新生儿筛查病种介绍

、先天性甲状腺功能低下症先天性甲状腺功能低下症（CH）即散发性克汀，俗称呆小。患在胎期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早后3CH发率为120~200发率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此例入疾的重点。1、因与分类从发原因上看，约99%为原发性，即甲状腺自身的异常，如甲状腺先天性发育缺如、异常、异位或酶的缺陷，其中甲状腺异位占2/3，甲状腺缺损为20~25%，甲状腺素合成障碍占15~20%。另外，本亦可由垂体或下丘脑激素分泌障碍而引起的继发性（中枢性）甲状腺功能低下，为数及少，仅占不足1%（非范围。母亲患甲状腺疾患、孕妇使用抗甲状腺药物或接受放射碘剂治疗，也可能造成胎甲状腺发育障碍。2、临床表现甲状腺是维持人体陈代谢的重要激素，尤其对神经系统、骨骼等发育有很大影响。未经治疗的患自婴幼期起便会出现智力低下、长发育落后。典型患呈粘液性水肿样面容，鼻梁低、眼距宽、唇厚、舌大而厚且常伸出口外，严重是可有心肌、肝肾功能、稀疏，皮肤干燥粗糙，体温低、蛙腹、40%自新生期有不同程度疸消退延迟，喂养困难、便秘、脐疝、皮肤干燥、哭声细弱、活动少、反应差、体重增加不良等非特异性症状。3、诊断半数在新生期表现正常，只有部分出现一些非特异性症状，单凭临床分析很容易延误诊断，因此必须依靠实验室检查进行早期诊断CH体内T3、水平明显增高，通过机体的负反馈调节，原性甲状腺功能低下常明显增高，TSHT4水平下降，即使是早期或轻症亦是如此如果血中TSH、T3、T3下降，则可确诊并开始治疗约30%TSHT4、T3正常，则要密切随访观察或进一步检查。对于非典型病例，应注意与一过性CH、一过性高TSH血症、先天性巨结肠鉴别。4、治疗（~4T4、体格T4、。临床实践证明，经过新生疾病筛查现并行早期治疗，和落后很难恢复。二、苯丙酮尿症1、病机理苯丙酮尿症U是新生疾病领域最成功、最典病种。该病系由A代必须氨基酸之一食物摄取后部分为机蛋白合成所利用，部分肝脏苯丙氨酸羟化酶作用转变成酪氨酸后进一步转化为巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等要生理活动物质U肝脏苯丙氨酸羟化酶水平仅为人后酪氨酸、巴胺、去甲肾血经并从尿、汗2、发病率统计，白种人发病率较高，北爱尔兰1/4404，西德1/6971，美国1/10059。日本发病率较低，为区的四氢生物喋呤缺乏症（BH4缺乏症）发病较多.3、临床表现PKU的主要危害。未经治疗的患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫，其中婴儿痉挛症占1/3。大多数患儿有烦躁、中毒至重度智力低下.由于黑色素缺乏，患儿表现为头发黄色，皮肤和虹膜的颜色变浅，PA经旁路代谢转化味。此外，患儿易合并湿疹、呕吐、腹泻等。本病在新生儿期和婴儿早期多无任何异常症状，随生长发育而逐渐出现症状，且个体差异较大，临床上很易漏诊或误诊。420mg/dl24PKUAl氨正常或稍预良/，All，也进行治疗。·4U%南吞咽困难肌张力或亢浓度至正常神系统损害仍会原酶磷鸟苷BH4、负荷试验及活性是苯丙氨酸羟化化和色氨酸羟化酶5-此，治疗中除补充BH4外，尚需补充左旋多巴，5-羟色氨酸，并根据体重、浓度及5、治疗

调节剂量本病非新儿疾病筛查范围。PKU目前唯一治疗方法由于天然蛋白质中均含4~6%摄入，而以低或无氨酸奶粉形式补充蛋他营养素，保证足够的热量是人体摄产物异常蓄积，又要满足机体需要，保证患儿正常发育，为此，需定量监测血，血氨基酸，测目前，我国已有几种低或无苯丙制剂，如北京医科大学康力保健品研究所的特殊奶粉，均可选择应用。

关于PKU4~6岁即可，近30年的实践证明，如果过早停止治疗，很多患儿会出现智力倒退，成人患儿也可能出现各种精神神经异常，尤其是女性患儿如果妊娠期血PA过高，则会导致胎儿脑损害。因此，目前国际上主张治疗时间至少到12岁，最好终生治疗。成年人可适当防宽。6、母性PKU近年发现，经过治疗，智力发育正常并同正常男性结婚的女性PKU病人，如果妊娠期间不合理地控制饮食、流产、死产、宫内发育不全等发生率很高，即使其婴儿不患PKU，也多有智力低下，头小畸形、先天性心脏病等合并症，这是因为母体高浓度的PA可通过胎盘使胎儿受到损害。这类婴儿被称为母性PKU患儿。为此，生育期内的PKU女性患者应有计划地控制饮食，最好在妊娠前半年开始直至分娩，让先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。该病症状分重症和轻症。1、重症：在新生儿期除有性征异常（女婴外生