生化血脂蛋白案例分析

血浆脂蛋白代谢Part1血脂分析Part2

案例诊断Part3

冠心病发病机制Part4高血脂并发症现在是1页\一共有19页\编辑于星期六案例男，21岁，待业。近6年来反复出现活动后心前区闷痛，每次持续3—10分钟，疼痛有时向左肩背部放射，休息可缓解。曾在医院检查发现血脂高并已服用他汀类降脂药三月，一周干体力活后发生持续性心前区闷痛，休息也不能缓解。入院检查主要发现脉搏110次/分。全身躯干四肢如肘关节伸侧、双手指蹼、双膝关节处、双脚跟腱部、双足趾蹼、骶尾部、臀部多处可见黄色结节性皮损，突出皮肤，大小不等，直径。心界达阈值，心率110次/分钟，律齐。血脂检查结果如下表。冠状动脉造影明确冠心病诊断。其父母为非近亲结婚，父亲40岁时因心脏病病故，另有一姐姐。母亲与姐姐的血脂检查如下：现在是2页\一共有19页\编辑于星期六Part1血脂分析

单位：mmol正常值患者母亲姐姐TC2.8-5.719.37↑↑7.18↑7.52↑TG0.56-1.71.83↑2.46↑1.64HDL-C0.91-1.040.87↓LDL-C3.12-3.6417.57↑↑VLDL-C0.21-0.781.03↑0.91↑0.61TC：代表血浆总胆固醇;TG:

代表甘油三酯;HDL－c代表血浆中高密度脂蛋白胆固醇;LDL－C：代表血浆中低密度脂蛋白胆固醇;VLDL-C：代表血浆中极低密度脂蛋白胆固醇现在是3页\一共有19页\编辑于星期六血脂检查分析：

（1）患者TC、LDL-C显著偏高（2）HDL-C偏低；（3）TG、VLDL-C偏高

对比分析：患者父亲死于心脏病，其母亲与姐姐TC值均高于正常值，综合分析推测为家族性高胆固醇血症（常染色体显性遗传）引发的冠心病；且患者血脂TC值大于母亲和姐姐TC值的2倍，患者应为双显性。

现在是4页\一共有19页\编辑于星期六(一)TC、LDL-C（“坏”胆固醇）

显著偏高：（1）代谢：LDL

是血清中携带胆固醇的主要颗粒，可经LDL受体途径或单核-吞噬细胞系统清除。

LDL受体途径：LDL

的

Apo

B-100

可被

LDL受

体识别与结合，经内吞作用进入细胞，并与溶酶体融合。现在是5页\一共有19页\编辑于星期六(2)异常原因：与脂蛋白代谢相关酶或受体基因缺陷是引起体

内LDL显著升高的主要原因；血浆总胆固醇（TC）水平受LDL-C影响，LDL-C含量升高，TC含量也升高现在是6页\一共有19页\编辑于星期六(3)结果：LDL-C水平升高与冠心病的发生呈正相关。受体途径受阻、机体LDL主要被单核-吞噬细胞系统及血管内皮细胞清除。血浆中高浓度LDL

-C经氧化修饰作用后，被清道夫受体结合，

被巨噬细胞或血管内皮细胞摄取，

形成泡沫细胞，

并停留在血管壁内，

从而沉积了大量的胆固醇，

尤其是胆固醇酯，促使动脉壁形成粥样硬化斑块。有研究显示冠心病死亡中，77%归因于胆固醇水平的增高。

现在是7页\一共有19页\编辑于星期六（2）HDL-C（“好”胆固醇）偏低

HDL的主要功能胆固醇的逆向转运：将肝外组织细胞中的胆固醇通过血液循环转运到肝脏进行代谢（最主要临床价值是能够将动脉粥样硬化斑块的泡沫细胞转移至肝脏），是冠心病的保护因子。现在是8页\一共有19页\编辑于星期六分析：

当HDL含量低时，血脂及血垢的清运速度小于沉积速度，血脂增高，沉积加快，硬化逐渐加重.临床上将HDL-C下降作为冠心病血脂危险因素指标之一:HDL＜0.907mmol/L时，冠心病发病危险性为HDL＞1.68时的8倍；HDL每升高0.5，冠心病的发病率下降50%。

现在是9页\一共有19页\编辑于星期六（3）TG和VLDL-C偏高

（1）VLDL-C主要由肝脏合成，其重要的功能是运输内源性的TG，；正常的极低密度脂蛋白没有致动脉硬化作用，不是冠心病的主要危险因素，但其代谢产生的IDL具有致动脉硬化作用。（2）TG偏高表明患者存在代谢障碍，会导致“血稠”，对人体的主要危害主要是引起动脉粥样硬化、造成血管堵塞和形成血栓。现在是10页\一共有19页\编辑于星期六Part2案例诊断男，21岁，待业。近6年来反复出现活动后心前区闷痛，每次持续3—10分钟，疼痛有时向左肩背部放射，休息可缓解。曾在医院检查发现血脂高并已服用他汀类降脂药三月，一周干体力活后发生持续性心前区闷痛，休息也不能缓解。冠心病临床特点1.疼痛部位：疼痛从胸骨后或心前区开始，向下颌、左上肢、右肩放射，休息可有所缓解；2.持续时间：1-5min,不超过15min3.诱因：劳累、寒冷或饱餐现在是11页\一共有19页\编辑于星期六入院检查主要发现脉搏110次/分。全身躯干四肢如肘关节伸侧、双手指蹼、双膝关节处、双脚跟腱部、双足趾蹼、骶尾部、臀部多处可见黄色结节性皮损，突出皮肤，大小不等，直径。心界达阈值，心率110次/分钟，律齐。一种异常的局部性皮肤的隆起，由大量胆固醇沉积在真皮真皮下所致现在是12页\一共有19页\编辑于星期六家族性高胆固醇血症

familialhypercholesterlolemia,FH以血浆低密度脂蛋白和胆固醇水平升高为特征LDL受体的缺陷是发病的重要原因常染色体显性遗传导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素现在是13页\一共有19页\编辑于星期六临床特点高胆固醇血症特征性黄色瘤早发心血管疾病家族史现在是14页\一共有19页\编辑于星期六LDL受体缺陷是常染色体显性遗传，纯合子携带者细胞膜LDL受体完全缺乏，杂合子携带者LDL受体数目减少一半，血浆胆固醇分别高达15.6~20.8mmol/L,7.8~10.4mmol/L.AAAa现在是15页\一共有19页\编辑于星期六LDL受体减少或缺乏，导致肝脏对血液循环中LDL-c的清除能力下降，进而引起血液循环中LDL-c增高。过量的LDL-c沉积于心脑等部位血管的动脉壁内，将逐渐形成动脉粥样硬化性斑块，这些斑块渐渐增多造成动脉腔狭窄，使血流受阻，导致心脏缺血最终会引发冠心病。如果动脉壁上的斑块形成溃疡或破裂，就会形成血栓，使整个血管血流完全中断，发生急性心肌梗死，甚至猝死。Part3冠心病发病机制现在是16页\一共有19页\编辑于星期六

一、乳头肌功能失调或断裂二尖瓣乳头肌因缺血、坏死等使收缩功能发生障碍，造成不同程度的二尖瓣脱垂并关闭不全。

二、心脏破裂

常在心肌梗死1周内出现，多为心室游离壁破裂，造成心包积血引起急性心脏压塞而猝死。

Part4冠心病并发症现在是17页\一共有19页\编辑于星期六三、栓塞左心室附壁血栓脱落所致，引起脑、肾、脾、或四肢等动脉栓塞。

四、心