人类遗传疾病

人类遗传疾病第1页，共41页，2023年，2月20日，星期三响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟第2页，共41页，2023年，2月20日，星期三■姓名／胡一舟■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体第3页，共41页，2023年，2月20日，星期三什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第4页，共41页，2023年，2月20日，星期三１、单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。第5页，共41页，2023年，2月20日，星期三１、显性遗传病Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等Y染色体显性遗传病：男人毛耳等2、隐性遗传病

常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等第6页，共41页，2023年，2月20日，星期三多指第7页，共41页，2023年，2月20日，星期三并指第8页，共41页，2023年，2月20日，星期三软骨发育不全第9页，共41页，2023年，2月20日，星期三抗维生素D佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病第10页，共41页，2023年，2月20日，星期三男人毛耳第11页，共41页，2023年，2月20日，星期三白化病第12页，共41页，2023年，2月20日，星期三苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。第13页，共41页，2023年，2月20日，星期三苯丙氨酸酪氨酸(减少)苯丙酮酸(增多)苯丙酮尿症（PKU）缺少基因P,使得苯丙氨酸羟化酶不能合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，这些产品近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症积累第14页，共41页，2023年，2月20日，星期三进行性肌营养不良第15页，共41页，2023年，2月20日，星期三进行性肌营养不良

患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。第16页，共41页，2023年，2月20日，星期三多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。二、多基因遗传病第17页，共41页，2023年，2月20日，星期三(多对基因+环境)

无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等特点表现出家族聚集现象群体中发病率高唇裂第18页，共41页，2023年，2月20日，星期三第19页，共41页，2023年，2月20日，星期三三、染色体异常（数目、结构）遗传病XXY（数目）21三体综合征XYYXO（性腺发育不良）第20页，共41页，2023年，2月20日，星期三先天性愚型性腺发育不良

主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。第21页，共41页，2023年，2月20日，星期三四、遗传病的检测和预防资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。第22页，共41页，2023年，2月20日，星期三危害：

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害。

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因第23页，共41页，2023年，2月20日，星期三优生让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断第24页，共41页，2023年，2月20日，星期三第25页，共41页，2023年，2月20日，星期三近亲：（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。第26页，共41页，2023年，2月20日，星期三第27页，共41页，2023年，2月20日，星期三近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,700

8.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍第28页，共41页，2023年，2月20日，星期三2、遗传咨询的内容和步骤为：１、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。２、分析遗传病的传递方式３、推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。第29页，共41页，2023年，2月20日，星期三一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C第30页，共41页，2023年，2月20日，星期三复习：解遗传系谱图类题的“四步法”第一步，确定是否为伴Y遗传或细胞质遗传；第二步，判断显隐性；（无中生有为隐性，有中生无为显性）第三步，判断致病基因的位置(常染色体或性染色体)；伴X隐性看女病，女病父子病伴X显性看男病，男病母女病第31页，共41页，2023年，2月20日，星期三伴X隐性遗传病特点（红绿色盲）1.患者男性多于女性：

2.通常为交叉遗传(隔代遗传)

色盲典型遗传过程是外公－>女儿－>外孙。

3.女性色盲，她的父亲和儿子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

第32页，共41页，2023年，2月20日，星期三X染色体上显性遗传的特点a.女性患者多于男性b.具有世代连续性即代代都有患者c.男性患者的母亲和女儿一定是患者（子患母必患，父患女必患）第33页，共41页，2023年，2月20日，星期三隐性遗传病以患者作为解题的突破口。显性遗传病以正常者作为解题的突破口。第34页，共41页，2023年，2月20日，星期三口诀：

无中生有为隐性,隐性遗传看女病,(其）父或子正常非伴性

有中生无为显性，显性遗传看男病，（其）母或女正常非伴性注意：该口诀是用了4次假设法得出，不是万能的，在解题过程中能用则用，并严格按口诀，不能用则用假设法进行验证。第35页，共41页，2023年，2月20日，星期三

生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。

过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。

3、提倡适龄生育第36页，共41页，2023年，2月20日，星期三4、产前诊断（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。

优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一方法：第37页，共41页，2023年，2月20日，星期三人类基因组计划简称？目的是什么？人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？第38页，共41页，2023年，2月20日，星期三1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）

A．常染色体单基因遗传病

B．性染色体多基因遗传病

C．常染色体结构变异疾病

D．性染色体结构变异疾病C第39页，共41页，2023年，2月20日，星期三2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传

B．多基