试卷格式样张复旦大学课程

试卷格式样张复旦大学课程试卷格式样张复旦大学课程试卷格式样张复旦大学课程复旦大学基础医学院XXXX～XXXX学年第X学期期末考试一试卷B卷课程名称：_____医学遗传学_________课程代码：__MED130008.01～02____开课院系：____细胞与遗传医学系___考试形式：闭卷姓名：学号：专业：题号一二三四五总分得分(共5页)（装订线内不要答题）

一、单项选择题（每题1分，共25分；以下每题只有一个正确答案，请在答题卡大将所选答案序号以铅笔涂黑）1、以下哪一种不属于多基因遗传性状：A．体重B．ABO血型C．血压D．智能E．身高2、在研究1型DM的易感基因中发现:A．染色体畸变明显B．HLA拥有强烈的易感效应C.单个碱基突变明显D．均存在mtDNA的突变均存在动向突变3、下面关于mtDNA的描述中，哪一项为哪一项不正确的：A．mtDNA的两条链都有编码功能B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式近似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的表达与核DNA没关4、受精卵中的线粒体:A．精子与卵子各供应1/2B．几乎全部来自精子C．几乎全部来自卵子D．不会来自卵子E．大部分来自精子5、染色质和染色体是：．不同样物质在细胞的同一时期的不同样表现B．不同样物质在细胞的不同样时期的两种不同样的存在形式C．同一物质在细胞的同一时期的不同样表现D．同一物质在细胞的不同样时期的两种不同样的存在形式现E．两者的组成和结构完好不同样6、21q21q易位携带者的女性与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是A．1/2B.1/4C.1/8D.3/4E.17、依照ISCN的标准系统，1号染色体，长臂，3区，1带第3亚带应表示为A．1p31.3B．1q31.3C．1p3.13D．1q3.13E．1p3138、若某人核型为46,XX,del(1)(pterq21：)则表示在其体内的染色体发生了A.重复B.倒位C.易位D.插入E.缺失9、以下临床特点中不属于家族性肿瘤综合症的是．单个病人中有两个或更多的原发性肿瘤B．已知的致病突变中肿瘤控制基因多于癌基因C．可观察到一个或多个直系家眷患同种稀有肿瘤D．肿瘤种类在自觉性癌症中特别少见E．发病的平均年龄比同种自觉性肿瘤早10、慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是A．13q缺失B．Ph小体C．8、14易位D．11p缺失E．11q缺失11、.某患者染色体检核查型为46,XX，既有睾丸又有卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征异常，此患者属于A.Turner综合症患者B.女性假两性畸形C.男性假两性畸形D．真两性畸形E.XYY综合症患者12、以下疾病发生频率随母亲生育年龄增加而增加的是A.家族性高胆固醇血症B.Down综合症C.着色性干皮病D.苯丙酮尿症E.进行性神经性肌萎缩综合症13、倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成A.环状染色体B.倒位圏C.等臂染色体D.染色体扔掉E.染色体不分别14、以手下于无创产前诊断的是A.羊膜穿刺B.绒毛取样C.孕妇外周血胎儿细胞富集D.脐带穿刺E.胎儿镜检查基因突变检测可采用的方法有A．PCR-ASOB.PCR-SSRCC.DNA测序D.基因芯片技术E.以上都是16.以下哪一种单体型可以存活A.45，XX（XY），-1B．45，XX（XY），-18C．45，XX（XY），-20D．45，XX（XY），-15E．45，XO17、以下哪个疾病是动向突变引起的？A．血友病B.脆X综合征C.着色性干皮病D.马凡氏病E.LHON18.食用蚕豆可以引起哪一种代谢病A．半乳糖血症B.糖原存储症C.粘多糖存储症D.先天性葡萄糖半乳糖吸取不良症E.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症19.突变修复弊端以致的疾病是A．血友病B.脆X综合征C.着色性干皮病D.马凡氏病E.LHON20.以下哪一种疾病属于功能获得型突变A．DMDB.马凡氏病C.VonWillebrand病D.成骨不全症E.帕金森病21．会引起胎儿耳聋的药物是A．叶酸B.链霉素C.四环素D.阿司匹林E.降钙素22.DMD的遗传方式是A．ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁23.HbH病患者基因型为A.--/--B.--/-αC.-α/-D.--/ααE.-α/αα24.以下哪一种疾病是朊蛋白疾病？A．白化病B.家族性高胆固醇血症C.马凡氏病D.疯牛病E.糖尿病25.以下哪一种疾病不是遗传病？A．A．白化病B.家族性高胆固醇血症C.禽流感D.疯牛病E.糖尿病二、多项选择题（每题1分，共15分；以下每题有一个以上正确答案，请在答题卡大将所选答案序号以铅笔涂黑）1、以下哪些基因是2型糖尿病的易感基因：A．INSB．INSRC．HLAclassIIallelesD．PPAR-γE．TCF7L22、mtDNA突变率高的原因是：A．缺乏有效的修复能力B．D-环复制方式C．易受氧化伤害D．缺乏非组蛋白保护E．复制频率过低3、以手下于原癌基因的有A．RASB．SRCC．RB1D．TP53E．MYC4、染色体发生非整倍性数目改变的原因包括）A.染色体片段缺失B.姐妹染色单体不分别C.染色体片段插入D.染色体扔掉E.同源染色体不分别5.孕妇叶酸缺乏易以致A．先天性心脏病B．唇腭裂C．神经管畸形D．牙釉缺损E．畸形足6.以下应进行产前诊断A．夫妇之一有致畸因素接触史的B．羊水过多的孕妇C．近亲婚配的D．35岁以上高龄孕妇有多发流产史，畸胎史的孕妇以下产前诊断对产妇和胎儿有风险的是A.羊膜穿刺B.绒毛取样C.脐带穿刺D.胎儿镜检查E.孕妇外周血胎儿细胞富集以下是目前已确定的致畸药物A.胰岛素B.链霉素C.氨基喋呤D.风疹病毒E.吸毒9.以手下于先天性代谢病的有A．蚕豆病B.自毁相貌综合征C.高胆固醇血症D.白化病E.快乐木偶综合征10.属于常染色体显性遗传的疾病是A．短指症B.多指症C.蜘蛛样指趾综合征D.白化病E.脊柱裂以下可能与线粒体功能阻挡有关的疾病是A．Leigh综合征B．帕金森病C.精神分裂症D．Leber遗传性视精神病E．肿瘤12.孕妇要慎做哪些检查，以防备引起胎儿畸变的风险A．X-rayB.B超C.CTD.羊水染色体E.血老例13.属于单基因遗传的肿瘤是A．乳腺癌B.视网膜母细胞瘤C.卵巢癌D.成骨血瘤E.肾母细胞瘤14.基因突变的特点有A．多向性B.有害性C.可逆性D.随机性E.稀有性本教材的主编是A．陈竺B.左伋C.金力D.蓝斐E.张咸宁三、名词讲解（每题2分，共20分）1．Essentialhypertension2．Mitochondrialheteroplasmy3．Robertsoniantranslocation4．Patausyndrome5．SpinaBifida6．Dynamicmutation7．Penetrance8．Anticipation9．HemophiliaB10．Pedigreeanalysis四、简答题（每题4分，共20分）什么是携带者，检出携带者有什么意义？何谓产前诊断，常用的方法有哪些。简述苯丙酮尿症的发活力制原癌基因（proto-oncogene）激活形成癌基因的路子有哪些？简述线粒体遗传的特点五、问答题（每题10分，共20分）镰刀型细胞贫血症是由于B珠球蛋白第六位密码子由GAC变成GTG,改变了限制性内切酶MstII的酶切位点，请问关于这种疾病应该用哪一种实验手段进行诊断。