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文档简介

唐氏综合征的核型分析及遗传咨询主讲人:XXX基本介绍唐氏综合征又称为21-三体综合征。21号染色体呈三体型，由于生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体不分离，使胚胎体内存在一条额外的21号染色体。主要临床表现特殊痴呆面容智能发育落后体格发育迟缓多发畸形通贯手核型表现Ⅰ--标准型占95%：47,XY（或XX）,+21

染色体核型分析是确诊本病的方法核型表现Ⅱ---易位型2.5-5%D/G易位：大部分为46,XY(XX),-14,+t(14q21q)核型表现Ⅱ---易位型2.5-5%G/G易位:21号染色体形成等臂染色体，核型为46XY(XX),-21,+t(21q21q),少数为21号与22号染色体的易位。核型表现Ⅲ---嵌合体型受精卵早期分裂（卵裂）过程中发生21号染色体不分离，体内形成两种细胞系。核型：46XY(XX)/47XY(XX),+21。遗传咨询标准型：再发风险为1%(母亲年龄越大、风险越高)，女性患者有生育能力、子代发病概率为50%。易位型：D/G平衡易位和21,22G/G平衡易位者，再发风险为4~10%，母10%，父4%。如果父母一方为21G/G平衡易位者，或无法生育，或风险率100%。高危孕妇怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿出生。产前筛查唐氏筛查（血清学筛查）AFP、FE3、β-HCG孕中期15-21w高危孕妇低危孕妇羊水穿刺染色体检查优点：接受度高，只需采血1次缺点：假阳性率高与漏诊率高产前筛查目前正发展一些新的无创筛查技术高通量测序的无创检测技术能够将检出率提高到99%的水平假阳性率降低到1%以内。为减少遗传性疾病的发生，做好产前筛查宣传工作，贯彻我国预防为主的方针，做好三级预防

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