遗传咨询、产前诊断、选择性流产，最经济有效；4)基因疗法9.1分子病第二页，共十三页，2022年，8月28日血浆蛋白缺乏症1）运输性蛋白的异常2）凝血因子缺乏，如血友病A\B,是X连锁隐性遗传病9.1.3膜转运病由于细胞膜上载体蛋白的异常引起过膜物质的运输。如胱氨酸尿症。受体病如激素作用的细胞上有相应的受体，如肥胖型抗胰岛素糖尿病、家族性高胆固醇血症。第三页，共十三页，2022年，8月28日9.2先天性代谢缺陷属常染色体隐性遗传为主。1）半乳糖血症婴儿缺乏相应的酶不能喂食人奶和牛奶主要表现为患儿对乳糖不耐受，婴儿哺乳后呕吐、腹泻，继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水和智力低下等。发病率约为1/50000。半乳糖血症表现为AR遗传，缺陷基因定位于9p13，造成酶活性下降。

2）白化病缺乏酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，以致毛发、眼睛、皮肤呈现白化症状3）蚕豆病缺乏葡萄糖－6－磷酸脱氢酶，吃了生蚕豆或某些药物如阿斯匹林、喹宁、氯霉素等，出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应，全世界约有2亿人患此病。第四页，共十三页，2022年，8月28日9.3人类个体发育中的遗传学问题9.3.1个体发育是受遗传和环境因素双重控制的体征发育的遗传变异体型、眼、鼻、头发、皮肤等9.3.3体征的返祖现象――多毛人、有尾人和多乳头人正常情况下，这些原始性状的结构基因是被抑制的，但因某些原因这种抑制被解除了，导致重新表达合成蛋白质。9.3.4寿命与遗传的关系寿命是由多基因遗传的9.3.5智力方面的遗传问题智力是由多基因遗传的数量性状，受遗传和环境因素双重控制的。国际上通用智商IQ来测量智力。狼孩的故事说明环境因素对智力发育的重要性第五页，共十三页，2022年，8月28日第10章免疫遗传及缺陷10.1免疫的基本概念10.1.1几个免疫学名词1.免疫功能：是生物有机体识别和排除抗原性异物的重要生理功能。2.抗原：凡是对于人体是异已分子，能刺激体内免疫系统产生针对性极强的免疫能力的。1)有外源性异物：病原微生物和异体蛋白质；2)内源性异物：体内衰老、破损细胞或肿瘤细胞。3.抗体：由免疫系统经抗原刺激后所产生的免疫球蛋白类物质，是人体重要防御武器之一。抗体能与相应的特定抗原结合第六页，共十三页，2022年，8月28日10.1.2免疫细胞的来源和发育分化1）免疫细胞：B淋巴细胞（执行体液免疫功能）T淋巴细胞（执行细胞免疫功能）是免疫功能中的主力军。2）免疫活性物质:免疫球蛋白*人体防御体系：第一道防线：皮肤和组织粘膜第二道防线：非特异性免疫：细胞吞噬（巨噬细胞、粒细胞）

特异性免疫：细胞免疫（T淋巴细胞）

体液免疫（B淋巴细胞）第七页，共十三页，2022年，8月28日淋巴细胞免疫反应过程感应阶段:具某种抗原的病原菌初次入侵人体,被巨噬细胞吞噬破坏;反应阶段:

但抗原不被破坏,刺激T淋巴细胞和B淋巴细胞转化成免疫细胞\淋巴因子\免疫球蛋白.效应阶段:

具有相同抗原的病原菌再次入侵时,则淋巴细胞免疫反应的第三阶段,火速进行细胞免疫,B淋巴细胞也迅速转化成浆细胞,大量合成和释放抗体(免疫球蛋白)进行体液免疫.细胞免疫和体液免疫相互配合,共同来完成消灭细菌和异物的任务.第八页，共十三页，2022年，8月28日淋巴细胞免疫反应过程10.1.4免疫记忆和免疫耐受记忆细胞:在原始抗原初次刺激下,T淋巴细胞和B淋巴细胞转化成免疫细胞过程中,有一小部分细胞形成对该抗原有记忆功能的细胞系.免疫记忆:

一旦同样抗原物质再次侵染时,这种记忆细胞能迅速判断识别作出反应,激发效应T淋巴细胞和浆细胞迅速分裂增殖,分泌抗体,去消灭入侵菌源.这种对继发感染的免疫力.如患过天花的人不会再患天花,由此获得终生免疫力,但对其它病原菌无免疫力.如注射过伤寒疫苗的人几年内不会发生伤寒.免疫耐受:免疫系统能够识别和攻击外源性抗原,但一般不会攻击自身组织细胞的抗原,这种不会出现自家人残杀的现象.第九页，共十三页，2022年，8月28日10.2红细胞抗原遗传ABO血型和Rh血型系统,属于常染色体遗传.血型系统的输血原则1)输血之前要检验献血者和受血者的血型是否适合,否则错误地输血会引起红细胞凝集成团,阻碍血液循环,给受血者造成严重后果,甚至死亡.同血型可以相互输血;2)AB血型可以接受其它各种血型3)O型血可以输给其他各型血注意事项:

1)O型血输给其他各型血型的人时要注意少量,且速度要慢.防止其清中的抗A\B凝集素与受血者红细胞冲突2)由于人类有多种血型系统,输血前要进行交叉配血试验检测10.2.2ABO血型的基因型及其后代可能血型第十页，共十三页，2022年，8月28日10.2.3ABO新生儿溶血症是由于母亲和胎儿的血型不同,导致母子血型不亲合产生的胎儿疾病.通常发生在母亲是O型,胎儿是A型,由于母体血清中的抗A或抗B能穿过胎盘进入胎儿血液中,造成胎儿红细胞破坏而引起溶血性贫血,严重时甚至早产和流产.10.3白细胞抗原遗传

HLA系统将一个人的皮肤移植到另一个身体上,移植的皮肤只能存活10-15天,就会被排斥脱落,如果再次重复移植同一供体的皮肤,则会更快的遭到排斥,这种排斥反应是受移植体上的组织相容性复合体MHG系统.人类的叫HLA系统.是有148个等位基因控制的遗传，主要功能为参与自我识别、调节免疫反应和对异体移植的排斥作用.器官移植前的HLA配型决定器官移植手术成败的关键,是要看ABO和HLA配型。是否成功.其中骨髓移植对配型的要求最高.在做异体移植时需采用免疫抑制剂来压抑受者体内免疫排斥能力.第十一页，共十三页，2022年，8月28日10.4免疫遗传病红斑狼疮(自身免疫性疾病)病因：体内免疫系统功能失控，对自身正常组织进行歼杀，产生的免疫复合物沉积到肾小球血管上引起肾炎，甚至肾功能衰竭。症状：1、

面部蝶形红斑2、

盘形红斑

3、

日光过敏4、

口腔或鼻咽部溃疡

5、

非侵蚀性关节炎6、

浆膜炎

7、

肾脏损害8、神经病变：癫痫发作或精神病

9、

血液异常：溶血性贫血、白细胞减少、淋巴细胞减少或血小