小儿癫痫诊断

小儿癫痫诊断第1页/共85页步骤和要求首先确定是否是癫痫或癫痫发作再确定癫痫发作类型或/和应归属的癫痫综合征确定病因对神经发育、精神智力水平和预后进行评估第2页/共85页诊断依据临床资料(病史)脑电图（EEG）影像学其它必要辅助检查第3页/共85页

确定是否癫痫或癫痫发作全面了解癫痫和癫痫发作的概念排除非癫痫性发作第4页/共85页概念癫痫发作：异常放电→临床症状癫痫定义：慢性脑部疾患发作性（异常放电引起）反复性重复性第5页/共85页癫痫的定义癫痫发作（epilepticseizure）癫痫发作是指大脑神经元异常和过度的超同步化放电所造成的临床现象。癫痫（epilepsy）癫痫是一种脑部疾患，特点是持续存在能产生癫痫发作的易感性，并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会等方面的后果。诊断癫痫至少需要一次以上的癫痫发作。（2005年国际抗癫痫联盟）第6页/共85页癫痫的定义新的癫痫定义具有三个要素：至少一次以上的癫痫发作史反复癫痫发作的倾向及易感性出现相应的神经生物学﹑认知﹑心理及社会等方面的障碍第7页/共85页鉴别诊断类癫痫发作

高发年龄

0~2岁2~8岁8~18岁A少见动作交叉伸腿发作(自淫)+++++

战栗发作+++++

良性睡眠性肌阵挛+++++

惊恐反应+++++第8页/共85页0~2岁2~8岁8~18岁发作性斜颈+++杜撰的癫痫发作+++++Tics++++舞蹈+++发作性舞蹈样++±

徐动症或失张力假性发作+++不常见的眼动作++++++第9页/共85页B肌张力或意识丧失0~2岁2~8岁8~18岁晕厥+++++跌倒发作±±发作性睡病±+注意力缺陷++++++第10页/共85页C呼吸障碍0~2岁2~8岁8~18岁呼吸暂停+++屏气发作++++过度换气±+第11页/共85页D感觉障碍0~2岁2~8岁8~18岁头晕+++++头痛++++++腹痛++++第12页/共85页E睡眠障碍0~2岁2~8岁8~18岁摇头++++±夜惊++++±夜游++++梦魇++++睡眠肢体周期++++

运动综合征第13页/共85页F精神行为问题0~2岁2~8岁8~18岁情感暴发+++++意识晃糊++++害怕++++第14页/共85页G新生儿周期性呼吸非惊厥性呼吸暂停颤动良性新生儿睡眠肌阵挛第15页/共85页H婴幼儿屏气发作点头痉挛：3-8个月多见，特点为眼球震颤、点头和异常头位非癫痫性强直样发作婴儿早期良性肌阵挛婴儿一过性阵发性肌张力不全情感性交叉擦腿动作过度惊吓症刻板性运动第16页/共85页I儿童睡眠障碍抽动症晕厥发作性运动诱发性运动障碍偏头痛癔病家长所致曼超森综合征(Munchausensyndromebyproxy)第17页/共85页强直阵挛发作与晕厥的鉴别临床表现

SyncopeTCS前驱症状眩晕、耳鸣、黑朦无或有意识丧失常先有茫然非常突然持续时间数秒至一分钟数分钟面色苍白（可青紫）多汗灰色、青紫肌张力低下（10~20S后可增高）增高眼上翻偏斜、侧向第18页/共85页

SyncopeTCS阵挛性抽动罕见阵挛相必有咬舌无常见尿失禁不常见常见发作后精神错乱无或很短均有、时间较长发作后肌肉痛无常有发作后头痛罕见常见发作后起立精神完全恢复后精神完全恢复前发作后CK正常可升高发作后EEG慢波棘波第19页/共85页癫痫发作与假性发作的区别

EpilepticseizuresPseudoseizures运动发常突然倒地阵挛呈可曲、伸，常不同步、作类型节律性、屈曲性

突然倒地、时颤抖状自动症简单或复杂、但刻板少见、有亦不完全意识对周围环境无反应有反应语言尖叫、呻吟、嘟哝声有时喊叫尿失禁常见罕见受伤少见罕见第20页/共85页

EpilepticseizuresPseudoseizures发作后状态常见罕见（头痛、嗜睡）诱因可有常有频率常单发可连续发作发作时EEG痫性放电无癫痫波发作后催乳素增加无改变对AEDs反应有效无效（有时起作用）第21页/共85页引起跌倒发作的原因癫痫发作（失张力、肌阵挛、强直发作）脑供血不足[晕厥]前庭疾病心律失常运动诱发肌张力不全猝倒症第22页/共85页癔病性昏厥周围神经病精神性疾病脑积水婴儿或老年人姿势不稳帕金森病不明原因第23页/共85页合并肌阵挛的一些疾病第24页/共85页

儿童期小婴儿肌阵挛脑病Tay—Sacks病婴儿痉挛（Westsyndrome）婴儿期良性肌阵挛癫痫婴儿期严重肌阵挛癫痫蜡样脂褐质沉积症非进行性脑病中的肌阵挛癫痫（肌阵挛状态）良性肌阵挛脑病幼儿肌阵挛站立不能性癫痫急性脑炎第25页/共85页

青少年或成年中毒：汞、铋SSPE，CJD(Creutzfeldt-Jakobdisease克雅病，朊蛋白病)Lance—Adams综合征(动作性肌阵挛肾性脑病)第26页/共85页晕厥的病因诱因明确：

1神经、心源性的⑴血管迷走神经功能障碍（害怕、疼痛、不愉快的环境）⑵反射性的（咳嗽、排尿、吞咽、颈动脉窦受压）第27页/共85页2静脉回流减少⑴淤积（突然变为站立位）⑵“士兵性”晕厥（注意力非常集中的站立）⑶withValsalva’smaneuver3血管炎或红细胞减少第28页/共85页无明确诱因

心源性⑴心律失常⑵排血受阻脑血管供血不足原因不明第29页/共85页确定癫痫发作和癫痫综合征类型依据：临床资料

EEG

对发作类型和综合征的了解

第30页/共85页癫痫发作类型和反射性癫痫的诱发刺激

（Engel，2001）

第31页/共85页

自限性发作类型全身性发作

强直-阵挛性发作（包括以阵挛或肌阵挛相开始的变异型）阵挛性发作

没有强直成分

伴有强直成分典型失神发作不典型失神发作肌阵挛性失神发作强直性发作

第32页/共85页痉挛肌阵挛发作眼睑肌阵挛不伴失神伴有失神肌阵挛失张力发作负性肌阵挛失张力发作全身性癫痫综合征中的反射性发作第33页/共85页局部性发作局部性感觉性发作

伴有基本感觉症状伴有体验性感觉症状局部运动性发作

表现为单纯阵挛性运动发作表现为不对称的强直性运动症状（如：附加运动区发作）表现为典型（颞叶）自动症表现为过多运动性自动症表现为负性肌阵挛表现为抑制性运动发作第34页/共85页痴笑发作偏侧阵挛发作继发为全面性发作局灶性癫痫综合征中的反射性动作第35页/共85页持续性发作类型全身性癫痫持续状态全身性强直-阵挛癫痫持续状态阵挛性癫痫持续状态失神性癫痫持续状态强直性癫痫持续状态肌阵挛性癫痫持续状态

第36页/共85页局灶性癫痫持续状态

Kojewnikow持续性部分性癫痫持续性先兆边缘系统性癫痫持续状态（精神运动性持续状态）伴有偏侧瘫的偏侧惊厥持续状态第37页/共85页反射性发作的诱发性刺激

视觉刺激闪烁光刺激(注明特殊的颜色)

图形其他视觉刺激思考，音乐，进食，操作，躯体感觉，本体感觉，阅读，热水，惊吓第38页/共85页常见的发作类型部分性发作（限局性）简单部分性复杂部分性部分性泛化为全身性第39页/共85页全身性发作失神发作（典型和非典型）肌阵挛发作强直—阵挛发作强直发作阵挛发作失张力性发作痉挛第40页/共85页失神与不典型失神的区别

典型失神不典型失神病因原发性症状性年龄4~20岁任何年龄持续时间10~20秒较长意识丧失完全不完全开始突然不太突然第41页/共85页

典型失神不典型失神终止突然不太突然发作频率频较少诱发常易较少合并症状可有、不明显自动症、植物神经症状、肌张力改变EEG3C/S（背景正常）1.5~2.5C/S（背景异常）疗效好差第42页/共85页失神与复杂部分性发作的鉴别

失神复杂部分性神经发育正常可有异常年龄儿童或青少年任何年龄发作持续时间数秒数分（源于颞叶者）开始突然可有先兆终止突然可有短暂意识模糊第43页/共85页

失神复杂部分性自动症少（发作＞10秒）常有发作频率频不频过度换气诱发常见少EEG3C/S正常或局灶性尖、棘波神经影像正常可有异常（颞叶内侧硬化）病因原发性隐原性或症状性疗效好有时困难第44页/共85页癫痫综合征分类举例（Engel，2001）第45页/共85页婴儿和儿童期特发性局部性癫痫

良性婴儿惊厥（非家族性）良性儿童癫痫伴中央颞区棘波早发性儿童良性枕叶癫痫（Panayiotopoulos型）晚发性儿童枕叶癫痫（Gastaut型）

第46页/共85页家族性（常染色体显性遗传）

局部性癫痫良性家族性新生儿惊厥良性家族性婴儿惊厥常染色体显性遗传夜间额叶癫痫家族性颞叶癫痫不同部位的家族性局部性癫痫第47页/共85页症状性（或可能为症状性）

的局部性癫痫

边缘系统癫痫

颞叶内侧癫痫伴海马硬化已确定特异性病因的颞叶内侧癫痫由部位和病因定义的其他类型新皮层癫痫

Rasmussen综合征

HHS（偏侧惊厥-偏侧瘫综合征）由部位和病因定义的其他类型婴儿早期游走性部分性发作第48页/共85页特发性全身性癫痫癫痫伴肌阵挛站立不能发作婴儿良性肌阵孪性癫痫儿童失神性癫痫癫痫伴肌阵挛失神特发性全身性癫痫伴各种表型青少年失神癫痫青少年肌阵挛癫痫癫痫伴单纯全身强直-阵挛发作全身性癫痫伴热性惊厥附加症第49页/共85页反射性癫痫特发性光敏性枕叶癫痫其它视觉敏感性癫痫原发性阅读性癫痫惊吓性癫痫

第50页/共85页癫痫性脑病（由癫痫性异常引起的进行性功能障碍早期肌阵挛性脑病Ohtahara综合征West综合征Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛癫痫）非进行性脑病中的肌阵挛持续状态Lennox-Gastaut综合征Landau-Kleffiner综合征癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波第51页/共85页进行性肌阵挛性癫痫

见特殊疾病第52页/共85页有癫痫样发作但不需诊断为癫痫的情况

良性新生儿惊厥热性惊厥反射性发作酒精戒断性发作药物或其他化学物质诱发的发作外伤后即刻或早期的发作单次发作或孤立的簇性发作极少重复的发作（Olifoepileps）第53页/共85页常见癫痫综合征

West综合征（婴儿痉挛）

Lennox—Gastaut综合征小儿良性癫痫伴中央－颞区棘波小儿失神癫痫颞叶癫痫少年肌阵挛型癫痫觉醒时强直阵挛发作性癫痫反射性癫痫获得性失语性癫痫（Landau-Kleffner综合征）小儿慢性进行性局限性连续性癫痫（Kojewnikow综合征）第54页/共85页婴儿痉挛症大多3~8个月起病（小于1岁）症状性或隐原性强直痉挛发作高峰失律脑电图智力落后治疗困难预后不良第55页/共85页婴儿痉挛脑电图（男，8个月）第56页/共85页Lennox—Gastaut综合征1~7岁起病（3~5岁为高峰）发作类型多样（强直、不典型失神、失张力）慢棘慢波脑电图（1.5~2.5C/S）智力落后症状性或隐原性治疗困难预后不良第57页/共85页Lennox-Gastaut综合征脑电图（男，4岁）

第58页/共85页儿童失神癫痫起病年龄4~10岁，高峰5~7岁AD或多基因失神发作（六个亚型）每秒三次棘慢波易于控制预后良好第59页/共85页

小儿失神癫癎脑电图第60页/共85页

BECTS临床特征起病年龄:

2～14岁,5～

10岁为发病高峰,发病率较高（CTS1.5~2.4%，发病10%）临床表现:

限局性发作,以口面部为主,年龄小者易于泛化,与睡眠关系密切,凌晨和刚入睡时发作者多脑电图:背景波正常,中央颞区棘波(CTS),睡眠时增加棘波频率,但不改变形态体检:神经精神发育正常,查体、影象学均正常预后:易于控制,预后良好第61页/共85页伴中央-颞棘波的小儿良性癫癎脑电图

第62页/共85页

早发性BCOE主要症状:呕吐（66%）、自主神经和精神行为异常（常见）、眼球偏斜（81%）、1/4患儿阵挛,其中半数全身阵挛,意识障碍（90%）;其他:视觉症状(7%),咽部不适,自动症;持续时间:大多5~10分钟,少数可持续3小时甚至更长;脑电图:间期:2/3可记录到枕区棘波或棘慢波,其中55%由闭眼诱发,约1/3脑电图正常或有枕外棘波.第63页/共85页

早发性儿童枕叶癫痫脑电图

第64页/共85页晚发型儿童枕叶癫痫(Gastaut型)

(Lateonsetchildhoodoccipitalepilepsy)发病率:约为panayiotopoulos型的1/5~2/5,占良性部分性癫痫的2%~7%,占所有癫痫的0.2~0.9%;起病年龄:3~16岁,平均8岁,男女患病机会均等;主要症状:视觉症状(幻视,黑蒙):2/3出现简单视幻视,其次是黑蒙失明,复杂性幻视占10%;眼球偏斜（约70%）;惊厥,意识障碍;发作后头痛第65页/共85页晚发型儿童枕叶癫痫(Gastaut型)持续时间:视觉症状为主者,持续数秒至数分钟;发作时间:视觉症状大多发生在白天,发作持续时间较长者,特别是伴有惊厥者多发生在睡眠时或觉醒期发作频率:视觉症状发作可以非常频繁,可1天或1周数次；扩散为其它形式的发作(如惊厥)发生率很低,可每月、每年1次或更少脑电图:枕区棘波或棘慢波,有时只在睡眠中出现第66页/共85页

晚发性枕叶癫痫脑电图

第67页/共85页少年肌阵挛癫痫

8~26岁发病，多在12~18岁清醒时出现肌阵挛常伴GCTS发作，如有失神亦很轻微智力正常，无神经系统阳性体征EEG：弥漫性棘慢或多棘慢复合波（3~6C/S多见）第68页/共85页三、确定病因主要依据：临床资料影像学必要的化验检查第69页/共85页常见病因

生后1周HIBD

产伤低血钙低血糖脑发育畸形早期CNS感染其它早期代谢异常第70页/共85页生后2周~3月

颅内感染硬膜下积液低血钙核黄疸大脑畸形第71页/共85页生后3月~2岁

高热惊厥

CNS感染

HIBD后遗症早期中枢神经系统损害（脑瘫）脑血管疾病（动脉闭塞、静脉栓塞）先天性代谢异常神经皮肤综合征第72页/共85页3岁~12岁：

中毒性脑病外伤中毒良性局灶性癫痫原发性全身性癫痫

HIBD后遗症先天性代谢异常神经皮肤综合征第73页/共85页青少年外伤中毒感染脑血管畸形酗酒脑瘤第74页/共85页老年人脑血管病肿瘤变性病外伤第75页/共85页反射性癫痫的诱因视觉：闪光、图形、录像、闭目、颜色听觉：音乐、特殊音调、特殊声音躯体感觉：拍、触、热水浸泡、刷牙精神思维：计算、解决问题、玩牌、绘画运动：吞咽、眼动、肌动其它：阅读、进食、锻炼、吃惊第76页/共85页癫痫发作常用的辅助检查病史及查体发作类型辅助检查正常全身性（G）EEG（R）、BG、

Ca2+、Mg2+

正常部分性（P）EEG（R.S）、BG、

Ca++、Mg++、CT(MRI)有慢性局G/PEEG（R.S）、BG、灶体征Ca++、Mg++

CT(MRI)MR、DRG/PEEG（R）、BG、Ca+、（无局灶体征）血尿氨基酸、染色体、